Prima Giornata Europea delle Malattie Rare: Malattie rare e disabilità. Siamo Rari...ma Tanti

Anche introdurre disposizioni in materia di ricerca sulle malattie cane e di sostegno alla produzione di farmaci orfani
Auspichiamo che il prossimo Governo il prossimo Parlamento
Possano dedicarsi a pagare nel tempo più breve possibile
Gli attesi provvedimenti legislativi e regolamentari che finalmente
Pongano i malati di patologia cari sullo stesso piano degli altri cittadini nella tutela del luogo diritto alla salute I futuri nuovi complementari
Mele fa che gli auguri per il loro inizio di lavoro vogliamo dire sin d'ora che saremo sempre che al loro fianco ma soprattutto gli stimoli animo nella attenzione alla meriti erario grazie
Grazie Presidente
Come si può facilmente intuire
I parlamentari che hanno dato adesione a questa giornata ecco è arrivato senatore Colussi
è sa sono un po'impegnati nella nelle Rampelli sono in campagna elettorale quindi hanno come dire loro incombenze ecco spero che
Ci raggiungano
Per darci il loro saluto ma anche per assumere un impegno nei confronti
Di una tematica
E di un problema molto sentito io do la parola alla
Presidente di Farmindustria dottor Dompé che poi
Magari ci faceva ma e sembra per noi è un piacere ad ascoltare il suo le sue parole
Troppo gentile grazie di cuore io credo che oggi il mio compito sia estremamente diciamo leggero e piacevole in quanto voglio nome dell'industria farmaceutica che opera in Italia
Ringraziare
Tutte le persone che sono qui e le tantissime persone che sono fuori
Perché il livello di visibilità
Che oggi
La problematica delle malattie rare ha raggiunto senza dubbio non ha precedenti e
Quando si deve spingere una macchina da ferma
Ecco anche se sono pochi millimetri quelle che abbiamo fatto pochi centimetri lo sforzo per farla muovere
E molto superiore allo sforzo che puoi bisogna utilizzare per riuscire a farla viaggiare a una velocità accettabile e in questo non posso non sottolineare il merito dell'associazione Dossetti e della sua precedente vero
L'impegno che ha sempre messo in questo argomento e insieme alla sua associazione ce ne sono state tante altre non le voglio citare
Per non annoiarvi ma che meritano veramente il plauso e che come vi cercherò di spiegare brevemente in pochissimi minuti
E un elemento di valore del nostro sistema ed è un elemento di valore anche dell'industria farmaceutica
Allora pochissimi punti
Diciamo vera per cercare di
Focalizzare grazie mille quelli che sono gli elementi più importanti da fotografare
Allora prima di tutto l'industria voi mi insegnate deve essere organizzazione deve essere strategia deve essere messa network dell'informazione allora noi vorremmo che da questa giornata
Partisse una serie di giornate annuali dove si faccia sempre in maniera puntuale il punto
Della situazione di quelle che sono le acquisizioni dove eravamo un anno fa che cosa si è fatto di concreto questo credo che sia un elemento estremamente importante
Il secondo impegno e di riuscire a condividere
Queste informazioni direttamente con le famiglie dei
Potenziali malati di patologie amare questo estremamente importante arrivare a una ricerca più
Forte e arrivare a un'informazione più dettagliata che dia la possibilità di arrivare prima sulla malattia
Ci stiamo lavorando dell'industria sotto questo punto di vista da il suo forte contributo
Bisognerà sotto questo punto di vista ed è un challenger non indifferente
Non scambiare le speranze e l'impegno come i risultati
Perché purtroppo vi devo dire e che anche in non buona fede estrapola una fede ma tante volte ci appassioniamo a delle tesi diciamo sperimentali
Che poi non sempre trovano il
Conforto diciamo nei lavori clinici quindi bisogna studiare
Nel fare questo un modo per non sovraccaricare
Di attese
Diciamo queste informazioni che in qualche caso anche recentemente ci hanno messo in condizione di difficoltà anche con l'altra con l'Istituto superiore di sanità perché si è dato secondo noi per primi
Troppo spazio alle attese su delle potenziali terapie che poi onestamente non siamo convinti che funzionano e se queste poi sono anche delle terapie stranamente care
Vista la natura del nostro servizio sanitario nazionale bisogna lavorare diciamo su questo con grande cautela
Queste le conoscete meglio di me
Le caratteristiche e quindi l'assalto ecco questa e un'altra slide molto importante perché
Perché è una caratteristica che mette insieme
Il nostro Paese le biotecnologie e le malattie rare perché
Perché quando voi avete un focus estremamente largo nessuno nessuno ce la può fare da solo
Nessuno
Quindi abbiamo bisogno di mettere in rete
Gli sforzi vostri la vostra conoscenza il discorso relativo alla ricerca pubblica che c'è hanno proprie che svolge un ruolo importantissimo che deve essere riconosciuto che deve essere portato a sistema
L'industria e le organizzazioni
Che si occupano di industria pur non essendo industria pensiamo ad esempio la fondazione di PIL e Melinda Gates che hanno stanziato qualcosa esattamente di preciso facendo dei bandi al massimo livello internazionale su
Diverse malattie e non cambiamo naturalmente ad aderire
Anche malattie rare
Dentro questo questo è un qualcosa che
E molto fisiologico anche per il nostro Paese cui ci sono poi delle imprese che parleranno dopo che sono imprese che hanno già un impegno conclamato
Delle
Malattie rare e quindi è giusto che i faretti andassero diciamo su queste aziende ma ce ne sono tante altre nove dobbiamo portarne diciamo trenta quaranta cinquanta lavorare su questo come
Con un'organizzazione al network di tipo progettuale che si appoggi
Sulle eccellenze del nostro Paese di eccellenze noi ne abbiamo a livello scientifico li abbiamo a livello sanitario le abbiamo anche a livello industriale
Purtroppo sono più l'eccezione che la norma allora cosa bisogna fare sulle specificità progettuali sui vantaggi competitivi bisogna montare
Un certo tipo di network di cui voi potete dovete fare parte
Pochi dati e vado subito a chiusura vera vedere quello che l'impegno
Crescente dagli anni Settanta al novanta dal due mila e cinque
C'è stata una crescita diciamo ancora bassa perché dobbiamo arrivare a molto di più però predette diciamo la geometria di questa crescita negli Stati Uniti ecco guardate
Dall'aprile due mila oggi sette cento domande presentate almeno per la qualifica di farmaco organo settecento domande lo dico con molta sincerità e chiaro per quello che ho detto prima non saranno settecento farmaci saranno molti molti di meno
Ma settecento domande incomincia a essere qualcosa di concreto pensare di qui a tre quattro anni che superano le mille
E qualcosa alla nostra portata ci dobbiamo arrivare a quel punto ognuno di noi può dire ho fatto la mia parte
Un'idea terra tardi una suddivisione terapeutica di come si stanno andando diciamo a sviluppare i farmaci che sono in sviluppo al momento
L'impegno dell'AIFA non credo qualcuno qui dell'AIFA ma immagino che poi ci saranno ecco vedo invece rappresentato l'istituto superiore di sanità
Ecco io credo che AIFA Istituto superiore di sanità siano due istituzione importantissima del nostro Paese
Dobbiamo fare perno su di loro dobbiamo lasciare che loro facciano sostanzialmente diciamo l'ingegnerizzazione del sistema
Cercando naturalmente in questo di mettere appena c'è
Un attira Appia che realmente di mostri di poter essere solida sotto il punto di vista anche solo dei prezzi
Per fare in modo che arrivi immediatamente il prima possibile ai pazienti
Vedete anche i bandi di ricerca trecentosessantuno lettera di intenti a novantanove progetti ammessi alla fase di valutazione per quanto riguarda il due mila e sette
Un'ultima slide sulla cose che ci sono oggi diciamo sui mezzi noi
Abbiamo l'abitudine
Ognuno di noi a lamentarsi sempre a vedere il bicchiere mezzo vuoto
Ecco oggi sono state approvate delle norme che devo dire onestamente aiutano
Ecco tenete presente che oggi alle imprese con la nuova legge che è stata approvata hanno la possibilità di dedurre fiscalmente il dieci per cento
Delle spese in ricerca e il quaranta per cento
Delle spese di ricerca appaltate ad amministrazioni pubbliche quindi ospedali
Università centri di ricerca pubblici ecco io penso che questa sia una straordinaria opportunità noi vogliamo portare da settecento a mille
Il numero del nuove sperimentazioni cliniche che vengono fatte nel Paese e anche il cui un challenger che mi permetto di lanciare
Vediamo che almeno il quindici per cento di queste sia dedicato alle malattia avesse noi in Italia e riuscissimo ad avere centocinquanta sperimentazioni cliniche all'anno nuove
Su queste patologie io penso che avremmo fatto tutti insieme un grande lavoro ringrazio
Grazie Presidente
Come sempre
Ci offre
Nando uno spaccato della situazione
Internazionale ma con pochi punti ma
Decisivi per il futuro quindi la ringraziamo rendessimo anche per la sua
Costante vicinanza a questo tema e alla nostra associazione grazie tante
Do la parola al senatore Cursi che
Con piacere l'UNIRE anche
Persona vicina a questa problematica se n'è occupato Noemi
Come sempre lo invitiamo perché sappiamo che ci tiene anche
Come dire alla
A dire la sua a volte per impegni chiaramente parlamentare non è potuto essere presente attende nostra iniziativa però
Per noi rimane sempre una delle persone
Da essere invitata grazie
Ma partecipato volentieri anche stamane a questa incontro perché penso che su un tema così delicato
Ci sia bisogno di dell'impegno di tutte le istituzioni
In qualche modo anche
Di un raccordo diverso con il fondo della produzione industriale come diceva il Presidente da un paese mi ha preceduto
Non a caso
Ci facciamo carico di questo tipo di impegno in termini di ricerca che più ricerca si fa
Più risultati si ottengono soprattutto in un settore come quello delle malattie rare dove sicuramente i termini economici sfuggono e diventano più problemi di solidarietà quindi di sensibilità rispetta sicuramente ammalati a patologie
Che non sono fra virgolette un business per le aziende in quanto tale
A parte le proposte di legge che esistono sia alla Camera che al Senato su questo tema parte vie le iniziative già adottato in sede parlamentare invece riferimento Dompé
Alla
Credito d'imposta su quello che occorra continuare a insistere
Noi già nel
Due mila tre cominciamo ad avviare un percorso che vorrei
Qui in questa sede sottolineare e che è stato oggetto anche non solo del
Del Governo Berlusconi ma anche dell'attuale Governo ci ha fatto emergere verificare che quella ipotesi mi riferisco all'accordo di programma all'accordo di programma fra AIFA quindi Ministero salute e aziende
Avesse come oggetto quello della maggiore ricerca a livello nazionale che portasse ricerca comportasse
Stabilimenti industriali quindi presenza sul territorio nazionale quindi occupazione
Per arrivare ad un risultato fare in modo che quel tipo di ricerca desse risultati anche in termini di principi attivi quindi ricerca che sappiamo i costi quello che sono ma anche desse la possibilità di puntare su un settore quale quello della
Della ricerca dell'industria farmaceutica per far diventare questo nostro Paese non solo un paese consumatore di prodotti farmaceutici o ma un paese produttore
Quel tipo di accordo di programma è stato ripreso per leggere due legislature
è una goccia nel mare ma comunque all'avvio di un percorso che significa ricerca e sviluppo e che si pone di fronte al tema fondamentale anche su questo tema delle malattie rare in quale modo potersi muovere
C'è poi un altro tema che riguarda questa giornata direi europeo e mondiale che riferito anche ai disabili c'è l'esigenza cioè a livello parlamentare di rafforzare
Sistemi normativi che di che vadano concretamente incontro alle esigenze del disabile dello famiglie
Che è un tema delicatissimo il tema fondamentale che risiede non solo la sensibilità questa bastasse richiede risorse finanziarie notevole
Io ho avuto modo anche in questa ultimata ornata della finanziaria di interessarmi del caso
Qui ci sono molte persone che insomma mi conoscono da destino superiore ma anche del Ministero della salute la battaglia che facemmo a favore di quella categoria
Che riteniamo ancora parzialmente
Designer soddisfatta è stata la categoria dei danneggiati da vaccinazioni danneggiati da trasfusione di sangue bene chi vi parla ha avuto
Divella costanza
Non vado oltre accettata peraltro dal Parlamento e soprattutto al Governo dal Ministro della salute inserire in questa finanziaria su un mio emendamento
Centottanta milioni di euro in un piano pur nel pluriennale a favore di queste categorie proseguendo percorso avevano iniziato a noi
Con il precedente Governo di quattrocentonovantacinque milioni di euro insomma mille miliardi sui prezzi ma le abbiamo chiuso in parte la vicenda dei danneggiati da vaccino ma che me già lascia ancora aperto le altre
Categorie si parla sempre di categorie hanno bisogno in particolare
Quello dei dalla sedici
Per cui io quest'anno in finanziaria sono centottanta milioni come ce ne saranno gli anni a seguire quindi vuol dire anche da parte
Del delle istituzioni una soddisfazione solo a votata all'unanimità quindi una distrazione che le istituzioni e quando su temi così concreti riescono a trovare soluzioni
Dico sempre che si lavora per il bene del Paese ma a favore dell'uno dell'altro non non è più un meglio dalla maggioranza dell'opposizione a seconda come la si veda ma un merito delle situazioni in quanto tale
Io penso che su temi come questi se riusciamo come abbiamo fatto in questa occasione ma come in tante altre occasioni
Io dico sempre per il bene del Paese se riusciamo a trovare insieme intorno al tavolo a mettere intorno al tavolo tutti coloro che hanno questa sensibilità sicuramente troviamo delle soluzioni operative
Anche nei programmi che verranno vi sono stati presentati in questi giorni oggi verrà presentato
Il programma della formazione politica alla quale io faccio parte io ho curato la parte che riguarda la salute la sanità uno specifico programma e voi troverete in quel programma soprattutto da parte riguarda le famiglie
La legge quadro per gli anziani agevolato per i disabili quindi ritengo sia fondamentale anche questo e quindi anche queste iniziative come la soluzione Dossetti conosco le persone che ovviamente Anna con la sua azione Dossetti a parte la
La la Lambretta insomma dico ma anche giusto aziono su tutti quanti so che questo tipo di iniziative ci sollecitano ci danno una spinta in più per affrontare voi nelle sedi proprie
L'area ferimento di risorse finanziare per andare incontro a questo tipo di di esigenze
Lo stesso dicasi non sono del ministero ma delizioso che è salita
Sappiamo il
La nove c'è stato del presidente del consiglio d'amministrazione dovrà portare sicuramente a nuove e stanziamenti per la ricerca che anche quest'anno purtroppo hanno dovuto
Fare i conti con le difficoltà che c'erano in termini finanziaria però facciamo in modo da lei anche tutti gli altri istituti quindi mettendo a rete non solo il sito superiore di sanità ma anche per esempio i vari x che sulla ricerca sono impegnati basterebbe soltanto immaginare
Professor Cyrano essa chi lo sa che sforzo stati fatti in termini dell'Oncologia e in termini quindi anche di malattie rare perché le malattie rare riguardano anche un tipo di settore che è quello dall'oncologia proprio ieri
Ho dovuto affrontare un caso
Stavo Lettieri purtroppo di un caso di
Di una tumore rarissimo purtroppo addirittura non ci sono prodotti in giro c'è una casa farmaceutica lo sta studiando speriamo che sia possibile
Ottenere su questo anche una sperimentazione o accedere alla sperimentazione che anche su quello c'è questo tipo di impegno e sappiamo che il Ministero della Salute Lizio superiore l'alleanza contro il cancro stanno facendo questo tipo di lavoro quindi
Io vi ringrazio voluto alloggiasse presente come testimonianza di un cittadino
Perché si trova occasionalmente
Ormai da troppi anni occasionalmente a far politica ad interessarsi istituzione ecco sappiate che per quel poco che posso contare poter sempre contare sulla mia disponibilità dai cittadini se non riuscissimo a portare più cittadini in termini di informazioni
A questo tipo di di risultato avremmo svolto una grande funzione per quelle persone che hanno bisogno dello Stato con le semmai lo scolo dello Stato come esse maiuscola e della sensibilità di ciascuno di nove grazie
Grazie
Senatore Cursi
Noi quello che in questi anni abbiamo ricercato e proprio dimostrare tratti devastato dal
Con i fatti di chiamare tutti tutte quelle che sono sensibile a prescindere poco fa parlavo di essere diffidente a prescindere da quel senso di cinico degli italiani e noi
Di essere invece fiduciosi a prescindere
Perché
Forse questa battaglia si vince con questo atteggiamento nei confronti di grosse problematiche che riguardano veramente parte rilevante della popolazione
Chiamo la professoressa Adriana Ceci
Presidente della Fondazione per la ricerca formavano farmacologica Gianni Benzi
Grazie del suo contributo
Buongiorno
Non è la prima volta che partecipo alle giornate della Fondazione Dossetti
Ma è certamente la prima volta che partecipo in questa veste
E quindi innanzitutto
Un ringraziamento
Alla Fondazione Dossetti
Che
Consente con questa partecipazione di rendere chiaro il senso della nascita di un'iniziativa che la Fondazione dedicata alla figura del professor Gianni Benzi
Collocando le esattamente laddove
Ho desiderato con l'aiuto di tanti amici
Che essa fosse
Al centro dell'impegno
Che è sempre stato un impegno scientifico ma è sempre stato un impegno aperto ai problemi della società
Io non desidero parlare della Fondazione lo farà il professor Vittorio sì l'anno che tra tutti ringrazio per avere accettato il ruolo di Presidente del Comitato scientifico della Fondazione
Perché per essere aperta
A quella che questa giornata voglio parlare di questa giornata
E voglio innanzitutto dire che proprio la presenza di una fondazione come la Fondazione che rappresento che si chiama per la ricerca farmacologica indica chiaramente una cosa che per me è fondamentale
Il settore delle malattie rare in un settore complesso estremamente complesso in cui c'è posto ma non solo posto c'è necessità di impegni diversi
Ed è assolutamente importante riconoscersi reciprocamente per gli impegni che si hanno
Io riconosco alla Fondazione Dossetti di aver creato per prima un luogo dove
Dalle
Personali convinzioni e necessità
Si potesse arrivare a concretizzare interventi aperti sul versante politico perché di questo abbiamo bisogno e che potessero portare a sintesi anche punti di vista diversi
Oggi siamo in un momento
Molto particolare della vita politica italiana e anche questo può essere un'opportunità ed è su questo opportunità che con l'Unione ancelle brevissimi messaggi il primo ente
Ci sono state tante proposte di legge alcune molto il
Valide sufficienti
Io guarderei con preoccupazione al fatto che subito dopo le elezioni torniamo a presentare proposte di Lecce
Io penso che abbiamo già la possibilità e la capacità che vanno portate a sintesi nel mese e mezzo che ci separa dalle elezioni
Per code che quei punti fondamentali condivisi condivisi che sono ormai patrimonio comune delle associazioni che hanno lottato per introdurle dentro i dispositivi di legge
E far accettare prima delle elezioni non dopo
Su tutti i fronti politici quelli che sono questi valori ormai indiscutibili
è possibile che la Dossetti rappresenti questa fucina io penso di sì
Penso di sì se non si isola dal mondo della ricerca dall'Istituto superiore da chi ha lavorato dentro le istituzioni come non si sta isolando quindi è possibile cercare di lavorare su questa sintesi
All'interno dei valori condivisi
Rispetto a quella che è l'esperienza di questi anni mi sentirei di suggerire alcune cose
Beh è un
Aboliamo la lista delle malattie reati
Io non so quanti condividono questa posizione ma a me sembra che
Apparso molto mortificante che si debba andare a cercare se siamo non siamo nella lista umana tornano è un malato caro
Il medico lo sa il paziente non sa la famiglia rossa ci può essere che ci deve essere un sistema di certificazioni
Al limite di autocertificazioni attraverso cui questo diritto venga riconosciuto in ogni momento in ogni sede
Un secondo messaggio che Cordier alcune delle cose dette finora soprattutto da Sergio Dompé
è guardiamo ad integrare il nostro Paese negli avanzamenti europei
L'Europa ha scritto molto in campo di malattie rare
Io non so quanti di voi sanno che è stata appena aperta una fase di consultazione pubblica sul tema delle malattie rare
Da dove veniamo e dove stiamo andando in campo ed europeo
Anche qui non dobbiamo inventarci molto ma dobbiamo portare a valori e cose che ci sono e che possono servire al nostro Paese per spostarci un po'più avanti
Ne cito solo qualcuna
I farmaci per le malattie rare ma non è possibile che in Italia ci siano solo dodici farmaci orfani che sono entrati del patrimonio Durso dei pazienti con malattie rare
Ogni farmaco approvato deve essere immediatamente disponibile per chi ne ha di sogno
