Intervista a Barbara D'Alessio sulla malattia di Huntington

Radio radicale abbiamo ai nostri microfoni Barbara D'Alessio che è presidente della Fondazione lega Italiana Ricerca Huntington buonasera muore lei grazie per l'invito a benvenuta allora intanto cos'è questa fondazione che poi ci spieghi come funziona sul territorio italiano intanto
Che allora la Fondazione legate alla ricerca anche impone è nata circa dieci anni fa
Con l'obiettivo di fare in modo che la malattia di Huntington non faccia più paura occupiamo impatti di appunto questa marche che hanno mafia rara ai numeri di una malattia rara ed è una piaga sempre fatto molta paura appunto
Nelle persone delle famiglie che ne sono coinvolte tutto al progetto di forte stigma da vari punti di vista e quindi la nostra fondazione nata con l'obiettivo di diciamo così offrire un punto di riferimento sia in termini di assistenza sia in termini di informazioni guiderà conoscenza della malattia
E il che in termini anche proprio di sostiene la ricerca e col appunto con l'obiettivo di di non far sentire più foglie
Le persone che anche di famiglie gli attacchi con molte
Allora iniziamo da questo vediamo quali sono i i sintomi se esistono dei sintomi comuni e quali sono i bisogni sorso sanitari che comporta questa malattia
Sì alla qualifica apparire una monarchia diciamo che si manifesta di solito le dita adulta anche che c'aveva anarchia genetica quello di diciamo che esiste
I comunque Gianni malato che si eredita dal genitore affetto con una probabilità del cinquanta per cento però anche qui si nasce con questo diciamo difetto genetico in realtà circa ma da un certo punto nella lirica
E la manifestazione in Gasparri sia di tipo fisico che di tipo mentale e quindi la complessità di questa malattia rara
E legata al fatto che colpisce che il corpo che nel weekend empirica la persona o no dava cambiare nobile pappardelle autonoma sia appunto motoria che anche cognitiva i mentali
E per cui è molto importante
Non soltanto tra virgolette curarla perché si tratta di una monarchia che come quasi tutte le malattie neurologiche purtroppo non più di un anno cura minuti con quella guarire questa mattina dal fatto che non si possa guarire non ci dica che non ci porta curare e che non ci porta a prendere in carico
La persona che ne è affetta e la sua famiglia perché come dicevo genetica quindi alla stessa famiglia più persone possono essere coinvolte da questo tipo di di problematica
La cosa che noi abbiamo fatto cioè la l'aspetto più importante che vorrei sottolineare divenuto Fondazione
è il fatto che è innata attorno a diciamo così che è nata da da una dall'alleanza tra il gruppo di famiglia è un ricercatore
Che poi direttore scientifico del mutuo Fondazione che il professor Ferdinando Squitieri è un ricercatore molto diciamo noto a livello internazionale che studio questa macchia
Da tantissimi anni e in qualche modo le famiglie che lui già da tanti anni in cui Ivan Lo Cunto sostenerne disposti in termini di ricerca e quindi mettere insieme una parte diciamo così assistenziali clinica la parte di ricerche la parte appunto un po'più socio assistenziale e da questo punto di vista è nato un network di associazioni sul territorio che costituirà nel corso degli anni quindi in questo momento esistono
Baricco cerchioni la Lir toscana
La Lir
Sardegna la Lir Puglia la lira Friuli-Venezia Giulia ricostituita penultima allerta proprio qualche settimana fa
E anche associazioni che chiediamo annoiati Clinton che la Rete associativa di più giovani quelli del dei ragazzi che hanno voluto appunto anche loro costituiti in associazioni perché come l'età diciamo il linguaggio dei giovani un po'diverso da quello degli anni che tu che e loro vivono questo tipo di malattie da duplice punto di vista cioè chi ha come magari Schilirò che assistono al genitore copertoni la alla malattia Cotelli del proprio genitore assente che come ecco guardarti allo specchio perché loro stanno che potrebbero avere dedicato alla a loro volta questa malattia quindi e come vedete siccome io posso essere magari fra vent'anni
No quindi hanno come posso dire un un impatto e il cui impatto su di loro è molto forte sui ragazzi hanno a Porta che più difficoltà a parlarne con i periodici eccetera immagino che ci sia un'analisi che possano dirmi
Se però Onno spietato questo è una domanda importante moralità facendo tanto che a differenza di molte altre malattie rare quest'anno è una malattia di cui si conosce la causa genetica
E per cui è possibile diciamo così attraverso un test generico che circa compriamo diciamo lingue sapere che si è portatori della appunto della mutazione vero bisogna fare molto attenti perché e come appunto no che che che uno si chiede per Ettore conosce il suo futuro
Non so quanti di noi sarebbero pronti a conoscere pro futuro considerando che come dicevo ad oggi voi per questa ma che ancora non sono cura
