Giornata mondiale delle malattie rare

Buongiorno buongiorno a tutti scusate
Il ritardo sono giornate complicate come delusa
Complicare no quella fine si semplifica tutto
Per fortuna sono giornate rare per quanto riguarda la mia parte politica però
Pertanto alla fine se qui buongiorno a tutti intanto saluto
La ringrazio perché voleva essere oggi con noi il Ministro della Salute professor Orazio Schillaci però ieri sera devo dire avuto una emergenza legata peraltro al suo ufficio quindi non è fisicamente presente ma poi darò lettura di un messaggio che c'ha voluto inviare saluto il sottosegretario adesso do la salute Marcello aggiornato il presidente della dodicesima della commissione Ugo Cappellacci l'onorevole Anna Rita patriarca che è in arrivo
L'onorevole Ylenia Malavasi che Nemo della dodicesima Commissione saluto ovviamente ringrazio tutti i relatori
Che sono qui per diciamo celebrare
Questa è la la giornata delle malattie rare che in realtà noi quest'anno
Abbiamo anticipato di un giorno che come sapete la giornata delle malattie rare coincide essendo rara con il ventinove di di febbraio quindi con l'anno bisestile quest'anno l'abbiamo fatto il giorno prima
Sappiamo tutti che in realtà la rarità delle malattie è soltanto una definizione di tipo semantico perché
La rarità non coincide poi con la diffusione delle malattie rare leggevo che addirittura ogni settimana sono quaranta le malattie rare che vengono scoperte in questo come dire c'è una sorta di
Direzione opposta rispetto alla ricerca la ricerca di solito anzi quasi sempre possente e va nella direzione di diminuire le patologie di curare le patologie per le malattie rare esattamente il contrario più si cerca e più se ne trovano
E questo significa che attualmente come non sappiamo in Italia abbiamo circa due milioni di persone affette da malattie rare
E peraltro la cosa che più ci fa pensare che poi ci riporta anche ad alcuni dei temi che saranno discussi oggi e che settanta per cento di questi malati rari sono in età
A pediatri Ca'
L'altro dato che tutti sapete che oggi approfondiamo è che l'ottanta per cento di queste malattie rare sono di origine genetica e sappiamo che
La ricerca va sempre più nella direzione di approfondire aggredire la parte genetica per
Rilevare nuove malattie e rilevare soprattutto le metodologie per poter la per poterla contrastare
Dal due mila e uno in Italia ci siamo dotati di una forma di approccio che tra poco compirà un quarto di secolo quindi il momento per approfondirlo rispetto alla rete nazionale
Dedicata alla prevenzione la sorveglianza la giuria alla diagnosi e la cura delle mattine rare
Con il registro nazionale che presso l'Istituto superiore di sanità oggi conosce il dottor Silano che in questo come dire un guardiano e non solo un guardiano ma un attentissimo promotore rispetto alle iniziative che vanno che vanno un anno fa effettuate e poi
Il famoso elenco tutto sappiamo
Che la forza di questo secolo risiede nella capacità
Non solo di raccogliere il dato ma nella capacità di analizzare e mettere in connessione il dato che viene che viene acquisito per le malattie rare l'elenco delle malattie rare che eri che Prato poi riconosce anche il diritto all'esenzione e che peraltro è legato anche ai livelli essenziali di assistenza anche lì e un dato fondamentale sul quale dobbiamo riflettere mi piace condividere con voi
Il fatto che le malattie rare hanno conosciuto in Italia un salto di qualità nella percezione nell'accezione della dell'approccio nel due mila e ventuno da quando è diventata di fatto la malattia rara una questione rilevante è diventata rilevante perché si è dato il fine fine ai decreti legislativi e decreti ministeriali si è costituito invece una legge ad hoc dedicata alle malattie rare e questo dà l'idea che c'è una maturità da parte dello Stato in tutte le sue articolazioni per affrontare il fenomeno delle malattie rare
è fondamentale sempre più con questa ricerca che ogni mese ci sottopone centocinquanta centosessanta malattie
Nuove malattie rare l'approccio multidisciplinare perché come voi sapete molto spesso chi è affetto dalla malattia rara non è colpito soltanto in un organo soltanto una parte del corpo ma vi è
Una contemporaneità di patologie che lo colpiscono la prima cosa la prima cosa rimane fondamentale
E su questo mi affido alle riflessioni che oggi saranno fatte rispetto alla giusta diagnosi alla tempestività della diagnosi che la cosa principale il nostro è un sistema che su base nazionale e lo ripeto a me stesso si basa su una forza che sono i pediatri di base sono i medici di base
Bisogna fare in modo sempre più ed è quello che stiamo facendo ad esempio con un'altra legge di cui io ringrazio i colleghi parlamentari per averla poggiata convintamente ad esempio sullo screening del diabete di tipo uno e dice la Kia interveniamo cioè in un momento primo Paese al mondo in cui rileviamo la per la presenza o la prossimità o l'insorgenza della malattia
Ancor prima che questa si manifesti ecco se sulle malattie rare non avessimo la capacità di essere il più possibile anticipatori anticipatari rispetto alla diagnosi con una diagnosi esatta noi faremmo un grandissimo passo avanti ma è tema
Di cui noi dobbiamo o di Dublino dobbiamo occuparci
Oggi è poi l'accesso ai farmaci
L'accesso ai farmaci rimane un motivo fondamentale perché bisogna mettersi ancora una volta nei panni non della del malato consentitemi ma dei genitori di quel settanta per cento ottanta per cento di bambini inetta quindi prescolare che sono alle prese con le malattie rare succede anche se su questo come dire l'impegno come dire importante sia sul fondo di solidarietà che sul fondo delle delle del dei farmaci
Che ci siano a volte ho sempre più dei farmaci orfani oppure che per trovare il farmaco è legata alla Mattia quella malattia rara bisogna fare una sorta di pellegrinaggio o di fare
Girò per le farmacie ospedaliere che molto spesso sono le uniche che possono dare risposta per l'accesso ai farmaci allora
La diagnosi esatta la precocità della diagnosi la rete capillare i farmaci orfani sono tutti temi che ci devono ci devono interessare è poi e non ultimo per fare la guerra ci vogliono gli eserciti
I eserciti nel nostro caso sono costituiti dai medici
Medici specialisti sempre più specializzati per quelle che non sono malattie rare se non nella top il passo non è che ci siamo detti che devono essere aggregata a questo esercito
Sappiamo che abbiamo una carenza importante da questo punto di vista sappiamo dobbiamo lavorare questo lo dico a me stesso e ai colleghi affinché questo esercito sia dotato davvero dei soldati che la devono combattere
Queste sono le poche cose che volevo trasferirvi prima di ascoltare con interesse quello che si dirà oggi nella giornata consentitemi
Di dare lettura
Della saluto del ministro della salute Orazio Schillaci prima di lasciare
Il Floro il e il campo a a chi deve parlare
Desidero rivolgere il mio saluto il vicepresidente della Camera Giorgio Mulé grazie a sottosegretario Marcello giornate parlamentari a tutte le autorità e dirigenti sanitari e rappresentanti delle associazioni presenti a questo importante evento
Il ministero della Salute insieme a tutto il governo e lo stesso presidente del Consiglio Giorgia Meloni da subito a posto grande attenzione alle persone con malattie rare alle loro famiglie e all'Associazione dei pazienti
Grazie al prezioso lavoro del sottosegretario gemmato abbiamo raggiunto in tempi rapidi importanti traguardi tra cui l'insediamento del Comitato nazionale malattie rare
L'aggiornamento del piano nazionale malattie rare due mila ventitré due mila ventisei approvato e finanziato con cinquanta milioni di euro per gli anni in un due mila ventitré e due mila ventiquattro
I nostri sforzi per la cura delle malattie rare sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani è il sostegno alla ricerca un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnr
Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongono di una diagnosi precoce certa sembra che ci siamo parlati di una presa in carico
Tempestiva di terapie adeguate di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale
Il raggiungimento di tali obiettivi non può prescindere dal confronto assiduo con la comunità scientifica con gli Esperti con l'associazione dei pazienti con le regioni e con tutte le forze parlamentari a tutti voi grazie
Buon lavoro in conclusione fatemi ringraziare le associazioni che
Sei medici costituiscono comunque l'esercito in prima linea le associazioni sono quella parte fondamentale della logistica della catena di rifornimento di uno costante e continuo contatto che porta ai cervelli ai medici e chi sta in prima linea
Ciò che è necessario per affrontare la battaglia il loro l'impegno che molto spesso è anche figlio di una attenta analisi
Psicologi crea da parte dei dei genitori da parte di chi è affetto dei parenti di chi è affetto di queste malattie loro va un ringraziamento vero sentito perché senza il loro apporto tante cose non le capiremmo mentre loro ci aiutano a capirle e provare a mettere la
Alla barra nella direzione giusta grazie a tutti e buon lavoro
Grazie grazie al Presidente Mulè grazie a tutti voi
Una giornata importante è la giornata mondiale delle malattie rare siamo in luogo affascinante
E anche per un argomento affascinante per noi diciamo profani dell'azione Giovanni molti di noi sono qui per imparare quindi chiedo anch'a a tutti di avere un linguaggio che sia comprensibile per per tutti noi ne parleremo tra poco continuiamo subito con il saluto istituzionale chiedo al presidente Cappellacci presente la dodicesima comprensione affari sociali di regalarci il suo intervento grazie
Eccoci
Grazie buongiorno a tutti grazie dell'invito ringrazio tutti ma desidero in pratica ringraziare uniamo per questa storia di venticinque anni di impegno straordinario che ha accompagnato i pazienti e le famiglie
E che ha visto un percorso nel quale si sono raggiunti molti risultati
Non mi addentrerò nel negli aspetti che ha toccato in modo come sempre egregio esemplare il collega amico Giorgio Mulé
Io non ho parlato né con lui né con il ministro potrebbero riprendere quei temi ma invece approfitterò ruberò pochissimo tempo approfitto di questa opportunità per una riflessione invece di tipo generale
Sulla malattie rare
In qualche modo forse si gioca a quella che può essere considerato una sfida decisiva per ricostruire
Rimettere appunto il nostro sistema sanitario è in particolare l'approccio alla salute sulle malattie rare si gioca giocano in intervengono vari fattori uno è quello della la conoscenza della ricerca l'altro è quello legato alla fattore umano perché chi viene all'improvviso paziente e famiglia proiettato in una dimensione di questo tipo
A in modo particolare il più forse che in altre situazioni necessità
Di sentirsi accompagnatore di sentire un sistema anche lo protegge lo supporta
Ebbene nella sanità per chi in politica opera in sanità ha un vantaggio la sanità è un tema perché certamente o dovrebbe essere trasversale
Il collega Mura e ha parlato di quella provvedimento per esempio sulle Screen diabetici a sua prima firma e io lo ringrazio ancora una volta per per l'impegno che giù una profonda a favore dei temi della sanità e dicevo
E è uno di quei temi nei quali come dire veramente si ritrova il gusto della politica quella bella quella sana che non è fatta di contrapposizione tra parti opposte ma è fatta di ricerca comune
Di soluzioni a problemi che vive la nostra società che li avete sentiti dicono tutti
E allora
Partendo proprio da questo presupposto io credo che
