Malattie rare, una priorità per la tutela pubblica

Utenti che voi siate qui con noi così numerosi
Per una ragione molto semplice intanto perché noi abbiamo voluto intensamente questa conferenza stampa e l'abbiamo voluta per rafforzare quelli che sono i rapporti che da tempo come portiamo avanti in questa che abbiamo chiamato un po'un'alleanza un'alleanza per l'Italia un'alleanza di tipo orientato prevalentemente ai bisogni dei malati rari di cui fa parte di cui ci sono io
Vi conoscete tutti quanti che sono il coordinatore dell'intergruppo delle malattie rare qui in sala ci sono molti colleghi saluto prima di tutto collega Marinello e poi molti altri colleghi che ancora non vedo perché so che hanno promesso di essere presenti qui con noi
C'è Annalisa che conoscete tutti quanti voi ch'ella Presidente chiamiamo c'è dall'altra parte
L'aria che è la mensa comunicativa di Omar e c'è Simona nella cambi che l'interfaccia europea presidente dico membro di horror disse interfacce europea di tutto questo lavoro
Noi abbiamo desiderato profondamente costruire questa sinergia tra le associazioni di pazienti
Il mondo della comunicazione lo scenario italiano e lo scenario europeo le istituzioni per quello che noi facciamo perché desideriamo in tutti i modi porre una serie di domande
Che si aspetto hanno risposto non dico oggi maxi aspetto una risposta né in termini di fatti nei prossimi giorni
Al viceministro io vi pregherei non vi sembra una cosa inusuale ma vi garantisco fidate di che se lo merita nei bimbi pregressi dargli un applauso
Perché fino a ieri era il nostro presidente in Commissione messa in atto
E vi garantisco che è stato capace di tenere insieme
Quello che abitualmente sono gli opposti estremismi voi avrete sentito parlare delle convergenze parallele no bene quella che fu un'impresa che sembra che non abbia raggiunto gli obiettivi
E invece e il nostro ex presidente past president come si dice è stato capace di farlo in commissioni
Per questo lo abbiamo investito di una quantità di aspettative e di speranze che vi garantisco Giaccon lamenta sarebbe più tranquillo ovvero già speranza come ministero allora c'è il ministro speranza e c'è il vice ministro che è la nostra speranza quindi noi desideriamo che oggi Luigi ascolti
Queste voci dopo di che sarà un in un dialogo più attento e più collaborativo
Io direi come succede in queste reti di associazioni
Anche che profondamente orientato alla stima reciproca io dirà in moltissimi casi anche all'affetto reciproco perché indietro di molti di voi conosco i ragazzi che ci sono le famiglie che ci sono le realtà concrete che si vivono e il desiderio di poter dare risposte concrete a tutte queste persone
Quindi per Paolo se tu permetti prima dare la parola alle associazioni
Quindi Annalisa e poi dopo entriamo piano piano nel vivo delle cose
Tra i presenti c'è anche Francesco macchia ma lo conoscete tutti che è una specie di prezzemolo non c'è attività che tratti di malattie rare
E che non vede da Francesco nel cuore dell'attività stessa oggi per qualche misterioso motivo e dall'altra parte ma è solo una pura casualità
Fa tappezzeria una volta fatta allora questa richiesta della senatrice Binetti mi coglie un attimo di sorpresa perché pensava di sentire il vice ministra parlare prima di me così potevo poi eventualmente imputati qualcosa o chiedergli qualcosa di più specifico allora il mio appello la sentiremo dopo da Simona sulla risoluzione del Simona per le gambe che qui alla mia sinistra
Della risoluzione ONU che riconosce le malattie rare e quindi da un'importanza particolare a tutto quello che è il mondo e la comunità di malati rari che io oggi mi onoro di rappresentare indegnamente ma comunque è toccato a me
E le richieste che facciamo sono prima di tutto di attenzione perché a un mondo variegato che ha tanti bisogni tante necessità e ci sono già dei percorsi che devono essere ripresi e lo sentiremo nel corso della conferenza stampa
Cose per le quali siamo all'avanguardia in Italia come il percorso Srna
Terapie innovative che stanno cominciando a entrare sul mercato e per le quali va trovata un'adeguata sostenibilità economica all'interno del nostro servizio sanitario ma alla base di tutto ci sono le persone con malattia rara
Il l'ultimo censimento ne conta settecentottanta mila noi pensiamo che siano largamente sottostimate ognuna di queste rappresenta oltre che se stessa una famiglia intorno che ha tutta una serie di necessità costi sociali elevatissimi
E quindi un'attenzione veramente particolare a questo mondo che a ha una dignità estrema ma anche tanti bisogni che devono essere soddisfatti
Il mondo del malato rare composto da tutto quello che ho detto prima ma è composto anche da possibilmente lavoro tempo libero sporta tutti dimensioni che vanno integrate dell'alta ma della giornata delle malattie rare quest'anno era stato integrazione fra sociale e sanitario ed è importantissimo e soprattutto abbiamo lanciato l'idea di una visione olistica quindi non guardiamo più i singoli aspetti ma cerchiamo di integrare tutti gli aspetti che riguardano la vita del malato raro che veramente sono tanti in modo da vederlo come persona e non più semplicemente come paziente o malato
Annalisa e adesso Simona per una quella che era stata proprio la mano
Ultima diciamo delle disposizioni ONU che tra l'altro riguarda anche in particolare questi pazienti come un diritto consolidato tenete presente che noi leggiamo queste cose in termini di dice
Non solo in termini per così dire di magnanimità o di benevolenza che sono ingredienti indispensabili ma assolutamente insufficienti
Quindi a te la parola Simona Simona una grandissima esperta grandissima gratis grandissima esperta grazie ovviamente
Sono la zia di una ragazza con una malattia rara l'esperienza me la sono fatta esattamente come tutti voi
E adesso collaboro a livello europeo con i loro test perché lo dico così con fierezza perché il loro ordine sta insieme ovviamente alle alleanze nazionali quindi uniamo