Risolutiva quindi è vero che è possibile conoscere in anticipo questa conifera ma è molto delicata diciamo delicato l'aspetto perché internet generico per una malattia neurodegenerativa non è solo una procedura di laboratorio non è uno scherzo non non deve previsto solo come non era procedura di laboratorio ma necessario ad perché qui non per conto di accompagnamento anche psicologico come possibili che Thuram Cretì limiti nella buona pratica clinica per cui un buon clinico come posso dire deve fare in modo deve accertarsi che la persona sia psicologicamente
In grado di gestire un'eventuale cito così così così con forza perché poi dovrà questa cosa potrà con il condizionale sicuramente sul futuro del concetto di famiglia
Eccetera eccetera quindi è possibile avere un anticipo
Ma il Como dalle unità ce ne accorgiamo canta di astrakan diciamo di essere certi di essere in grado di di gestire diciamo cinque lecito non solo quello positivo ci sono persone che hanno diciamo Ricardo psicologicamente anche di un esito negativo
Cioè Carlo che magari non hanno ereditato nei geni ma il fratello e la sorella figli e quindi c'è anche il senso di colpa di chi
A diciamo non ha fatiche non avrà che non svilupperà questo problema magari suo fratello uno scopo nella fin qui la parte diciamo psicologica anche in qualche modo etica di questa tipo di malattia è molto molto importante non va sottovalutata Sas di lei mi chiedeva di quali sono i bisogni di diciamo che sicuramente il primo bisogna quello di finché si solito e di sapere che anche che si tratta di una malattia che ai numeri una malattia rara ma in realtà e abbastanza
Bordelli laddove vi parliamo Italia Italia in Italia circa tre mila cinquecento persone sono affette dalla malattia ma circa quaranta mila sono a rischio di evitarla come dicevamo con i numeri non sono bassissimi
E e soprattutto a quella ma la difficoltà è che si dire con fortissimo ma perché quest'arma Marecchia che purtroppo ha un impatto anche sulla psiche condizioni scoperto Dino compendio di disturbo mentale
No che mi e che rende molto forte lo stigma e quindi le famiglie tendono a non parlarne si vergognano quindi alle volte non si rivolgono neanche uno specialista tengono nascosta la la situazione invece il messaggio che io via che me lo consentono attraverso di voi corredare e e appunto non avere paura hanno intanto che la ricerca sta facendo parchi quindi si può si può avere meno paura rispetto a ieri per cui chi ha questo tipo di diciamo di situazioni in famiglia può almeno sapere che esistono organizzazione come la nostra come la Fondazione
Prima devono tenerlo ma anche le nostre associazioni che recita col territorio a cui si può rivolgere per avere delle informazioni per richiedere anche assistenza gratuita perché noi abbiamo da poco avviato un un centro che sia non cento ma perché devono dichiarare
Aperto persone diamo amache bianche intona offre a Martina Franca gratuita sì a questa malattia
Abbiamo un numero numero verde c'è posto
Lo lo indico precede vittorie si può contattare al numero verde che otto zero zero tre otto otto tre credi Lello quindi chi sia a questo problema in famiglia o conosce qualcuno magari che c'era e può diciamo di dire a queste persone che e fissa un organizzazione che si occupa e si preoccupa di questo di queste problematiche ripeto dal punto di vista di ricerca scientifica da un punto di riferirsi senza clinica anche da un punto di vista di cerca di soddisfare per quanto ci è possibile diciotto totalitaria livello
Anche l'editoriale perché c'è molta ignoranza insomma
Ancora purtroppo su questa ma che in Italia in generale tu sui bisogni delle persone che vanno incontro ad una dica dica progressiva anche quando magari sono ancora abbastanza giovani no perché in ogni siamo abituati magari a vedere persone non so che hanno nuova perdono le facoltà mentali Penta contro l'Alzheimer oppure hanno problematiche di tipo capita Fifi e magari ce li immaginiamo anziane invece questo calcolo questo tipo di problematiche possono esserci anche apprezzare magari a nome dei cinquant'anni
Sono ancora giovani nel pieno della loro no vita professionale personale eccetera quindi è importante parlarne perché bisogna sapere che che certe Porfidia che che si incontrano delle persone che ci appaiono tranne loro comportamenti oppure magari barcollano perché cammino pertanto non è perché sono ubriachi Emma
Hanno una problematica motoria legata a questo tipo di malattia ecco questo venga quindi importante fare una corretta informazione da questo punto di vista che ed è importante insomma del l'opportunità di appunto di farla se
Senta una
Una curiosità una domanda capisce uomini e donne indifferentemente fede significa assolutamente colpisce un rendono indifferentemente tanta quindi senza differenze diciamo che esistono varianti e molto
Più rara all'interno di una chiara che quella pediatrica
Cioè molto raramente questa macchia può colpire anche i bambini Ficini quando colpisce i bambini il solito che è pervenuta dal Papa
Nulla mamma
Fissa ed è quindi anche molto importante ripeto anche in questo caso Sacco esce tetto questo genere di malattie non vengono riconosciute
Per noi cambia termale che divenne che buoni molto importante troppo in comune a molte malattie ornare assolutamente comma molto evasiva infatti noi da una parte che