Si sia fatto molto
Ho e gli ultimi negli ultimi anni in particolare si è fatto tantissimo anche i gli ultimi passi quelli che sono stati citati nella lettera del ministro sono vanno in questa direzione
Ma si possa ancora fare tanto si possa ancora fare tanto e che sia necessario aumentare i innalzare ancora l'asticella dell'impegno
Questo perché
Certamente necessario concentrarsi su tutto quello che va nella direzione della ricerca della diagnosi precoce
Della professionalità della preparazione dei medici ma ci vogliono anche sforzi importanti in termini di risorse e bisogna avere il coraggio di dirlo
Perché la sfida delle malattie rare non sia una sfida di cui pochi errati
Ma sia una sfida di tutti e che realmente il sistema sia capace di raccogliere questa sfida e di giocarle modo concreto io partecipo molto volentieri a a questi lavori dopo molto volentieri mio contributo ma lo voglio dare
Trasferendo un impegno che è quello della mia parte parlamentare prese dalla Commissione dodicesima che si occupano gli affari sociali e salute la salute Cuba l'ottanta per cento del nostro core-business
E quindi è il luogo nel quale sì ragiona sui provvedimenti legislativi dei quali devono arrivare poi le soluzioni a ai problemi del del Paese della Comunità delle persone
E con l'impegno che assumo è quello di riservare sempre la massima attenzione
Di fare in modo che ci sia sempre il dialogo più costante e intenso verso le soluzioni anche facendo qualche sforzo anche facendo talvolta come è stato fatto nel caso dello Scrivia Vertigo qualche forzatura perché talvolta siamo costretti in un'epoca in cui le risorse sono comunque scarsa abbiamo un problema di tenuta dei conti e abbiamo una braccio di ferro
O lo dico in modo bonario ma non sempre il rapporto è ecco completamente bonario col maestro che giustamente preoccupato della tenuta dei conti al Paese però nello stesso tempo quando noi ci troviamo di fronte a situazioni che richiedono un impegno straordinario e che attengono alla vita delle persone non possiamo direttamente non tenerne conto allora chiudo con la consapevolezza che il tema delle malattie rare è un tema che richiede un approccio olistico che consideri in molteplici dimensioni la realtà della dalla dalla malattia rara
Che quindi parta da un'attenzione che sino alla prima età sia dedicata al i bambini per la diagnosi precoce che sia capace di assicurare le cure più efficaci che sia capaci di assicurare dei percorsi
Adeguati che sia capace di assicurare quei farmaci e che sono necessarie per curare la malattia ma che sia soprattutto capace di assicurare quella a attenzione quell'accompagnamento quel supporto perché anche questo è molto importante e in questo l'associazione fa veramente un lavoro egregio
A tutto quel mondo a quelle famiglie che vivono questa situazione a quelle persone che dall'oggi al domani siano essi pazienti
Che che familiare caregiver si trovano proiettati in una dimensione che non si aspettavano e che può dare molto
O la anche un senso di smarrimento ecco il nostro dovere fare in modo che quello smarrimento non ci sia ma che ci sia invece veramente in termini concreti la possibilità che quella sfida di quelle persone su quelle malattie rare diventi davvero la sfida di tutti buon lavoro
Grazie ancora per tutto quello che fate
Grazie grazie al presidente Cappellacci e ci sono altri saluti istituzionale ma siamo in attesa del diciamo del delle
Dei colleghi cappellaccio molti
Sono impegnate nelle votazioni voi sapete che il primo dovere dei parlamentari è proprio diciamo votare quindi sarà impegnato in votazioni importanti quindici raggiungeranno a breve nel frattempo andiamo avanti con Italia nel
Sono due
Uno
Diciamo con gli specialisti che adesso presenterò una uno che sono qui accanto a me un altro invece con le associazioni di pazienti che hanno una voce in capitolo molto importante anche un tema della ricerca ma anche della vita quotidiana diciamo di persone che soffrono di patologie spesso invalidanti
Prima di arrivare però io vorrei inducono capendo in questi casi ne avete acceso dei ricordi quindi vediamo un po'se serve da stimolo quando vero ragazzo io al mio paesello c'era questa ragazza che insomma un po'tutti trattavano come una matta del Paese no
Parliamo iniziano anni metà anni Ottanta diciamo
Alta noto paparazzo del Paese in verità un medico di base
E qui cerco di riassumere i discorsi fatti ed amuleti Cappellacci anche il messaggio che il ministro vi ringrazio tutti e tre ancora una volta
Il medico di base dice ma sai tentiamo una strada allora a quel punto però un po'costosa quindi ci mettemmo un po'insieme un po'di persone facemmo una colletta per potere permettere fra ragazze diventato una cura
Era era nel Norditalia adesso non mi ricordo dove devo dire la verità insomma venne fuori questa cosa
Lei diciamo andava un po'in escandescenze per un problema alimentare c'è adesso lo dico a parole mie voi sareste dirle in maniera molto più lungo la Val Padana Saracens fermati per motivi alimentari alimentare cioè il la all'alimentazione sbagliata incideva sul sistema nervoso
Questa ragazza adesso che ha più o meno la metà è sposato e ha due figli ed è uscita diciamo questa cosa allo lo dico perché punto eravamo nella preistoria della Alice però siamo lì sempre medico di base risorse
Ricerca soluzione quindi questo è il quadro che secondo me avete delineato che ho cercato di semplificare diciamo dentro una storia
Primo Pannella la nuova frontiera della ricerca le sfide che ci attendono Marco Silano direttore Centro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità una domanda screening neonatale neonatale a che punto siamo cosa manca che cosa come sarà il futuro
Grazie grazie pregiatissimi presidente vuole presidente Cappellacci potete pure applaudire non succede niente replica
Grazie prospettiva pregiatissimi Presidenti dei carri colleghi care colleghe innanzitutto grazie per l'invito in una sede così prestigiosa un evento quale così importante cos'è
Lo lo screening io stanno lì dall'assistenza alle alle persone con malattie rare dalla presa in carico alle persone con malattie rare
Ci sono due tra le tante cose di cui l'Italia è un'eccellenza ci sono due cose che emergono una è la Rete
Di assistenza che monitorata attraverso il registro delle malattie rare a cui ha fatto riferimento nell'introduzione il presidente Mulé nell'altra lo screening
Lo screening a mio parere e
Penso di non essere smentito
Un'attività di sanità pubblica
Che offre un livello di protezione alla popolazione generale al pari delle vaccinazioni e nessun altro intervento a questo livello di protezione della popolazione generale
Lo screening un'attività non è un'attività diagnostica perché la la diagnosi paglia né fatta nei passi successivi
Ma lo screening è quell'attività che con un esame facilmente eseguibile accettabile dalla popolazione di basso costo e di facile esecuzione permetta d'identificare le persone che asintomatiche
Hanno un maggior rischio di sviluppare una condizione patologica che un prese in carico precoce egli immediata
Può può prevenire nel decorso può prevenire i sintomi e assicurarne una una vita del tutto normale
Come
Il caso di quella ragazza quelle prima faceva riferimento probabilmente oggi quella ragazza non avrebbe neanche quell'adolescente sa
Così complicata perché sarebbe stato identificato immediatamente e immediatamente avrebbe iniziato il trattamento perché poi lo l'avrò modo di sottolinearlo più avanti
Gran parte delle delle malattie denti dica dica lo screening hanno delle dei trattamenti molto semplice che possono essere anche semplicemente la la dieta
L'Italia è per quanto riguarda il panel di screening neonatali offerti praticamente all'avanguardia in Europa nessun altro Paese fa bene come noi
Faccia a livello globale solo gli Stati Uniti ci superano
Ma di poco nello screening poi nella presa in carico perso non voglio fare che classifiche che però nella presa in carico sicuramente in Italia facciamo meglio di queste persone che non vengono mai
Abbandonate
E
Lo screening è iniziato parecchi anni fa con la legge centoquattro della legge della disabilità
Che introduceva a livello obbligatorio
Per tutti i nati sul territorio nazionale lo screening di tre malattie che erano la Fenil che tumori alla fibrosi cistica il libro di realismo attraverso un esame banalissimo una piccola prelievo dalla incetta con una lancetta
Di una goccia di sangue dalla Tallone
Lo screening an
A mio parere anche uno per un'attività di sanità pubblica che serve a livellare le gli svantaggi sociali le differenze di nascita di luogo di nascita di e possibilità di accesso ha i servizi sanitari perché viene fatto questo screening appunto delle malattie metaboliche
Al Mido fra la seconda e la terza giornata di vita a tutti
Indipendentemente da cosa è successo nella storia della mamma quindi si è detta addirittura si va a casa di quel pochi neonati che nascono a casa hanno la possibilità di ricevere addirittura lo screening domiciliare quindi praticamente è un attività che copre veramente in maniera universale tutti gli nati in tutte le regioni e province autonome
Le le
Le conoscenze scientifiche alla ricerca è andata avanti e poi successivamente la legge hai steso gli screening obbligatori e oggi sono diventati da
Praticamente ci sono le tre malattie più oltre che ho citato prima più quarantanove malattie metaboliche che sono pagherete Screen Hate alla nascita
Nel frattempo è anche migliorata la sensibilità e la specificità dello screening che ripeto non è una diagnosi per cui innanzitutto la positività deve essere confermata da passaggi successivi
Di cui chi chi sieda al tavolo come sicuramente più Sperto
E e ci sono dei falsi negativi che però stiamo cercando naturalmente di ridurre la glossa frontiera dello screening sono diciamo due
Uno innanzitutto l'utilizzo di tecniche sempre più specifica sensibili come per esempio quelle genomica adesso lo screening per alcune malattie viene fatto su alcune molecole che si accumulano nel sangue dei pazienti a rischio
Si sta cercando invece di identificare con lo stesso costo e con la stessa facilità di prelievo le malattie invece andata identificare direttamente il Gene
Questo ha si farà nei prossimi anni per alcune possibile per altri ancora no però naturalmente potete capire che andando a identificare i geni si migliora in maniera significativa sia la sensibilità che la specificità
L'altra cosa e che si stanno conoscendo meglio altre malattie ed è in corso l'ampliamento di questo Pannella infatti in corso il di terra legislativo
Da una parte per la aumentare le malattie metaboliche genetiche neurodegenerative una fra tutta l'SM anche drammaticamente
è stata ripresa per la perdita di una bambina
In Italia che ha assaltato per una serie di ragioni lo lo screening e poi l'allargamento ad altre ad ad altre condizioni
Che non si hanno prettamente neonatali mi perdonerete un cenno personale
Io adesso in istituto nel doppio ruolo di direttore del Centro malattie rare ma anche di direttore del centro del da del dipartimento di malattie cardiovascolari endocrino metaboliche diciamo o alla possibilità di coordinare tutte le attività tecnico scientifica dell'Istituto sugli screening quindi gli screening metabolici di screening endocrino quali per esempio l'ipotiroidismo e adesso stiamo per partire con il l'applicazione sul territorio dello screening per altre due condizioni in età neonatale che sono il diabete di tipo primo