è riuscita
A raggiungere quello che ha un traguardo per noi epocale non ultimo ma lo è perché a vere anche se con una per i fissi ma menzione in un paragrafo alle malattie rare dentro la dichiarazione
Firmata sottoscritta dai centonovantatré Stati membri sulla copertura universale sanitaria universale
Significa dare non solo dignità e ma visibilità a una comunità nome l'unica ma una comunità che purtroppo negli anni è sempre stata invisibile è sempre stata messa da parte per
Questo frainteso che rarità significhi occhi
L'ultimo studio fatto da orfana ed e pubblicato recentemente
Dice che a livello mondiale è confermato che sono oltre trecento milioni le persone affette da malattie rare
Se insieme a loro come è stato detto da Annalisa mettiamo le loro famiglie
Il loro ok Aversa in medicine
Questo rende voi e ti con noi
Il terzo paese al mondo per popolazione
E credo che questi siano numeri importanti e sono esattamente questi numeri in sé ma tanto studio insieme alle position paper insieme a tutte
Io rapporti gli incontri che negli ultimi tre anni grottesche l'organizzazione europea delle malattie rare insieme array artefice International che invece e l'alleanza a livello globale
Sono riusciti a perorare e apportare e a raggiungere questo obiettivo che ovviamente è soltanto perché ho detto non è il traguardo finale perché il nostro traguardo è la risoluzione è una risoluzione ONU sulle malattie rare
Ma questa è sicuramente una pietra miliare
Grazie a tutti voi adesso Ilaria
Perché come avete sentito il il termine che ritorna molte volte il termine visibilità
Perché se non è un po'una una patologia del nostro tempo
Però bisogna prenderla per quello che se non appari se non sei visibile se non sei sotto l'occhio dei riflettori in qualche modo non esisti quindi idea diciamo che sia come dire apparso nel dichiarazione ONU questo riferimento ci aiuta a sdoganare contro l'inerzia contro l'anonimato
Che soffriamo da tanto tempo rispetto a questo problema tante patologie comprese le patologie come voi sapete che non hanno ancora nome
I Ilaria a sito che penso che tutti voi consumi Schiatti anche ogni volta che ne avete bisogno trovando abbondanza e aggiornamento di dati quindi le siamo tutti comunque molto grati
E a lei una parola importante in questo momento in termini di comunicazione
Grazie sempre queste premesse bellissime mi fanno veramente piacere
E allora quello che cioè motivo per cui siamo qua oggi è quello di apparire appunto di dare voce per questa c'è osservatorio mascherare osservatore soltanto la voce
Dei pazienti in primo luogo e quindi vogliamo dare voce ad alcune richieste queste richieste vanno ovviamente verso il nuovo ministro verso la politica sono cinque richieste ma io mi soffermo solamente su su tre di queste e sono dei punti in questi cinque punti sono tutti spunti di attività che si possono fare velocemente perché non richiedono molto tempo
E in alcuni casi addirittura risolvere dei problemi a costo zero questa importante perché stiamo andando verso la legge di bilancio e lì bisognerà far tornare
Tutti i conti il primo punto è quello che è già stato ricordato il piano nazionale delle malattie rare
Un anno fa se ne parlava già e siamo ancora lì Sock qualche lavora andata avanti però il piano non c'è è già scaduto da tre anni ed è fondamentale che questo lavoro venga preso e portata a conclusione
Possibilmente a differenza di quello che è avvenuto in passato mettendoci dei fondi sopra perché a costo zero in questo caso essendo il piano una cosa molto grande poco si può fare
Nel del passato piano qualcosa è stato fatto più per buona volontà di chi ha voluto metterci le mani
Che non per materiale possibilità di farlo se fatto veramente più di quello che era possibile
E di questo dobbiamo essere grati all'intergruppo parlamentare e dobbiamo essere grati ai pazienti che hanno lavorato veramente tantissimo per portare a casa i risultati che ci sono stati uniamo chiaramente per primo
Una cosa che voglio dire sul finanziamento del piano è che io ne avevo già parlato un anno fa durante una polemica che tanto ricorderete più o meno tutti con l'ex ministro Grillo che era nata dalla revisione della norma sul pay back farmaceutico
In quel caso per esperto di questa revisione una parte consistente dei fondi era stata diciamo sottratta al mondo dei farmaci orfani dato che non si poteva più far nulla per quella norma che ormai era era passata
Avevo detto al ministro va bene allora compensiamo in qualche modo i malati rari mettendo un finanziamento sul piano nazionale delle malattie rare quindi io mi auspico che almeno questa compensazione possa esserci
Poi se si riesce anche a sistemare il diciamo nel cambiamento che era stato fatto in passato sul pay back meglio non sarebbe non sarebbe poi così male
Il secondo punto che mi sta particolarmente a cuore dei cinque abbiamo presentato riguarda l'accesso alle terapia in particolar modo all'innovazione terapeutica e non intendo innovazione nel senso tecnico
Ma innovazione è tutto ciò che arriva nella vita che il paziente la migliore la cambia radicalmente quindi può andare alla terapia avanzata al farmaco orfano o ad altro
Questi i ne sappiamo che circa il novanta per cento delle malattie rare esistenti e nona una terapia
Ma nel caso in cui la terapia c'è
Per il paziente un giorno più un giorno meno importantissimo pensate se parliamo di cento o più giorni differenza rispetto a quando potrebbe averla coperta detto cento giorni perché esiste una normativa che si chiama appunto la cento giorni per cui la contrattazione deve concludersi in quel tempo lì nel caso dei farmaci orfani e di altri farmaci passiti cade in maniera particolare
Purtroppo la risulta adatte questi cento giorni dal rapporto Asfor del due mila diciotto arrivano duecentoventisei duecentoventotto giorni mediamente e Teramo e qui vadano anticipare qualcosa che il dato del nuovo rapporto