I prodotti le priorità per la ricerca ci sono strumenti che le hanno già definiti il programma quadro è uno di questi
Limite che similari nostri accordi di programma
All'interno delle Todini programma si può Paolo che è come se adesso veniva un'apertura da parte del Presidente Farmindustria un chiaro
L'oggetto che impegna lei aziende insieme allo Stato a investire per le malattie rare
E ancora i progetti di salute pubblica europei
Il ventinove febbraio verrà emanato il programma quadro dell'Unione europea sul Public Health in cui le malattie rare hanno un posto di rilievo
Dobbiamo riuscire a cogliere queste opportunità che non devono rimanere chiuse nelle stanze
Ne dell'Istituto superiore di sanità Nenad tre stanze agevolate
Che hanno accesso all'informazione mentre tanti altri non hanno accesso all'informazione ecco ancora un ruolo importantissimo
Terza e la Fondazione Dossetti l'accesso alle informazioni anche relativamente alle risorse
Risorse che anche in Italia ci sono anch'io sono tra quelli che dicono valorizziamo quello che abbiamo
I progetti dell'AIFA sono importanti forse a livello in più di trasparenza e di partecipazione delle associazioni sul modello del comparto per esempio fa sarebbe utile
Abbiamo le liste dell'asse quattro otto che consentono l'uso di farmaci non autorizzati a fini di trattamento delle malattie rare
Quindi a partire da tutto questo nell'agenda del nuovo Governo possiamo porre dei punti chiari
Io auspico che da questa giornata venga fuori un maggio una disponibilità molto grande a unire le forze unire le forze non disperderle
Per identificare questi valori condivisi come li ho chiamati e per farli diventare un patrimonio politico comune
Grazie
Professoressa grazie certamente ha dato delle buona indicazione che
Susciterà hanno ovviamente un dibattito alcune sono chiaramente delle indicazioni assolutamente condivisibili e quindi sono patrimonio comune possiamo dire
Da parte di tante associazioni e comunque anche da parte nostra
Solo
Piccola osservazione
A volte è la difficoltà di fare un disegno di legge unico
Dipende semplicemente è come dire dai gruppi parlamentare che decidono come dire di intestarsi ognuno poiché sono molto simile non le abbiamo rette li abbiamo studiati tutti
Perché poi esula falsa riga del nostro che abbiamo consegnato ad alcune e parlamentare un po'gli altri con piccole variazioni ma
In effetti sono un
Ci pensava istituzione stessa che attraverso
I comitati ristrette insomma perché a Roma come mai un minimo di esperienza parlamentare
A unificare poi i progetti e a farli camminare con l'unico progetto condiviso
Certo è importante però affermare qui e in questa sede la unità di intenti a prescindere dalle piccole differenze che il singolo disegno di legge a volte può come dire privilegiare o o differenziale
Però l'unità di intenti per questo ecco noi ci teniamo ad avere come dire lavorato a trecentosessanta gradi coinvolgendo tutti perché
è veramente un impegno per il bene comune
Questo è l'impegno per il bene comune che il bene di tutti io adesso ceto dà la parola non so se era presente vuole dire qualcosa
Cedo la parola come dire il coordinamento del prosieguo dei nostri lavori al dottor Marco Ravaioli che giornalista RAI caporedattore di RAI Uno e che ora
Grandissimo piacere ecco vorrei accogliere
Perché ci dà una mano con la sua esperienza la sua alta professionalità a gestire questo confronto questo dialogo
All'interno di questa
Conferenza in una giornata speciale come già abbiamo detto
Grazie io sono molto contento di essere questa questa mattina per
Una serie di motivi fondamentalmente però perché
Mi viene offerta la possibilità con questa presenza e con questo contatto
Di
Venire a conoscenza di un mondo che dico con molta sincerità io non sapevo nemmeno che esistesse
Sono quei mondi che quando uno glieli racconta beh dice chiaro
Che questa realtà c'è
è evidente che ci sono questi tipi di malattie evidente che ci sono questi tipi di difficoltà e di emarginazione ma fino al momento in cui qualcuno quell'uovo di Colombo non telo schiaccia davanti al naso e ti fa capire come stanno le cose
Il problema viene ignorato era il mio caso me ne dispiace il fatto di essere qui vi testimonia anche un la la un aspetto di solidarietà che
Personalmente mi sento di dover esprimere a tutti coloro che vivono questa situazione di
Di di difficoltà una difficoltà peraltro che ci raccontano gli amici dell'associazione Dossetti non è affatto
Marginale rispetta la società italiana se i numeri sono quelli che vengono contro che vengono illustrati allora importante una iniziativa come questa di coordinamento
Fra persone che condividono una analogia di disagio importante la proposta di legge che è stata formulate rispetto alla quale
Iniziative come quella di questa mattina
Possono costituire delle forme di
Importante supporto va bene non la faccio lunga perché
Quindi queste cose sapete molto più di me quindi vediamo di entrare nella nel vivo dei lavori o un elenco di associazioni alle quali è stato chiesto di intervenire per presentarsi raccontare la loro esperienza i tempi son quelli che sono quindi
Tutti sono pregati di contenersi in pochi minuti e pregherei la signora Carla Garbagnati Crosti Presidente del Gruppo italiano per la lotta
Alla sclerodermia di prende la parola buongiorno
Ringrazio l'Associazione Dossetti tutti voi che siete qui mi fa molto piacere che ci sia nella sala onorevole Baccini con cui ho avuto occasione di parlare delle patologie rare di tutte le patologie rare
Io mi rifaccio a quanto ha detto la senatrice Tarulli iniziando proprio dal Consiglio d'Europa che nel mille novecentottantotto ha raccomandato di considerare la salute come qualità della vita
Che comporta una dimensione sociale mentale morale affettiva oltre che fisica
Precisando che essa è un bene instabile che bisogna acquisire difendere ricostruire costantemente lungo il corso della vita
Ma al di là delle raccomandazioni istituzionali
è questo il risultato dell'evoluzione della stessa ricerca medica che ha abbandonato tra tempo una concezione settoriale ed esclusiva della Salute estendendo nell'ambito all'intera vita umana
Ho almeno così dovrebbe essere
L'Europa oggi chiede attenzione alle patologie rare
Alla medicina della complessità e lo chiede in modo forte sottolineando che il ventinove febbraio è un giorno raro per persone molto speciali
Bene noi sì siamo qui a Roma con voi
Sia per gioire di queste vento di enorme portata valoriale
Sia per sottolineare però come ci sia una disparità tra i Paesi europea e nel riconoscimento delle patologie rare l'Italia è il fanalino di coda
Sono cento e nove le patologie a tutt'oggi non ancora riconosciute tali inserite nell'elenco delle malattie rare che danno diritto all'esenzione ed attualmente all'attenzione della Commissione nazionale
Per l'aggiornamento dei livelli di assistenza i LEA
Peccato che il decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri che certi livelli i livelli di assistenza apporti la data del due mila e uno ed è stato ricordato prima
Nessun Governo dico nessuno si è fatto carico di queste patologie croniche invalidanti poco conosciute anche dei medici di famiglia
Nessuno ha pensato di accelerare i tempi nessuno si è preoccupato di persone che hanno una dignità ed un diritto
Alla salute sancito dalla Costituzione all'articolo trentadue del stato ricordato più volte oggi nessuno
Ha pensato che oltre all'ammalato che è coinvolta tutta la famiglia e nessuna capite il dramma di chi perde il posto di lavoro per assistere un suo caro e di chi si indebita per pagare le cure
Perché si vuole togliere la speranza e non si cerchi invece di elevare la qualità della vita puntando su percorsi di cura che siano
C'è entrati sulla persona personalizzate di integrati che garantiscono qualità la vita degli ammalati nonostante lo Stato cronico della patologia che Dio non assistenza globale che non abbandoni l'ammalato i suoi familiari
E che promuovono la costituzione di una Rete tre differenti operatori sanitari ed assistenziali coinvolgendo in primis i medici di famiglia che purtroppo ne sanno ancora poco
Questo significa l'abbiamo detto prima l'ho sentito investire in ricerca scientifica in informazione per la propensione in formazione e in una strategia ideale di approccio alla cronicità
Deve essere però un lavoro di équipe dove l'elemento fondamentale e la garanzia del medico specialista il supporto del medico di medicina generale con l'attivazione di modalità di integrazione tra lo stesso i servizi distrettuali
E le strutture specialistiche di eccellenza
La nostra dignità è un valore
La vita
E i diritti vanno difesi l'undici maggio del due mila e sette
Per la prima volta siamo scesi in piazza Montecitorio per richiamare l'attenzione del Governo e di tutto il Parlamento sulla particolare condizione di vita di ammalati
Colpiti da patologie che in tutto passano considerare atterrare e da noi no
Siamo molti ma Harari e pochi
Eravamo presenti quel giorno rispetto alle patologie che rappresentavamo e chi ha mancato chi ha avuto paura di essere etichettato politicamente non capendo che le associazioni non hanno alcun
Colore politico sono a partitiche che gli ammalati non vanno strumentalizzati che l'unione fa la forza
Che se vogliamo possiamo e dobbiamo essere gli spin offra della solidarietà
Non bastano le parole ci vogliono i fatti
Oggi io chiedo a tutti voi che siete qua di impegnarci di impegnarci tutti insieme noi i primi del GIS Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia per costruire una squadra
Ognuna con il proprio simbolo forte ed unità nei momenti importanti e cruciali che abbia presente l'uomo e per quell'uomo non dovrà fallire e alle forze politiche io personalmente dico basta
L'Italia non è fatta a macchia di leopardo
Faccio l'esempio della sclerosi sistemica e parlo del GIS poche parole di cui io sono la Presidente
La sclerosi sistemica è una patologia autoimmune che colpisce piccoli vasi arteriosi organi interni quale cuore esofago polmoni intestine rene
Poco conosciuta predilige soprattutto le donne in tutto il mondo le donne colpite da astice
Superano gli uomini con un rapporto sette otto a uno ma esiste un campanello d'allarme che precede di mese di anni l'insorgere delle ma altre manifestazioni che si chiama il fenomeno di Raynaud
E cioè il tipico cambiamento di colore delle mani
Quando il soggetto esposto al freddo e per confermare la diagnosi bastano un semplice esame del sangue la Cappellaro scoppia che mettono in evidenza gli auto anticorpi e le alterazioni vascolare caratteristiche della sclerosi sistemica
La patologia è rara e rara in tutto il mondo non lo è in Italia ma con la riforma del Titolo quinto della Costituzione promovendo le autonomie locali la Regione Piemonte la dichiarata tale
E su questa posizione si sta allineando la Liguria e si muove la Lombardia Italia a macchia di leopardo sulla sanità malati di serie A e di serie di per erogazioni di prestazioni e di farmaci
Ringrazio l'Associazione Dossetti l'unica dico l'unica che ha serrato le fila
Che ci ha accompagnato in questi mesi con una presenza al di sopra delle parti e costruttiva
La senatrice Carulli Presidente amica da lunghi lunghi anni sensibile a queste tematiche pronte a difendere i diritti dei più deboli che si è mossa spendendo si in prima persona
Amiche amici inizia da ora io spero un nuovo cammino ogni volta daccapo ad ogni Governo che cade ad ogni legislatura che muore
Ma questa volta il nostro impegno credo debba essere costante sentito vigile del bene comune possedere quel patto se quell'anima
Che lo fa palpitare e vivere con responsabilità e partecipazione perché solo così raggiungeremo il nostro scopo e non potremo fallire
Noi non vogliamo adesso una nuova legge ma vogliamo subito immediatamente il riconoscimento delle cento e nove patologie rare mi spiace che non siano qui presenti l'onorevole
Baio Dossi
L'onorevole bianche che comunque ringrazio perché ha presentato grazie all'associazione di Dossetti una interrogazione parlamentare io spero che il Ministro della sanità
Visto che è stata convocato il tavolo Stato-Regioni a breve abbia uno Spritz su un monte qualche cosa e firmi questo benedetto decreto che anni che aspettiamo solo così
Allora potremo veramente dire che se costruiremo tutti insieme ma vogliamo ed esigiamo e pretendiamo
Che si faccia uno sforzo su queste questioni sulle patologie perché queste investe tutta la sfera familiare e la società e l'Italia e i più deboli
Grazie
Avete sentito che
è arrivato nel frattempo senatore Baccini avrebbe dovuto intervenire poco fa allora lo pregherei di volere intervenire adesso chiedendo scusa alle altre che associazioni per
La piccola pausa grazie Marco
Soprattutto ringrazio per questo invito che ho apprezzato molto Ombretta
Fumagalli ha voluto chiamarmi anche qui a partecipare
A questi lavori che io ritengo non solo importante il mio saluto dell'istituzione del Senato come vice Presidente del Senato perché ritengo che quando
Questi convegni così come ho ascoltato prima
Mettono al centro dell'agenda politica argomenti prioritari sensibili allora io credo che siano sinergici in una
In un discorso che possa essere strutturale io sono tra quelli Ombretta
E lo dicevo anche al mio amico Ravaioli qualche giorno fa durante un caffè
Mattutino
Sono tra quelli che non si rassegna a una politica di eventuale
O quando
Le cose non vanno ma che possiamo fare
La politica non può fare niente va tutto a mare il sistema è sballato
Come tante Cassandre che poi
Nessuno no tutti dicono affonda fonda fonda ma nessuno prende mai un bicchiere per gettare un po'd'acqua fuori dalla stiva
Ecco io credo che la politica invece possa molto che i Governi possano molto ecco l'importante che i Governi e la politica ritorni ad essere collegata con con i cittadini
No in un sistema dove il personale politico non si ha selezionato necessariamente dalle segreterie dei partiti che nel frattempo non sono più democratici abbiamo visto quello che succede e non parlo perché
Siamo vicini a una campagna elettorale anzi voglio dirlo chiaramente noi dobbiamo parlare di questi problemi proprio in campagna elettorale
Perché la campagna elettorale al momento più alto di una democrazia il momento dove veramente i cittadini con il loro consenso possono decidere qualcosa da una parte o dall'altra o dall'altra ancora
E selezionare un gruppo dirigente che la pensi allo stesso modo perché i temi che sono qui sottoposti le malattie rare la disabilità nei confronti delle risorse disponibili della ricerca
Sono aspetti a mio parere essenziali e io non solo con questa mia
Testimonianza offro a tutti voi all'Associazione Dossetti agli amici che hanno voluto organizzare una collaborazione strutturale motivata
Perché ritengo che di fronte a un'Europa che è competitiva dal punto di vista dei Paesi i Paesi sono in competizione tra di loro le imprese sono in competizione tra di loro
L'Italia e all'ultimo posto non fa ricerca non fa promozione abbiamo un debito pubblico altissimo abbiamo una crescita che al di sotto dell'un per cento quindi
Siamo ovviamente il fanalino di coda del della nostra Europa allora su questo io credo
Che su questi temi possiamo concentrare un quadro programmatico la mia disponibilità Ombretta
è forte non solo a presentare nelle strutture idonee cioè in Parlamento una politica chiara ma che sia non solo
Un fatto particolare che interessa un'associazione ma che rientri in un contesto di politiche sanitarie di ricerca nel nostro Paese perché la ricerca deve diventare uno a delle spese maggiori
No che il nostro sistema deve contenere ecco con questo sentimento io vi ringrazio non voglio aggiungere altro
A quanto è stato detto perché mi sembrerebbe fuori luogo però ecco contate voi dall'Associazione che avete organizzato questo convegno laddove lo riterrete opportuno non solo di una
Collaborazione forte ma anche di una motivata e convinta azione politica grazie
Grazie
Grazie senatore bacini vorrei dire come piccolo corollario le sue parole se mi è permesso che la presenza stessa e quindi tante persone
Che di fronte hai problemi si rimboccano le maniche e provano a reagire costituisce la testimonianza della voglia di tanta parte ancora dell'opinione pubblica italiana e della gente italiana
Di non lasciarsi andare di reagire rispetta quest'andazzo corrente di malanimo di malumore DDT pessimismo di indifferenza
Sappiamo cogliere mi rivolgo ai politici sappiamo cogliere questi stimoli che dalla gente italiana emergono
Il popolo italiano un popolo vitale è un popolo che ha voglia di fare al popolo che ha voglia di intraprendere è un popolo che poi vuole affrontare le sue difficoltà per risolverle che la politica sappia cogliere questi stimoli e la smettano
Di essere di ostacolo viceversa politica e pubbliche istituzioni troppo spesso freno rispetto alla voglia di fare della gente scusate lo sfogo
La signora Maria Elisabetta villa è la Presidente eccola del gruppo di sostegno anemia dai ammonta Blatt fan Onlus
Spero di aver letto bene
Faccio questa colonna
Buongiorno a tutti io mi chiamo Maria disabilità villa vinte vengo da Verona in sono la Presidente del Gruppo di sostegno anemia dagli Montblanc Franco
L'anemia dai Montblanc fa un'anemia
Che porta il midollo osseo non fabbricati
Un numero sufficiente di globuli rossi
I nostri pazienti vivono occuparsi a livello cortisonico e sono il gruppo più fortunato mentre i meno fortunati fanno frequenti trasfusioni di sangue
Con una terapia ferro che Lante che li porta a diminuire il fango nel corpo perché molto un azzardo annusa molto nocivo
I nostri scopi i nostri obiettivi di oggi ci portano ad essere al gruppo a livello di oggi di lavorare al più come un punto di ascolto un punto informativo per le famiglie
Dei pochi pazienti Ravasi noi siamo molto grati perché oggi nostro Registro italiano cura centotrentadue soggetti finora conosciuti ma sono per lo più bambini
Dato che la conoscenza della malattia adesso viene studiata più livello pediatrico e non a livello degli adulti
Gli adulti sono poco ancora conosciuti e multi essendo che fanno in ematologia tra gli adulti
Non non sappiamo chi sono pochi sappiamo
Per cui il nostro gruppo per lo più si occupa
Di informale le famiglie e soprattutto li ascoltate i loro problemi di tutti i giorni in cui molto bene molto spesso si ritrovano mescolate tra gli altri
Malattie ematologiche linfomi Itala semplici che sono un gruppo in Italia molto più folto e per cui con molta più voce
Noi
Al giorno d'oggi abbiamo avuto però
Se
Ci siamo spronati siamo andati avanti e abbiamo realizzato
Tra
Troppo cogenti forniamo prima di tutto abbiamo realizzato il Registro italiano l'Arena insieme con l'Università di Torino
Siamo riusciti e quest'anno adesso al tre marzo verrà presentato all'assoluta all'Associazione italiana ematologico e un co
E i pediatri italiani
Cappellini in nostro possesso del professore lamenti lui era il nostro Presidente del comitato scientifico ha sponsorizzato e ha potuto fa sì che la realizzazione si attuarsi insieme col cinica
Inoltre desideriamo fare un'analisi molecolare dell'anemia dai un black fanno dato che non è mia in cui i Gini sono molteplici oggi son fino ad oggi sono stati scoperti dieci Gini diversi
E i soggetti sono tra loro diversi e per cui è difficile la conoscenza effettiva della malattia
Nel prossimo futuro noi vorremmo realizzare un un ente un istituto in cui la ricerca si si faccia più avanti e porti alle a una ricerca sempre più attiva
E
Praticamente
Sempre una fondazione oppure un ente più agevole
Vi stavo parlando del Progetto per cui prima di tutto questo Progetto del registro significa unirci tutti
E soprattutto non mi voglio dirvi che il nostro regista colla e per i malati da è un black fa è il primo nel mondo perché anche le associazioni sia in Germania di cui io sono qua in contatto
Dato che non siamo nati tra loro non ce l'hanno ancora ce l'hanno livello cartaceo e non in modo
Elettronico in cui metteremo in contatto tutti gli ospedali italiani
E queste e
E tutti i dati verranno sembrati insieme in modo da capire bene come la malattia
Sì differenza con il tempo sia da bambino sia nel nel tempo dal coperta e sia nella tutto in modo da favorire una curva foto
Io non so
Ce lo dite anche a noi
Sì
I in nostro il secondo concetto e l'analisi molecolare della dai un'ombra
Questa bene sempre fatta sempre a livello universitario
Tranne presso gli studi di di Torino e questa e soprattutto importante per avere una conferma sempre della diagnosi
Il nostro gruppo
Per cui ha una partecipazione sempre attiva nei vari oggetti di organizzazione di eventi inoltre fa raccolta fondi per la ricerca donazione volontaria
E soprattutto passaparola per trovare i i malati che in Italia ci sono
Oggi
Nel prossimo troppo come ci trasformeremo e cerchiamo di aprire tre sezioni nord centro e sud
Nelle sezioni
Ci sarà un lavoro dei propri capi della Sezione come nel portamento nuovi soci un'azione divulgativa e soprattutto una visita attiva alle famiglie con malati presenti di questa né mia in modo da essere un punto di supporto
Una ripetizione
Il prossimo steppa noi vorremmo
Dal gruppo che aggrega tutti fasi soci tutti i vari pazienti trasformarci più livello della ricerca