E la celiachia per la prevenzione delle complicanze di cui la legge promosse lo ringraziamo dal presidente Mulé quindi devo dire che questi avendo il di diciamo il coordinamento di tutti questi screening libri di capire ancora di perdonarmi il cenno personale però mi sono reso conto di come tutte le attività di screening sono integrate fra di loro
Anche se in realtà sembrano malattie diverse che vengono scatenate anche in età diverse e le complicanze sono diverse ma realtà i programmi di screening sono uguali e per la ricaduta di salute pubblica
E ma anche per le modalità di coinvolgimento della popolazione di coinvolgimento dei genitori che in questi bambini
Fondamentale
Io vi ringrazio dell'attenzione spero di non aver sforato nei tempi grazie
Grazie
Grazie anche per i tempi bravissimo grazie
Professor Carmine Pinto direttore oncologia medica della USL IR CCS di Reggio Emilia
Sto imparando delle cose in primis prima ancora che di ascoltarla perché ho ho scoperto papà qui parliamo di tumore tumori rari l'Oncologia muta razionale che tema incredibile ecco padovano è cosa rappresentano oggi gli n GS per i pazienti grazie
Grazie otto minuti ne impiegarono sullo cinque per ringraziare per ringraziare presidente Cappellacci il presidente mole uniamo devo dire per la sensibilità con
Col presidente Cappellacci penso che abbiamo già avuto l'interlocuzione del passato nell'ascoltare alcune alcune problematiche vicino al mondo professionale ma deve soprattutto vicino al mondo dei malati
Cosa c'entra l'oncologia con i tumori rari noi abbiamo tutti gli anni trecentottanta mila nuove diagnosi di tumore quindi sostanzialmente non siamo una patologia rara siamo la seconda causa di morte può ancora dopo il tumore dopo le malattie cardiovascolari
All'interno però delle patologie oncologiche abbiamo alcune situazioni che sono situazioni rare parlare perché sono numericamente a dare pensiamo al colangiocarcinoma quattro cinquecento seicento casi all'anno in Italia
Oppure abbiamo all'interno di patologie frequenti pensata al cancro del polmone
Piccoli numeri che possiamo caratterizzare da un punto di vista molecolare con quei test molecolari di cui il l'amico cuccare soci diceva per cui su quaranta mila cinquanta mila troviamo sette ottocento che hanno quell'alterazione molecolare
Ma per quell'alterazione molecolare abbiamo un fauno che di quadruplica la vita voglio dire di dare la possibilità di vivere quattro cinque più volte a lungo di chi non ha quell'alterazione
Qual è il problema in un sistema come il nostro il problema io lo dico tante volte e quella della disequità e quella disequità di accesso sia la parte diagnostica che alle cure
Lo dico tante volte il nostro è un Paese molto diverso da Ostia a Pantelleria prima dicevo da osta ad accusare suo modo più giudico da osta ad Aosta a Pantelleria
Dove abbiamo difformità di possibilità di accesso alle cure ma soprattutto in questo momento difformità di accesso a quello che la parte geognostica un po'quello che mi veniva che mi veniva chiesto voglio dire
Cosa vuol dire l'oncologia mutazione è un po'quello che vi dicevo oggi perché oltre la metà dei tumori
Più frequenti un meno frequenti possiamo trovare con un teste di profilazione molecolare piccole alterazioni molecolari per i quali abbiamo farmaci estremamente attivi questa non è ricerca
Questa e pratica clinica nel senso che oggi abbiamo farmaci con indicazione rimborsato dalla nostra agenzia quindi registrati da Emma
Rimborsati dai fa che richiedono l'esecuzione di questi Taris con al sistema di profilazione molecolare e quindi nasce il problema perché il problema nasce chi li paga
è la storia non è cominciata oggi la con storie cominciato oramai da quindici anni io l'ho detto più volte impari interlocuzioni pensa d'aver parlato con quattro cinque direttori della nostra agenzia che ogni volta la risposta della quale l'agenzia suo coma di farmaci ma non si occupa dei test per cui io posso rimborsare il farmaco Pinco Pallo non parlo del farmaco quindi fa moda domani mattina
E disponibile al sistema sanitario nazionale e io oncologo lo posso prescrivere
Il problema che quel Pharma richiede un testo senza quel teste non possono selezionare il paziente
E oggi non sappiamo ancora in maniera sistematica se riusciamo a farli in tutto il Paese e soprattutto con quale tariffe e con quale possibilità di laboratori all'interno di un sistema organizzato questo è un punto il nuovo nomenclatore che dovrebbe entrare in vigore ma mi dicono che verrà rimandato di qualche mese dalla dal primo aprile rappresenta un passo in avanti con l'introduzione delle a per alcune di queste prestazioni ma questo non è ancora fatto il in modo sistematico siamo nomenclatore che ci abbiamo messo quattro anni ha può approvare quello di quattro anni fa non entra in vigore il primo aprile perché alcune regioni non l'hanno ancora recepito probabilmente entrerà in vigore prima dell'estate con alcuni codici che ancora non sono stati definiti
Ma a questo punto dovremmo già riformarlo perché non sono previsti tutti teste di cui oggi abbiamo bisogno
Questo è un messaggio scrisse Condove va dato al nostro mondo politico istituzionale per due motivi fare questi test non sono soldi che spendiamo in più
Sono soldi che spendiamo in meno i nostri farmaci molto efficace sono anche molto costosi Syrianska selezionare su cento pazienti quei quattro quei cinque in cui funzionò uno dal farlo col giusto al paziente giusto
Non do otto si cita e non faccio terapie inutili
Ma un dopo un minore carico assistenziale per il servizio sanitario nazionale quel paziente verrà meno negli ambulatori non farà cesso al pronto soccorso non verrà ricoverato per due mesi perché la mia Artie controlla allora
Su questo probabilmente con la con le nostre istituzioni e dobbiamo arrivare a costruire un piano a mio avviso e non più quello che sta avvenendo di tutta una serie di provvedimenti legislativi che hanno tutti quanti affrontato un piccolo pezzo sono stato più volte coinvolto un occupo di questo come vedete da molto tempo in nella tua la formulazione di diversi decreti attuativi
Di provvedimenti di legge che danno piccoli finanziamenti per una patologia ma non esiste un quadro di gestione globale di tutto questo questo è un pochino quello che noi oggi andiamo a chiedere andiamo a chiedere all'istituzione
Due tre minuti e poi finisco sono stati penso già abbastanza lungo
Secondo punto a mio avviso rilevante che in questo ci sia una partecipazione dei pazienti io penso che in queste ambito a livello delle commissioni
Ne avevamo parlato a dicembre INAIL fa e necessario che sia in maniera presente strutturata la partecipazione degli associazione dei pazienti questo e previsto per due cose voglio dire
Noi io faccio Oncologia da quarant'anni voglio dire l'obiettivo è stato per molto tempo di dare i giorni alla vita con una bella retorica diciamo oggi vogliamo dare di tre giorni
Vogliamo dare qualità alla quantità e questo possiamo farlo se siamo capaci di recepire quelle che sono fino in fondo delle necessità le necessità dei pazienti
L'ultimo punto gli ultimi due punti qua finisco queste la pratica clinica
E poi bisogna sostenere la ricerca voglio dire la ricerca in quest'ambito l'Italia uno dei Paesi capro Dutto di più
Come ricerca abbiamo i più alti indici pubblicazione scientifiche anche qua occorre un sistema organizzato e strutturato non possiamo pensare di avere banditi si sovrappongono e ora della programmazione
Per ambiti di quello che il sistema della ricerca ultimo punto è qua realmente finisco
L'ha detto molto bene prestante Cappellacci mi rifaccio quello che ha detto il problema c'è ed è quello delle risorse voglio dire
Problema di risorse che vuol dire tre cose a mio avviso la prima abbiamo bisogno di risorse umane abbiamo bisogno vi è chi farà il mio lavoro tra dieci anni
E probabilmente noi dobbiamo investire su chi farà il nostro lavoro e del fra dieci anni abbiamo bisogno di tecnologie e e abbiamo anche bisogno di fondi economici voglio dire le regioni sono in grande difficoltà oggi nel garantire servizi innovativi le cure di cui parlavo prima non avendo le risorse per poter far questo voglio dire abbiamo situazioni e lo sapete
Tutto quello che è stato spesso ad esempio per il copy d'aprirà la fiera un centro di vaccinazione Covi d'è stato sostenuto dalle regioni
Ma ovviamente con le quote capitare che venga alle regioni questo non rende possibile oggi di investire su altri servizi questo a mio avviso non è più possibile io penso che questo debba essere una priorità del nostro Paese
Perché io penso che la salute la salute dei cittadini venga prima di tutto grazie
Grazie professor spinto lei viene da Reggio Emilia dice la legge non hanno risorse non voglio parlare del sud perché non è questo il contesto però insomma ecco c'è un allarme molto serio molto sentito
Chiedo un attimo di pazienza dal professor pressioni perché ci ha raggiunto a Anna Rita l'onorevole la verità patriarca segretaria da una del della Camera deputato buongiorno benvenuto le chiedo di darci il suo contributo grazie
Intanto grazie scusate mi con i tempi non sono stata precisissima ma abbiamo le votazioni e inaugura quando si parla di malattie rare si parla di una serie di problematiche che li accomunano tutti a prescindere dalle particolarità
Parliamo di difficoltà di diagnosi precoce parliamo di cure che non sempre si conoscono e si trovano parliamo di gestione familiare che va supporto di pazienti
Di questo tipo parliamo quindi di una serie di criticità
Che coinvolgono il sistema sanitario nazionale
Ne parliamo sotto tre aspetti della necessità assoluta di recuperare una cultura della prevenzione perché è dalla diagnosi precoce
Che nasce non soltanto una maggiore possibilità di vita per il paziente ma nasce contemporaneamente un risparmio per la spessa e per il sistema sanitario nazionale in questa chiave l'investimento sulla diagnosi precoce
E ancora più importante per questo tipo di patologia patologie nei confronti delle quali il paziente e i familiari del paziente si trovano quanto mai spaesati e coinvolto in una serie di dinamiche complesse
Per le quali non sempre e non dappertutto per il nostro Paese siamo in grado di dare le migliori risposte positive
La vera rivoluzione che dobbiamo fare la vera sfida che la classe politica oggi deve raccogliere nei confronti di alcune patologie soprattutto e la possibilità di garantire in termini di qualità delle cure e in termini di cure domiciliari veniamo poi anche a questo aspetto un'omogeneità territoriale che faccia in modo che nasce in una parte un'altra del Paese non diventi discriminante anche per la gestione di patologie particolari dedicate come queste
Quindi parliamo di necessità di diagnosi precoce necessità di omogeneità territoriale
Sia per potere accedere a uno screening
Quanto più possibile preciso
E tempestivo su tutto il territorio nazionale
Parliamo di accesso alle cure di qualità dappertutto e parliamo per questo tipo di patologia di un'attenzione particolare che va
Messa su quello che c'è accanto a un paziente che a questo tipo di patologia c'è tutto il sistema delle cure domiciliari Vadacca relative alle offerte del sistema sanitario nazionale dalle integrazione non sempre ottimale tra l'offerta sanitaria l'offerta sociale
Secondo noi
L'intero sistema delle cure domiciliari va un attimo rivisto
Per ottimizzare Flo per rendere anche il paziente e o il familiare che sta accanto al paziente in grado di interagire autonomamente con una struttura che potrebbe essere considerata o dovrebbe essere costruita in maniera autonoma anche rispetto alle realtà distrettuali con un'interlocuzione diretta rispetto alle direzioni sanitarie aziendali questa è un'idea che anche nell'interlocuzione con il l'osservatore delle malattie rare stiamo facendo per cercare di a vere comunque un sistema più snello e più efficace nella gestione delle cure domiciliari perché c'è un vulnus