Potrebbe essere anche un po'peggiore Wehrmacht a me confermati si rapportano fallo in quindi sì e anche peggiorato e quindi vuol dire che i pazienti hanno un accesso di circa tre mesi e oltre ritardata al loro e terapie ma cioè anche di peggio perché la normativa dei cento giorni riguarda la contrattazione nazionale
Quando poi un Parma Coppa sarà contrattazione nazionale in Italia arriva a livello regionale
E li abbiamo altri ritardi ma non è un ritardo uniforme su tutto il territorio per cui sui pazienti italiano aspettano uniformemente accetti aspetta più c'è chi aspetta meno e qui generiamo diseguaglianze
E il ministro speranza sulle diseguaglianze è stato chiaro bisogna eliminarne quindi io mi auguro che anche su questo possa intervenire la soluzione ci sarebbe
Sarebbe a dettare per i farmaci orfani lo stesso criterio lo stesso metodo che si usa per i farmaci innovativi quindi anche dal punto di vista ecco non è una cosa complicatissima da fare però bisogna avere ci hanno ben chiaro presente il il problema grazie l'aria
Anche perché siccome conosco tutti i i ritmi lui fra pochi minuti deve andare rappresentare il governo nella Commissione come sicuramente ricordano
Quindi con tutto quello che hai scottato viceministro non ci resta che darci delle risposte
Che solo a tutte tutto il mondo
Si è infatti per questo abbiamo avuto nell'ascoltarsi firma allora innanzitutto sempre
Innanzitutto ringrazio la senatrice Binetti che è stata per me una guida appena entrato al Senato io non sono avvezzo alla politica poiché la vita faccio il chirurgo quindi diciamo è stata la prima che mi ha colto e e e ha avuto anche degli ottimi consigli
Vorrei sottolineare ciò che lei ha detto cioè che i in sanità almeno in Commissione abbiamo sempre lavorato bene voi che abbiamo messo da parte il colore politico la sanità ma colore politico
Non esiste giusto e lo sbagliato esiste il giusto al quale abbiamo cercato tutti di rendere sapendo che giusto non lo raggiunge lo vedi cerchi di arrivarci quando era giunto non sempre un nuovo giusto che debba quindi di tendere e questo che abbiamo fatto Commissione ed è quello che cercheremo di fare ora che siamo al governo con tutti
Io non credo nelle opposizioni credo che ci sia del giusto ovunque anche nell'opposizione credo che ci sia qualcosa da dover ascoltare oggi siamo qui a parlare di malattie rare quindi ringrazio
Uniamo la Federazione delle associazioni dei pazienti l'osservatorio ringrazio simili Binetti come presidente dell'intergruppo ora vorrei unirmi a ciò che è stato appena detto cioè sottolineare quella che la sofferenza di coloro che hanno una malattia rara che vivono una doppia sofferenza la prima era sofferenza della malattia
Amplificata però dal fatto che a questa sofferenza si aggiunge l'odissea diagnostica che i pazienti e le famiglie e le famiglie di pazienti perché spesso si tratta anche di bambini piccoli
Soffrono perché non sanno trovare la prima risposta che la diagnosi e poi una seconda risposta chiaramente delineata che è l'assenza di una terapia
E quindi il nostro impegno chiaramente deve essere questo facilitare era diagnosi
Abbiamo detto i numeri ma i numeri sono componente largamente sottostimati cioè se diciamo un milione di pazienti affetti da malattie rare io non chiamo pazienti Prisco chiamarle persone
Persone un milione da un numero anche sottostimato e vicino quella persona c'è una famiglia che so e quindi è moltiplicato per un numero x
Ora
Dobbiamo migliorare quello che il percorso diagnostico quindi quel percorso anche oneroso perché proprio perché si tratta di famiglie che non riescono a fare una diagnosi
Che corrono da un ospedale un altro da uno specialista all'altro senza spesso trovare una risposta nel nell'immediatezza spendono soldi
Soldi che purtroppo quando si tratta di famiglie povere non possono permettersi lecco ritardo nella diagnosi
Ora il piano nazionale mai a tirare prioritario precario non dico per me perché sarebbe assurdo dire per me è prioritario per tutti coloro e dovrebbe essere proprio tutti coloro che sono al governo
Mi sono sicuro che il ministro speranze sottosegretario Zampa e il sottoscritto su questo la pensiamo alla stessa identica maniera
La prima seduta del tavolo di lavoro è stato il dodici luglio è seguita una seconda riunione un'altra fine settembre adesso
Ve ne sarà un'altra che fine che a fine ottobre con l'obiettivo principale è quello di a giurare innanzitutto la rapidità di diagnosi che senza diagnosi non può esserci una terapia quindi
Per far questo sarà necessario anche isorisorse sì perché a volte basta riordinare quello che sia
A volte solamente il sistema che si è così incastrato su se stesso che fa spendere i soldi
E basterebbe riorganizzare riordinare quel sistema è trovare risorse come ben prima prima cosa farete d'eccellenza in Italia risale al nostro sedi sanitarie nazionale funziona
Si può attaccare a volte sappiamo già ospedali che zoppicano ospedali e qui sono stati fatti dei tagli zoppicano perché sono stati fatti tagli
Ci sono sicuramente cose che non dovrebbero accadere ma
è molto più facile esca parlare di qualcosa che non funziona che diffondere quello che funziona come quando si va in un ristorante no andate a leggere subito le recensioni su TripAdvisor civiche non sono buone
Ma vicino ci sono tantissime che funziona nostro servizio a dei numeri penso cancro
Migliore sopravvivenza in Europa
Chi è che chi è che cura il campo il nostro servizio sanitario nazionale quindi funziona belli o farlo funzionare anche per le malattie rare iniziare a fare rete e far sì che il paziente trovi facilmente
Dove andare a fare diagnosi che posso trovare facilmente lo specialista che può aiutarlo e questo si può fare iso risorse son complesse che noi già abbiamo e andare anche fuori dei nostri confini perché chiaro qual è l'atto di malattie rare e grazie alla generica oggi la stessa malattia rara sotto delle ulteriori categorie sarà necessario fare rete con ciò che è fuori dal confine nazionale
E quindi ecco di ausilio anche l'Europa