Dato che notiamo di avere un piccolo ostacolo perché le associazioni di volontariato
Non non sono ammesse la ricerca attiva perché nell'arte nel decreto legge centotrentacinque ce lo proibisce solo le fondazioni possono farlo
Qui vi presento appunto i vari collegamenti con le altre associazioni ci sono queste associazioni presenti in Europa e nel mondo
Molte cose sono gli americani che già attuato una fondazione vera e propria e che ha avuto una ricerca attiva e dove ogni anno adesso sarà l'otto nove marzo
L'otto nove marzo ci sarà un incontro tra tutti gli studiosi anche noi in Italia siamo presenti anche in pole position diciamo perché abbiamo dei buonissimi medici dei buonissime ricercatori
E per cui andranno per loro
Nel al Piemonte il professore emendi e la professoressa in media Anzani che collabora attivamente anche con Telethon
Grazie
Grazia Maria Elisabetta villa De Sio pregherei di voler intervenire la novella Valli che interviene a nome della cometa anche l'associazione dello studio delle malattie metaboliche ereditarie
Allora signori e signore buongiorno ringrazio l'Associazione nel dossier che per questa opportunità mi chiamo dover lavarli e rappresento l'Associazione come tali smentite Associazione Studio malattie metaboliche ereditarie Onlus
Vorrei iniziare questo mio intervento con una citazione dello scienziato coperte Gottardo e chiede città è difficile definire ciò che è impossibile i sogni di ieri c'è una speranza di oggi è la realtà di domani
Pagina ventinove febbraio due mila otto celebriamo la prima giornata europea delle malattie rare
Noi associazioni salutiamo queste vento con grande soddisfazione fierezza
E in quanto riteniamo esso dal Presidenti non certo la meta ma sicuramente un primo traguardo importante
Per una ripartenza più decise più alta verso il raggiungimento di quell'obiettivo ancora lontano rappresentato da totale riconoscimento delle malattie rare sul fronte della ricerca e dell'assistenza sanitaria
Ma per tornare alla citazione il sentimento che più ci anima è sicura mento quello della speranza in quanto siamo convinti che già domani si chiuderà una pagina di una nuova si aprirà
Una pagina dove potremmo leggi ed è che i Governi degli Stati europei hanno destinato per davvero risorse importante sul fronte della ricerca sulle malattie rare
Una pagina nuova dove potremmo constatare che la sanità pubblica assunto un atteggiamento diverso più attento più rispondente più vicino alle necessità dei pazienti affetti da malattie rare
Ed ancora una pagina nuova dove potremo finalmente leggere che in qualche parte del mondo un qualche scienziato ha ottenuto risultati importanti sul fronte della prevenzione della cura
Questo è il cammino che auspichiamo e per il quale noi di come tali somme ci spenderemo con tutte le energie possibili
Per quanto ci riguarda infatti l'Associazione Cometa Asor me penda lontano mille novecentonovantadue anno della sua costituzione
è sempre in prima linea per sostenere i nostri malati metta Bova decide loro famiglie
Si spende quotidianamente in attività di sensibilizzazione e di informazione verso l'opinione pubblica sull'esistenza e sulla gravità delle malattie metaboliche ereditarie
è costantemente a contatto con le istituzioni sanitarie per elevare i livelli di assistenza e di cura le cifre pazienti
Inoltre
E credo sia importante la nostra associazione si prova dica devo dire con grande dispendio di energie a nell'organizzazione e promozione patrocinio di eventi di tipo culturale sportivo e di folklore
Per raccogliere fondi da destinare alla ricerca sul campo delle malattie metaboliche ereditarie
Grazie a queste iniziative sono stati acquistati e particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi Reno e lo studio di nuove patologie
Do nate all'azienda ospedaliera di Padova e dovrà operanti all'interno dell'unità operativa complessa malattie metaboliche ereditarie
Ma vorrei dire di più
Noi come associazione siamo pronti anche da domani se la Regione Veneto lo vorrà
A sostenere l'acquisto del macchinario per attuare lo screening neonatale metabolico allargato per il nostro centro regionale di riferimento
Per camminare quindi su quella che è da tutti indicata la strada migliore la prevenzione
In conclusione
Augurando e come tali ISMEA tutte le associazioni a tutti voi un lavoro proficuo e ricco di soddisfazioni nel perseguimento dei nostri obiettivi
Per dare speranza a tutti coloro che innovi e in voi si riconoscono grazie
Adesso la parola data Antonio Galliano che il vice presidenze Presidente della ai due bonus
Che prego di volersi avvicinare
Si tratta del primo portale italiano dedicato interamente alla realtà delle malattie rare
Allora buongiorno a tutti voi avete già ricevuto questo nostra brutture negli atti del convegno per cui il mio intervento vuole essere
Molto che un po'scritta qui fogliettini gialli che ogni tanto troviamo in cui il messaggio
E molto
Conciso pagano spero efficace
Ok allora ai due
I portali Lions sulle malattie quanto la tecnologia i nuovi modelli rompono i muri di gomma
è un portale pensato per le famiglie chi hanno un bambino qui è stato diagnosticato da malattia malattia
Sappiamo benissimo la frequenza inferiore a un caso su duemila pazienti
Le malattie rare però sono più di cinquemila in Italia abbiamo due milioni di famiglie e in Europa trenta milioni di famiglie
Perché malattia una malattia colpisce un bambino ma coinvolge tutta la famiglia
Ai due beh è una Agorà una piazza in cui una famiglia trova rispieghi insediato e famiglie che prima di lei hanno avuto lo stesso problema non è un sito scientifico
Questa e il focus la visione
Di ai due debba
La famiglia la famiglia accento e non esiste un'esperienza simile al mondo perché per noi di A due B sono le famiglie e le associazioni monotematiche idee detentori di essa aprire
Più specialisti degli specialisti sui vari aspetti della patologia
In grado di rispondere all'i mille domande che ne nascono uguali i centri di accoglienza di di eccellenza a cui rivolgersi quali i centri riabilitativi quali le tutele
E anche i giuridiche quegli aspetti organizzativi cui di solito non vengono date risposte
Ai due B e quindi
Un fondo
Questo non va
Prendiamo
Un forum è un fondo ma non solo
Dietro le quinte c'è un metà motori di ricerca che analizza ventimila pagine internet specializzate fornisce l'elenco delle associazioni coinvolte
Pesche non pochi archivio di informazioni invia la richiesta tutta la comunità e nei casi più gravi un piccolo gruppo di ricercatori facilita la soluzione del caso
Il caso
Ecco il caso questa attività nasce da un caso specifico
Siccome il titolo di A due B e insieme con i Lions contro le malattie rare perché
Perché i Lions hanno affondato un caso specifiche un nome Edoardo un bimbo qui viene diagnosticato una grave patologia lato dei posti multipla congenita
Che lo avrebbe condannato all'immobilità con una serie di interventi ortopedici continuamente ritirati
Per contrastare la deformità delle ossa che la patologia provocava in Italia non c'è o no allora nel due mila cento in grado di fornire una terapia sicura
E come la gara di solidarietà i Lions hanno coinvolto anche i media e sono io riusciti nell'obiettivo Edoardo è stato operato a luglio a che ora gioca disegna e vive quasi come a ogni atto suo coetaneo
Ma noi potevamo accontentarci di un caso
E i ragazzi italiani hanno capitalizzato rispieghi Enza di
Di nei Luca e di Negri i genitori di Edoardo e l'hanno messa in gioco e l'hanno messa disposizioni di altri genitori e così è nato a due bar e i risultati
I risultati sono questi due mila richieste di aiuto un milione e mezzo di visitatori quattrocento mila accessi all'anno
E recentemente questa attività è stata è stata anche portata a livello europeo e in Inghilterra i Lions hanno
O un hanno
Approvato questa attività di servizio come internazionale dei duecentocinquanta mila
Lions europei e sono già state avviate le prime attività con il sito polacco e i contratti contatti stretti con le altre nazioni a questo punto bisognava fa un'evoluzione un intervento
Che consentisse la gestioni multilingua del e multi nazione
E ne adeguasse la tecnologia e modello abbiamo scelto un partner che ci aveva già aiutata abbiamo ridefinito il Progetto dal punto a due software qui vedete la configurazione
Ma non in toto i dettagli chiaramente
E anche nel piano applicativo
Il web con dette Maneggio mente il forum e poi
Tutto quello che poi e poi da disonesta con la quale raggiungiamo
Tutti e le cui queste famiglie
Però il titolo di questo intervento che vado a concludere e a il numero e a un muro ora però un padre o di questo muro però più di parlarne io in chiusura le ne parlo con le parole di un genitore
Che ha partecipato a questo forno ogni giorno in Italia in ogni Paese del mondo
Nascono creature speciali eccezionali dall'incapacità di succeda e il midollo della vita di assaporarne ogni attimo sono bambini speciali dedicati sotto certi punti di vista sfortunati ma unici
Anzi gli orari
Le loro famiglie molto presto scopriranno che avere questi angeli in casa è una cosa molto difficile
Sono malati hanno bisogno di cure particolari e molto spesso la scienza non ha risposte e protocolli consolidati per aiutarvi nello ruoli di custodi di questi angeli
Alloggio idoneo aiuto si contrappone un muro di gomma fatto di regole scientifiche di numeri di statistiche di rarità di casi Diba Lonati
Ma queste famiglie non possono permettersi il lusso di aspettare devono agire e si sentono soli abbandonate impotenti isolate dal mondo
Da qualche anno per la famiglia e nato in Italia I due punto da qualche anno per la famiglia
Come ricerca di informazione Bampo medio ma insieme dobbiamo e possiamo fare ancora molto di più grazie
Grazie signor Galiano a questo punto l'ordine dei lavori prevede l'intervento di un rappresentante della Associazione italiana si Ringo mi Elia e Arnold chiari
Chiedo conferma agli organizzatori ma è questo sono qua se questo è il quell'ordine previsto se c'è il rappresentante io purtroppo da questo ruolo volo alla cieca per cui
Con il sinistro alcuno
Allora la prego di voler intervenire poi più tardi la vedrò anche in faccia
Buongiorno a tutti
Prima di leggere questa breve prolusione permettetemi di ringraziare l'Associazione Dossetti che ha organizzato questo convegno
E grazie alla sua determinazione all'appoggio delle associazioni qui convenute che possiamo sperare in una inversione di marcia
Nella sensibilità politica di chi è chiamato a decidere circa il destino di oltre un milione e mezzo di persone in Italia affette da patologie rare
Sono onorato di rappresentare di presentarvi l'AISM h
Di cui le diete vedete nella slide se alcune indicazioni
Anche perché sono da pochi mesi malato di si Ringo miglia e come sappiamo la malattia che sceglie noi non siamo noi che scegliamo la malattia
L'AISM atte è un Onlus che nasce nel due mila cinque per volontà di due persone che vivono un'esperienza diretta di malattia rara e che ha lo scopo principale di informare sostenere che affetto dar molto chiari uno essi Ringo miglia
E anche le loro famiglie e sono più di cinquecento famiglie quindi dietro a Lies Mack ci sono ben cinquecento famiglie forse anche molte di più
La ISMA che uno Luta e quindi è un lusso dicevamo che si occupa di capire di comprendere diciamo i bisogni di queste famiglie
Assente questo
La malformazione dichiari uno che la si Ringo Milia sono due patologie gravi rare che poco conosciute anche dei medici di conseguenza le diagnosi possono essere a volte rate che spesso sono tardive
Anche molto tempo dopo l'insorgenza dei sintomi
è ancora difficile far riconoscere queste patologie come rare e avere una corrette dovuta informazioni sui diritti di legge di cui i malati sono titolari come l'esenzione del ticket e le modalità per ottenere un riconoscimento di invalidità di invalidità
La malformazione dichiari uno è caratterizzata dalla discesa nel canale spinale di una parte del cervelletto
Dico do queste brevissime informazioni perché non è proprio conosciuta ne ha neanche e purtroppo da molti dobbiamo dirlo né euro neurologi o anche da molti neurochirurghi
Praticamente caratterizzata dalla discesa nel canale spinale di una parte del cervelletto le tonsille cerebellare attraverso la larga apertura che si trova alla base del cranio
E questa situazione riduce o blocca il fluido cerebrospinale fra il cranio il canale spinale con conseguenti gravi danni neurologici
La siringa mia via e un'affezione neurologica cronica del midollo spinale caratterizzata da un'infiltrazione di fluido cerebro spinale all'interno del midollo dove si forma una capita cistica piena di liquido chiamata siringa
La quale può espandersi dilatando il midollo spinale stirando distruggendo tessuti nervosi
La siringa omelia può avere una lenta che con l'opzione
E portare a danni gravi e permanenti
Dicevo sono onorato di rappresentare l'AISM h anche come malato di si Ringo Milia
Che una patologia rara e scusate il sarcasmo varrà solo in tre regioni d'Italia
Dove invece che è stata già inclusa in un elenco di aggiornamento delle malattie rare che dovrebbe essere aggiornato io ho sentito anche altri relatori che hanno parlato di questo
Dovrebbe essere aggiornato a livello nazionale come previsto ogni due anni rara perché un iter amministrativo non si è ancora concluso
Più che rara quindi io direi che questa è una patologia dispersa nei corridoi di questo palazzo
E di oggi la notizia che anche la Campania avviato le procedure di riconoscimento io sono campano
Per la il riconoscimento della Sea Ringo mi Emilia che invece è riconosciuta esclusivamente in Piemonte Valle d'Aosta e Marche e ho sentito altre relatori che parlavano di una
Nel pool di patologie rare riconosciute a macchia di leopardo e questa è un'anomalia che va assolutamente corretta
Per coloro che non risiedono perciò in tali regioni purtroppo bisogna emigrare
Perché il diritto alla salute venga riconosciuto
Si parla quindi di emigrazione sanitaria che è un fenomeno in crescente ascesa emigrazione verso quelle Regioni che meglio tutelano il nostro indivisibile diritto alla salute
Per il malato affetto da queste patologie rare come da altre è tutto molto più complicato anzi diciamo pure che il malato di patologie rare particolarmente svantaggiato perché ai disagi di una persona affetta da patologia molto grave invalidante si sommano
Le disfunzioni patologiche di un sistema sanitario che offre riferimenti informativi non omogenei sul territorio nazionale valutazione diagnostica e terapeutica e che sono rivolte per lo più alle comuni patologie
Così il malato di malattia rara passa il suo tempo
Passa il suo tempo per lo più a reperire informazioni sulla patologia rara da cui è colpito informazione anche sulla legislazione sanitaria trovando però più spesso udienza
Trovando però più spesso udienza presso il Forum del web e abbiamo visto che ci sono molte iniziative che stanno partendo che sono allestite da eroici volontari che mediante l'Inter i solitari età trasmettono chi informazioni
Per che venga tutelato ovviamente il diritto alla salute surroga hanno un compito istituzionale di informazione al diritto alla salute
Queste sono alcuni dei forum a cui partecipo anch'io
E che mi hanno concesso di conoscere molte più cose sulla si Ringo miliardi quante ne venissero diffuse attraverso i canali istituzionali
Se siamo qui è proprio per affermare il nostro diritto alla salute e le forze politiche che ignora era hanno questo piccolo partito trasversale di bambini donne e uomini rari ma fortemente motivati e determinati dovranno affrontare nella prossima legislatura
Ancora noi con una spina nel fianco
La nostra quella di un popolo oggi e mai più silenzioso che non vede soddisfatti i livelli essenziali di assistenza perché ancora numerose patologie rare
Come la si Ringo Milia non hanno terminato il loro iter amministrativo così come previsto dalle procedure di revisione dei LEA
Si può andare indietro
Ancora ancora
Ci terrei a farmi vedere ancora ci terrei a farvi vedere questo documento a tutti e politici ancora
La copia di questo documento nel quale
Si informa un paziente
Che la siringa umilia che inattesa di venir inserita in un elenco vi faccio notare le date
E queste sono le risposte concrete che le istituzioni danno ai pazienti
Non si è terminato un iter amministrativo non si è terminato un iter amministrativo che là ci sono i riferimenti dove viene fatto a piazzare dell'industria eccetera qualcuno sarà lavorando per noi
Però se
Il Governo come sappiamo è caduto io dico i nostri onorevoli dovrebbero continuare a lavorare almeno a livello amministrativo visto che li paghiamo noi e dovrebbero darci
Delle risposte istituzionali concrete
Dicevo e quant'anche i famigerati LEA
I livelli essenziali di assistenza avranno percorso tutti i piani del palazzo che ci ospita attraverso tutte le gallerie
I corridoi e terminato il loro iter per ricercare la firma definitiva quanto altro tempo dovrà attendere il popolo dei rari perché le cure siano appropriate allo specifico caso
Perché onorevoli convenuti dopo aver finalmente definito in un contesto di aggiornamento dinamico i livelli essenziali di assistenza noi ci aspettiamo cure appropriate si parla di appropriatezza delle cure
Che non vuol dire solo un coordinamento in rete come ho sentito dei centri di eccellenza ma significa e cito testualmente dalla seduta del ventiquattro luglio due mila e tre della Conferenza Stato-Regioni e lo richiamo perché ho sentito che la prossima Conferenza ci sarà tra poco
La Conferenza Stato-Regioni ha detto nel due mila e tre sviluppare un sistema di indicatori pertinenti leggi indicatori di qualità
E continuamente aggiornati per il monitoraggio delle applicazioni delle la verifica il controllo e l'aggiornamento della loro applicazione
In questa ottica Lies Macrì tiene fondamentale l'istituzione in Italia di un centro per la raccolta dei dati
Parlo ovviamente per la
Per la nostra associazione mai e vale per tutti e ho visto che molti si stanno muovendo in questa direzione sulla malformazione diranno chiari sulla singoli via che permetta di conoscere l'evoluzione di questa patologia
E i risultati nel tempo degli interventi eventualmente subiti chi fa musica esiti o out Cambis come nel burocratese vengono definiti i risultati e dunque io mi chiedo e vi chiedo
Che parte avranno le associazioni di pazienti e di malati tali nello sviluppare questo sistema di indicatori
Che parte avranno nella verifica nel controllo e nell'aggiornamento di tali indicatori
Lo slogan della nostra associazione e insieme per essere più forti ma io mi chiedo e vi chiedo più forti nel fare cosa
Io credo
E vi chiedo
Gli ultimi secondi di attenzione che saremo veramente più forti non rari quando potremo fornire raccomandazioni utili ed ascoltate I techno politici che elaborano la programmazione sanitaria nazionale
Conteremo qualcosa quando avremo gli strumenti per controllare la qualità delle prestazioni più complesse dei Centri di eccellenza
Conteremo qualcosa quando potremo fornire informazioni utili ai nostri associati quando potremo cioè conoscere le misurazioni degli aut Campus in modo da consentire il confronto
Si parla di benchmarking tra i diversi erogatori di servizi
Conteremo qualcosa quando potremo sedere allo stesso tavolo istituzionale fornire i nostri numeri nostri auto campus
In una realtà in cui tutto è anche la salute è diventato un prodotto noi cittadini affetti da una patologia rara perché non potremmo confrontarci in un tavolo istituzionale con le istituzioni sanitarie gli enti pubblici come parte in causa di questo processo produttivo
Se anche gli ultimi aziende arrivate sul mercato perché ormai tutto è un'azienda in Italia
Hanno un numero verde per i consumatori per esprimermi con una metafora perché noi rari non dovremmo avere un numero preferenziale numero nostro verde con le istituzioni
E arrivo alle conclusioni vi chiedo pertanto per le malattie rare lo snellimento dei percorsi burocratici anche ai livelli operativi delle ASL ed anche l'introduzione di un vademecum illustrativo dei diritti del malato raro
Vi chiedo di introdurre incentivi che agevolazioni fiscali diretti elettivamente ai malati rari e a compensare la perdita delle comuni attività lavorative a causa delle ingravescenti invalidità
Qualora come spesso accade non vi è da parte delle Commissioni di invalidità il riconoscimento di una totale invalidità causa purtroppo dell'ignoranza da parte di una certa classe medica
Non ancora validamente informate taccio urna e aggiornata sulla non chiare sulla si Ringo Vitea su altre malattie rare e parlo
Da iscritto all'ordine dei medici
Vi chiedo la garanzia di un'omogenea applicazione delle discipline delle esenzioni e degli importi di rimborso delle spese sostenute chiedo con particolare insistenza i parlamentari presenti
E agli assenti anche di portare a termine l'iter amministrativo per l'inclusione della Sea Ringo piglia nell'ormai famosa lista delle malattie rare con diritto di esenzione
Chiedo dunque l'aggiornamento della lista
E che questa venga aggiornata ogni due anni lì dove vergognosamente e vergognosamente ferma da numerosi anni