Che noi riscontriamo in alcune regioni più che in altre ma è generalizzato sia in termini informativi sia in termini di offerta che si dica al paziente che ha necessità di usufruire di questo tipo di cuore
Detto questo
La carenza di fondi su certe materie su certi argomenti deve cedere il passo perché bisogna fare valutazioni di priorità
E la ricerca per le malattie rare e l'unica luce fuori dal tunnel il potenziamento e l'investimento sulla ricerca è un investimento
In che deve essere considerato prioritario per qualsiasi
Governo
Posta logistica amministrare questo Paese c'è una grande attenzione da parte del ministro Schillaci che
Più di chiunque altro conosce la materia vedendo dagli a ranghi sanitari l'attenzione la dimostrata già in questo anno dando voce ad una serie di attenzioni che gli sono arrivate dal mondo sanitario attraverso il Parlamento
E questo Parlamento ha dimostrato anche una grande maturità quando sono state approvate ciò molla di fronte quindi mi piace citarla
Lo screening pediatrico per diabete uno Celia Kia votando all'unanimità abbiamo dato un segnale importante che su certi argomenti non si ci divide anzi si lavora uno affianco all'altro
Il finanziamento del Fondo Alzheimer in un momento difficile per la nostra legge di bilancio arrivando a raddoppiare rispetto al triennio precedente i fondi stanziati significano che l'attenzione c'è Ettore un'attenzione particolare per le patologie più complesse
Detto questo non mi stancherò di portare avanti un'altra battaglia fino adesso non ci siamo ancora riusciti ma non per questo ci arrenderemo su l'accesso precoce ai farmaci per le malattie rare diventa vita sì dicano
Il nostro sistema deve essere assolutamente snellito
Prendere come riferimento il sistema francese potrebbe essere la soluzione secondo noi ottimale abbiamo fatto un emendamento che non è passato
Al mille proroghe l'avevamo già presentato come Forza Italia precedentemente non molliamo perché per i farmaci orfani e per quelli che non hanno altre alternative terapeutiche per certi tipi di patologie l'accesso precoce ai farmaci non è soltanto la speranza per il paziente ma è veramente l'unica prospettiva di vita che possiamo offrire a chi ha una patologia talmente grave da non poter avere alternativa terapeutica quindi questa secondo me è una battaglia di civiltà non è soltanto una battaglia politica che deve trovare tutti quanti noi dalla stessa parte e per convincere
Lei ma principalmente che è arrivato il momento anche per l'Italia di poter dare delle risposte perché non è pensabile che se nasce negli Stati Uniti d'America pure a vivere la possibilità di accedere a un farmaco due anni prima che in Italia
Ma succede anche nella vicina Francia o in Germania perché hanno una legislazione molto più snella rispetto alla nostra e quindi hanno maggiori possibilità per chi non ha altri speranze di vita di potere almeno giocarsi la parte io vi ringrazio oggi una giornata altri importante perché serve a tutti quanti noi per risvegliare le nostre coscienze e a ribadire ancora una volta il nostro impegno in questa direzione grazie
Grazie grazie davvero all'onorevole patriarca professore presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie lo screening neonatale detto bene per benissimo
Deve sapere che c'è un cerimoniale cerchiamo un attimo di ciance divorare se sbagli un termine temono che poi picchiato e diciamo Fasano cattivissimi ecomafie il suo anzi vi ringrazierà il cerimoniale per l'eccellente organizzazione
Professore collega le faccio una domanda diciamo un po'generale che però insomma sono sicuro lei apprezzerà lei ha una lunghissima esperienza veramente lunghissima sul nel campo delle malattie rare ecco
Come è cambiata la ricerca negli anni da quando ha cominciato a dura c'è un'attenzione maggiore ci sono diciamo scoperta sempre nuove grazie
Perché ha ha fatto qualche studio classico si ricorda il mito di Oreste
Oreste incontra le furie le Erinni
E deve aspettare che si tramutino
In e o medi aspettare che le cose si organizzino per vedere chiaro gli scenari futuri altrimenti si rischia il delirio d'onnipotenza cos'è cambiato in questi quarant'anni
Allora le malattie metaboliche io faccio un usa un linguaggio molto semplice era un capitoletto del bimbo di pediatria che io ho saltato a piedi pari perché i maestri non lo chiedevano lesa
Era una
Era l'ipotiroidismo congenito era questa strana Fenil che Turia per quindi non bisognava mangiare questo alimento sano si rischiava di diventare dementi era forse qualche altra malattia del metabolismo innato
Cosa è cambiato in questi quarant'anni
Oggi ho a che fare con mille ottocento quindici entità hanno solo oggi che che corrispondono ad altrettanti difetti geneticamente determinati che alterano il metabolismo innato
La cosa si complica tanto come li studiamo
Be investendo su di screening non è una spesa sanitaria è un investimento
Chi investe scrive dando Celia chiedi Abete rischia di investire aveva a che fare con meno come Checchetto acidosi ci o con meno diete incongrue fatte in una in una popolazione quindi lo screening come forma di investimento della salute e prevenzione primaria
Tutto si vanno a magistralmente esposto la storia che oggi ci porta a scremare quarantanove più dieci malattie che il primo aprile entreranno scremare come scremare con
Tecniche di laboratorio che adesso diventano tandem mass la cosa la cosa più critica
E che ci sono dei paradossi in questa attività di laboratorio scelti e io faccio passare in tandem mass quella quella macchiolina di sangue posso vedere molte altre malattie
Posso vedere tante altre malattie che devo non vedere perché non sono previste dal panel degli scalini ma posso trovare un innalzamento dell'OMS che oggi corrisponde a deficit decarbossilasi degli aminoacidi rōmaji per cui c'è una terapia genetica specifica che si può fare in maniera intratterrà casi e io quindi cosa cosa vedo di cambiato la tecnologia avanza spesso noi ci troviamo troppo avanti rispetto a quello che ci è consentito di fare per i nostri pazienti poi c'è il capitolo della genomica
Insieme al professor Paolo Corradini presidente della Società italiana di genetico ma ne abbiamo
Deciso di prendere tre esperte di screening e tre esperti di genetica umana disse delle attorno a un tavolo e di indurci a chiarire bene che in ordine il momento dello screening genomica o delle malattie metaboliche perché
Conosciamo le varianti cause attive
Ma ne conosciamo più di dieci volte tanto
Di varianti col significato incerto
E poi signori noi sappiamo bene il rapporto tecnico della società che ho l'onore di presiedere dice che il novantasette punto cinque per cento l'occupazione italiana è sottoposto a screening
Bene
Se ha una persona di buonsenso io dico lei preferisce schienali cinquantanove malattie conta il bar sport testi no oppure cinquecento malattie con lo screening genomico
Il povero cittadino italiano dice la seconda che ha detto perché cinquecento sono più di cinquantanove ma non è che lo spinge non dico oggi ci offra la possibilità di fare una diagnosi cioè di funzionare come test di screening
Se e la genetica un ruolo la catena la dialisi genomica un ruolo commesse acconti al teste cioè come test di conferma o addirittura ovviamente come è stato già detto di testa diagnostico quindi lasciate
Che si possano lavorare al meglio permettere le cose in ordini per non andare incontro a un delirio per non diventare vittime di furie tecnologiche e genomiche
Perché il buonsenso deve continuare a pilotare la nostra attività un'altra cosa che è cambiata in questi anni B in questi anni è cambiata innanzitutto non di dando di dimenticarci di una popolazione che entra in nostri ospedali che
I miei collaboratori si stupisce lo dice come non l'ha fatto lo screening dico ma si è arrivato e aria è arrivata con il barcone all'età di quattro anni non ha fatto lo screening signori questa popolazione ce ne stiamo dimenticando dobbiamo quantizzato dal prossimo congresso di Pescara cerca cercheremo di quantizzare la e dovremmo fare in maniera da perché se sono popolazioni a rischio particolare per la loro consanguineità
Di malattie genetiche particolare del metabolismo innato
Quindi questa è la cosa un'altra una che è cambiata beh noi viviamo in un Paese eccezionale
C'è un Paese eccezionale cioè diciannove centri italiani fanno quarantanove e si preparano a fare cinquantanove malattie
Ma è sostenibile sistema
Noi come Società scientifica abbiamo messo a punto e fa li daremo a Bologna il diciotto diciannove di aprile degli indicatori
Di efficienza dei nostri centri screening perché secondo me è ora di ridurli
Per migliorare l'efficienza del sistema chi ha detto che ogni Regione per quella
Per quella abolizione del titolo quinto deve avere il proprio centro di screening regionale
Quando i centri di nascita raccolgono i campioni sono i corrieri che li di che li smistano i centri perché dobbiamo avere diciannove centri screening che fatti Carlo a ottenere finanziamenti ad hoc spesso ottengono finanziamenti che non vanno sullo screening vanno nel Budget delle singole aziende perché dobbiamo continuare così perché non siamo noi i primi a occuparci della sostenibilità di questo meraviglioso dono che ci hanno fatto i nostri legislatori che il sistema sanitario nazionale
Viva dio compie quarant'anni diamo un segnale anche noi di di di capacità di autocritica per la sostenibilità del sistema e ora a mio parere so che nella società o come dire o uno scontro su questo importante ma a mio parere ora che non siano diciannove i centri che fanno le cinquantanove patologie ma che siano meno per farle meglio
In molti casi ad esempio è possibile addirittura centralizzare
La la Pizia quantitativa per alcune alcune diagnosi Quirino e come società siamo impegnati in questo voglio aggiunge sono solo una cosa
Oggi esce il primo numero di giurano vendetta Metabolism e la rivista internazionale che la società ha deciso di mettere in piedi a partire perché noi non siamo secondi a nessuno
Negli screening delle malattie metaboliche ereditarie ed è ora che gli stranieri pubblicano sulla rivista nostra e no e non che noi andiamo a caccia dell'impact factor delle riviste altrui quindi oggi esce il primo numero sono tutte persone giovani e quelle delle delle Vittorio al board sono tutte persone giovani quelli Arché hanno pubblicato il primo e un modo importante per reclutare i giovani e saper fare e i professioni recitare in questo non sono dei maestri
Detta assi indietro per lasciare posto ai giovani altrimenti i giovani non arrivano perché noi occupiamo troppo spazio
Un'ultima cosa che cos'è cambiato in questi quarant'anni beh è cambiato il rapporto con le big Pharma
Oggi noi abbiamo bisogno di investimenti per la ricerca lei Big Pharma hanno interesse a farla
Ma hanno difficoltà a intravvedere lei si passi una sana e trasparente collaborazione con i colleghi che lavoro nelle di Pharma e molti dei nostri ricercatori oggi ci lavorano
è importantissimo e poi ricordiamoci non dobbiamo solo essere interdisciplinari quelli circolo i dipietristi
Dobbiamo anche essere trans disciplinari oggi abbiamo bisogno di indicatori sulla qualità di vita dei nostri piccoli pazienti che diventa un adulti che fanno figli
Fanno figli che si occupa di come selezionare i prodotti del loro concepimento anche di altre discipline che non sono quelle tipicamente dell'ambiente ma permette di atti è facile perché noi lasciamo con la con la genetica l'approccio olistico le stesse abbiamo a che fare con un paziente che non ha paura della malattia e assente due avvocati vicino