Poi ho sentito parlare del Pibe ex sono pienamente d'accordo lo dissi anch'io lo lo scorso anno un qualcosa che deve esser corretto così come un azione dovrà essere fatta sui LEA
Tante patologie aspettano da troppo tempo
Un inquadramento
Inquadrare significa cura
Penso ad esempio lo screening neonatale noi investiamo venticinque milioni di euro e dico investimento
Perché sotto il lavoro l'investimento proprio in antitesi alla parola costo che quella che abbiamo sentito e parlo da medico adesso
Tanti anni investimento
Questo investimento
La popolazione che sta bene era semplicemente parlava di Siro se non so non so se ha detto che ha parlato di silos ok scusate
Basta parlare di salute come cura guarigione guarigione significa produttore utilità produttività significa prodotto interno lordo
Produttività significa che se la persona sta bene i familiari sanno bene pensate a quante centoquattro vengono utilizzate ogni anno per gestire ed aiutare i nostri familiari che stanno male
Sociale e sanità
Stanno insieme
Quindi questo governo e credo che il Nader
Lo indichi molto bene la parte sanitaria
Sottolinea l'importanza dell'assistenza sociale
In connubio
Con la sanità
Malattie rare saranno una nostra priorità quindi ve lo garantisco avevi chiesto
Di dare voce prima si ascolta e poi si dà voce Condi fatti quindi Oliviero le porte mi sono sono sempre aperti e quindi io parlo son sicuro di parlare a nome anche del del ministro speranza il sottosegretario Zampa noi ci siamo
Non lasceremo restrittivi modi non lasciare nessuno indietro servirà del tempo perché la bacchetta magica non esiste ma come dicevo all'inizio tenderemo verso il giusto
Cercando di ridurre quanto più possibile le diseguaglianze considerando che la malattia
Purtroppo prende tutti quanti vuole
Giugno Dinoi non esente da malattie
Grazie
Prego di fermarmi adesso il viceministro si credeva andare in Commissione perché peraltro dobbiamo Parra pop portare il parere nel al documento questo programmazione economica e grazie a te ti raggiungo appena finiamo qui però affermate di perché adesso ne vogliamo chiamare qui al nostro tavolo anche Carlo fornaio di Telethon
Perché in qualche modo ci dica anche dove sta andando la ricerca ci sono diverse forme di ricerca come sempre c'è una ricerca che è finanziata
Dalle grandi case farmaceutiche c'è una ricerca che finanziata anche dallo stesso Ministero della Salute penso a tutta la ricerca che si fanno in Scienza
Ma c'è anche una ricerca del tutto particolare in Italia che finanzia molti progetti e progetti molto interessanti che sono i progetti di Telethon e quindi attenti Carlo ordinario dice qualche cosa su dove sta andando in termini di malattie rare
La ricerca di Terni
Intanto ovviamente grazie mi fa piacere allacciarmi immediatamente alle parole del del viceministro questo cambio di paradigma tra costi e investimenti si presta bene al alla riflessione sulla ricerca
Lo stimolo che ci sentiamo di dare che stiamo portando al al tavolo del che sta curando il nuovo piano nazionale malattie rare
è quello sicuramente di diciamo goderci questo momento di grande attenzione a voi tutte il merito per per averla veramente resa mai come in questo momento bipartisan però va mantenuto sempre chiaro il anche la responsabilità anche questo momento così positivo genera perché la ricerca si è dimostrata in questi ultimi anni effettivamente capace non solo di curare no che era un po'la promessa l'ha fatto con dei tempi che non vogliamo più permetterci per il futuro oggi si presta questo tipo di approccio per un lavoro a Pecchia non più diciamo verticale
E l'unica di dirimente per la verità che riusciremo in Primera nostra ricerca a questo punto saranno i fondi disponibili e delle strategie realmente condivise che evitino dispersioni e duplicazioni
In quest'ottica ben sapendo che i fondi comunque quelli sono anche quindi bisogna anche ingegnarsi perché ne arrivano gli altri all'appello che troverete voi
Diciamo come risultato devo del lavoro di oggi e quello di copiare un po'quello che successe in altri settori del dell'economia pubblica dove quando è risorse non ce n'erano e sono creati i presupposti fiscale perché soggetti virtualmente non interessati potrà essere ugualmente interessarsi dallo stimolo che ci sentiamo di dare in quest'ottica e di apprendere quello che di buono hanno creato ad esempio strumenti come l'arto Bono solo sporto bonus che hanno reso interessante per i privati quindi non più soltanto per l'azienda farmaceutica attraverso beneficio fiscale
Il sostegno di programmi che chiaramente sotto il controllo del del ministero della Salute possono portare ricerche le fondi alla ricerca non soltanto la ricerca clinica ma anche la ricerca preclinica perché non dimentichiamoci che tanto più fondi assorbirà
La ricerca clinica quanti meno saranno quella disposizione di quella diciamo di base ed essendo così tante giusto ripetere i numeri le patologie per le quali oggi è urgente darsi da fare è evidente che dobbiamo trovare una forma di compensazione per non lasciare indietro nessuno
Quindi in quest'ottica non veramente sposiamo con grandissimo
Entusiasmo di interesse iniziative come queste qui e saremo sempre disponibile a collaborare
Anche perché i fondi che poi saranno in qualche modo accantonati vengono spesi nel miglior modo possibile questo è un altro dei dei temi i risultati ottenuti dall'Italia lo hanno sono stati possibili grazie a un metro
Molto rigoroso è una competizione aperta per cui Why di nuovo chiudersi in silos il mio da una parte la salute dall'altra gli IRCCS ma creiamo le condizioni perché i fondi disponibili siano veramente a disposizione dei migliori a prescindere dal dal cappello che indosseranno grazie
Che
Una novità di quest'anno che Telethon partecipasse al piano nazionale delle malattie rare non era mai successo
Ma succede anche perché bisogna trovare delle sinergie positive diciamo tra pubblico e privato anche perché in realtà non ci DTT così pubblico come la malattia