Chiedo poi di rendere disponibile per la nostra associazione ma ovviamente vale per tutte di rende disponibili i fondi del cinque per mille non ne ho sentito parlare da nessuno che sono fermi al due mila e cinque
Dico due mila cinque una somma che molti potrebbe apparire irrisoria di circa dodici mila euro non stiamo parlando di milioni che arrivano alle associazioni parliamo di spiccioli
Macché per molte associazioni sono per una boccata di ossigeno stiamo parlando di soldi destinati dai contribuenti con un atto di Prodi gravità tra verso il cinque per mille trattenuti senza motivo dall'erario
Infine propongo di incentivare e vedo che
è nata già un un database Sollai né mi fa piacere perché io l'avevo proposto alla mia associazione saremo i secondi i primi sono la signora che ha parlato
Propongo di incentivare la raccolta dei dati epidemiologici ed osservazionale sulla malformazione di aborti aree sulla si Ringo miri al fine di permettere di conoscere l'evoluzione di queste patologie risultati nel tempo degli interventi eventualmente subiti destinando dei finanziamenti
Alle associazioni indirizzati a tale fine
Chiedo di non abbandonare che mi sembra che il solco sia tracciato ormai
Ma anzi di integrare con le nuove patologie rare di cui pure ho sentito dei relatori parlare il disegno di legge di iniziativa governativa per la tutela del diritto alla salute dei malati rari perché come dice lo slogan del convegno sia Morari ma tanti
E dimenticarci sarebbe un'altra imperdonabile errore della classe politica italiana che invece avrebbe la possibilità di riscattarsi
Con un impegno di alto valore etico
Concludo non senza disappunto con una frase che un convento io ed è anche un riconoscimento per tutte le associazioni qui presenti
Ho sentito dire che nelle Nazioni civile non dovrebbero non dovrebbe sopravvivere il volontariato nel caso delle malattie rare nei nostri paesi senza associazioni di volontariato non potrebbero sopravvivere i pazienti ringrazio per il tempo la cortese attenzione che mi avete concesso
Grazie o del turno di Claudia Sant'Andrea vicepresidente dell'Associazione sarda per lo studio della sindrome di Marzano Onlus
Velocissimamente giorno
Parlare anche l'acqua sporca Capri
Buongiorno chiedo scusa per il ritardo però purtroppo richiamando la Sardegna c'erano dei problemi legati alla nebbia
Io sono il vice Presidente sono l'area laureata in programmazione mese se i servizi sociali sono occorre Ferente di circoscrizione di servizi sociali e mi sento molto motivata in questo convegno perché
Ahimè oltre a lavorare nei servizi sociali sono madre di due gemelli affetti dalla sindrome di ma fa
Ho dovuto lottare sotto diversi aspetti città nervo in modo particolare poi dal punto di vista giuridico gli aspetti erano sta successione ne parlerà meglio
Mia sorella che il presidente io sono il vice Presidente dell'Associazione perché per incompatibilità di ruoli lavorano in un ente pubblico non potemmo come voi ben sapete esserne il Presidente però ho trovato mia sorella ca
Mi
Risponde perfettamente quelle che sono le miei desideri le mie
Lotta di tutti i giorni allora le problematiche e ho fatto un breve schema ma ce ne sarebbero da dire tante altre
Le problematiche che si evidenzia nova che emergono nella vivere nel quotidiano con problemi di disabilità sono tanti
Una normativa che comunque non ti consente lì dove una madre lavori un padre lavori che ti limita e dopo il terzo anno di vita dei propri figli
Tolgono praticamente al punto di vista Bureau burocratico tu non hai più diritto qua i trenta giorni l'anno di malattia questo è vergognoso perché è una famiglia per poter garantire le cure propri figli e chiaro che poi si attiva prende le ferie
Lecco dette seri che vanno utilizzate ve lo personale vengono poi utilizzate per viaggi della speranza opere garantire comunque delle cure ospedaliere i propri figli
Tra queste citiamo puramente l'avete anche già fatto la disparità trattamentali che già per i genitori che usufruiscono legge centoquattro novantadue
E anche lì dove è una persona molti titoli io ne ho tanti conosco linguaggio sordomuti
Trani Mattei giuridica abuso sui minori oltre la laurea che posseggo mi dà molto fastidio che una volta che io sono diventata madre di due bambini affetti da handicap gravi usufruisco di centoquattro
Non ai più le stesse possibilità di carriera
La scusa le motivazioni sono sempre le stesse non puoi garantire la continuità questo è vergognoso
Perché come fa una madre a non essere vicino un proprio figlio durante un intervento come fa una madre durante una terapia particolare
Hanno stringergli la mano sono delle cose che
Mortificano un genitore ma dovrebbero far notare a chi di dovere
Che ci sono delle cose che si potrebbero modificare
Queste disparità senza parlare poi la scarsa conoscenza anche degli enti locali nonostante io sia i lavori delle leggi di riferimento parlo della legge trecentottantotto per esempio i congedi speciali bene molte volte le amministrazioni lì dove li richiedi
E non conoscendo la normativa o comunque non maniera diretta perché sono poche le persone che ne usufruiscono
E a hanno la presunzione se fai anche approfondire o vedere meglio la situazione
Decurta Nottola cono tredicesima diritto alle ferie senza conoscerla c'è già sono poche e limitate le leggi a tutta la delle indica per drammi di questo tipo
Più quel poco che ci sono non sono conosciute e comunque non vengono comunque
Chi eccelle i dirigenti che avrebbero dovuto comunque informarsi c'è una totale non di conifere Enza ma quasi e superficialità nella nel dire no non ti spetta te lo togliamo
Poi la normativa sui rimborsi fuori regione ecco esista dal novantadue prima c'era la lira
Oltre a non rimborsare praticamente niente a livello pratico la famiglia si trova a dover intraprendere tutta una serie di spese che se non hai una famiglia di supporto alle spalle e sfido chiunque a una famiglia normale
A fare sei sette viaggi l'anno fuori e riuscire ad uscirne fuori dignitosamente
Questo è vergognoso tra tutti i servizi tra l'altro che non rimborsa danno le rimborso Elio e con otto lo danno perché poi comunque non è sfuggito
Quindi magari li hai tu intraprende il viaggio e dopo anche quasi un anno tua il rimborso
Di quelle poche cose che ti rimborso perché il taxi non è rimborsato la macchina era se non è rimborsata
Se va in nave e usi la tua mezzo personale la benzina non è rimborsata servizio lavanderia con una situazione del genere chiaro che utilizzi se vi sia la mandi via
Ristorante non certi da una giornaliera a che cosa serve
è un dramma veramente molto vergognoso
Quindi io personalmente non ho mai chiesto un bicchier d'acqua come abbiamo sempre lavorato e studiato ci tengo a dirlo per non chiedere niente ma credetemi quando uno vive
Una situazione del genere e sfido chiunque con stipendi normali senza fare altro ad andare avanti
Poi il progetto centosessantadue novantotto la proibizione dei parenti entro il terzo grado di che vengono assunti a favore delle stesse persone disabili ed è anche questo mi sembra un po'ridicolo perché il più delle volte le persone che tu assumi
Vedo che ci sono problemi particolari e non restano a fianco e guardano i bambini come se fossero bensì errare se hanno problemi di reflusso Ozza e lo non tal c'è
Perché è una limitazione di questo tipo se a favore del disabile perché non dargli la persona migliore più adatta a stare con lui e perché non un familiare vergognoso
Mancanza di un unico sportello di informazione a tutela degli stessi quindi a tutela delle persone disabili questo non c'è io sono assistente sociale soccorre Ferente o molti titoli e vi assicuro che molte leggi
Che non utilizziamo degli enti locali non sono a conoscenza del servizio sanitario non sono a conoscenza il Ministero di Grazia e Giustizia
C'è una disparità di procedure burocratica che limitano sotto tutti i punti di vista una persona che ricorre e ha bisogno dove non sa dove andare
Io stessa lavorano nel sociale ho dovuto
Andare a destra e sinistra prima di conoscere un pochino come muovermi ma anche se può alla fine non c'è niente per una situazione del genere
E anche per esempio o il nell'ospedale se c'è una sosta in particolare vanno in coma una rianimazione dare e nascono prematura di tua perché il quadro clinico a quello che era l'ospedale di riferimento dove sono ricoverati per mese anche
Sono quasi un anno non ti dicono che tu magari hai diritto stonano fesserie alla alla perché sanno prematuri ti spetta latte in polvere cioè c'è un insieme di di notizie che la famiglia fa magari dopo
Dopo tanto
Anche questo vergognoso
Poi l'erronea interpretazione che ho citato prima la trecentottantotto ai cartellino dei disabili in questo è vergognoso ecco il cartellino dei disabili viene dato soltanto coloro i quali non hanno le gambe
Tel molta ignoranza
Ecco ditemi voi una persona che lungi LDA richieste malata cronica Popper coloniche polveroni o persone che hanno una dilatazione dell'aorta un prosa drammi tra letale
Che non le consente di fare tanti chilometri come fanno ad andare da un ospedale all'altro a ritirare i appare analisi e non usufruire un cartellino dalla macchina questo è vergognoso
Poi quando ci riesci quando ci riesce
Questa
L'osso sì lo so niente poi la nave cito ombra è vero ce ne sono tante l'hanno parlato prima delle nelle malattie congenite c'è una situazione particolare anche precocemente o da centoquattro della compagnia mento
Questo le Commissioni mediche è vergognoso è se te lo danno
Ci vogliono vedere ogni due anni siamo proprio onoraria allora dico ma se succede il miracolo sono io genitore a dire che non serve più perché chiamarmi ogni due anni per vedere cosa cosa cambia
è chiaro che io madre non voglio e ne posso pensare che mi finivano con una pensione di settecentocinquanta euro al mese
Spero un domani di riuscire a toglierla però fino a quel momento Dio santo perché già si sentono diversi perché avevano punti dalla testa e poi da quando sono nati è perché chiamarli ogni due anni
Vergognoso
I farmaci i rimborsi dove esistono non ci sono dove noi dalla Regione Sardegna abbiamo un assessore che è meravigliosa la pausa salirà dirimente recita almeno betabloccante a darcelo
Però ci sono ogni ogni malattia rara varia da persona a persona dipende da anche dallo stesso sistema unitario
E quindi non possono stabilire un determinato farmaco che vada bene per tutti perché i farmaci una famiglia li deve pagare
è vergognoso ci sono troppe cose che non vanno bene e la famiglia deve ripetere ripeta nelle proprie
Situazioni per poter far capire a cosa
Perché lo mettete la famiglia insieme a voi a vedere cosa manca forse qualcosa ne salta fuori non credete diteci cosa sarà ne servono delle firme chi meglio di una mamma che dopo le ferie le prendo per la cura i miei figli
Ditemi cosa servono io raccoglierò contrastare con le firme ditecelo dice diteci la modalità innanzi alla quale noi
Possiamo aiutarvi perché solo così possiamo arrivare a trovare una soluzione
Sono tante le cose la nostra associazione egli Angelini mi hanno chiesto una volta perché la scelta degli angeli come icona me perché essendo Angelini
E sono pochi e sono poche le persone che vedono possono rappresentarli perché proprio per loro stessi non possono fare niente
Io mi auguro che prima o poi qualcosa si possa fare
Grazie
Hanno susseguendo testimonianza appassionata di alcune casi anche molto commoventi
Però devo richiamare purtroppo
Rispetto degli orari perché già siamo fuori abbondantemente e ci sono persone che hanno impegni da conciliare
Ho qui nell'ordine dei lavori la signora Giulia Sant'Andrea che
La Presidente nonché sorella
Dell'associazione per lo studio studio da sembrava di Marsala maggiorato durante il suo buon cuore mi dispiace di fare questo richiamo ma non preoccupatevi sono abituato ad essere sintetici appunto
Mia sorella mi ha preceduto è quindi avrete sicuramente capito che la nostra associazione nasce innanzitutto dall'esigenza assentita e familiare
Ovviamente un'esigenza familiare non può essere circoscritta alla un solo caso e quindi abbiamo voluto partire dal nostro dalla nostra esperienza e da quella che era stata la difficoltà e abbiamo avuto sì nei primi giorni di vita a dei nostri nipoti
Per fare un qualcosa che riguardasse tutte le famiglie che a livello locale si trovassero nella stessa situazione
La prima cosa che abbiamo dovuto fare sembrerà strano e fa capire esattamente di quale essa si stesse parlando
Perché nessuno allacci formavamo quando andavamo in giro a chiedere perché questo è un po'il tram al sito anche prima da chi ha da chi ci ha preceduto di far capire di che cosa si sta parlando
Ed ecco perché l'abbiamo dovuto fare una in collaborazione con l'Assessorato regionale e con gli enti locali
Proprio un libretto informativo che è questo indicando esattamente che cos'è la sindrome di Marzana dando delle nozioni diciamo che sporadiche per far capire alle persone nostri interlocutori di che cosa stavamo parlando
La sindrome di Mafai a è una sindrome genetica con una caratteristica quella che colpisce diciamo l'organo prevalente è quello cardiaco
E quindi è ovvio che sì capite bene che è una diagnosi precoce quello che ne
Già diciamo la panacea perché non esiste cura però abbia così precoce evita tutta una serie di effetti tempo poi portano a chiaramente a degenerare
Un anno la morte improvvisa ed alcuni atleti poi si è scoperto che era dovuta la sindrome di Marzano
E qui abbiamo dovuto prima di tutto a cercare di sensibilizzare tutte le persone che le istituzioni sulla patologia
Cercare di di far capire che una serie di cose non riguardavano noi solo come persone sicuramente interessati a tutti quelli che in Sardegna si occupavano della del problema
E poi non sta bene abbiamo un altro un altro dato che sicuramente sarà a voi noto l'insularità l'insularità ovviamente non ci aiuta perché non soltanto per a maggior ragione fu una patologia rara
è chiaro che il problema si diventa molto molto più grave
E qui la necessità di rivolgerci a centri specializzati solo ed esclusivamente per quella che la diagnosi e per poi andare a vedere quali sono i centri che sul territorio nazionale si occupava la sindrome di malaffare
Quindi non ci siamo attivati ed ecco perché credo che siamo possiamo orari ma molti siamo qualcosa che sia effettivamente così
E che l'asse sociale sono in questo caso siano fondamentali
Sia per portare avanti quelle che sono le istanze delle singole patologie ma anche da portare avanti le stanze generali che poi alla fin fine a seconda delle diverse patologie però poi a livello non attivo sono praticamente identica
è quindi importantissimo avere un un luogo una modalità di in tal diciamo interlocuzione
Tenete conto che noi
Prendiamo riceviamo e-mail da tutta l'Italia e quindi facciamo un'opera di studi primo smistamento dalla Sardegna reiteri conto della mancanza totale assenza di informazione che c'è sul livello nazionale
A livello locale noi ospitiamo questo
Di riuscire a attraverso la regione Sardegna a tre mentale un quello che è il nostro centro cardiologico del bronzo che è già esistente ha già una sede strutture in modo tale che è un primo screening e possa essere fatto in Sardegna
Che le prime diagnosi per esempio la la diagnosi sul Malfa né che va venga fatta in Sardegna presa costringe tutte le persone ogni volta a spostarsi voi sapete fra l'altro che non è semplice avere il certificato per spostarsi dalla Regione e andare fuori regione
E auspichiamo anche che siccome il alcune strutture già esistono che si possa fare un discorso di di sintesi di simbiosi tra tutti coloro che si occupa un po'di malattia genetica in modo tale che si possa avere dei centri di eccellenza
Che siano per la portata di tutti che tutti sappiano dove andare cosa fare in poi in che modo farlo
Noi speriamo nel nostro piccolo stiamo cercando di fare quello che che possiamo e lo facciamo vi assicuro con una con una stremato lontane con grande passione
E siamo disponibili a collaborare con con voi e con siamo molto lieti di essere stati invitati a questo a questo convegno
E siamo disponibili a far parte di una retta quello che voi ritenete sia opportuno fare e tutti i consigli che noi deteniamo di ricevere possiamo anche darne qualcuna
E vi ringraziamo
Grazie grazie avvocato salvando
Grazie Presidente l'ultimo intervento di questa prima
Tornata Di Pietro Francesco amarognola
Prego così
Raccomandiamo ecco la sì sì insomma sì sarò brevissimo
Tanto permettetemi ringraziare
Sinceramente il dottor dottor giusto se la senatrice
Magari Carulli che ci seguono da vicino in tutte le nostre attività
Io sono stato incaricato di rappresentare in qualità di referente scientifico l'Associazione nevoso Italia nata per sostenere le famiglie dei bambini affetti da mi Vomano citrico congenito gigante nome molto
Compreso ed è una patologia congenita della pelle che colpisce un neonato ogni cinquanta mila linea patologia molto rara
Il nome da patologia dice tutto una malformazione che si manifesta sin dalla nascita con dei Nevi giganti che possono localizzarsi su tutto il corpo
Il volto il corpo larga brace legame spesso tutti insieme e quindi hanno un impatto estetico molto importante
Ho ascoltato dato alla Fraioli parlare la scoperta di un mondo sconosciuto per lui un po'quello che è successo a me infatti la mia partecipazione ha un duplice aspetto io sono infatti un medico del Servizio sanitario nazionale
Allo stesso tempo mi son ritrovato desse il padre e una bambina affetta da me come autistico congenito quindi ho vissuto e vivo sulla mia pelle questa casuale dicotomia vivendo contemporaneamente le due sponde del problema
Cioè potendo valutare sia dal punto di vista medico che familiare le gravi contraddizioni che sottendono le problematiche delle malattie rare
Non non rubo neanche un minuto a tutti gli interventi successivi che lo saranno la l'attività che ruota intorno alle malattie rare e tutte le novità del caso
è stato detto praticamente tutto in maniera molto dettagliata spendo solo due parole per portare l'attenzione
Il sottolineare le difficoltà che incontra una malattia rara come il nervo mano citrico gigante rara ma benigna
Dico benigna fra virgolette in quanto questa patologia una alta incidenza di degenerazione melanoma un tumore
Assassino come sappiamo proprio nei bambini rispetto a popolazioni generata perdesse bambini affetti da né come ovociti con congenito sono bambini sanissimi crescono normalmente sono Min uguali agli altri bambini
Ma da medico da genitori rilevo che fra le autorità ma cosa ancora più grave e seria detti lavori e cioè il fra gli specialisti una malattia rara ma appunto benigna con la cessione appena letta risulta due volte orfana
Viene quasi sono batte privata sia dell'interesse scientifico che del supporto
Delle autorità
Mi sono sentito spesso rispondere con orrore da colleghi specialisti interpellati che in fondo con una malattia benigna ci si può convivere
In realtà come detto questa patologia oltre ad un potenziale rischio legislativo comporta delle importanti ripercussioni psico sociali sia per la famiglia che per i bambini che devono convivere per tutta la vita con una patologia esteticamente molto impattante
Il Romano celtico condivido non è una malattia abilitare una patologia congenita di cui non si conoscono le cause che può interessare imprevedibilmente e senza alcuna Presidente
Correlazione qualsiasi individuo anche un medico del sistema sanitario nazionale questa malattia rara non ha bisogno di farmaci particolare si sa già tutto sul trattamento e sulle linee guida che devono essere seguite per ottenere i migliori risultati clinici
Cosa che in quasi tutti gli altri Paesi occidentali avviene già da tempo in maniera assolutamente routinaria in Italia tutto ciò nel due mila otto è una chimera
Come associazione chiediamo pertanto in tal senso noi ci stiamo muovendo solo una maggiore incisività per facilitare l'accesso i trattamenti nelle strutture che si occupano specificamente del problema
Ringrazio quindi ancora associazioni Dossetti qui abbiamo aderito con entusiasmo per il prezioso lavoro che porta avanti a favore di malattie rare grazie
Grazie
Cedo la parola
All'onorevole Dorina Bianchi ringraziamo di se qui presente
La ringraziamo perché è stata molto sensibile come molti sapranno comunque nelle schede in genere noi lo abbiamo detto è stata la prima che ha affermato il nostro disegno di legge quindi
La invitiamo in una eventuale nuova esperienza legislativa
Dare forza e coraggio a queste aspettative
Grazie grazie
Il mio sarà veramente un salotto saluto sarò brevissima noi abbiamo ci siamo visti con molto di voi e altre
Altre volte ringrazio veramente l'Associazione Dossetti e tutte le associazione di pazienti per le malattie rare per l'impegno e per la sensibilizzazione che hanno profuso in questi in questi anni sia verso
Il mondo politico sia verso nella ricerca sia verso l'opinione pubblica in generale
Io sono molto sono stata molto vicina a questo problema e le malattie rare perché
Oggettivamente mi rendo conto anche da medico non soltanto da