Molto attenti molto interessanti quindi noi la medicina difensiva non sappiamo neanche cose perché quando una mamma e un papà ti ringraziano perché hai fatto tutto il possibile nonostante che il figlio sia morto ai la dimostrazione che hai fatto una buona medicina cioè l'arte che cura non la scienza che guarisce nessuno pretende di guarire dalla mattina ma tutti pretendo di essere curati per esse
Grazie grazie
Devo dire che nel mio caso non ci sono due avvocati c'è uno che non fa nulla sarei Josefa ceniamo Ya che invece è una specie di generale tedesco di altri tempi ma lasciamo stare ogni paga ogni famiglia vive le sue dimensioni
Io ringrazio Andrea pressione Carmine Pinto Marco Silano grazie davvero per questo primo pannello molto interessante
Ci avviamo al secondo parametri se ricerca diagnosi presa in carico dei pazienti che le terapie le priorità prego le relatrici in questo caso facciamo un cammino
Grazie di avvicinarsi
Guardate l'efficienza di cambiare i cavalieri l'acqua tutto perfetto diciamo significa immagini grazie davvero a a alla Camera dei deputati voi caccia ospitare grazie
Ringraziamo il presidente Cappellacci che anche Luís a da votare quindi andando grazie grazie davvero
Allora qui parliamo dei problemi dei problemi che hanno o le persone che hanno le famiglie colloca lo facciamo con le associazioni cominciamo appunto con una Annalisa Scopinaro il presidente di uniamo Federazione italiana malattia rare ecco io volevo capire che punto siamo arrivati cioè la necessità di pazienti e famiglie insomma vengono assecondate sono così ulteriori naturalmente che si possono fare grazie
Anzitutto grazie alla presidente Molè per questa organizzazione per questo incontro scambio
Di opinioni di certezze di probabilità rispetto alle malattie rare in questa giornata che per me è così importante
Perché per no una volta l'anno diciamo così ancora di più i riflettori essi posizionano sulle malattie rare in realtà le malattie rare vivono tutto l'anno e non c'è solo questo Canzone per fortuna negli ultimi anni
Le occasioni di incontro scambio sono state sempre di più e anche il linguaggio come abbiamo sentito stamattina ma dalle parole di Mulè alle parole di Schillaci si sta uniformando cercando di rappresentare
Quelli che sono i bisogni della nostra comunità
I bisogni non finiscono mai chiaramente quando ne vengono soddisfatte alcuni poi ne sorgono degli altri che sono altrettanto cogenti e importanti devo dire che l'Italia al di là di quello che si può pensare e dire rappresenta un'eccellenza a livello europeo abbiamo lo screening più ampio di tutti abbiamo un piano nazionale che è stato appena rinnovato abbiamo una legge che è stata approvata all'unanimità
Abbiamo un sistema di Rete che comprende centri regionali centri nazionali centri Erna abbiamo le associazioni più belle del mondo quindi voglio dire meglio di così che cosa vogliamo però le opportunità che ci sono state date in questo periodo di far crescere questa comunità e questa Rete intorno alle persone con malattia rara
Deve adesso secondo la nostra opinione mettere a terra alcune precisazioni qualcosa ha già detto il però
Persone Pinto rispetto a come andare sempre di più e sempre meglio a armonizzare i LEA rispetto a quelli che sono i bisogni e soprattutto farli
Stare al passo con la tecnologia e i tempi perché la scienza Gallotta i LEA sono un pochino la lumachina che cerca di stargli dietro ma purtroppo non arriva neanche a vedere dov'è il traguardo
Quindi questa sarà una delle problematiche che dovremo affrontare nei prossimi mesi anni di cambio di approccio e questo il professor Pinter ha detto lo voglio sottolineare in un'ottica che si deve arrivare
Alla ricerca della diagnosi e non alla ricerca in quanto tale per cui tutta la parte delle tecniche OMI che dovrà essere adeguata e soprattutto specie per quello che riguarda le malattie rare non più considerata attività di ricerca
Fine a se stessa ma finalizzata ad una diagnosi per poter accedere in tempi quanto più possibili break beat
Alle terapia che stanno arrivando e saluto il sottosegretario gemmato che appena arrivato Buongiorno Ciao Marcello
Arrivi
Arrivi perfetto per sentire il mio intervento come se ce ne fosse bisogno ma insomma
Tu sei sempre un ascoltatore molto attento
Quindi due cose i LEA che devono essere al passo con i tempi e l'altra cosa importante cercare proprio per lo screening neonatale steso chessò che sottostà
Alla lunghezza delle approvazioni dei LEA forse una strada più spedita non so i tecnici quale potrebbero indicarci come possibilità però non possiamo aspettare l'approvazione dei LEA per poter inserire le patologie all'interno dello screening neonatale esteso serve qualcosa visto che si tratta di una attribuzione ad isorisorse perché legge di Bilancio sono già stati stanziati in tempi non sospetti delle cifre rispetto allo screening che possa far sì che si sorpassi non può dire burocrazie
Per dare la certezza i bambini che nascono di poter accedere a una diagnosi che gli cambia drasticamente il corso di vita
Parlando a Tampere per quello che mi riguarda in questo panel delle terapie l'accesso alle terapie
Dobbiamo è stato anche sottolineare accelerare per quanto possibile il processo di approvazione
Ma qui l'incitamento è per tutti quindi dalle aziende farmaceutiche che devono fare migliori dossier anche con la presenza di però se pranza
Ne parliamo tanto ma anche presenza di real World data quindi cercando di arricchire dossier in modo che la valutazione successiva di Haifa possa essere al massimo facilitata con dei dati incontrovertibili
Un passaggio di informazioni dai fa alle regioni quindi evitando una doppia valutazione dei dossier che altre ritarda poiché inserimento nei prontuari terapeutici
La la partecipazione dei pazienti anche questo il professor Pinto l'ha già detto in tutte le fasi del processo quindi dalla sperimentazione clinica
Alle successive fasi di approvazione compartecipazione all'interno di em dia anche sta così come succede già in Emma
Una armonica distribuzione dei centri
Che si possono somministrare le terapie più avanzate e innovative per evitare gli spostamenti da parte dei pazienti
Lungo tutta la penisola che poi comporta anche il fatto che è vicino casa non si possa trovare quell'assistenza che è necessaria per la routine quotidiana
Una sostenibilità economica di tutto il sistema oltre la parte di investimento maggiore che a richiesta alla sanità
Dobbiamo anche pensare che le terapie avanzate e innovative rappresentano un costo che non può essere puntuale ma deve rappresentare un investimento sulla salute
E di conseguenza anche in Europa dovrà essere un po'cambiato il concetto di imputazione a bilancio come spesa corrente
Una raison scanni in che permetta proprio la strutturazione organizzativa a livello regionale a livello nazionale
Dei centri delle procedure burocratiche che servono per individuare i Soggetti prescrittori soggetti che fanno diagnosi
I centri che sono deputati a questo prima ancora che finisca il processo di approvazione INAIL fa in modo da essere pronti immediatamente dopo
Dobbiamo a gestire carenze indisponibilità già tante cose sono state fatte a livello di AJ fa anche con il supporto dissi info ma ancora di più si può fare dobbiamo gestire o del porco easing
Anche cercando di capire come anche qui velocemente arriviamo a utilizzare farmaci già ampiamente in commercio per patologie che ne hanno bisogno
Dobbiamo dare incentivi alla ricerca ma soprattutto ottimizzare quelle che sono i fondi dedicati alla ricerca con una armonizzazione anche a livello nazionale cercando di non fare sprechi
Dobbiamo capire come alcuni fasci i farmaci di fascia C of label
Integratori alimentari
Che si sono per le malattie rare dei veri e propri salva vita per certi Varzi
Vengono integrati nei LEA non creando più quelle disparità territoriali dovute al fatto che sono extra LEA e le regioni in piano di rientro non possono erogati a questo proposito nel piano nazionale
C'è la previsione di un'istituzione di un gruppo di lavoro fra ai fa e il tavolo interregionale malattie rare e uno successivo
Fra Ministero AIFA e tavoli interregionale so che le il tavolo interregionale sta già lavorando speriamo entro quest'anno di avere qualche risultato che poi passa essere passato in Commissione Lea
E infine ultimo last but not least ha come si dice sample importazione dall'estero abbiamo oggi una procedura burocratica che folle
Perché prevede che per ciascun paziente ciascun farmacista ospedaliero debba fare una pratica burocratica individuale
Allora forse questo sarebbe da cambiare c'è un decreto ministeriale che può essere aggiornato
Io direi che su questo possiamo fare un ragionamento abbiamo l'Istituto farmaceutico militare che ha già fatto in sperimentazione CONAI fa importazioni dall'estero di due farmaci specifici per malattia rara
Possiamo probabilmente mettere questa esperienza a sistema in modo da evitare mille e mille pratiche individuali che portano via il tempo i nostri farmacisti ospedalieri
Che dovrebbero dedicarsi a fare più attenzione alla continuità di assistenza terapeutica
E di cura
E non alle pratiche burocratiche credo che con questo la carrellata sulla parte terapie avanzate rapire non sono avanzate innovative sia finita mi permetto di fare un ultimo accenno a tutto quello che è terapia non farmacologica
è fondamentale specialmente per le malattie rare cambiare anche l'approccio rispetto alle terapie di abilitazione riabilitazione a tutt'oggi in molte regioni i malati rari vengono trattati un po'come se fossero quelli che si sono rotti un piede
E hanno bisogno di TLC trattamenti di riabilitazione che devono rinnovare in maniera continua
Non è così la malattia rara è purtroppo per tutta la vita non si guarisce però anche qui anche se di competenza regionale ma un tentativo di uniformare meglio questo tipo di approccio che significa anche guardare a quella che la certificazione delle malattie rare la la la la possibilità di approvazione dei piani terapeutici anche a distanza e tutto il resto va sicuramente rivista e uniformata
E di in qualche modo resa più facile fruibile da tutte le persone con malattie era
Grazie grazie davvero è stata poca evocato
Chiedo al sottosegretario Marcello aggiornato sullo sottosegretario di Stato al Ministero salute di regalarci il suo intervento grazie
Sicuri applaudire anche qui nel caso dico
Possibile e le ha regalato sino comunque cioè nel senso e non è bello farà riflettere intervengo sempre grati se già a a a a a a evidentemente la cercava fai una battuta che serve un po'a stemperare
Inizio del mio intervento che l'intervento sentito nella misura in cui oggi diciamo ricorre domani in realtà la giornata mondiale per le malattie rare ringrazio il presidente Moore per aver immaginato questo momento che non è mai show un momento di forma ma un momento di sostanza nella misura in cui quello che io definisco un ecosistema perché nelle malattie rare
Mi piace definire esiste un ecosistema che costituito dei professionisti sanitari dalle associazioni dei volontari dei malati dal da chi da chi come me e cioè all'onere e l'onore di governare questa nazione dei parlamentari ma anche dal dall'industria farmaceutica che in uno slancio a mio avviso non Mirante esclusivamente all'utile ma con un alto profilo di impatto sociale approccia appunto al mondo delle malattie rare
Sintetizzando il così detto facendo ricerche sintetizzando i cosiddetti farmaci orfani