Da tutti i punti di vista e quindi anche giusto creare le sinergie positive per affrontarla per gestirle per risolvere potevo dire che i piani che i progetti di ricerca che Telethon porta avanti finanze incoraggia oltre a essere un iniezioni di ottimismo straordinario
Per i nostri giovani ricercatori diventa davvero un elemento di speranza ancora una volta penso che questo sarà un governo in cui aprendo un ministro che si chiama speranza non potrà che marciare nella linea della speranza
Per dare concretezza a tutte le cose che voi avete sentito fino adesso
Perché quindi voi delle possiate portare nel cuore e nella mente
Ma anche perché il ministro e il viceministro e il sottosegretario si portino nella mente e sul tavolo
Esattamente le cose che ci siamo detti
Noi abbiamo pensato che voi è un film volete un rituale già utilizzato in tante volte per non c'è sembrato importante lanciato la io adesso insieme a voi firmeremo questa lettera di cui poi quelli di voi che avranno voglia di chiave di con voglio di averne copia parte trovarla sul sito tra bassa che c'era chiedono e potranno averne tranquillamente copia Nabila firmeremo la lettera indirizzata al ministro speranza e al viceministro della salute
E contiene esattamente le cose che ci siamo detti maglie contiene per un motivo molto semplice perché non c'hanno la casa mai che qualcuno dica
Non lo sapevo
O che qualcuno dica hai ragione me ne ero dimenticato o qualcuno dica sì è vero ma davanti a tutti voi in maniera se volete così collegiale che non è un modo originale però vuole essere incisivo e stabile
Noi finiamo quest'accordo che possono richiederlo lasciano qui sul tavolo degli atti e Annalisa
Quindi mandiamo questa contiene tutto quello che abbiamo detto il discorso che ha fatto Simona il discorso che ha fatto Annalisa il discorso che ha fatti l'aria il discorso indirettamente anche che avete fatto tu
E il dio però il ministro lo sappia e lo sappia proprio per iscritto
Nessuno oggi ma lo sa non lo sapevo o nessuno dica non avevo capito nel cose che chiediamo sono poche chiare strutturate e pubblica
Pubblica
Quello che abbiamo detto oggi qui quello che abbiamo scritto oggi qui quello che pubblicheremo oggi qui arriverà al ministro che non c'era una comunque cui arriverà anche attraverso la persona del vice ministro e i direttamente a vicenda
Ed è un pezzo di mondo che è uscito dalla logica dei silos
Perché il mondo delle associazioni perché il mondo della comunicazione perché il mondo della ricerca perché il mondo delle istituzioni nazionali ed europea questa è la nostra spinta di oggi
Non c'è uno solo che chiede ma siamo tutti insieme che in modo corale chiediamo
Aiutateci anche voi attraverso una propria associazione ognuno attraverso la propria associazione di malati la propria società scientifica Traverso i propri organi di comunicazione ognuno di noi
Si senta parte di questo progetto condiviso a vantaggio
Esclusivo dei malati rari che non significa che altri malati non hanno uguali diritti a quali esige significa che non questo momento assumiamo in prima persona la responsabilità e la sfida nei confronti loro ci saranno altri che giustamente faranno altre altre battaglie però noi abbiamo letto basta
A quella sindrome dei non esiste
Basta all'invisibilità
Basta all'anonimato
Qui abbiamo associazioni persone realtà che vogliono contare
E quindi tutti insieme raggiungeremo l'effetto di massa critica per poterlo fare
Il caso se c'avete delle domande da fare ne abbiamo ancora a disposizione perlomeno una ventina di minuti quindi possiamo risponde alle vostre domande possiamo ascoltare le vostre testimonianze
Abbiamo bruciato un po'i tempi perché il ministro dice mi sono dove andare e quindi per questo abbiamo siamo andati un po'come dire veloci no nelle nostre cose però siamo qui a disposizione
Quindi chiunque voglia prender la parola sappia che lo ascolteremo molto buoni
Adesso
Grazie
Buonasera sono rossa Lloret ne sono la Presidente
Della Federazione italiana fin Marta riguarda che raccoglie le associazioni sul territorio nazionale che riguardano la fibrosi polmonare idiopatica in più anche la presidenza di quella romana
Un respiro di speranza a proposito di Telethon io mi ero avvicinata territori per cercare di chiedere una un'attenzione maggiore nei confronti della fibrosi polmonare idiopatica che è stata in qualche modo duplicate avrebbe più ma perché era rame malattia cronica questo vuol dire che si sta allargando il numero delle persone che hanno purtroppo questa questa diagnosi infelice
Alla quale non c'è cura per la quale non c'è cura l'unica cura possibile il trapianto di polmone ma non tutti lo possono fare al momento esistono soltanto due farmaci che rallentano la progressione della patologia ma non curano
Diceva mi ero avvicinata Atherton per chiedere se fosse possibile fare qualcosa anche per loro e io non non alla patologia sono stato un Cherchi rari
Per dieci anni
Però mi sembra che tale torna abbia un'attenzione maggiore nei confronti dei bambini per carità degli dei giovani assolutamente giusto e condivisibile però ci sono anche gli anziani perché purtroppo è una patologia che colpisce mediamente intorno ai cinquanta sessanta anni anche se abbiamo all'attivo purtroppo all'attivo la conoscenza di persone di ragazzi nati come la fibrosi polmonare idiopatica quindi si sta
Diciamo manifestando sempre di più una componente genetica e a questo proposito io avevo chiesto la possibilità di fare una ricerca in questo senso perché una componente genetica c'è ma ancora non è
Accertata pienamente c'è un'ipotesi
La mia domanda è questa
Telethon può intervenire in questo senso
Grazie per la domanda perché mi consente più che altro di riportare il focus sulle sulle nostre attività noi diciamo non abbiamo delle classificazioni di approccio in base all'età chiaramente del del paziente no all'età di un nemmeno l'età di insorgenza della Della sindaco ci occupiamo di malattie catalogate come rare e lo facciamo con degli strumenti