Da politico di quanto sia indispensabile e di quanto sia difficile insomma la vita di un di un portatore di malattie rare della e delle famiglie
Indubbiamente le malattie rare sono in atti è che e sono poco conosciute e quindi oggi anche l'importanza
Di in qualche modo di festeggiare questa prima giornata proprio il ventinove
E di febbraio
Però come molti di voi ha alle avete sottolineato i pazienti i malati malattie
Rare sono tanti in Italia abbiamo
Quattrocentonovantotto malattie riconosciute ne abbiamo centonove in viali riconoscimento per le malattie
Rare oggi sconosciute sono all'incirca cinque mila
E questo ci fa rendere di conto di quanto sia la difficoltà oggettivamente nel dare voce dare riconoscimento e dare anche aiuto poi reale a tutte quelle famiglie
E a tutti quei malati dinastie rare più o meno
Importanti
O più o meno gravi come qualcuno di voi faceva faceva
Metteva in in risalto
E il terzo punto è la necessitano tranne che la vera una ricerca e di avere dei farmaci appunto che in qualche modo
Vadano a dare una risposta
Al a queste malattie
Noi ci siamo impegnati dall'inizio di questa legislatura a presentare dei disegni di legge
Devo dire che ce ne sono stati più di uno
Tutti cerco no di naturalmente riconoscere e di far entrare nell'area le malattie rare
Sì cerca di istituire questo centro nazionale per e creare una rete che possa
Mettere e far conoscere mette in collegamento insomma
Tutti i centri che si occupano di malattie rare io al Ministero e nata una una Consulta per le malattie rare
Che spero velocizzi poi e non alla fine era il venti quelli che sono i lavori sulle malattie rare io vi devo dire che sono affezionato nel mio disegno di legge
Per un solo motivo perché e l'unico disegno di legge che in qualche modo prevede
Il il test il test per riconoscere malattie narrare alla nascita
Noi sappiamo che e sono cinque mila le malattie rare e la gran parte appunto colpiscono si manifesta di età pediatrica
Credo che una grande un grande passo in avanti sarebbe riconoscere come molti di voi ha han detto in età precoce
Tutte quelle che sono le malattie in maniera da prendere subito delle risoluzione affinché quella malattia insegnanti testo nel nel modo più grave nel con asintoto magia più grave quindi questo disegno di legge prevede
I i test alla nascita soprattutto per quanto riguarda le metà delle malattie metaboliche che sono tantissime
Che possono essere spesso risolte
Con delle diete o con insomma con
Delle degli accorgimenti semplici e neanche costosi e che quindi potrebbero dare una
Una importante risposta ai bambini ai malati gravi e alle loro famiglie a me dispiace che questa legislatura sia conclusa non soltanto perché insomma
Ci lascerà
Io spero
Un periodo di maggiore
Tranquillità ma con questa lettera legge elettorale sarà difficile ma perché il quattordici dicembre tra l'altro era stato calendarizzato
In Commissioni affari sociali della Camera il disegno di legge sulle malattie rare
Calendarizzato a gennaio poi purtroppo antenna è successo perché è successo quindi abbiamo
Non non siamo riusciti neanche iniziare la discussione in Commissione
Il mio impegno quale il mio impegno naturalmente il mio o di chi mi seguirà insomma sarà quello di di seguire
Questa al momento di riportare
In Commissione affari sociali e sanità
Questa questo disegno di legge insieme a un altro disegno di legge che propongo io associazioni ci avete richiesto più volte e che noi abbiamo preparato e non abbiamo presentato
Perché era inutile presentarlo in questo scorcio di legislatura ed è quello sul fondo nazionale
Per le malattie
Sperare io credo che queste sono degli impegni che io insieme a i colleghi parlamentari
Ci prenderemo nella prossima legislatura e su cui cerchiamo di sensibilizzare i leader dei diversi schieramenti spero
Che
Questa questo nostro impegno non diventi un sogno un sogno ma diventi una realtà a a breve tempo e quindi vi do appuntamento
All'inizio che non della prossima leggero statura con delle richieste e dei progetti precisi da portare avanti insieme grazie
Grazie
Onorevole Bianchi
No e per quanto ci riguarda continueremo ad accendere i riflettori sperando che
Non ci va anche l'energia qualche volta
Nel passare alla seconda parte
Possa dalla seconda parte della nostro aggiornata cedo la parola a Corrado stakeholder responsabile dal nostro osservatorio
Per lo sviluppo e la tutela dei diritti per una comunicazione a breve e poi passiamo subito alla seconda parte mio è soltanto un breve indirizzo di saluto è un ringraziamento ai partecipanti
E soprattutto una speranza
Quando iniziamo questa nostra politica a difesa dei diritti e Mattia rare tanti anni fa mai avremmo immaginato di celebrare la prima giornata europea delle malattie rare quindi c'è stato un cammino di consapevolezza
In tutti noi
E credo che noi non daremo tregua Claudio anche la prossima legislatura perché i disegni di legge presentati in questa possano continuare perché non è vero che ce ne abbiamo una Giordano per ma di fronte all'Europa
La legislazione italiana è alquanto carente come è noto ciò tempi lunghissimi ma i malati non possono attendere questi tempi questi anni i diritti dei malati
Devono essere eseguiti immediatamente come Osservatorio della tutela civica hanno i raccogliamo tante segnalazioni tanto dolore
Il dato proveniente da tutta Italia vi faccio alcuni esempi le Commissioni invalida civile che non ha riconoscono le malattie non conosciute umiliazioni continua i familiari la mancanza di esenzione del ticket e così via
Noi crediamo e dopo lato giusto si annuncerà nascere in officina delle malattie rare oggi l'officina serve a riparare i danni
Noi cerchiamo di riparare i danni
Psicologici morali e materiali che in tutti questi anni sono stati causati dall'indifferenza o dalla missione da parte di alcuni verso un tema quello dei diritti alla salute riconosciuta ampiamente dalla Costituzione italiana riconosciuta ampiamente a Bruxelles dalla carta ditte europei
Ma non forte non forse conosciuto riconosciuto da coloro che dovrebbero rappresentare la sovranità italiana e non dimentichiamo che la severa Leana e di tutti i cittadini compresi i cittadini affetti da malattie rare
L'uguaglianza dei cittadini dice l'articolo tre sacrosanta
Ma noi vogliamo che l'uguaglianza e diritti alle cure a un trattamento dignitoso avvenga per tutti i malati e per questo noi continueremo a batterci a lottare affinché dalle carte dei principi si passa alla realtà grazie
Grazie a quello spirito
Apriamo la seconda sessione mentre diamo la professoressa Adriana Ceci più al tavolo della Presidenza
Invito il professor si danno per una breve relazione sulle attività programmate della Fondazione per la ricerca farmacologica Giorgianni Benzi
Per l'accesso della sicurezza delle terapie orfane
Se lo dice Fumagalli Carulli vorrei ringraziare
A nome della Fondazione Benzi
Per le opportunità e che abbiamo oggi quindi presentare alcune iniziative che riteniamo vicine alla a quanti si dedicano
Alla cura al trattamento alla diagnosi e all'assistenza delle persone colpite dalle malattie rare
La Fondazione bensì è stata istituita un anno fa circa
E memoria appunto del delle eccezionali attività possiamo che è stata svolta
Dal professor Benzi che ha riguardato diversi aspetti che sono appunto
Elencati in questa diapositiva
Penso che molti hanno avuto modo di conoscere il professor Benzi e l'importanza della sua attività sia a livello dell'Emea nel quale ho dedicato molta parte
Della sua vita e anche a livello universitario nell'ambito della ricerca in materia di bioenergetica celebrare muscolare
E anche per quanto ha riguardato la lotta all'uso dei farmaci l'uso illegale dei farmaci nel dello sport doping alcune patologie correlate
Il motivo per il quale abbiamo pensato che questa breve presentazione potesse essere di interesse per questa Assemblea sono lisciare ad alcune iniziative che la Fondazione Venezia
Varato e che potrebbero io credo aiutare quanta diciamo diverse persone diverse misure che sono colpite da malattie rare e anche coloro che aiutano queste persone possa avere l'approvazione
Si tratta essenzialmente di tre attività
Vorrei qui data la brevità del tempo disponibile concentrarmi su queste questioni nella prossima piacere concentrarmi su questa attività la prossima del precedente
E sono tre attività che riguardano appunto le malattie rare e i medicinali orfani
Il primo la prima attività riguarda una banca dati una base di dati
Di letteratura scientifica io vorrei cogliere l'occasione per ricordare che la Fondazione bensì è una Fondazione a carattere scientifico particolarmente delicata alla ricerca farmacologica io ho avuto il privilegio
Di di essere oggi privilegio di essere il Presidente del Comitato scientifico e sono molto grato per questo
Alla presidentessa del fondazione
Il secondo programma di attività riguarda una banca dati che già esiste da tre anni in materia di medicinali orfani che sono come sappiamo bene quelli in pratica e che sono utilizzati per la terapia delle malattie rare
E infine c'è un registro surrene Europa tutta l'Europa dia indotte dall'uso di farmaci antitumorali
Io vorrei prendere ancora pochi minuti per andare un attimo dentro queste tre iniziative possa avere la prossima per favore ecco per quanto riguarda lei quello che noi chiamiamo qui un catalogo si tratta di un catalogo che sarà avviato quest'anno
E delle pubblicazioni scientifiche che riguardano tutte le pubblicazioni in materia delle diverse malattie rare e di farmaci orfani possa avere la prossima perché esce
Ecco qui c'è un
Un altro mai né di quello che sarà il il modulo adottato nell'attuazione di questa questa banca di dati bravo catalogo come si voglia
E e come si vede l'essenza in estrema sintesi ci sarà la riportato un accesso agevole e pragmatico a quelle che sono tra le sedi autori attraverso i soggetti alla pubblicazione scientifica in modo da poterlo reperire agevolmente
Per quanto riguarda invece la seconda iniziativa che come dicevo è già in corso posso dire la professione del piacere
Da circa tre anni i ruoli fanno e questo è un prodotto diciamo compreso è l'essenza perché si tratta di una una base di dati una banca di dati che raccoglie tutte le informazioni sui medicinali per le malattie
Rare i così detti medicinali orfani e anche
Per in materia delle stesse malattie scossoni nella prossima per piacere ecco questo è il sistema che accessibile agevolmente
Tramite internet della prossima per piacere ecco questo è
Sono i potenziali utenti e la natura del dell'informazione erogata e nella prossima come potete vedere c'è descritto un modulo per accedere posso dirvi che vi sono qui
Circa cinquecento tra principi attivi e circa duecentocinquanta tra malattie orfane e che sono contenute in questo in questo sistema informativo l'ultima iniziativa ecco che sono le chiavi di ricerca
Deve essere in modo abbastanza agevole per accedere a questa informazione
L'ultima iniziativa è una iniziativa che io ritengo di notevole valore sotto il profilo scientifico e che riguarda in particolare la terapia antiblastica una terapia come sappiamo
Diciamo condotta molto spesso in condizioni assolutamente drammatiche molto spesso senza alternative
Tuttavia si sono venuti accumulando nel tempo notevoli sospetti diciamo di manifestazioni di effetti collaterali
Indesiderabili e pur riconoscendo il valore della terapia antiblastica il carattere di necessità non si può fare a meno di riconoscere di non necessità di valutare meglio e di conoscere meglio queste manifestazioni se l'Europa attive
Se si privo motorie che sono in un certo senso effetti collaterali e quindi
La fondazione si è attivata per istituire un registro devo dire insieme a dei medici scienziati estremamente motivati
E questo penso potrei e potrà notevolmente aiutare persone già colpite notevolmente dalla malattia tumorale
Per minimizzare e quanto meno cercare di controllare questi effetti collaterali fortemente disabilitante e diciamo indesiderabili ringrazio molto per la vostra attenzione
E nel ringraziare il dovesse stilano e quindi da
Da tre a De Anna seguiamo con di interventi
Quindi con molto piacere Donatello e la al dottor Claudio giusta ottiche Segretario nazionale della
Fondazione Dossetti
E che ci parlerà appunto della officina delle nanetti erariali diritto e tutela della salute
Buongiorno a tutti
Cercherò di
Essere abbastanza breve perché i tempi sono stringono anche se avevamo preparato un discorso abbastanza articolato che poi il discorso politico dell'associazione Dossetti come vedete c'è una torta insomma lo adotta una bella candelina ma in verità non è accesa
Noi avevamo preparato tutto avevamo provato la torta avevamo valutato la candelina ma con la signora leggevano arrivata
E quindi continueremo a preparare torte accanto agli alterando nella prossima legislatura riusciremo a dare soddisfazione malati
Credo che sia importante da salutare il neonato centro nazionale delle malattie rare che ci si dice che sia farlo istituito da ieri non sapevamo che c'era un altro centro volete una fotocopia
Però importante ed esista questo centro esista maniera molto molto cioè un funzionale
Avanti
Siamo rari ma tanti prima giornata europea delle malattie rare è un momento molto molto importante
Penso che
Il anche in minima parte forse ma che l'Associazione Dossetti ha contribuito a questa giornata europea farsi anche nel nostro Paese in qualche maniera si potesse parlare di giornata europea delle malattie rare
Io saluto anche euro lordi nel suo saluto la vera simuliamo
Leggendo la Federazione ha modi
Unirsi veramente e quindi di capire che c'è e ci sono altre realtà che oggi non sono sarebbe federati coloro che fanno altri tipi di attività ma che poi il fondo portano avanti sempre il bene dei cittadini liberi cittadini malati
E quindi questa è una cosa molto molto importante intendo utilizzare questa giornata regionale distensione per fare un'apertura verso di loro
Sei marzo due mila sei ventinove febbraio due mila otto sei marzo due mila si
è una data molto importante per noi perché come vedete dalla prossima slide ci fu la promessa del dell'allora diciamo
Premier Romano Prodi verso diciamo con la la possibilità di avere una legge in tempi brevi
E il ventinove febbraio la legge non l'abbiamo e quindi
Insomma una data importante ma che non ha dato risposte
La nostra Costituzione ci parla di uguaglianza e tutela della salute per tutti e questo non esiste per i malati rari e poi abbiamo l'altro grande problema che è quello dei ventuno sistemi sanitari diversi avanti
L'altra volta ho parlato usciamo degli altri politici che utilizzano strutture essere rispettare importanti strutture che nel nostro Paese questa volta ho ce l'ho voluto citare diciamo l'ex Presidente Berlusconi
Perché noi ci siamo occupati anche di questo caso dicendo la situazione Dossetti è un'associazione che
In qualche maniera può dire la sua anche rispetto a quello che è il sistema sanitario nazionale quando funzione funziona molto molto bene
E noi ci facciamo sempre delle domande nota che ci vediamo se la tutela della salute partono dalla Costituzione italiana perché l'articolo trentadue diciamo esiste poi non viene applicato
Io porto sempre questa slide e perché per noi fa parte del nostro DNA insomma l'articolo trentadue dell'articolo trentotto voi trovate anche nelle nostre locandine
Il diritto alla salute non è un bene che si compra e si vende la sanità non è un prodotto commerciale su cui poter speculare la salute è un diritto fondamentale della persona io questo lo dico sempre nostri politici prendete atto di questa realtà insomma
Io volevo fare una brevissima fotografia del Paese reale misere distratto molto di più ma diciamo i tempi esatti
Rete sette non abbiamo un grande problema
Abbiamo circa sette milioni di concittadini che vivono una volta povertà oscillante in questo momento bassa un problema con i denti vere diventare nuovi poveri non li abbiamo chiamati ultimamente poveri in giacca e cravatta e come vedete
Valide
E le spese mediche incidono molto sulla povertà ai nostri cittadini oggi quindi la realtà del due mila otto e ce lo dice l'Organizzazione mondiale della sanità e questi sono dati molto molto importanti
Questa fetta di cittadinanza è una fetta che è molto vicino insomma anche malati rari molti di questi sicuramente faranno parte diciamo di queste famiglie
Volevo dire una cosa che per la molto molto importante che
Gli ultimi che videro diciamo Giuseppe Dossetti invita sicuramente molti sono anche qui con noi insomma
E questa testimonianza la testimonianza molto importante la nostra associazione lo vogliamo che il pensiero di don Giuseppe Dossetti in qualche maniera ricalchi quello che è il pensiero di tutti i cittadini moderati del nostro Paese
Tutti uniti per risolvere i problemi non per crearne degli altri
Facciamo una strada brevissima un abbiamo organizzato lo scorso anno la primavera manifestazione dei malati gravi eravamo tanti tanti a piazzare apprezza Montecitorio
Abbiamo avuto una lettera che non è piaciuta molto dalla Federazione amo io l'ho voluta mettere sperando che in sala ci fosse qualcuno della federazione e rinnovo né in vita andare insieme
Abbiamo messo delle valide
Insomma sono molto importanti era la primavera manifestazione di malati
I malati sono stati ricevuti da Gianni Letta il quale ha continuato a dire che probabilmente questo Governo avrebbe dato soddisfazione però purtroppo
Uso un Gianni però Evans corretta non Gianni venga ovviamente
Dico dei rigore tra l'altro già incontrato erano le stesse cose comunque cambia cambia il nome ma non il cognome inferiore a un artista case come risposta negativa
Senza allo zero
Che cosa ha fatto l'Associazione Dossetti questo scorcio di legislatura abbiamo presentato quattro DDL varie interrogazioni parlamentari una mozione al Consiglio comunale di Roma abbiamo fatto una serie di conferenze dibattiti correggendo migliaia e migliaia di persone
E questi sono diciamo i fatti importanti quelli che poi rimangono
L'ultima conferenza dove ci siamo visti con motivo era qui il cinque dicembre non amo annunciato che
Dopo la grande passione che avevamo fatto nell'ultimo mese era stata calendarizzata diciamo tutto l'iter aprirei disegni di legge quindi siamo
La Cava dodici e noi però ci siamo insieme a voi insomma
La speranza diciamo si è conclusa anche l'ultimo giorno della legislatura dove stasera dice Valpiana presentato un ulteriore disegno di legge molto importante che prevede anche l'istituto chimico farmaceutico
Quindi siamo anche avanzato rispetto agli altri ma nell'ultimo giorno hanno fatto solo in Tempa stamparlo quindi una chicca che forse molti di voi non sanno ma e così insomma
Durante diciamo lo scorso anno ci siamo occupati anche altre problematiche che riguardano la salute per i farmaci o Flavia quindi
Approva molto importante che venga sentito nel nostro Paese
Questa è la parte diciamo centrale del discorso oggi a sessanta anni della Costituzione italiana e a cinquantacinque anni dalla fondazione dell'officina io mi riferisco all'officina bolognese
L'associazione cultura Giuseppe Dossetti valori sviluppo e tutela di diritti promuovere la nascita di officina malattie rare
Perché officina malattie rare
Per una profonda rivoluzione culturale
Noi danni riceviamo le vostre lettere centinaia e centinaia di telefonate ogni mese da parte dei pazienti svariate patologie non soltanto patologie rare
Che ci hanno segnato una cosa che essere presenti da loro una risposta risposta immediata dare
Anche una parola di conforto in realtà molto molto importante perché è assurdo e non vogliamo solo fare veramente questa profonda rivoluzione culturale
Questo è lo ghetto che abbiamo scelto l'ho detto che non ci è costato nulla ce lo siamo siamo fatti dallo in serie quindi non ha costi
Perché le malattie rare hanno anche grandi grandi costi
Questa è una delle prime lettere che c'è arrivata subito dopo ciò che la presentazione di questa officina malattie rare
E una parte di questa lettera ciò abbia un po'ciò lasciato perplesso finalmente sento parlare di malattie rare rivolgendosi a noi tra finalmente questo finalmente mi lasciate dei grandi dubbi
Perché c'è chi pensa che le malattie rare e lo si era anche un business probabilmente sì c'è chi pensa la carriera personale probabilmente sì c'è chi pensa di essere come la Scavolini in tutti i più amati degli italiani probabilmente sì
Nel variegato mondo che circola attorno alle sei e sette mila patologie rare euro circa due milioni di dive diedi malati c'è anche chi non capisce che questi ultimi sono tutti tutti tutti uguali
Vado velocemente messo tutta un'altra proposta di destinare i proventi delle lotterie attuale non siamo Molise sempre stati d'accordo ma soprattutto poi su questo non sono d'accordo
Un piano nazionale tre mesi era stato promesso cinque novembre oggi cinque febbraio scadevano i tre mesi nemmeno questo piano nazionale c'è stato
E a dire che i francesi oltre diciamo a prenderci le nostre migliori attrici ci fregano anche diciamo quando devono presentare i piani nazionali non hanno presentato il venti novembre due mila quattro quindici hanno anticipato di molto