In uno straordinario unicum che quello italiano perché io voglio partire da questo dato qui siamo primi in Europa secondo secondi al mondo nell'approccio e nella cura delle patologie rare e quindi in un in un momento in cui diciamo molte volte si declina in negativo il il nostro sistema sanitario nazionale pubblico la nostra se vogliamo italianità molte volte siamo più bravi a piangerci addosso che non ha come dire ribaltare in positivo quelle che sono le nostre appunto positività
Va bene il mondo delle malattie rare l'approccio alle malattie rare e sicuramente un un unicum è un è un elemento di di vanto dal nostro ministero e quindi tutta la nostra Repubblica
In questo Autun hanno c'è un anno e mezzo diciamo dal
Dal dalla mia assunzione della responsabilità di governo e al nel nella giornata delle malattie rare mi piace fare anche una sorta di riassunto Di Summa di quella che il cui quello che ha fatto il nostro ministero in tema di malattie rare io voglio ricordare lo ricordo sempre per onestà intellettuale
Lo dico sempre ai parlamentari della mia parte politica e anche dell'altra parte politica che in salita in generale non ci si dovrebbe dividere oltre a volte nell'esercizio orizzontale diffuso dell'accusa voi avete fatto questo mi son più bravi dice siamo più Maggi più belli più alti e biondi
Vale per tutto non dovrebbe far valere per la sanità a maggior ragione il nome non dovrebbe valere nell'approccio
Quanto più si spera risolutivo al mondo delle malattie rare e quindi parto da un dato che nella passata legislatura quando non eravamo al governo noi quando arrivano al governo noi viene approvato il testo unico delle malattie rare all'unanimità passa alla Camera Parpas chiedo scusa in Commissione passa in aula con zero voti contrari zero astenuti un provvedimento immaginato in maniera orizzontale ovviamente da tutti i parlamentari
Della commissione ma evidentemente con un impulso politico tra maggioranza che non era la nostra maggioranza ora peronista poi e al per significare il fatto che non ci non esiste non deve esistere divisioni sul tema delle malattie rare poi arriviamo al governo Novi
Io e qui ringrazio Annalisa Scopinaro così nel salutare ti saluto anche io
In rappresentanza delle delle associazioni i presenti nel comitato malattie rare e tutti i partecipanti dalla comunità scientifica tutti quelli che contribuiscono a questa straordinaria
Forza che appunto quella data dal comitato le malattie rare
L'input dato io appena arrivato è stato quello di licenziare il
Fondamentalmente il piano delle malattie rare che giaceva da sette anni e che non veniva licenziato noi
Arrivo capisco che vi erano tante sensibilità positive ognuno voleva portare un contributo al rialzo in quel comitato rispetto al piano però dico ciò che mi piace spesso dire che molte volte
Il meglio è nemico del bene se avessimo continuato a inseguire il meglio per quel piano ovviamente non l'avremo più licenziato in maniera forte pongo la dead line devo dire il comitato mi segui ci segue e e ci allineiamo licenziamo
Questo piano che è un altro unicum che il piano lo voglio ricordare due mila ventitré due mila ventisei all'atto della redazione di quel piano io dico
Che sostanzialmente un piano aperto siccome quel due mila ventisei che dietro l'angolo perché gli anni passano dovremo fare un altro piano
Per me quel piano aperto sino ai di rivendichiamo pensiamo che vi siano delle negatività in quel piano le possiamo o o comunque gli elementi migliorativi non li possiamo registrare e far rientrare nel prossimo piano quindi un piano aperto
E con lo comunica a tutti quanti laddove vi sia da parte vostra identifichi se da parte vostra l'identificazione di negatività il piano è aperto
Quindi abbiamo il testo unico delle malattie rare abbiamo il comitato abbiamo il piano delle malattie rare il governo Meloni sostanza questo
Questo questo piano con cinquanta milioni di euro fondamentalmente dotando economicamente il piano stesso quindi molte volte c'è l'esercizio della politica di immaginare grandi percorsi però poi non dotarli economicamente come se ne abbiamo una splendida macchina la Ferrari ma non abbiamo i soldi per farla benzina quindi dotiamo della benzina il nostro il nostro piano
Nel CIPE esse vengono suddivisi questi quattrini che vi dicevo regione per regione quindi tocchiamo
Identifichiamo i distributori di benzina
Quindi diamo la benzina tutte le regioni dicono che il piano possa diventare operativo che cosa sostanzialmente al nostro a mio avviso penso che sia come dire patrimonio diffusi tutti devo dire fare e deve servire questo piano
Essenzialmente a ridurre le sperequazioni per quanto mi riguarda fra arie geografiche della nostra nazione che pur purtroppo è un problema storico la nostra Repubblica in tema di sanità quindi fra nord e sud come capirete ogni accento io sono orgogliosamente meridionale però ritengo che l'ignominia della vera la sperequazione fra nord e sud in sanità Just già sia un tema averlo per le malattie rare è un tema che fa rabbrividire e quindi dovremmo ovviamente con questo piano cercare di perequare le differenze omogeneizzare le all'approccio delle la presa in carico all'approccio la cura
Dei pazienti dei bambini cedere soprattutto di quel venti per l'Inter cento i bambini affetti da tirare e quindi fondamentalmente arrivare ad una definizione atteso che e questo mi sorprende molto che all'interno delle stesse regioni esistono delle diversità frasi le ASL nell'approccio alla prese in cura in cura e che un'altra
Enormità se te ne dobbiamo evidentemente combattere gli strumenti che abbiamo a disposizione quali sono quindi una forte volontà politica Edolo ricordando che si traduce in una dotazione economica
Un un Ministero della salute so dell'Indirizzo depresso arrogarsi Schillaci questa mattina qui dato a al convegno io lo ricordo sempre impresso Schillaci nostro missile il Ministro della Sanità senza parlar male mai di chi ci ha preceduto però è un medico
Un professore ordinario di Medicina un preside di facoltà di medicina
Rettore in carica che si dimette per fare il ministro della salute in una parola un profondo conoscitore della sanità pubblica italiana che sicuramente potrà guidare bene e saggi lo sta già facendo guida bene
La nostra sanità proprio per appare approdare apporti sicuri tutti
La il nostro sistema sanitario nazionale pubblico che deve rimanere pubblico e deve continuare ad essere e questo è un altro elemento che voglio ricordare
Uno dei sistemi sanitari nazionali pubblici più performanti al mondo
Bloom benché Bloomberg ci pone fa il quarto il quinto sistema sanitario nazionale pubblico al mondo un altro elemento i valori che dobbiamo difendere
Con da cosa si declina questa posizione così alta per esempio lo voglio ricordare in tema di farmaceutica centotrenta sono i farmaci orfani approvati da Lima
Di questi centotrenta farmaci orfani centoventidue sono dispensati dal sistema sanitario nazionale pubblico ovvero senza l'esborso da parte del cittadino di Unieuro quindici centotrenta
Farmaci due ne abbiamo approvati
Praticamente l'orologio chiedo scusa ne abbiamo su centotrenta ne abbiamo provati centoventidue di questo centoventidue ottanta sono dispensati dal sistema sanitario nazionale pubblico
Il restante venti per cento o in fascia C o in fase di negoziazione meglio Dinoi al mondo in Europa fa soltanto la Germania ma per soltanto qualche molecola in più rispetto a noi quindi abbiamo una profonda come dire
Una profonda profonda investimento da parte del sistema sanitario nazionale segnatamente da parte del nostro ministero
Nell'approccio nell'approvazione Einaudi laici l'autorizzazione immissione in commercio di questi farmaci di cui l'ottanta per cento regole ricordare essere sostanzialmente nonostante siano molto costosi come farmaci sono farmaci dispensati dal più grande fondo sanitario nazionale e quindi in convenzione e quindi gratuitamente
Quest'anno abbiamo posto legge di bilancio un milione di euro PRI Next Generation sequenze in per sequenziare appunto
La genomica di alcune patologie rare non sfuggirà da pile noi
Con i nuovi LEA inni introduciamo lo screening neonatale di massa per numerose patologie anche qui per e quando parti della nostra nazione voglio ricordare anche qui un esercizio diciamo di onestà intellettuale la Puglia è governata da un partito politico avverso al mio ma in Puglia
C'è uno screening neonatale esteso e diffuso tant'è che molte patologie vengono diagnosticate precocemente al attingendo a fondi extra LEA non voglio essere troppo tecnico al contrario di ciò che avviene in alcune regioni del Nord quindi voglio dire
Ci sono anche al Meridione delle in alcuni pezzetti dette il delle delle delle positività che evidentemente vano enunciate oggi con ingresso nei LEA del della del della della possibilità di dello screening omogeneizziamo a livello nazionale il tutto e facciamo in modo che determinate patologie che l'ottanta per cento voli vengono insegnate per le malattie rare sono di origine e genetica sostanzialmente possono essere diagnosticate precocemente e quindi sì evita la conclamata Simone drammatica di molti sintomi sicuro meglio i nostri i nostri bambini
E soprattutto ed anche come effetto collaterale l'indotto secondario ma importante si fa risparmiare il fondo sanitario nazionale perché se quelle patologie non si conclamata evidentemente qui non costano tanto
E quindi rendiamo sostenibile il nostro sistema sanitario nazionale pubblico
Invito operatori qualificati
Della della sanità stakeholders importanti a fare proprio questo sostantivo sostenibilità le dobbiamo l'orizzonte diciamo del del nostro ministero della politica tutta dalla comunità scientifica deve essere quello di rendere sostenibile il nostro sistema sanitario nazionale pubblico
Perché banalmente l'Italia per fortuna a unità
Molto elevata sempre pronto fra con le popolazioni più longeve al mondo talmente secondi soltanto al Giappone però evidentemente il fatto che si invecchia produce una una crasi un un problema per il fondo sanitario nazionale perché se la popolazione invecchia e questi anche gli anziani hanno bisogno di evidentemente quattrini per essere curati il nostro sistema sanitario nazionale pubblico non è più sostenibile
Oggi dobbiamo investire più in prevenzione proprio per evitare appunto questo spreco e quindi un po'perché non può soprattutto perché ciò dobbiamo fare in modo che gli italiani non si ammalino
E quindi facendoli poi la malaria non facendo Compamare i sintomi rientrante costano meno al sistema sanitario rendiamo appunto sostenibile lo ripeto il nostro sistema
Nazionale pubblico partendo da un dato che ho scoperto
Diciamo da quando sono diventato evidentemente sottosegretario di Stato che fatto cento il il fondo sanitario nazionale che in realtà nostro saliti del fondo sanitario nazionale si dota di centotrentaquattro miliardi di euro
Una notazione nel due mila diciannove era di centoquattordici virgola sette diciamo centoquindici miliardi di euro ne abbiamo quasi venti miliardi di euro in più
In condizioni di enologia rispetto al passato due mila diciannove non c'era il corpo due mila ventiquattro non circoli ne abbiamo venti milioni di euro venti miliardi di euro in più per curarli italiani
TIM rimandiamo al mittente
Sono accusati per tagliato il fondo sanitario nazionale anziché l'abbiamo implementato abbiamo confermato i livelli di spesa durante il covo di che anno quattrini che erano serviti giustamente per acquisto di vaccini respiratori mascherina straordinari le confermiamo con livello di spesa lo aumentiamo