Che sono i nostri bandi research drive-in come si dice in gergo tecnico sia tra le sette mila malattie arare note destiniamo i fondi a quei progetti che di bando in bando sono più meritevoli senza per questo non indirizzare però su un'attività specifica o su un tipo di patologie specifiche da non è non sono un tecnico in quest'ambito che mi permetterà poi magari di fare ulteriori approfondimenti
Credo che se il tema della dell'essere stata derubricata a patologia non rara purtroppo perno diventa quasi cosa votare prego
Basti ricordare che
Una patologia rara è una patologia rara e sente a un codice quindi se questo non non mettiamo in dubbio perché è stata una conquista anche e con fare dieci sì questa è una cosa poi mi permette di di aggiungere una cosa per per Carlo per tutti era la la fibrosi polmonare idiopatica
è una malattia che probabilmente ha una componente genetica infatti sono della forma familiari
Però non è una malattia che ha una causa genetica ben chiara per cui credo che sia questo il problema di Telethon nel nell'intervenire in quella patologia lì e infatti la mia domanda era proprio posto in quel senso cioè vogliamo andare a vedere che cosa c'è dietro la patologia
Se non si comincia forse non si scopre
Quando mi però la domanda
è corretta mai posta all'interlocutore scorretto
Spero proprio giù perché lui il Telethon interviene sui progetti scritti quindi la domanda va posta ai medici ai ricercatori
Ai biologi che si occupano di questa patologia perché il loro scrivano un protocollo di ricerca
Diciamo che abbia gli standard qualitativi da vincere anche la concorrenza con gli altri protocolli di ricerca perché la sfida è fatta sui sulla qualità dei protocolli di ricerca
è dice sulla e non sulla patologia e non sulla capito sul Capitolium quindi tu questa domanda che è tutti dico perfettamente corretta io potrei girate era in un altro campo di cui mi occupo molto che l'autismo
Se che è patologia senza cause conosciute e senza terapia
Sufficientemente estesa ma non quindi non non rientra fra le pallottole girare però a questa triste come dire eredità di non avere cause note e di non avere nessun farmaco se non alcune cose è sintomatico che si possono prestare Marra qui anch'io
Che mi occupo moltissimo di questo tema peraltro si tutti voi siete interessati siete invitati
Lunedì prossimo lo Sturzo dove facciamo o un incontro proprio tra l'altro su autismo e arte perché dico questo perché in assenza di farmaci pensate e quindi entra il tema posto del sociale
Ciò che aiutò molti di questi ragazzi è quello che potremmo chiamare una sorta di arteterapia
Quindi non ci troviamo davanti a una complessità di problemi che veramente nessuno di noi è in grado di gestire comunque per rispondere a tutte sollecita i tuoi ricercatori i tuoi clinici perché vincano la sfida del miglior disse anche di ricerca possibile in modo che tu poi posso approvarlo porta c'era un signore là dietro parte dietro c'era un signore che ha alzato la mano
Ok ok allora passa a spasso fra
Bravo tengo
Buonasera a gestire oltre centottanta associazioni
Mi inchino alla sua capacità di gestione buonasera io sono Daniela che non è una forma intermedia di atrofia muscolare spinale e la mia diagnosi e sarà fatta all'incirca quando aveva un anno ora ne ho trentasette
E ad oggi io non sono riuscita ad accedere a nessuna cura farmacologica anche se come diceva giustamente prima la senatrice e che un giorno fa la differenza la la sperimentazione si è fermata al venticinquesimo anno di età quindi o per dodici anni sono fuori ma sostò fuori da quando aveva un anno
Perché quando ero piccola non c'era nulla adesso che c'è sto fuori dalla sperimentazione perché sono troppo adulta
E sia spenta che il per il farmaco venga messo per tutti però appunto come si diceva un giorno potrebbe essere troppo tardi perché come come dicevo la malattia è genetica degenerativa
E peggiora di giorno in giorno cioè se io aspetto che si metta sul mercato ed è per tutti
Perché non ha più venticinque anni e non ci sono gli entrata per me fra una settimana fra dieci giorni potrebbe essere troppo tardi quindi perché non c'è attenzione anche per gli adulti
Però c'è una maggiore attenzione per i bambini per lo screening neonatale d'accordissimo è che non lasceranno più bambini con la Smart sono felicissima però noi che ce l'abbiamo
Siamo i bambini che fanno tanta tenerezza oggi in tv quel bambino che agiva tanta tenerezza in televisione sarà un adulto fra quindici anni e non farà più piena San Callisto come me io io ad oggi non faccio più pena nessuno quindi sto fuori da qualsiasi cosa
Perché non si sposta l'attenzione anche sugli adulti tu non fai pena perché se una donna in gamba intelligente
Che lotta perché determinata quindi pena non fai sicuramente da scherzo
Desti vesti ammirazione e stima di apprezzamento da parte di tutti
Prima come parlava della della fibrosi ci si si ho praticamente in in mente l'altra fibrosi cistica
L'altra di quasi quando sono usciti i primi farmaci efficaci per l'altra fibrosi cistica inizialmente
La somministrazione fu pensata perché questa è la difficoltà a un progetto di ricerca l'eccellenza di un progetto di ricerca la Missouri anche dal rigore con cui vengono stabiliti i criteri di inclusione e criteri di esclusione
Per essere certa che quel farmaco sia veramente efficace in quel caso e ci siano dei minori interferenze possibili
Ma sono questo per dire che all'inizio era riservato a un certo tipo di pazienti con un certo tipo di mutazione con un certo tipo di contesto molto circoscritto
Quando si è visto che funzionava
Poi in un tempo veramente ragionevolmente breve perché la fortuna era che il farmaco funzionava
Fu estesa anche a tutti gli altri
Quando uscita la terapia per l'epatite C ricorderete tutti che è una terapia carissima