Il ministro Turco ha sottolineato che la Finanziaria due mila otto destinerà trenta milioni di euro ben vengano tutti questi fondi
E noi vogliamo sapere a questo punto voglio che fine faranno tutti questi fondi perché diciamo malattie gravi non significa soltanto sofferenza e disagio e anche una fonte di interesse economico viste le cifre che annualmente vengono stanziate
Il vero problema è capire come realmente lo vengono sospese
Questa ci pregiamo se ripartiranno tra Regioni Province Comuni e Africa cosa rimane poco
Questi erano altri tempi insomma le cifre erano
Dire ancora
Allora l'Associazione Dossetti che cosa vuole
Che in questo scorcio di legislatura per quanto è possibile il Ministro Turco INSEAD immediatamente il Comitato nazionale per le malattie rare che lei nodi della salute aveva detto che forse una cosa molto molto importante
Perché secondo me è l'unico organo in grado di garantire la trasparenza nella gestione dei fondi
è stato organizzato una Consulta secondo non servirà a nulla c'erano già nove disegni di legge in questa legislatura c'erano altrettanti
Nella scorsa legislatura oggi mi si dice che trovati è stato inaugurato l'ennesimo telefono verde telefonica di costano moltissimo perché servono quando quella male ci scrive
Ho sentito parlare solo ora finalmente sento parlare di malattie rare no allora c'è qualcosa che non quadra con l'abbiamo capito noi o da altre partecipano esteri che forse non sono i loro
La ricerca delle nella migliore delle nel mondo però bisogna investirci di più non abbiamo scritto nel nostro disegno di legge presentato sia nella scorsa legislatura che in questa legislatura e diciamo che bisogna investire sempre di più e che quindi trenta trentadue milioni di euro sono comunque pochi
E vogliamo dire ancora qualcosa di più forte per noi il bipolarismo per i malati e per i malati i vari anche anche è praticamente finito l'abbiamo chiesto al Governo Berlusconi al Governo Prodi dare soddisfazione ai malati
Ad oggi non abbiamo avuto nessuna risposta il nostro impegno quale di solleticare tutti i nuovi darvene altari
E fargli capire il problema della salute è un problema che riguarda tutti i cittadini sia i cittadini malati gravi sia i cittadini meno abbienti sia i cittadini che vivono oggi questa grande povertà oscillante
è vero c'è uno stato di emergenza cioè lo stato di emergenza molto importante la vogliamo dire questo quello che è
Buon Giuseppe Dossetti aveva pensato di potere inserire una nostra Costituzione non è stato boy diciamo possibile inserirlo però per noi rimane comunque qualcosa di molto molto importante
Quando i poteri pubblici vi erano le libertà fondamentali diritti garantiti dalla Costituzione
La resistenza all'oppressione un diritto e un dovere del cittadino
Ed è per questo che noi a dicembre avevamo detto
Che i nostri legali stavano studiando una possibilità diciamo qualora non ci sarebbe stata soddisfazione attraverso i disegni di legge una possibilità di intervento attraverso la magistratura
Nei prossimi giorni concluderemo questo iter ma mi si dice che è stato detto poco fa che siamo praticamente pronti
Quindi nei prossimi giorni noi probabilmente presenteremo un esposto alla magistratura di Roma per la mancata applicazione dell'articolo trentadue della Costituzione anche attraverso poi del carisma della class action che è una novità c'è una nostra
C'avevo nel nostro del nostro Stato
E per concludere abbiamo voluto mettere queste due slide veri per ricordare che
Resistere resistere resistere significa tutti insieme
Resistere per unire e nove dell'UNIRE abbiamo organizzato questo questa officina delle malattie rare
La domanda che si fanno tutti visto che abbiamo diciamo ceti di riferire ferimento tanti soldi e sono stati dati alle Regioni ma quanti siamo e ad oggi questa risposta non ce la darà nessuno grazie
Grazie plagio Strozzi
Dalle parole adesso Anna Maria Comito Presidente Coface ci parla dei cittadini per l'Europa il ruolo delle famiglie per una cittadinanza europea
Forse ci dirà anche qualcosa sul questo quanti siamo
Buongiorno buongiorno a tutti sicuramente ringrazio per avermi invitato
A oggi proprio
H
Grazie dieci minuti ce la fa io spero ok
Anche perché insomma ho cercato di tagliare il massimo
Però volevo darvi almeno ivi contenuti quello che si fa in Europa credo che sia importante anche perché ormai credo che
E non si può più prescindere scindere l'Europa dai nostri politiche ora nazionali
Allora cercherò di leggere così vado più rapidamente
Allora al G si svolge la prima giornata europea dedicata alle malattie rare un giorno raro per persone molto speciale
Che allo scopo di aumentarla conoscenza delle malattie rare a livello europeo e di diffondere le informazioni su queste malattie
Questa giornata è in volto importante perché è il frutto di pressioni di mobilitazioni di partecipazione attive costruttiva
Fatte dalle organizzazione della società civile impazienti di famiglie operatori a tutti i livelli istituzionali nazionali europei
Questo coinvolgimento al processo di consultazione pubblica è scaturito in una proposta come voi lo sapete senz'altro di una comunicazione della Commissione europea sulle malattie rare che sarà presentata il mese di marzo
Questo esempio di cittadinanza europea infatti
Ha fatto e dunque è molto importante perché il Consiglio dell'Unione europea ha ribadito a più riprese
La necessità di ridurre la distanza tra i cittadini e le istituzioni dell'Unione europea
Ha esortato altresì le istituzioni ad avviare un dialogo a Pertol regolare e trasparente con la società civile
Favorendo così la partecipazione dei cittadini alla vita pubbliche e i processi di formazione delle decisioni forti ficcanti valori essenziali comuni per la costruzione di un'Europa più vicina ai bisogni della popolazione
Inoltre la l'Unione europea per attivare l'attenzione dei cittadini sui vantaggi delle diversità vissute come risorsa e non come problema
Per sensibilizzare il suo il loro diritto a godere di un uguale trattamento
Ha voluto dedicare l'anno scorso il due mila e sette alla promozione delle pari opportunità della non discriminazioni inserendo del più ampio programma due mila sette due mila e tredici
Loro OPA per i cittadini
Questo programma in sintonia con l'articolo tredici del Trattato di Amsterdam questo infatti conferisce la Comunità europea delle competenze specifiche nella lotta contro la discriminazione
Per motivi quali sesso razza origine etnica religione convinzioni personali l'antica eletta ditte l'età e di tendenze sessuali
Fino a tempi recenti e le politiche attive di non discriminazione in attuazione dell'articolo tredici hanno avuto ad oggetto solo delle il disabile in quanto individuo
In tale maniera si disconosce la componente relazionale della divisibilità e Nispi non si tutela il disabili più grave il quale necessita di un'assistenza continua della famiglia
Le Regioni di tale disattenzione nei confronti della famiglia sondaggi cercare nel fatto che da alcuni anni vengo da presi in considerazione o si fanno prevalere gli asseriti interessi dell'individuo in tal in quanto tale
Noi in quanto inserito nella compagine familiare trascurando che questa e la cellula della comunità con funzioni il cui esercizio richiede doveri ma anche i diritti e risorse
La famiglia rappresenta un vero capitale sociale è il pilastro su cui il si poggia l'intero modello sociale europeo nessuno Stato nessuna struttura amministrativa nessuna organizzazione può sostituirla
Inoltre l'affermazioni in tutta Europa della cultura dell'integrazione del rifiuto di soluzioni istituzionalizzare anti ha portato
Adesso ha portato praticamente che la maggior parte dei disabili vivano in famiglia ormai nel possiamo asserire dagli ultimi dati del Eurostat
Che il novanta per cento anche dei nostri diciamo così persone con disabilità europee vivano in famiglia dunque deve intatto urgente anche a livello europeo di sostenere e supportare la famiglia in questo
Diciamo lavoro di cura
Il fatto infatti che di aver ignorato e le politiche della famiglia ha suscitato e nell'organizzazione familiari lo stimolo di creare una rete di scambio di buone prassi di incontri e di presenza attiva
Per portare a tutti i livelli decisionali le proprie richieste
E proprio per rispondere a queste esigenze che è nata la Coffa secche se la confederazione delle organizzazioni delle famiglie dell'Unione europea e con persone con disabilità è ed disabilità
Che ha sede a Bruxelles e composta settanta organizzazione che rappresentanti in tutti gli Stati membri
Lako farse ha come compito di interloquire con le autorità europee io ogni settore relative diritti interesse delle famiglie informali organizzazione nazione degli sviluppi delle politiche dell'Unione europea
Grazie alla continua pressione dell'organizzazione delle famiglie in Europa la politica familiare sta prendendo progressivamente posto nel campo delle azioni europee
Infatti anche grazie alle pressioni delle famiglie alle vigorose campagne alla sempre più presente visibilità e capacità di far ascoltare la propria voce
Nel preambolo della Convenzione internazionale delle Nazioni Unite sulla promozione dei diritti della dignità delle persone con disabilità approvata New York il venticinque agosto del due mila e sei
è stata inserita la seguente affermazione
Convinti che la famiglia cellula fondamentale della società e luogo privilegiato per il benessere per la crescita e lo sviluppo della persona con disabilità e di tutti i suoi membri
In particolare per bambini deve ricevere la protezione e l'assistenza io voglio veramente insistere su questo l'assistenza di cui abbisogna per svolgerle pianga mente il suo ruolo nella società questo è fondamentale
La nuova strategia di Lisbona invita gli Stati membri a mettere in atto misure per favorire la conciliazione tra lavoro di cura e lavoro professionale
Alla creazione di servizi territoriali per l'infanzia e per le persone non autosufficienti
Nel piano di azione della Commissione europea è previsto per il due mila e otto uno studio sulla discriminazione delle famiglie con persone disabili al fine di predisporre delle politiche in loro favore
Le recenti dinamiche economiche sociali e il forte sostegno Espresso dei Governi per un approccio europeo comune
Di fronte al cambiamento demografico impegna gli Stati membri ad effettuare un passo avanti nel riconoscimento del ruolo delle famiglie nell'inclusione
Pertanto come ha ribadito il commissario Spidla negli ultimi suoi discorsi ecumenica azioni
Per promuovere lo sviluppo duraturo della Società europea bisogna aiutare chi aiuta e questa è un'affermazione molto importante
Queste affermazioni si inserisce nella politica di pressione già iniziata nemmeno centosettantanove dall'uffa io vorrei dire che sono la fondatrice dell'Unione famiglia handicappati di qui adesso sono a vicepresidente ed allora noi siamo nate proprio per diciamo per diciamo la verità il riconoscimento del lavoro di
E per avere diritto a un sostegno alle famiglie che e il genitore che si prendevano cura si prendono col dei persone con disabilità
Siamo i promotori diciamo dell'articolo trentatré i famosi tre giorni di riposo perché inserito nella cento e quattro
Siamo le promotrice dell'assistenza domiciliare prima partire in Italia è partita a Roma
Il siamo quelli che stiamo che ci siamo battuti per l'indennità di accompagnamento per la legge centosessantadue dei gravissimi e dunque abbiamo fatto un percorso molto lungo
Adesso invece stiamo battendo ci insieme con la Coffa Cell uffa per il riconoscimento diciamo del lavoro di cura
E dunque noi siamo per diciamo ci battiamo per favorire l'inclusione delle famiglie Exupéry un davvero inclusioni delle famiglie come hanno detto prima le altre mamme che ci hanno ripetuto presentato
Che hanno parlato la famiglia è disposta a occuparsi la persona con disabilità
Tutte e non credo che raramente una famiglia non vuole occuparsi del però per questo a bisogni di tutta la società di sia di supporto e pertanto chiede servizi risorse e tempo
Così permette fa miliardi in service e nel mondo del lavoro per proseguire la loro carriera e contribuire anche loro alla crescita del Paese
Ultimamente proprio nell'ottica di sospendere and includere nella sua città il familiare che si prende cura di un congiunto non autosufficiente
Coffa sarà Confederazione deroga Endesa delle famiglie con persone disabilità dell'Unione europea ha presentato la Carta europea sostegni ai familiari che si prendono cura di un congiunto non autosufficiente
Praticamente è il riconoscimento giuridico del lavoro di cura e questo è molto importante questa carta e costituita da dieci punti
è frutto di un lavoro di studi in tutte da di due anni di ricerche
è stata presentata alla Commissione europea è stata presentata di fronte alti funzionari dei ventisette Paesi nel gruppo di alto livello a Bruxelles
Molti dei Paesi degli Stati membri hanno recepito alcuni dei punti di questa cade contigue questa carta nelle loro legislazione nazionale
Io spero che anche l'Italia prenda in considerazione questo i punti più importanti non voglio adesso dirvi dieci punti però è quello di
Dare la possibilità non so se certi
Dunque di dare soprattutto la possibile con il cemento giuridico del lavoro di cura vuol dire che il genitore un familiare che esista abbia il diritto di
Lavorare dia vere diciamo prendere un part-time da però che venga riconosciuto come diciamo
Per il prepensionamento come sa elaborasse al diritto di ritornare al lavoro ha diritto diciamo di avere tutta una rete di servizi di supporto i lavori di cura riconosciuto come crediti crediti che possono essere utili sia per un iniziare un nuovo lavoro sia per
Dei corsi che vuol formazione professionale
Io uno dei punti poi importante anche quello di diciamo di a vere Hillary l'informazione e la formazione il formazione che sono alla base della Menditto cittadino perché vuol dire perdere meno tempo vuol dire avere già sapere già di che cos'è cosa di o di diritti e doveri
Il controllo abbiamo messo al punto dieci il controllo perché secondo noi come in tutta Europa e e questi punti sono stati già presi
Nelle legislazione il controllo vuol dire che bisogna seguire supportare aiutare la famiglia ed essere pronti nel caso che in quel momento il la persone familiare che
Passa giorni e notti assistere perché non dimentichiamo non ci sono giorni di riposo e niente se stressato eccetera abbia il diritto di avere un sostegno vuol dire dei servizi di appoggio di un intervento da parte del dei servizi territoriali perché venga into diciamo incontro e possa medio poi ritornare
Al suo lavoro di cura dunque dare queste possibile a questo vuol dire per scelta questo vuol dire essere anche diciamo dare alle famiglie un riconoscimento del lavoro nella società che sta facendo per tutti
E dunque questo ve l'ho detto allora io chiedo qui visto che c'è la nostra
Ho un indulto perché io credo che le famiglie ne abbia nel disavanzo allora io dal momento che in molti Paesi hanno preso in considerazione stanno riconoscendo il lavoro di cura come lavoro
Allora se c'è un riconoscimento giuridico perché da questo riconoscimento giuridico scaturiscono tutta la serie di
Due possibilità enti e diciamo legge tutela
Allora mentre la Francia ha fatto che e una madre può stare a caso presso una persona o familiare può stare a casa per assistere e ha diritto a essere pagata mille settecento euro al mese
Poi quando rientra comunque anche se fai Partanna il part-time viene riconosciuto come come se avesse fatto ai fini della pensione come un tempo pieno è possibile che qui in Italia non sarà mai diritto a niente non è mai possibile a vere una legge
Chi ci vuole poco costa poco c'è poi la sua massima la di creando e negli altri Paesi per la non autosufficienza cerchiamo potendo e venire incontro alle famiglie in questo senso
E in venire incontro alle famiglie con questo piccolo sostegno vuol dire veramente dare qualità in tutti i sensi qualità sia diciamo per soprattutto in particolare per una migliore vita della persona che disabili
E dunque egli OPA il meglio che non
Poi volevo anche diciamo
Prendere anche in considerazione nel farvi dice diciamo che nella che il commissario Spidla che è molto per sostenere la famiglia e il lavoro di cura e il riconoscimento di chi assiste persone con disabilità
E quest'anno farà una diciamo una comunicazione proprio in favore delle persone delle famiglie con persone disabili
E volevo anche per mettere in evidenza che sul perenne are che durante la presidenza tedesca di turno che è stata l'anno scorso
La presa della Germania a creato l'alleanza per la famiglia e dunque ammesso i diciamo in atto tutta una serie di politiche in favore della famiglia in particolare delle famiglie che devono assistere
Dunque concluderei coesi che ecco oltre adesso l'Unione europea ha promosso un programma proprio progresso che è due mila otto due mila tredici
In questo program progress noi come confederazione organizzazione delle famiglie abbiamo avuto un incarico della Commissione europea di fare tutta una ricerca
Su tutto quello che esistente e di ogni Paese dunque ogni Stato membro dovrà fare tutta una raccolta come associazione papà
Di tutto quello che di politiche la situazione delle famiglie con le persone con disabilità
Questo sarà portato a livello europeo e da questo agli la Commissione cercherà di fare diciamo di omogeneizzare e di fare una proposta di direttiva per venire incontro proprio alle famiglie che assistano
E dunque pertanto la Commissione europea vuole partire dai cittadini raccogliere ascoltare i loro bisogni e tradurli in politiche europee concrete che abbiano una ricaduta positiva su di loro per costruire un'Europa sempre più vicina
Rinforzare la cooperazione tra gli Stati
In questo modo di inclusione basata sulla non discriminazione sulle pari opportunità garantirà la tutela e di diritti alla persona con disabilità e quelli della sua famiglia
Nonché il rispetto dei ruoli di questa ultima nella società con piena dignità consentendo a tutte le persone contro la possibilità di vivere godere pienamente dei beni dei servizi
Concludo ritenendo di poter affermare che la partecipazione attiva delle famiglie allora OPA tutti i livelli contribuisce a Nappi decisiva presa di coscienza della cittadinanza europea
A un più rapido processo di inclusione delle famiglie una migliore qualità di vita delle persone nonché a ogni incluso in di tutti i suoi cittadini disabili delle loro famiglie
Facciamo dell'uguaglianza da realtà insieme li faremo la differenza grazie
Mi sembra molto importante questa apertura su un confronto di realtà che sono così vicini a noi che facciamo tutti parte dell'Unione europea e poi praticamente possono essere invece così lontane
Quindi un suggerimento a bassa voce ma magari un prossimo incontro dedicarlo proprio all'analisi
Delle diverse realtà
Estivi istitutiva istituzionali nei Paesi dell'Unione europea in funzione di un percorso che sicuramente passa attraverso quello che c'è stato appena detto davvero grazie
è un piacere adesso dare la parola al professor Bruno Dallapiccola che ben noto a tutti voi
E che ci parlerà di teste genetici previsione e predizione
Innanzitutto desidero ringraziare molto per questo che la ricchissime invito la prima volta che l'opportunità di
Vedere da vicino questa meravigliosa attività di questa associazione e spero che questo sia l'inizio di una proficua collaborazione
Io sono genetista sono stati caricati parla retail genetici vorrei fare alcune battute sui testi ed etici
Evitando di presentare la la mia presentazione che hanno preparato in power quanto quelle al tempo ma forse da dire qualcosa che spero sia più efficace
Innanzitutto pochi dati in Italia si fanno più di cinquecento mila test genetici ogni anno e circa un quinto di queste teste riguardano malattie rare
Diciamo che il le indicazione a questi terzi ed etici sono fatti molto spesso in maniera impropria se qualcuno vigilasse su questo si sarebbe un significativo risparmio della spesa sanitaria non so come si possa fare ma questo si dovrebbe fare e il punto di partenza e essere concreti sulla diagnosi
Ne vediamo dei bambini che hanno malattie rare
Hai quale vengono fatte una decina di diagnosi cliniche luna non compatibile con l'altra quindi io
Credo e chiedo che il medico torni a fare il ruolo del medico cioè ragioni prima di prescrivere e prima di mandare i patti pazienti in giro a fare dei per cose che sono complicati costosi per le famiglie
La diagnosi è preliminare si può fare molta maniera io spesso che spesso una raccolta di una storia familiare è fondamentale per arrivare molto meglio la diagnosi e più per distinguere delle situazioni acquisite dalle patologie costituzionali
Poi naturalmente ci vuole l'occhio clinico particolare in Italia abbiamo delle competenze per fare degli anni sa anche sofisticate e naturalmente c'è un grande aiuto dei database è stato parlato di tanti database lasciatemi dire
Del database su quali lavora sette anni all'interno di un consorzio europeo che coinvolge trentacinque Paesi quindi aggira fuori dell'Europa citiamolo farete
Uscirà nei prossimi giorni la quarta versione