Diciamo che auspichiamo è che Finveneta diciamo anche a livello di di sistema sanitario della formazione del personale medico e sanitario che si faccia anche più attenzione al sostegno psicologico perché importantissimo anche questa soprattutto pernacchie dove non c'è
Lo diciamo di una terapia farmacologica risolutiva tutte quelle forme di terapia che non sono farmaci quindi la riabilitazione la fisioterapia alla fine della psicoterapia
Sono estremamente potrà estremamente importante quindi questo è c'è qualcosa che va assolutamente sottolineato e comunque alterava diciamo cosa che l'intervento di dire diciamo è importante anche rivolgersi a
Persone che conoscono monarchia quella professionisti che sono un po'acerbo una volta diagnosticata anche a creare chiare competente verificabili ma comunque fa anche molto importante perché c'è spesso anche in
In questa come però dietro al giovane
Ignorare le malattie rare spesso c'è non c'è tempo diciamo così una buona pratica pratica clinica qui sembra che la media sia due-tre anni anche solo per la diamo Music di molte nella a recuperare la media della di anniversari quattro anni qua no qua anche più alta di quel che ricordavo e non si può arrivare anche asset
E questi sono dati peraltro che sono insomma sono dati pubblicati da devono disse che la Federazione democratica non attirare comunque è una volta diciamo su cui cercano tutti molto impegnare e diciamo tutti noi in qualche modo che operiamo nel mondo delle malattie rare perché o ritardi della dialisi dunque dopo il licenziamento di un
In questo caso a diagnosticare la presto facendo magari il testo genetico può aiutare nelle cure o è ininfluente
Allora con aiutare perché sicuramente diciamo adottare si ricorre che anche diciamo chili di critica corretti come posso dire
Il più precocemente possibile è una parte importante
Può aiutare perché cinesi stanno studiando anche forme di diciamo diciamo di la la ricerca terapeutica chi sta orientando verso quella diciamo quelle persone che sono nei fatti
La primizia e di malattia o addirittura prima ancora definito costano quindi cioè la possibilità cioè molto importante dal dal mio punto di vista accorta il si può entrare in programmi di ricerca osservazionali
Che permettono di monitorare le persone già molto prima che eventualmente i sintomi si manifestino per poter orientare coi queste stesse persone a partecipare ha invece sperimentazioni terapeutiche innovative di cui potranno beneficiare reale ricerca
La ricerca in questo momento quella terapeutica va nella direzione di diciamo così orientati cerca il break even tanto più efficace quanto prima inizia ad affrontare il problema
Anche dal punto di vista farmacologico ma vediamo il capo lavorando anche per renderci intimare delle forme di riabilitazione cognitiva per esempio preventiva
Adesso l'abbiamo i ricercatori papà negato quel ci sono anch'tratto dati pubblicati attraverso richiederlo collaborazioni novanta collaboratori da poco
Cioè la procedere attraverso delle scale di valutazione cognitiva
Di capire molto in anticipo cioè di intuire il fatto che si comincia a verificare un declino cognitivo in qualche persona
Molto prima dentro definito motorio per quello perché ne declino credo secondi fini comincia ad intervenire con una riabilitazione cognitiva precoce
E sicuramente molto importante perché è possibile che facendo qualche chiamare a Camp a più tardi si sente precario le proprie diciamo autonomia
Prima le ho chiesto dei sintomi ma e si esistono dei sintomi per tutti o o la casistica è molto varia
La partitica ENPAIA perché una delle caratteristiche diciamo limiti questa ma che la sua imprevedibilità nel senso che
Il pedale in una casa famiglia ci possono essere magari tre o quattro persone
Ci hanno sintomi completamente diversi tra di loro quindi magari in uno uniti si manifesta di più la mafia conti disturbo delirante pertanto del del movimento
In altri invece non c'è assolutamente disturbo del movimento ma c'è un declino delle capacità cognitive quindi aperto nel mettono di essere in grado di fare più cose contemporaneamente presidente hanno le porte eccetera
E in altri casi invece non c'è nulla di tutto questo ma magari in apertura comincia ad essere violenta
Aveva disturbi del comportamento diventa aggressiva quindi una stessa malattia questa stessa malattia può avere più facce diverse e anche per questo è più difficile che inizia l'abbiano mi domandavo
Certo senta se in ultimo vuole ricordare di nuovo il numero verde o dove reperire informazioni sulla lega avete un sito certamente
E allora il nostro numero perbene otto zero zero tre otto otto tre crebbero ed è attivo tutti i giorni dal lunedì al venerdì dalle nove alle quattordici il giovedì anche dalle quindici alle diciotto
Abbiamo infinito che è www punto è lei RH acquirente italiano dice campi ritorna
E appunto ittiche ecco però la neanche un punto il filo dell'Ottocento malattie neurologiche rare che lo strumento creativo con cui appunto dalla nostra fondazione
Fornisce assistenza appunto clinica gratuita
Molto disciplinare
Presidente io la ringrazio spero davvero l'ancora ospite a Radio Radicale ringraziamo Barbara D'Alessio che ricorda il presidente della Fondazione lega Italiana Ricerca Huntington grazie grazie alle delle litografie incorrerebbe