Inizialmente fu riservata con perché perché è la legge della ricerca che te lo impone devi definire devi definire dei parametri però una volta visto che quella terapia funzionava adesso latte perché non è una patologia rara adesso la terapia dell'epatite C che vi dico sembrava fino a pochi giorni fa sembrava tra le più care che si stessero adesso ne esistono di altre terapie ancora più care per altre patologie
E allora fu estesa cioè questo cadesse in questo momento attese sembra un costo direi ancora più drammatico d'accettare perché prima non c'era e quindi è di rassegnata che non ci fosse
Adesso che c'è ti chiede perché non è per me
Allora facciamo insieme tutti un atto di speranza che funzioni e vedrai che sarà estesa più funziona meglio funziona e prima sareste stancante se facciamo pagare
Egregiamente spiegato l'impegno che come asso del Federal sei pazienti ne stiamo mettendo sia sull'accalcati dei piccoli numeri sia sul fatto che le sperimentazioni per le malattie rare data la scarsa numerosità cerchino di non rispettare quelli che sono i parametri stretti di numerosità del campione richiesto perché poi una terapia possa essere considerata efficace non è su questo ci stiamo muovendo danni e stiamo cercando di far sì che si cambi proprio in relazione al fatto che le malattie rare non possono avere gli stessi parametri pur dovendo rispettare comunque criteri di sicurezza e per il paziente perché non possiamo nemmeno farle cosa caso ma che comunque ci sia un ridimensionamento delle certificazioni richieste di tutta la la la la la i tempi e le procedure che possono essere specifici per le malattie rare proprio in considerazione di quello che tu hai appena detto e del fatto che appunto la numerosità del campione non è mai elevatissima
Dall'Europeo esattamente a questo mondo siamo noi stessi che tocchiamo esigere lo stesso rigore questo nelle sperimentazioni cliniche nel portare avanti la ricerca
Questo non vuol dire che parallelamente non ci dobbiamo impegnare dessert inclusi in un dialogo sempre più precoce
Che preveda anche nuovi meccanismi esattamente come abbiamo fatto con lo SFOR nello studio perché in effetti sperimentazioni cliniche nelle piccole quote popolazioni creando problemi quindi ripetendo
Dobbiamo agire parallelamente ma non dimentichiamoci purtroppo è vero capisco
La la tua situazione me rigore e necessario lavoriamo insieme perché invece noi come rappresentante le persone che vivono malattie rare possiamo aprire la voce
Anche nello sviluppo di nuovi meccanismi che possono permettere un'accelerazione e ovviamente
Anche nello spingere semper maggiori finanziamenti alla ricerca
Se era e attacca
Io parlo a nome di tutti i malati in le i encefalo michette Miai circa sindrome da fatica cronica
Per tutti i malati perché ora
Alla maratona patto per la salute tutte le sei associazioni presenti in Italia quindi ho dato voce abbiamo presentato delle ricchi a Rimini
E lui e quindi il sta
In attesa di risposta sono acqua cerco di presenziare tutti i convegni che si sono istituzionali
Si sa che non ha riconosciuto in Italia sappiamo che in tanti Paesi dell'Europa riconosciuta e anche del mondo si stimano diciassette milioni nel mondo
E si presume un duecento duecentocinquanta mila in Italia purtroppo è anche pediatrica quindi attendendo i tempi per un riconoscimento che da quel che ho capito
Se non pare un che Intini
Ci sarebbe forse anche la necessità di creare una circolare e se possibile e questo mi è stato detto anche da un responsabile dell'INPS in modo che possano valutare come malattia
Effettivamente reale ci sono degli studi internazionali dove ci sono tutti
Studi che identificano la malattia quindi accertata la problematica della dell'avere la circolare o no e anche il fatto di per i bambini che frequentano la scuola
Ci troviamo come genitori ad affrontare minacce di arrivo dei carabinieri di denuncia ai carabinieri del sindaco perché i ragazzi novanta che si ammala non riescono più frequentare la scuola e quindi ci troviamo anche appesantiti da questa necessità d'affrontare giustificare una malattia già difficile nella gestione
E soprattutto nel nel giustificare con le istituzioni
I ragazzi poiché sono a casa da scuola fanno fatica a fare un percorso ministeriale quindi bisognerà anche la mette su un attimino
A tavolino e creare un piccolo programma ad hoc perché altrimenti devono abbandonare la scuola e il diritto allo studio questo l'ho vissuto perché sono mamma di due figli su quattro con questa patologia
Questo nella chiavetta che mi ha dato c'è tutto
Allora nella chiavetta ci sono i documenti ufficiale presentato a nome di tutte le associazioni le richieste fatte al ministro e e tutti gli studi internazionali strumenti intanto cominciamo col preparare
Un'interrogazione al ministro perché comunque c'è
Al di là del problema generale di associazione c'è un problema concreto cultuale che cominciamo col preparato un'interrogazione noi abbiamo in Veneto qualche medico che si sta dedicando in modo volontario e sta se indoor
L'informazione medica in modo che si possa capire a fondo anche questa malattia noi dare interfacciamo prestissimo e la ringrazio
Spetta la domanda di prima della ragazza con l'asma
Scusa ma non mi ricordo il nome
Allora eletto caso specifico al di là che hanno loro hanno pienamente ragione del dell'importanza di richiedere il rigore nelle sperimentazioni importanza per il paziente in primo luogo netto caso specifico potrà verificato tutto chiaramente prendilo con una cosa da verificare io credo che tu possa parlare con il tuo medico per valutare se il lupo fare una richiesta di uso compassionevole
Ad accudire detti astratto fuori da qualsiasi parametro
Sia per formate per età
Anche per compassionevole sì rispetto ma dico ha valutato anche questo Tolentino aggirarli mediamente in questi casi quale legge proprio prevede questi percorsi paralleli proprio per garantire chi rimanesse fuori dalle sperimentazioni che ci sia un'altra via sono dei casi eccezionali però son previsti io ora da oggi danno soltanto al salbutamolo per sentire un po'meno
La la stanchezza minuscoli però no