Che stava rivoluzionata contiene anche qui i dati epidemiologici che spesso sono stati richiesti stamattina di atti epidemiologi controllati vigilati da commissioni particolari di esperti come tutto il contenuto di questo database
Dove i pazienti potranno accedere iscriversi per entrare in sperimentazione appena espletazione San disponibile
Dove ci sono informazioni su mille cinquecento quattro testi genetici diversi per le malattie rare purtroppo in Italia non siamo in grado oggi di fare circa cinquecento ter ce n'è eticità malattie rare quindi dobbiamo a entrare in una nuova organizzazione
Tutte le volte che noi facciamo i censimenti lo faremo fra pochi mesi di nuovo in Italia per capire che cosa capita facciamo raccomandazione ma cascano nel vuoto
Non è possibile avere un Paese con molte trecento laboratori che fanno attenzione etici unifichiamo le forze mettiamo insieme le risorse
La tragica notizia Quirra ho sentito tante lamentele ma io non mi voglio lamentare a nome dei pazienti i nella Regione dove siamo in questo momento dove io lavoro
Io col taglio dei Budget che ci hanno dato fra due mesi non avevo più Budget per pagare il peste ai nostri pazienti con malattie rare
Allora non è possibile
Che
Laboratori che sono in grado di fare dei test genetici che sono unici in Italia o hanno poche che ricevono richieste la tutti e ne siamo disponibile falle tutti non riusciamo a farli perché lo scorso anno abbia fatto fuori ma ha detto una serie nobilita genetici la mia struttura purtroppo non potrà più fare questo ma questo è un provvedimento che resta preso
Questo sistema poi di pazienti che hanno
Delle discrepanze regionale drammatiche in Sicilia difficile fare i tetti ed etici che possiamo fare a Roma a Milano e questo è un altro problema qualcuno dovrà prendersi cuori tutto questo
Non dimentichiamoci che c'è un ultimo problema che va tenuto in considerazione che il problema è che
Le malattie genetiche che sono avete sentito l'ottanta per cento da malattie rare collega no i pazienti con i familiari non affetti me fa Milano affetti sono a rischio
è una malattia con la frequenza di uno su dieci mila poca istituire per un fratello la sorella saldi quel paziente un rischio di uno su duecento dei Verri Potì figlia stessa malattia
Allora e importantissimo a poter disporre anche di indagini genetiche per i familiari potenzialmente a rischio che voglia ad esempio FOTA una gravidanza e tutto questo dell'ultima battuta che voglio fare va condita
Con una informazione collegata al Tecce elettivo che si chiama consulenza genetica
Bene sapete che in Italia solo dal tredici al quindici per cento detergere etici sono collegati alla consulenza genetica allo anche qui bisogna provvedere ci sono delle linee guida per la Conferenza Stato-Regioni che son diventato maggio disposizioni dello Stato
A partire dal quindici luglio due mila quattro che sono disattesi nell'ottanta per cento delle delle delle regioni italiane questo penalizza le famiglie penalizza i pazienti penalizza tutti quanti quindi almeno quello che è già scritto cerchiamo di mettere l'applicazione
Questo la raccomandazione che ci viene anche dalla Commissione europea lo eccidi lo scorso anno ha fatto una raccomandazione dedicata a questo tipo di argomento la consulenza genetica collegate iter genetici
Allora voglio dire ci sono tante cose che devono essere fatto e l'abbiamo sentito stamattina tutti i livelli non pensate che il prete altrimenti si sia fuori dalle problematiche
Dobbiamo lavorare anche in questo senso perché poter mette a disposizione quel prodotto che viene fuori dalla ricerca italiana
Io vi posso dire che nel mio piccolo istituto
Nell'ultimo anno abbiamo scoperto le basi biologiche di nuove quattro nuove malattie rare quindi questo sì in Galizia che italiana senza soldi senza mezzi piange male maniche rimboccate e produce dei risultati
Aiutiamoci aiutiate ICI a trasferire a livello transnazionale quindi al letto del paziente i risultati della ricerca genetica io vi ringrazio
Grazie al professor Dallapiccola non non dubitavo che il messaggio sarebbe stato forte e chiaro
Tassone la parola
La dottoressa Matilde Leonardi
Che si occupa di bioetica Scienze Umane disabilità rappresenta la Federazione italiana delle Associazioni neurologiche e le metto al CREL Ethernet sì
Grazie al lavoro all'Istituto neurologico Besta porto i saluti anche del Presidente della fine della Federazione delle Associazioni neurologiche Somenzi tre associazioni di pazienti
Alcune delle quali sono anche qui oggi rappresentate il suo stato invitato a parlare di
Una parte del mio lavoro che è la parte di formazione e che si riferisce principalmente armate che
Istituto Besta organizzato in collaborazione con l'Università Cattolica di Milano concentrati di etica che è un master
Che tende a formare una figura professionale presenti in altri Paesi non presente come tale nel nostro Paese
Ma prevista da alcune leggi tra cui la legge trentotto del due mila che la legge che regola in qualche modo la l'assistenza master che prevede l'Unione sia di competenze di tipo
Dici edifico tecniche sia di competenze bioetiche e manageriali che parte da alcuni presupposti che ne abbiam visto fondamentali nel lungo lavoro di ricerca mio personale della Michilli ricerca sul temi delle politiche delle disabilità
E anche che proveniva dall'esperienza di etica del fatto che molto spesso
è necessario provare a capire sia come riorganizzare tutti i vari nodi
Della Rete presenti sul territorio sia anche
Andare incontro a una
Capacità di coagulare tutte quelle che sono le differenze anche a livello delle diverse regioni abbiamo istituito un master di secondo livello quindi aperte laureato in coordinamento scientifico
Lo faccio io invece coordinamento come Presidenza del professor Pessina direttore del Centro di bioetica
Con le nostre etnico siamo entrati all'interno di quello che nel dibattito attuale sulle disabilità
Cioè
Sicuramente
Noi viviamo in un sistema che costituito partendo da definizioni a priori la legge centoquattro di cui si è parlato in alcuni momenti sporadicamente questa mattina ne è un esempio
Noi con legge centoquattro identifichiamo alcuni gruppi di popolazione come persone che hanno bisogno in realtà
In realtà per esempio faccio un esempio sui bambini della scuola le i disturbi di apprendimento che possono anche essere parte della sintomatologia di molte
Patologie
Non sono previsti nell'ambito di quella che può essere l'istituzione di un sostegno perché non sono nelle categorie definite a priori
Però in realtà non sappiamo i dati sono che sette per cento dei bambini annulli istruite apprendimento per esempio cioè un bambino su venti nelle nostre classi scolastiche ambiscono di apprendimento che lo porterà a essere un bambino che ha problemi sul lavoro una persona che ha difficoltà di finire gli studi
Ma non è riconosciuto da una legge che invece riconosce come bambini che hanno bisogno del sostegno solo presenti nomini sordi ciechi Vannini con la sindrome di Down Domenico paralisi cerebrali quindi diciamo insiste ma complesso in cui la patologia disabilitante assume aspetti che non sono sempre codificati che è uno dei problemi che stamattina emerso più volte quando lei provocatoriamente ha detto sarei per la eliminazione
Delle malattie rare come sistema di riconoscimento di diritti io sono assolutamente d'accordo nel senso che bisogna distinguere ciò che il riconoscimento della malattia rara nell'ambito di un processo di identificazione da ciò che è invece il rimborso economico o la
Provvedimento di tipo assistenziale o di rimborso che concerne altri tipi di ragionamenti che non possono sempre necessariamente andare assieme una acqua da una parte quindi la necessità di riconoscimenti in questo panorama complesso in cui siamo è un diritto un diritto di tutti
Non sempre questo riconoscimento deve necessariamente
Esitare in un riconoscimento nel tempo la pensione di invalidità tra l'altro che questo potrebbe essere uno dei riconoscimenti richiesti ma che sicuramente non ottempera all'ente per esempio della signora della sindrome di Marsala che ha
Espresse una serie di esigenze che non possono essere soddisfatte da duecentocinquantasei euro di invalidità più quattrocentotrentadue di accompagnamento
Provate serie di cose che ci sono la prospettiva quindi della disabilità oggi è molto complicato
Parlare di malattie rare oggi vuol dire anche affrontare il fatto che molte malattie una volta fatta la diagnosi purtroppo non si possono curare ed entrano quindi in ciò che
Ampiamente definito come il settore della disabilità italiana sulla quale non abbiamo dati peraltro non sappiamo quanto sono i malati rari ma non sappiamo neanche quanti sono i cosiddetti disabili non sappiamo neanche quanti sono i non autosufficienti
In questo Paese
Che il gruppo per il quale si volevano purtroppo fare leggi che non sono
State portate avanti se non un minimo bonus annuale che francamente fa ridere lo scenario lo scenario quindi è complessa ma molto frammentato e all'interno di questo scenario si trova le persone
Con problemi di salute
Che spesso sono appunto complessi in questo scenario molto spesso i presupposti devono essere molto chiaro ed è per questo che ne abbiamo introdotto l'etica all'interno del nostro corso cioè nessun discorso sulla disabilità è utile
E questo ne siamo convinti se non si tiene in conto delle persone in quanto tali
La disabilità è un problema successivo al riconoscimento della persona in quanto tale perché se invece si
Tende a dividere le persone per gruppi che possono essere più o meno comodi in diversi momenti della storia
Politica di un Paese ma diciamo se si tende a dividere attenere ben divise le persone in gruppi e a non affrontare il discorso in maniera
Più globale è chiaro che ci saranno gruppi che un anno di più o escono per ultimo piano dalla forte quindi riescono ad avere un riconoscimento differente
Il discorso secondo me in parte da un presupposto diverso di quello che ne abbiamo inserito dentro questo master
Cioè il riconoscimento della del valore della persona in quanto tale per noi fondamentale perché il problema della disabilità non è un problema degli altri è un problema che riguarda come noi affrontiamo sia la salute sia il problema socio sanitario in questo Paese cioè dove mettiamo le nostre priorità rivalità
Per fare questo diciamo per affrontare introdurre questa nel nostro corso in questo nostro Master abbiamo anche voluto affrontare il tema sia della dipendenza è venuto fuori da alcuni interventi siede la giustizia in un paese così frammentato e chiaro che più la tua malattia isolata più ci possono essere problemi di giustizia questi sono i temi
Che abbiamo affrontato
Sì va benissimo grazie
Tenendo conto che quando ne parliamo di persona con disabilità di fatto molto spesso l'occhio da cui parte la nostra osservazione è in quel circolo piccolissimo che laddove c'è Fitto cura ce ne siamo spesso nel settore pubblico noi medici noi che ci occupiamo di ricerca siamo nel settore cura che però rispetto alla realtà della persona con disabilità
Non è che uno
Dei nodi della Rete di fatto la persona inseriti in un contesto a una serie di esigenze familiari e sociali di scuola di lavoro di trasporti
Di associazionismo ha caratteristiche individuali di personalità anche situazioni economiche o sociali diverse
Ora si chiede di fatto anche alle associazioni di interagire e di creare
Una specie di connessione tra tutto ciò che il mondo della persona chi è che fa attualmente questo lavoro di connessione
E ricombinazione di nodi della rete spezzata normalmente la famiglia questo in Italia tra la famiglia lo fanno come scelta ma come obbligo perché mancano le figure che sono in grado di supportare la famiglia la famiglia non sceglie
Di fare il che si mangia la famiglia è di fatto il crisma ANAS di molte persone che fa la ricomposizione di servizi disaggregati sparsi
E la famiglia e spesso sola in questa difficile composizioni ricomposizione dei settori che sono nel sociale e sanitario per dire i pannoloni prendiamo dal servizio sociale mancate tre le poniamo dal servizio sanitario perché in qualche modo fanno sempre parte di un problema ordinario ma non vengono ricomposti in un unico percorso e questo è la divisione che noi abbiamo abbiamo in questo Paese che importa
Ah no temperare
E anche a non seguire
Il ragionamento che lo ha messo e ci propone cioè che cosa è la disabilità la disabilità non è la malattia che ai
A malattia che ai è uno dei criteri con cui io definisco la tua disabilità
Io da vent'anni faccio neurologo da vent'anni non ho guarito nessuno questo proveniente forse perché non sono brava ma anche perché mi occupo di malattia che non guariscono
Ma chiede sicura non anche non scompaiono allora in questo lavoro di supporto a chi non guarisce in un processo di cura la persona non è la malattia che ha
Ma c'è la persona che ha anche una malattia e che vede in un contesto ora è chiaro che l'interazione
Tra famiglia e contesto eh quello con annesse definisce la disabilità
Questo è l'altro diciamo pilastro del nostro Master che si basa su questa definizione che a mio parere entra all'intera quindi scorso si malattie rare molto forte qualunque persona in qualunque momento della vita può avere una condizione di salute
Qualunque condizione di salute quindi
Che non ha niente sfavorevole diventa disabilità
Ora per me è fondamentale il discorso che ne introduciamo dentro anche Altes manager per un altro motivo sono estensore nel libro primo libro bianco sulla invalidità civile in Italia o coordinata centocinquanta ricercatore Campalto intendesse Italia porta a porta ad una nuova intervistare gli invalidi civili
Sulla base di questo mio lavoro di ricerca che verrà presentato al prossimo Ministro della salute appena lo avremo abbiamo anche assieme al Ministero della solidarietà sociale e della salute
Diamo un gruppo di ricerca molto forte che risponde ad alcune delle esigenze che voi avete chiesto stamattina
Cioè di una revisione completa delle Commissioni di invalidità cercando di basare il criterio di definizione dell'invalidità non sulle tabelle Foschi che non contemplano molti dei sintomi che sono espressi come tali all'interno di molte patologie
Ma
Partendo da questo presupposto che la disabilità determina diversi livelli di funzionamento ed è quindi sulla base di definizione dei livelli di funzionamento che ne potremo pensare a forme di supporto che possono essere diverso il passaggio dal sistema assistenziale a un sistema di supporto è sicuramente un percorso complicato ma io credo che all'interno di questo master noi diamo tentato di dare questi principi ATO molto
Non faccio nessuna considerazione sul sistema sanitario di tale periodo dette molto brevemente ma
Mettere la persona al centro non vuol dire o di una rete piena di buchi perché precipita giù
Mentre la persona al centro vuol dire costruire assieme alla persona un sistema talmente forte talmente solidale che la persona diventa il protagonista con noi della costruzione del socio sanitario
Per fare questo abbiamo tutti gli strumenti quando si diceva riduciamo i soldi allora i soldi sono pochissimi secondo noi è un discorso sulla ricerca non è di competenza forse di prima la Dossetti
Molto forte lo porta avanti e io plaudo all'iniziativa di giusto anzi con il quale ci sono i mille diciamo più che frequenti
E che in qualche modo appoggio assolutamente credo però che una volta che la ricerca ha dato la risposta diagnostica il sistema attuale deve affrontare il fatto che pur probabilmente la cura non c'è e allora io ho bisogno di costruire un sistema io le leggi
E ho
I criteri per poterlo fare e ho anche probabilmente un sistema che spreca moltissimi fondi disperdendo lì in una disaggregazione sociale sanitari insensata perché molto spesso l'intervento non è sanitario
Ma è sociale ma è chiaro che a me costa meno darci un'ora di riabilitazione per tram trentadue euro piuttosto che costruire anche un percorso e portare
Il ragazzino Cavasin una particolare Alcina ma con l'educatore e come lo rendiconto questo cinema con l'educatore ma è più facile dire che ho dato un'ora di riabilitazione che hai speso trentadue euro
Allora in un certo senso deve cambiare la nostra prospettiva rispetto alla disabilità di questo che mi hanno insegnato nella forma mi hanno insegnato cercando di formare persone che avevano già una laurea di base e che hanno acquisito una competenza di connessione indiretti sul territorio in cui andavano a lavorare venivano da tutta Italia nel nostro
Master
Quattro sono i punti fondamentali che ne abbiamo messo sicuramente quindi la bioetica
Non si può parlare di persone con disabilità se si vive in una cultura dagli attuali le persone con disabilità vanno eliminate per cui io credo che questo sia stato nostro presupposto di base le persone non vanno eliminate vanno curate lo fa tra ricerca per curarle
Quindi credo che quello in un altro presupposto sia molto chiaro molto evidente e di fatto chi lavora con la disabilità le persone molto spesso le trova lì quindi tutti i discorsi di eliminazione appartengono a un sorto
Esercizio forse anche un po'radicarsi del desiderata volino cosa che poi chi lavora si ritrova in qualche modo deve gestirsi secondo punto è questa definizione di disabilità molto più aperta nel quale nel contesto gioco ruolo non si può addossare
E ma sanitario la prenda in carico di persone che invece devono essere presi in carico da sistemi meno costosi
Che sono spesso quelli del sociale
Abbiamo assistente sociale che non fanno loro lavoro diciamolo chiaramente abbiamo persone che devono occuparsi di organi della gente non lo fanno
Non si può delegare alla medicina che costa molto di più una approccio di tipo sociale bisogna imparare a integrarsi lavorare assieme e mettersi in rete e questo è quello che nel quando dico far capire al Case Management perché secondo me che ha smarrito non rimpiazza assistente sociale ma dice l'assistente sociale dove al suo posto nella Rete
E quindi quali sono le sue competenze nell'ambito di un percorso in cui c'è anche l'assistente sociale
Chiaramente poi nostro produttori sul posto didattico nel master è stata la costruzione delle reti e per questo le nostre
Docenti erano più di sessanta colleghi amici che da anni lavorano sulla disabilità professori con ogni titolo ordine e grado non ve li dico però queste son tutte le sei anni delle ASL istituzioni che hanno
Fu deciso di prendere i nostri ragazzi
Erano ventidue iscritti da tutta Italia più femmine voi sapete che sociale abbastanza povero quindi adesso ci arrivano le donne
Quando io era più redditizio diciamo serraglio minore sui giovani vanno a legge e a Economia
Messina e sociale Bianchi Medicina abbiamo più donne perché rende di meno quindi ne abbiamo avuto venti non venti donne e due maschi queste sono i dati della Bocconi ma non possiamo farci niente quindi fatto
Però le donne hanno anche la capacità in qualche modo che abbiamo le studentesse gravissime che ne ha avuto ha molto originali sono recita inventarsi per Corsini che il management in tutta Italia assolutamente interessanti perché
Ad esempio a Volterra lavorando con l'Istituto di riabilitazione dei pazienti che avevano avuto nostro hanno costruito per la Regione Toscana un percorso di rete cercando di capire che cosa succedeva i pazienti con Stroke dimessi
Dalla struttura e hanno visto che chi aveva una serie di supporti moriva dopo un anno di riabilitazione costosissima
Moriva molto meno di chi dopo lo stesso anno di riabilitazione costosissima veniva dimesso e mandato a casa da solo
Dopo questa osservazione fatta di nostri che il manager ovviamente perché io devo spendere tantissimo pre militare uno può domanda Casalmoro dopo due giorni ragioniamo forse non spendo neanche tutti questi soldi per un anno di rapidità oppure decido che io faccio un investimento su questa patologia facendomelo rendere costruendo una serie di servizi quando lo dimetto per cui il mio investimento di un anno di riabilitazione costosissima
Rende perché il paziente vive allora se invece questo non è l'obiettivo ma devo far girare soltanto per motivi sindacali i fisioterapisti tutti quelli che lavora in riabilitazione allora forse devo cominciare a ragionare in una maniera differente quindi nostro che rimangono in Toscana ha evidenziato questo abbiamo proposto richiamando ca finito
Finita dicendo soltanto che il top manager lavora anche con istituti che hanno assunto dei nostri masterizzati diciamo
Come che s'manager al livello dell'Istituto ortopedico Galeazzi arrivata una lettera dal
Costamasnaga e hanno fatto servano
Di aiuto per le dimissioni di pazienti molto difficili costruiscono la Rete Casa famiglia la dimissione ospedaliera
Lavorano quindi o con le associazioni o con i singoli con i singoli per esempio ne lavorano più bambini con patologie rare piccolissimi
Subito dopo che sogni messi dal nido abbiamo questa associazione a Milano insieme all'abilità li prende in carico e costruisce a queste mamme giovani contatore urbani con patologie gravissime la Rete perché anche questo che fa sentire le persone molto abbandonato
Allora chiudo dicendo che