Però di questi centotrentaquattro miliardi ne spendiamo il novantacinque per cento per la cura soltanto il cinque per cento della prevenzione
Banalmente ne dovremo fare in modo di non farle amare per i salari facciamo male agli italiani per curare battuto no dobbiamo aumentare la prevenzione quindi arrivare aumentare il livello di investimento imminente in prevenzione primaria secondaria sa in modo da poter evitare che italiani si ammalino e quindi evidentemente spendere meno in cura estendere molto meno prendendo appunto sostenibile il nostro sistema sanitario nazionale pubblico
Su questi numeri e su queste idee concludo questo mio indirizzo di saluto scusandomi
Cioè sono arrivato in ritardo ma Piero a una conferenza stampa molto importante nel quale non potevo mancare come non manco e non mancherò mai a tutte le iniziative relative al mondo delle malattie rare io lo voglio ricordare e lo lo dico sempre fra le deleghe che ho avuto mo'importanti otto importanti è la delega che più mi affascina mi mi mi sfida mi mi fa per formare perché c'è un quel venti per cento dei bambini che sono affetti da patologie rare sono i nostri figli io immagino che uno Stato etico forte debba contribuire a curare i più deboli e in questo momento i più deboli sono i nostri bambini lo dobbiamo fare tutti quanti insieme concludo così come iniziatore non dividendoci politicamente ma stando tutti quanti insieme
Attenti a fare il meglio per i nostri bambini e per il nostro sistema sanitario che lo strumento per curarli grazie
Grazie al sottosegretario gemmata anche perché è stato un intervento molto concreto molto molto concreto grazie davvero proseguiamo con il nostro pala nella con associazioni chiedo a Vanessa Cerrone associazione Butterfly se per partire diciamo nel suo discorso se lo screening neonatale lo strumento migliore per la diagnosi ne abbiamo un po'parlato prima ma vorrei sul punto di vista grazie
Allora grazie infinite il mio intervento insomma aggiunge dopo illustri relatori è stato già evidenziato
Tutte quelle che sono le priorità
Successi
Sfide carenze
Direi che per chi come me rappresenta i pazienti
Ovviamente avverte in modo diverso percepisce in modo diverso alcune urgenze alcune necessità
Come ha anche sottolineato dall'onorevole patriarca per noi la diagnosi precoce e lo screening
Indirizzare tempestivamente il paziente Accio intrighi Expert Isa è veramente una priorità che può radicalmente modificare il percorso della vita di un paziente e della famiglia
Mi rifarei brevemente all'indagine del Ray Barumini per due mila e ventidue di errori e chissà che restituisce alcuni dati importanti
Per quanto concerne il nostro Paese tra la comparsa dei primi sintomi e la conferma della diagnosi si impiegano più di quattro anni
Un anno per avere un primo contatto con un medico e più di tre anni per essere indirizzati ad un centro esperto non so tua non sottovalutiamo neanche un aspetto piuttosto importante che molti sintomi spesso
Vengono male interpretati confusi addirittura alle volte rimandati ad un disturbo psicologico e quindi trascurati ma i dati sono importanti parliamo di circa sei persone su dieci
Quindi l'obiettivo del della federazione come raccomandato dallo studio prospettico europeo vorrebbe mila e trenta il cofinanziato dalla Commissione europea
è quello di garantire in modo può ai cittadini con sospetto diagnostico un percorso indagini di approfondimento che siano in grado di approdare ad una diagnosi certa
Sottolineiamo nel minor tempo possibile
Dai confronti organizzati dalla Federazione proprio sul percorso diagnostico con i diversi stakeholder se quindi clinici rappresentanti appunto come detto questa mattina della Società genetica
Regioni associazioni è emerso proprio che come ribadito più volte i tempi di diagnosi accesso imprese incarico da parte di centri di competenza sono ancora purtroppo molto lunghi
E questo ci viene confermato ossia dai pazienti che dai clinici
Sottolineerei quindi che persiste la necessità di una maggior consapevolezza ma soprattutto sottolineerei di formazione
Di clinici
Di pediatri di libera scelta di medicine di di medici di medicina generale
Ovviamente la formazione ridurrebbe
In modo veramente concreto la formulazione del sospetto diagnostico e quindi
L'indio
E l'individuazione degli specialisti e dei centri di riferimento
Questa premessa per giungere a tre diciamo dei puntini fra i tanti che sono emersi proprio per fare un'estrema sintesi
E quindi torniamo allo screening neonatale affrontato ovviamente questa mattina dal professor Silano
E dal professor Pessi on diciamo che dal nostro punto di vista come pazienti mi sento di sottolineare in modo particolari tre punti
Come è stato già ribadito quindi l'ampliamento tempestivo del pannello delle patologie en assicurare la massima
Uniformità di implementazione di efficacia anche se questa mattina è stato appunto detto anche e sottolineato dal professor questione una ho ascoltato attentamente e noi chiediamo uniformità ma sicuramente ci può essere un coordinamento maggiore come diceva lei
E quindi poter beneficiare
Maggiormente di ciò che già esiste perché molto spesso questa coi sarà un po'la la conclusione di questo brevissimo
Mio intervento molto spesso potremmo sfruttare al meglio ciò che già esistente normato
Un secondo punto che è già stato affrontato questa mattina sono proprio i test genetici a carico del sistema sanitario nazionale previsti nei LEA
Faccio proprio riferimento al professor Pinto infatti allora diciamo che sceneggiato è stato già scritto tutto quindi dal nostro punto di vista ovviamente vogliamo ribadire diciamo una richiesta un sottile un sottolineare l'ampliamento al sequenziamento del insomma
E non solo rendere ed è più veloce il percorso come proprio nell'ultimo intervento anche del sottosegretario
Renderebbe più veloce il percorso ma anche meno oneroso e spesso questo non viene sottolineato
Tengo a sottolineare anche la federazione
Proprio nella lettera al ministero lo scorso ottobre
Ribadiva alcuni forum punti
L'approccio ad un percorso diagnostico specialmente per quello che concerne le malattie rare non mono geniche o di origine incerta non può essere veramente di tipo prestazionale
Secondo punto proprio riferito ai LEA è necessario prevedere tabelle LEA anche per le varianti ha significato incerto per la ricerca e classificazione dei pazienti con nuovi Cenni
Ed in ultimo diciamo l'indagine genetica
Fino a un massimo di quarantasette Jenni deve essere ampliata dal sequenziamento delle somma
Quindi qual è il nostro auspicio e non sospiri cioè la rimodulazione delle prestazioni di diagnostica genetica e la possibilità di garantire a tutti i cittadini
Un percorso attraverso l'eseguibilità
Nel sistema sanitario di indagini genetiche di più avanzata tecnologia come diceva proprio sottosegretario poc'anzi il l'ex Genet adesso se poi il sindaco
Che includa tutto il percorso può relative tariffe in ultimo diciamo che vogliamo fare un riferimento ai tempi proprio di accettazione delle persone con sospetto diagnostico malattia ultra rara e casi non diagnosticati
La mancanza dichiari percorsi dedicati alle persone con malattia rara e soprattutto ultrà rara come è stato ribadito più volte e in cerca di diagnosi generati che le ripercussioni importanti all'interno del sistema
Mi preme in qualità di rappresentante ovviamente dei pazienti che le famiglie molto spesso sono profondamente disorientate
E alla ricerca di risposte iniziano un vero e proprio pellegrinaggio
In vari centri e laboratori anche non convenzionati questo grava sul loro stesse
Ma grava anche sul sistema sanitario nazionale
Per non parlare del senso del Sud di solitudine grandissimo e di disagio psicologico
Che spesso stravolge le famiglie dei nostri pazienti
Come intervenire
Devono essere standardizzate procedure ed allungati al adeguate risorse è stato detto più volte questa mattina
Anche in assenza di diagnosi la persona e la famiglia deve essere presa in carico in un centro di riferimento
Le malattie rare sono complesse e la gestione richiede tempo nell'ascolto del paziente vorrei sottolineare questo aspetto perché lo vivo in prima persona
C'è bisogno
Conosciamo le difficoltà ma dovremmo tentare di dedicare maggior tempo all'ascolto del paziente ma anche all'anamnesi delle famiglie
E ad oggi alle prestazioni si rimandano circa venti minuti
Stabili le linee guida o uniformare ribadisco quello che già esiste
Una comunicazione chiara tra clinici e laboratorio maltratta gli indici Passiante famiglia è fondamentale
In ultimo
Tempi di refertazione
E quindi una soluzione di responsabilità per ciascun interlocutore
Concludo e vi ringrazio molto chiediamo che ci sia un impegno condiviso
Per migliorare un percorso diagnostico ma soprattutto per attuare ciò che già è stato stabilito e normato grazie
Grazie grazie al Banesto Cerrone associazione Butterfly e ora Paola Rizzo associazione Persone sindrome di Williams l'Italia
Ecco come all'epoca era ieri come come viene ritengono prese in carico le persone come funziona il sistema quando hanno diciamo una una malattia pare invalidante
Allora intanto ci fa essere ci farebbe molto piacere spiegare che quando noi parliamo di presa in carico delle persone con malattia rara non pensiamo solo al bisogno clinico ma intendiamo il viso nel paziente a trecentosessanta gradi per questo la definiamo olistica
Che quindi ha riferito quindi non solo a un bisogno di fondo app ospedaliero a di servizi territoriali ma anche dei desideri delle aspettative delle persone con malattia rara
Sicuramente in questo momento come evidenziano i tavoli delle nostre associazioni ed è multi stakeholders e anche dal barometro di monitorare
Ci sono delle difficoltà ci sono dei nodi di sistema che vanno affrontati perché spesso ancora volentieri la presa in carico è tardiva
E quello che in questo momento noi diciamo stiamo cercando di portare avanti come tema centrale e rischia di perdere la presa in carico soprattutto nel periodo adolescenziale a quello della Transition al caso
Che deve essere diciamo trattato e non abbandonato alla famiglia esclusivamente ma deve essere preso in carica da diverse situazioni di farsi setting
E importo Conte importante quindi che anche le singole persone possano partecipare alla scelta della cura alla capacità compì in base alla loro capacità comunicativa e anche a quella della loro famiglia e degli strumenti in generale
Esistenti questo nel nostro sistema sanitario un momento di transizione che viene dato per scontato che si aggira intorno all'età adolescenziale quando si passa dal pediatra al medico della mutua
Il medico della mutua spesso non è in Rete quel centro di riferimento
Anche il pediatra non non è dato per scontato che lo sia pareggia è più semplice
Perché sappiamo che esistono il setting pediatrici che prendono in carico i bambini magari sicuramente ci sono ancora molti aspetti da migliorare ma comunque se come diceva Vanessa prima
Noi facciamo un pellegrinaggio in giro per l'Italia qualcosa troviamo
Si è invece dobbiamo parlare di adolescenti c'è molto da fare
C'è da costruire proprio un terzo starting che non è il setting pediatrico che diventa adulto cioè non si tratta
Di prenotare le visite mediche nell'ospedale degli adulti perché stiamo parlando di un periodo della vita molto delicato non solo per i malati rari per chiunque adolescente
è un periodo in cui si acquista una consapevolezza diversa un periodo in cui ci sono determinate patologie che acquisiscono nuove problematiche anche di tipo psichiatrico quindi è molto importante che subentrino tutte le attività del territorio e che rafforzano quindi il bisogno di essere preso in carico