è un palliativo più che altro psicologico per me per sapere che fanno qualcosa vera comunque la la malattia Falco orsono Anna cioè non no no né cambiamenti né miglioramenti
Dunque ora che arriva amico
Buonasera grazie io volevo solo porta la testimonianza di quello che può fare la ricerca pubblica nel caso delle malattie rare noi io lavora all'ENEA sia in Casaccia sono un primo ricercatore
Anni fa pochi anni fa una collega scoprì che la figlia vano ma malattia rara ci fu una nove una mobilitazione ognuna di noi ha cominciato a pensare a cosa si potesse fare per questa malattia che a Roma glicogeno si per la quale non c'era nessuna nessuna terapia
E niente ci siamo dati da fare in vari modi autofinanziate in diciamo tra tirando fuori dei finanziamenti della ricerca abbiamo tenuto qualche risultato l'abbiamo proposta alcol a congresso internazionale delle Ricucci non sia dai del bar
Lì entrando in contatto con l'Associazione italiana glicogeno così
Che da allora ci aiuta
Pagando una persona
Abbiamo fa acuto dei buoni risultati alcuni pubblicati altri ancora in corso di pubblicazione e
Niente volevo far presente che qui destando non gruppo che ha lavorato sempre su altre cose un abbiamo una tradizione di malattie rare per le do per Nora inaccessibile abbiamo chiesto di partecipare con altri gruppi forti ci hanno un po'snobbata o per scoprire poi che hanno preso finanziamento da Telethon
Per sviluppare farmaci con i francesi che ha perso e la compagnia francese che sta proponendo una terapia genica virale per questa malattia cosa che insomma noi col nostro ingegno con la nostra non sempre anche perché questa atte compie quest'questo come dire questo rapporto diretto tra ricercatore
E associazione dei pazienti che ci gratificano da morire è stato un moltiplicatore di energie
E anche di entusiasmo laddove vedevamo che la nostra ricerca prendeva una brutta piega abbiamo rivoltato la fa la frittata e trovammo nuove idee per sviluppate in particolare volevo far presente
Che proprio questo problema dei pazienti pediatrici dei pazienti adulti cioè la glicogeno si vi potrei di cui noi stiamo ci stiamo occupando a una un'evoluzione che il bambino e prive prudentemente epatica nel nell'adulto divento muscolare
E proporre una malattia un'alternativa di tipo A denota adenovirus cioè già genetica di contratti a genica virale
è inappropriato secondo Prodi bisognerebbe lavorare sul paziente malato adulto
E trovare delle terapie locali localizzate per loro perché di fu di fatto una distrofia la distrofia asimmetrica strana e quindi ecco la l'altra cosa che voglio dire sono orgogliosa poiché il mio e ente sulla base di queste idee ha lanciato un programma che si apre UFO con Satta piccolo finanziamento devono abbiamo intercettato una company una italiana per sviluppare una nuova terapia genica non virale è proprio per questo tipo di patologia allora ecco
Diciamo che non sono anni che ne va avanti con l'aiuto dell'associazione tra l'altro vi faccio parte del consiglio diciamo scientifico dell'Associazione andrò a Parigi a breve per un discorso di del registro dei pazienti insieme ai francesi insomma Genni Ton cc sponsorizzerà questa per capire perché anche importante sapere i numeri la situazione italiana
Ne registra un certo numero ma sicuramente e più che doppio anche qui è un problema sapere
Chi sono questi malati la distribuzione delle tariffe fondamentale anche per ipotizzare delle cure perché le cure possono essere differenti a seconda della dell'età
Perché la la la la patologia e Pato lo ha in particolare questa che conosco un po'meglio io non sono medico son piolo che però quindi ecco volevo far presente che veramente comparse questo mondo che non è solo dentro mi scusi ma insomma ci andrebbe e finanziato anche in altri in altri modi laddove poi le le l'industria
Appare poco poco interessata a Rio per perdette un discorso di numeri si chi prima chi aveva sono tanti ma che la glicogeno si parliamo di sessanta pazienti in maniera ufficiale quindi veramente poco interessante così grazie
Voglio cogliere chiudiamo adesso perché alle quattro non chiude però voglio cogliere una cosa due cose molto positive di quello che detto prima di tutto la relazione di prossimità tra i pazienti le associazioni e i ricercatori come uno nutre la speranza dell'altro e in un certo senso riorientare anche i processi per il petto quando prendevamo una strada che non dava frutti
Ci spostavamo verso un altro asse
Mantenere questa sinergia un poco quello che abbiamo fatto anche noi dietro questo tavolo no cioè mantenne come avete fatto con la sinergia tra le associazioni e i ricercatori compresso quella capacità di interessare le istituzioni di riferimento a cui voi vi siete rivolti no no per carità ma non è facile niente nemmeno la nostrane e utilizzare come slogan questo un no non è una risposta
Uno vuol dire che è semplicemente un'altra tappa devo cercare un'altra strada devo come dire oppure come diciamo noi la distanza più breve tra due punti non è una retta
Molte volte la distanza più breve tra due punti è un lungo giro che dobbiamo fare
Ed è quello che separa la diagnosi del bisogno e il risultato che si ottiene comunque vi ringraziamo veramente siete stati un grande punto di riferimento per sicuramente il ministro li ha guardati in faccia
E si è reso conto di avere davanti una forza una forza di persone di motivazioni anche direi soprattutto di bisogni di diritti di sofferenze di speranze che è la dimensione umana di tutto questo lavoro che facciamo quindi vi ringraziamo per essere stati qua
Sicuramente sessista che qui perché qualcuno vi ha mandato un invito e quindi noi di rimanderemo altri inviti prossimamente su questo argomento
E sappiate che potete contare comunque a livello europeo a livello nazionale delle associazioni a livello di la comunicazione essi anche a livello della ricerca di terra non c'è solo Telethon ma ringraziamo Iddio che ci anche per le tante
Grazie infinite a tutti