Come prima cosa appunto è necessario studiare dedicare delle risorse io non mi occupo di sostenibilità perché non ne ho le competenze ma qualche mantra avrà sicuramente la possibilità per farlo
Ed è un punto importante innanzitutto prevedere la possibilità di avere un setting pediatrico con un'équipe multidisciplinare che sintetico il territorio chi faccia un lavoro integrato con lo psicologo
Perché lo psicologo non deve essere quello quella figura alla quale la famiglia ci si deve rivolgere solo privatamente
Deve essere integrata deve essere assolutamente uno delle degli ambiti in cui la famiglia deve essere sicura che troverà una risposta
Quando parliamo di adolescenza nel parliamo di un perito della vita dove i ragazzi frequentano la scuola sono insieme ai loro compagni sono insieme ai normodotati imparano
A sognare con gli occhi dei compagni iniziano a vedere una loro vita una loro famiglia una possibilità di lavoro
In questo momento loro però fanno anche i conti con la consapevolezza della loro disabilità
Del loro fisico che magari non corrisponde esattamente alle proprie aspettative si sentono diversi dagli altri capiscono di avere delle disabilità intellettive subentra nuovamente di ansia e di depressione
Che sono patologie importanti esattamente come tutti gli altri bisogni clinici come quando si ha un problema
Il Cardiologico quando siamo un problema la tiroide quando si ha un problema motorio se noi non abbiamo la possibilità di avere un supporto di questo tipo
E non riusciamo ad avere una qualità di vita migliore
Quindi importante quindi che in questi centri ci sia un kleenex manager che affronti appunto questa situazione partendo sicuramente dall'analisi e delle linee guida delle varie sindromi e che quindi si spingano verso Pd tira per garantire sul territorio tutto ciò che è necessario livello sanitario
E sociale
Allineandosi con quello che è l'offerta sul territorio in base alle caratteristiche ovviamente del paziente cioè laddove necessario si può pensare al visone educativo per e farlo ovviamente uscire fuori dall'ambito familiare
E laddove invece le condizioni sono particolarmente complesse bisogna cercare di destinare delle risorse extra per attivare gli aggrovigliati e quindi l'assistenza domiciliare per cercare di ospedalizzati e quanto meno possibile i ragazzi
Perché noi vogliamo essere presi in carico il maniero li Istica per sentirci meno malati e quindi sostenere di più una qualità di vita a lungo termine
Quindi questa diciamo che anche un po'al momento in cui devono funzionare bene tutte le diciamo le i vari stati ingaggia previsti e sede il pediatra che da adulto con Nomura
Integrazione dei dati cerco passiamo dall'essere piccoli ad essere grandi i nostri dati quello che abbiamo fatto finora dovrà che cela dobbiamo ricominciare tutto daccapo
No bisogna utilizzare i mezzi a disposizione quindi il fascicolo sanitario elettronico che in caso di emergenza di urgenza abbiamo la possibilità dovrebbe essere completo
Reporter leggere la vita del familiare cone malattie rare o della persona stessa con malattia rara
Bisognerebbe implementare Carter telemedicina laddove sia seguiti da un centro di riferimento lontano in modo da investire tempestivamente e quindi avere una soluzione più a portata di mano
E in questo momento della vita è anche molto importante utilizzare le nuove tecnologie che possano permettere quindi di avere di andare incontro a una maggiore autonomia
Il dispositivi mobili dove rilevano la posizione cercare veramente di garantire la sarebbe Security però utilizzare tutto Cianca intelligenza artificiale che possano comunque dare la possibilità di avere la una visione autonoma ma in sicurezza
Con riferimento alle decreto ministeriale settantasette abbiamo anche la necessità di di orientare le case di comunità arabe che sono il nodo principale sotto il distretto territoriale loro hanno un ruolo di coordinamento tra i servizi e le centro
Di riferimento e sono quindi indispensabili per poter determinare a livello proprio territorio a livello territoriale appunto della famiglia dove risiede visto che devono essere una casa di comunità ogni tot di persone in modo tale da poter sfruttare quelle che sono i servizi messi a disposizione e siccome nella patologia rara ci sono delle complessità che non sempre possono essere gestita a casa
Sarebbe molto utile che ci fossero anche degli ospedali di comunità
Che anche temporaneamente potessero prendere in carico quindi anche offrire un ricovero di sollievo là dove a casa quel monumento è così particolarmente difficoltoso che non si può gestire inoltre sarebbe importante ce lo auspichiamo visto che diciamo è un tema cogente il coinvolgimento anche delle cotte quindi delle centrali operative territoriali
In quanto a loro sono proprio raccordo tra i vari professionisti e setting assistenziali loro sono tappe deputati a identificare il bisogno e l'avvio della messa in pratica operativa quindi loro possono
Già identificare quand'è il momento per un Riccobono oppure quando è il momento di un di un cambiamento tra un setting e l'altro
Ultimamente AgeNaS anche pubblicato un quaderno relativo alla centrale operativa territoriale territoriale dovete scrivere molto molto operativo come servizio
Attraverso erede dei casi d'uso possono fornire esempi di transizione di cure di modalità organizzative e i ruoli le attività specificando quali sono i bisogni e le azioni gli attori le razioni di strumenti
E teniamo presente che io finora ho parlato del periodo di transizione dell'adolescenza ma abbiamo già in previsione di pensare come familiari la transizione dall'età adulta alla vecchiaia laddove invece ci sarà un momento ancora più fragile e anche doloroso da pensare per una famiglia
Quando non ci sarà più il genitore ad opere su cui pare di ragazzo della ragazza saranno diventati adulti e qualcheduno dovrà far posto alla famiglia
Questo momento di transizione che ad oggi e ne semplicemente declinato con delle case di cura di ricovero ma che non sempre
E sono adeguato perché potrebbe anche esserci Phil genitori viene meno il ragazzo
L'adulto quel caso lì potrebbe ancora della aver dell'abilità e dovrebbe esserci quindi questo questo centro di riferimento collegato col territorio quindi non Skating proprio di cotte che dovrebbe capire come poter intervenire e riuscire a mantenere il bisogno di autonomia e non essere completamente annullati
Quindi per giungere al termine per noi per costo trenta transizionale quindi coinvolge i vari professionisti bisogna imparare a gestire darci in maniera puntuale
La condivisione delle informazioni la formazione del paziente e di tutte queste dice di tutti statiche che abbiamo dominato finora
De Eccher Gilbert è importante avere consulenze appropriati informate e e andare avanti ovviamente con la ricerca sulle malattie rare e tutto ciò che può migliorare la qualità di vita dei nostri familiari
Tutto ciò quindi deve essere ripensato in un'ottica non è di malattia ma di dare la possibilità di avere una vita migliore una qualità auspicabile per tutti
Grazie
Grazie a Paola Risso come è stato detto prima last but dono dell'East andiamo a alla resti azzurro Federazione lega Italiana Ricerca Huntington
A che punto è la ricerca scientifica dottoressa stiamo andando nella direzione giusta abbiamo ancora molto da fare dinamico io non te ne cancella quello che Padova
A quello che diceva Tavana perché ne io appunto sarà presidente della lega Legnano associazioni di pazienti che la lega Italiana ricercati dalla Sardegna
E ed è una tra le oltre sei mila malattie rare che ancora oggi non hanno una cura
E io ero un adolescente avevo tredici anni quando ho capito che la mia famiglia sarebbe stata letteralmente travolta
Da una malattia ereditaria io ero degenerativa che agisce prendendosi le autonomie fisiche mentali delle persone chiaramente
E a sedici anni e un medico mi ha guardata negli occhi e mi ha detto quindi o no
E mi ha detto ok anche io ero a rischio di ereditare questa malattia e che per questa malattia non c'era ne cura né speranza
è stato un pugno nello stomaco che mi ha tolto il fiato per tantissimi tantissimi anni
La ricerca e al punto che mi ha restituito
Il fiato
Mi ha ridato speranza
Non mi allestito mia madre non nominare lui può restituire le persone che in questi anni negli ultimi mesi e alle quali vanno a mio pensiero oggi la macchina si è portato via
Ma
Mi per ci permette di sperare e oggi sono qui proprio perché credo che abbiamo il diritto e il dovere grazie alla ricerca di sperare
Ora ho partecipato diretta da un tavolo di lavoro della Federazione uniamo sulla condivisione dei dati sanitari per la ricerca
Nell'ambito di un percorso di confronto che durato un anno e ha coinvolto anche altri stakeholders e si è discusso della creazione di dello spazio europeo dei dati sanitari ed è risvolti normativi etici e sociali che comporterà
E voglio condividere quanto emerso appunto dalla discussione tra noi come rappresentanti di persone comandati Arrara
Allora non c'è alcun dubbio che per la comunità del rarissimo importantissimo metterà a disposizione
Della ricerca i dati sanitari dica vista la nostra fragilità intrinseca ma indispensabile chiaramente farlo in maniera protetta sia a livello nazionale che l'Europeo
Sappiamo che i dati sanitari giocano un ruolo fondamentale nella ricerca medica consente no ai ricercatori di identificare dei modelli
Individuare delle correlazioni e approfondire la comprensione dei meccanismi Cassano alla base delle malattie rare e che sono fondamentali nella ricerca nella sperimentazione dei nuovi farmaci
La pandemia del resto c'ha proprio dimostrato che la condivisione dei dati su larga scala può essere risolutiva anche nel breve periodo
Se abbiamo però anche che tornare ai dati sanitari certamente un grandissimo interesse economico
E diamo per questo bisogno di normative che tutelino i diritti e la dignità di coloro che partecipano alla ricerca e per questo chiediamo proprio che sia prestata la massima attenzione nel momento in cui sarete chiamati a legiferare sulla garanzia
Delle delle finalità di ricerca per cui i dati sanitari saranno utilizzati
Perché richiami massima chiarezza e trasparenza sui confini nell'utilizzo di questi dati permettendo alle cittadine e cittadini di poter conoscere sempre da chi come e perché cosa questi dati saranno utilizzati
E che ci sia sempre una restituzione degli effetti delle ricerche anche e soprattutto quando non sono gli esiti attesi
Chiediamo come è stato fatto come avete dimostrato oggi tutti quanti che sia garantita ancora la cover nella governance il coinvolgimento delle organizzazioni rappresentative dei cittadini e dei pazienti sia a livello mezzi nazionale che l'Europeo questi tavoli hanno dimostrato
Sinceramente tantissimo l'utilità la necessità della dell'esperienza diretta o indiretta delle persone che sono coinvolte nelle malattie rare rare
Perché non è pensabile decidere come verranno usati tattili
Della loro salute senza che ne siano coinvolti
Vi chiediamo quindi che questo diritto partecipativo sia garantito per la tutela di tutti rari però dimenticare che dietro ogni singolo dato sanitario c'è una persona con le sue paure con le speranze con i suoi diritti ha concluso
Grazie grazie adesso giura anche un diciamo per il coinvolgimento emotivo grazie davvero abbiamo chiuso così io ringrazio
Tutti gli ospiti sistemare il presidente vuole che ci ha colti ringrazio tutti i relatori ringrazio tutte voi ringrazio il pubblico abbiamo credo onorato loro la giornata mondiale delle malattie rare nel modo più opportuno grazie