Ringrazio la Dossetti per avermi dato l'opportunità di parlare di questo master è un master che l'abbia fatto il primo anno dei nostri
Diplomatica finito dicembre dodici hanno trovato lavoro come che s'manager in strutture differenti in regioni in istituti noi credo che andremo avanti con questo tipo di struttura di rete partendo dall'idea che
Non ci manca niente
Però sprechiamo molto e questo è la base diciamo che serve anche per ragionare sul fatto che approvo e a appoggio la sua idea
Forse non ha senso fare un registro delle malattie rare per il gusto di catalogare le persone per avere un diritto
Ha senso farlo per chiarirsi diagnostica mente per capire quali sono i problemi di queste malattie
Ma forse nostra prospettiva dovrebbe essere che tutta la fragilità di questo Paese se ce la possiamo permettere se lo vogliamo fare vada sostenuta da un sistema che c'è e che può farlo grazie
Sì ci sarà poi spazio per le per gli interventi
D'ora la parola ad Annamaria Guadagni del consiglio direttivo della Dossetti su connotazioni socio sanitaria delle malattie rare
Buongiorno
Allora diciamo che ormai che questa mia relazione è un po'un sunto di di tutte le altre nozioni che sono state già
Dette e e quindi diciamo parliamo in generale della con delle connotazioni sia sociali che sanitarie delle malattie rare
Quindi le malattie rare ormai sappiamo che la previa la prevalenza deve essere maggiori di cinque su dieci mila
Secondo riferimento europeo mentre per le riferimento americano è sette su dieci mila e sarebbero tra cinque mila e sette mila le patologie censite
Sappiamo che l'origine genetica per l'ottanta per cento di tutte le malattie rare e che c'è anche a eterogenei cerca la clinica alcune causano mortalità precoce altre sono croniche e massima parte invalidanti
Le persone che sono affette da queste malattie rare quindi sono così danneggiate sia dalla patologia grave
Sia dalla non tempestiva diagnosi e di conseguenza ritardo della terapia la non tempestiva diagnosi purtroppo
Aggrava molto diciamo il decorso della della patologia e quindi mentre per esempio malattie riferite alla nascita
Potrebbero essere fatti la l'ha fatta la diagnosi nel periodo neonatale poi invece va a finire Pedio Natale si intende la il primo mese di vita
E vanno a finire invece una diagnosi dal pediatra più tardi
De per alcune
Poi c'è uno scarso interesse anche per dalla ricerca e lo scarso interesse per lo sviluppo e di far amente adeguati e scarso interesse delle industrie a produrre farmaci perché riguarda non praticamente pochi
In Italia è stata istituita la rete nazionale delle malattie rare presso l'Istituto superiore di stabilità con un decreto del due mila uno
Ogni Regione deve istituire un registro per la raccolta dei dati epidemiologici che dovranno poiché portare le affluire al al Registro nazionale
Circa sessanta mila i bambini tali affetti da patologie che richiedono cure particolare che molte di queste sono rarissime alcuni esile sono curabili altre invece diventano disabilità permanenti
Circa undici mila sono affetti da malattia inguaribile e necessitano di assistenza domiciliare e cure palliative
Allora diciamo che
Le terapie sono le terapie che necessità non per queste patologie però dobbiamo passare dalla terapia alla che abbia il senso di prendersi cura
La figura del medico deve essere un esempio di una rigorosa coerenza deve conciliare la condotta professionale lavora lì tali impegno l'etica
Impegno sociale che possono talvolta andare incontro a ostacoli di tipo amministrativo spesso e volentieri
Deve prendersi cura della persona affetta da malattia non solo della persona ma anche della sua famiglia intendo dire dalle cure alla terra
Il ruolo del neonatologo che deve fare il neonatologo quando la diagnosi viene fatta in periodo neonatale
Deve fare il coordinatore di vari specialisti necessarie per la diagnosi e letteraria la pediatra di libera scelta il personale infermieristico
L'assistente sociale fisioterapisti e il neuropsichiatra infantile questo deve formare questa e chi perde
E quindi in una il neonatologo deve praticamente coordinarli
Cromato oppure deve essere promotore dell'invio del neonato presso un centro di riferimento adeguato se necessario perché se nasce in un posto dove non c'è
Un diciamo non c'è diciamo è affetto da una patologia che richiedere la Neurochirurgia mandarlo direttamente in un centro dove c'è la neurochirurgia
Si è affetto da una cardiopatia congenita deve essere cardiopatia congenita diciamo né le l'insieme dei sintomi della malattia rara deve essere mandato in un ospedale dove c'è la cardiochirurgia
Deve essere promotore del proseguimento delle cure presso il follow-up per fornendo su un supporto sia artistico logico al paziente gli alla famiglia
Per la loro difficoltà di relazione sociale e quindi c'è un'auto e emarginazione sono soli nella malattia rara
La diagnosi di malattia rara si fa con un con tre punti fondamentali un'anamnesi appurata un esame obiettivo e diagnosi strumentale e di laboratorio
Teniamo in considerazione l'anamnesi accurata l'anamnesi deve essere attenta personale e familiare indispensabile per identificare soprattutto le coppietta invito da inviare al genetista
Un albero genealogico completo deve indagare almeno tre generazioni con informazioni relative agli aborti alle morti per i natali alle malformazione alla provenienza geografica e alla eventuale consanguineità
Deve essere fatta un'analisi accurata sia della madre che del neonato alle malattie materne prendere in considerazione il diabete la finite tu Nouri alla mia astenia
La distrofia mio tonica il lupus esposizione a droga farmaci a dare il collega di azioni e infezioni in gravidanza per quanto riguarda la mamma per quanto riguarda il neonato
Per quanto riguarda il neonato deve fare deve dobbiamo vedere l'età gestazionale Senato prematura che gestazionale nata nato modalità del parto i dati anagrafici e curve di crescita fetale e adattamento neonatale
Questo qua per quanto riguarda l'anamnesi l'esame obiettivo dobbiamo individuare i minimi di smorfie SMI oltre alle anomalie grossolane ben visibili proprio guardare i discorsi sui minimi in un certo numero di malattie rare
Dobbiamo ricordarci che la diagnosi solo clinica strumenti diagnostici
Sono uno screening alla nascita lo studio radiologico
Le analisi specialistiche le moderne tecniche di analisi cito genetica e molecolare adesso con la via di con l'acido già la colla molecolare possiamo fare diagnosi
Più facilmente
Sindrome rari nel mio
ATO sono sindrome mal formative malattie neurologiche o neuromuscolari malattie ossee malattie dermatologiche malattie genetiche possono rientrare queste sì numerare su
Su questi quadri
Lei ma informative sono possono essere malformazioni da alti o delle basse vie respiratorie o delle alte vie respiratorie o come formazione a parete toracica via pragmatica
Come per esempio posso annunciare la trentina delle quale che ha un'associazione di Colombo ma mono ovvio curare cardiopatia alla tecnologia di farlo anomalia i genitali esterni anomalia ori Co.la.Ri. ritardo di crescita ritardo
Mentale lieve gravi come la sindrome di CIACE ma proprio ossia associazione ad un fallo Celli pendenze ulivismo Weber pratica delle cellule beta del pancreas come la sindrome di vedrebbe quinte
La micro Ignazia che associata l'abbia parlato Scrivia grosso Tosi come nella sì nove Dipierro bene
Altresì all'esofago con una fistola attracco esofagea
Eh sì nove malformati ve poi possono riguardare Nye pop l'Asia polmonare associato o meno ad Amia diaframmatiche era
La Ringo tra che ho ma la CIA il problema sia della gabbia toracica ma si dovevi proprio lui li obesità ritardo mentale epocale buona di Small a Verdi Goff male
Atrofia muscolare spinale sindrome di godere dava che impianto basso dello Recchia normalità degli occhi di smorfie per facciali anomalie
Vertebrali difetti cardiaci e letali e così via ce ne sono ancora molte
Anche la sindrome di clip tremavo Clipper tre lauree verrà che una malformazione vascolare la presenza di varici nella prima mentre nella seconda cioè l'associazionismo informazioni anche arteriose con angioma Tosi anche che la faccia del cranio
La terapia per vista oltre alla correzione chirurgica e la terapia radiante l'embolizzazione dei vasi la terapia coste eroi per via sistemica
Dobbiamo cercare di migliorare l'assistenza quindi riguardiamo riguardando l'aspetto sanitario l'aspetto sociosanitario
La comunicazione l'aspetto psicologico medi medico legale che l'aspetto assistenziale
L'aspetto sanitario
La costituzione di una Commissione per il miglioramento dell'efficienza dei centri di riferimento per la diagnosi precoce e la produzione di linee guida
E se e poi l'esenzione completa della spesa dei farmaci anche se utilizzati solo per migliorare la qualità della vita senno molte malattie rare anche diciamo difficilmente curabili
L'unica in Italia è risultata la Regione Piemonte che ha già esteso l'esenzione totale alle valli schierare non ancora inserire dei vini negli elenchi ministeriali a noi inserito già queste malattie rare anche se non solo inserite negli elenchi io sono completamente d'accordo con la l'onorevole ceci che dice
Non serve una lista dei malati gravi dove devono essere proprio inquadrati i malati come malattia e la importante è sapere che quel bene che il medico
Sappia che quel malato ha la patologia e che debba avere un'assistenza completa su tutto come tutti gli altri non particolare
Come tutti gli altri quindi diciamo non c'è bisogno della lista ma c'è bisogno della conoscenza della malattia e curarla riguarda ente adeguatamente
L'aspetto sociosanitario l'istituzione di programmi sul territorio nazionale per garantire ai minori che sa che ci hanno questa malattia rara un'assistenza domiciliare
Omogenea indipendente dall'età dal tipo di malattia e soprattutto anche casi di provenienti residenza perché ci sono certe altre che hanno un'assistenza
Domiciliare adeguata e ebbe ed efficiente e altre ASL e no quindi diciamo deve essere deve essere unificata deve essere un'assistenza omogenea
Il recupero della persona colpita quindi lavori possibili ma motivazioni fisioterapia precoce continua nel tempo in strutture specializzate oppure anche a domicilio
Poi quanto riguarda la comunicazione possiamo agevolare la famiglia possiamo diciamo acquistando computer telefono fisso e mobile metterla diciamo allo scopo di migliorare la qualità
Nella vita la la socializzazione e l'autonomia di del del paziente
Poi l'aspetto psicologico medico-legale introdurre la figura dello psicologo o dell'assistente sociale per dare supporto alla famiglia queste risposte mo'al fatidico ultimo minuto visite mediche da parte degli specialisti che conoscono il tipo di malattia onde evitare visite ripetute inutili che si ripercuotono
L'aspetto assistenziale adeguare gli assegni di accompagnamento alla gravità della malattia facendo in modo che la famiglia non venga ridotta alle vicenza
Poi ci sono numerosi problemi aperti sul rapporto delle politiche della cronicità che erano che alle numerose malattie rare non sono ancora inserite nel prontuario registro insufficiente presenta di centri specialistici nel territorio lunghe file di intesa per le strutture pubbliche assenza di linee guida per la maggior parte delle malattie rare scarso cultura della terapia del dolore scarsa informazione le delle procedure amministrative rifornita regionali nella tutela del Doretta alla salute
Bisogna assicurare una continuità di assistenza di riabilitazione ad istituire un processo di formazione favorire l'integrazione socio alé possono aiutare a migliorare la società si se vengono integrati socialmente ascoltare attentamente le richieste delle persone ammalate
Farsi carico delle loro necessità prendersi cura di loro con un lavoro di équipe per
Medico infermieristico logo e pur mantenendo la specificità funzionale possa integrare e confrontare
Condividere la sofferenza è il primo passo terapeutico Pannella condivisione non è sufficiente stare accanto è indispensabile farsi carico con un amore della persona e della famiglia
Siamo un po'in difficoltà con i tempi qui cerchiamo di ottimizzare quello che ci rimane
E Daniela però la al dottor Nazzari in modo da introdurre anche
L'intervento dell'industria farmaceutica
Grazie grazie professoressa
Salterò salde preliminare perché non vorrei affliggere i superstiti
Per troppo tempo tanto vediamo solo cinque minuti quindi per quando possa essere comunicata ho visto dello schema sopravvive è giusto che è sempre stato molto rigoroso per lo Statuto cinque minuti il suo problema odierno
Ma no stop ho detto reca
Posso voi avvenuta per alleggerire il solo per un augurio più questo è il primo giorno
Non diventi una sorta di anniversario per cui una volta all'anno ci troviamo qui a raccontarsi tutte le storie e non invece a fare il conto di ciò che è già successo di ciò che rimane ancora da fare
Perché altrimenti le giornate europee non servono a niente
Per la parte che mi compete che quella delibera di un operatore dell'industria farmaceutica cercherò quindi di evitare
Le cose teoriche ma di vedere cosa che abbiamo potuto fare
In quanto ricordato
Abbiamo semplicemente deciso pochi mesi fa di fare un investimento molto importante in questo settore acquisendo un'azienda francese che si chiama orfani europea
Perché specializzata nello sviluppare produrre redistribuire
Farmaci per malattie rare
Per un'impresa delle nostre dimensioni ha
Fu una cosa molto impegnativa quella che abbiamo fatto non solo in termini economici
Ma
Crediamo di aver fatto la scelta giusta
Ora cosa dobbiamo fare per passare
Ha un'agenda di cose
Che questa
Attività per non comporta
Dobbiamo mantenere viva la pipeline di sviluppo dei prodotti di orfani loro
Quali ho parlato dei prodotti che sono già disponibile non tutti in Italia purtroppo ma
Mi in
Ci sono e sette sviluppo questa pipeline non può rimanere lì
Per cui poi diventano sei poi diventano cinque diventano quattro ma deve essere mantenuta viva questo richiede contributi ulteriori maggiori investimenti in ricerca e questo è quello che ho ricordati
Intende fare insieme loro fra di loro per far continuare questo bellissima avventura
Un'altra cosa che dobbiamo fare lasciare ad hoc Fabio Volo l'autonomia necessaria
Perché è un'azienda che opera in un settore difficilissimo di nicchie super pensionistiche e super specializzate dove un'impresa farmaceutica tradizionale non deve entrare quindi giunti a scombinare lavoro perché noi
Siamo abituati a ragionare su grandi quantità e qui dobbiamo interrogare su grandi qualità e piccole quantità questo è quello
Che
Ci siamo impegnati a fare credo che questo poi farà bene a tutto il gruppo per il quale
Io lavoro e che io rappresento qui
Perché ci aiuterà a crescere in qualità
E ad affrontare meglio le sfide competitive che ci aspettano sui mercati di tutto il mondo siamo un'azienda internazionale
Credo che abbiamo anche risposto positivamente alle tante sollecitazioni di cui si legge industria farmaceutica non fa niente nel campo delle malattie rare perché emanate sono pochi e allora non c'è il tornaconto
Credo che siamo un esempio che
Forse contraddice questa litania
Questo è quello che può fare un'impresa e questo è quello che noi abbiamo provato a fare questo è quello che noi continueremo a fare
Poi ci sono tanti altri problemi l'avete fatto un elenco enorme questa mattina
E non competono all'impresa ma competono all'istituzione
E io non posso l'elenco cioè nella lettera di invito della sua Dossetti un elenco addirittura preoccupante
Di quanto ancora non funziona e tante cose che abbiamo sentito questa mattina però
Se mi date ancora due minuti di attenzione io cerco di trovare un minimo di filo conduttore in quello che ho trovato che ho sentito stamane
Io ho sentito il l'accorato appello di Adriano accetti non ci vuole la lista maggiore la lista ho sentito anche che ci sono centonove malattie soltanto riconosciuto in Italia finora
E allora siccome del peso delle liste non so se abolendo la lista risolviamo il problema credo che il problema lo risolviamo se facciamo qualche altra cosa ho sentito qui che ci sono delle malattie rare che sono rare solo in Piemonte
Beh questa è una cosa incredibile a parte la grazia la bagna cauda non si può essere malattia Ravazzolo in Piemonte
Allora
Qui credo che ci sia una malattia che va resa Rava e si chiama burocrazia
Noi dobbiamo affrontare le malattie rare che ci sono e dobbiamo prenderne una che eravamo messi a farla diventare varrà e la mala pianta che
Impedisce
A chi vuole operare bene di operare bene impedisce un corretto utilizzo delle risorse impedisce di far funzionare un sistema nonostante la buona volontà di tutti voi delle associazioni dei politici che
Ci sono anche i polizze di buona volontà ovviamente
Soffocate a loro volta
Dagli impedimenti burocratici
Faccio solo un accenno l'Europa
E poi smetto
Perché
Consentito l'accorato appello dal presidente commento l'Europa l'Europa io tornerò
A guardare all'Europa con un minimo di ottimismo
Quando l'Europa smetterà
Di investire metà del suo bilancio sul perché l'agricoltura
Quando l'Europa smetteva di destinare il quarantotto per cento del suo bilancio a sussidiare l'agricoltura dei Paesi dell'Unione europea
Ogni mucca dell'Unione europea riceve due euro al giorno di sussidi
Cioè l'Europa investe sul passato
L'Europa non investe sul futuro
E allora l'agenda di Lisbona che è stata pure evocata dobbiamo avere il coraggio di dire che l'obiettivo è già fallito
L'azienda Devil buona poneva al due mila dodici come hanno per far sì che l'Europa arrivasse al primo posto come cultura della conoscenza
Siamo nel due mila otto
Io evidenzio alle conclusioni vero
Allora
Se
C'è una priorità
Che io mi sentirei di chiedere approfittando del cambio di legislatura a chi si troverà ahimè
Ahimè perché sono per il mondo può
A
Sedere nel prossimo Parlamento
Io credo questo priorità deve essere semplificate per favore la vita I cittadini se anche
Cittadini malati alle loro famiglie alle imprese che hanno voglia di fare viene organizzazioni sanitarie che hanno voglia di essere efficiente
Questo richiede un lavoro di imboscamento gigantesco
In questo Paese nessuno è riuscito a contare quante leggi ci sono
Non c'è mediatore il problema di sapere quanti sono i malati gravi il
Con ciò che già dopo Roma invece sta benissimo ma dico può la fatica che ha fatto Bassanini arrivato dottor recitato dato mila soffermato
Non sappiamo quante sono le leggi
Non si può lavorare seriamente in un Paese che non so nemmeno come regolato qual è la ragnatela infinita voglio degli scopi che ci sono
Le vostre fatiche le nostre fatiche quindi spero metà
Vengono sprecate da questo tipo di ostacoli grazie
Prende atto Palmisano
Soltanto il mausoleo
Perfetto buongiorno grazie alla soluzione al presidente al dottor giusto ci per questa opportunità brevemente perché leggenda anche parla di malattie rare
Agenda in è una delle prime multinazionali di ricerca di biotecnologia che si occupa prevalentemente di malattie rare di farmaci orfani e senza perdere tempo su quali sono i nostri principi ispiratori vorrei farvi vedere che cosa facciamo se ci riesco
Su questo ma osso
Qualcuno dalla parte tecnica paritario e far partire ecco qua allora questo che vedete è un bambino siamo autorizzati a far vedere queste immagini
Che
A questa età dovrebbe giocare come tutti i bambini e che come vedete
Un
Cosiddetto floppy temi è un bambino che non ha forza muscolare neanche per alzarsi da solo non semplice sgabello
Non si vede il video
Questo
Diciamo emotivamente un piccolo disastro nel senso che non si vede lordo vediamo sul computer
è difficile descriverlo
Se non abbiamo la possibilità di farvelo vedere
Di riscrivo semplicemente quello che facciamo questo ma ammiro che ha due fortune nell'essere nato con una malattie rare naturalmente la prima di non avere
La forma gravissima che non l'avrebbe portato a superare l'anno di vita
La seconda e che per questa una fra tante malattie rare quando era ancora bambino arrivato una terapia
Se ci riusciamo lo faccio vedere dopo ma il fatto che questo bambino oggi può
Correre farei sui giochi con tutti gli altri bambini forse non andrà alle Olimpiadi ma certamente un bambino che avrà che avrà un futuro
E gendarme l'azienda che rappresento non si è fermata non vi elenco le piattaforme tecnologiche
Ma nel curiamo la malattia di cosce fatturiamo la malattia di Anderson Fabbri curiamo l'amico corsa credo di tipo uno curiamo la rateo di pompe che quella di questo bambino che è la di Codino di tipo due
Continuiamo a lavorare per curare malattie che non hanno cinque casi su dieci mila ma un caso su duecento mila quindi
Dimostriamo che si può essere quotato in Borsa contemperamento e prendersi cura di malattie rarissime come per esempio la malattia di Nyman Pic su cui stiamo studiando in questo in questo periodo
Ed è per questo che ci sentiamo così vicine pazienti da poter parlare
Dell'assetto normativo delle malattie rare e dire chi risultati certo non risolutivi ma alcuni risultati legislativi sono erano a portata di mano
Perché professor Dallapiccola ci ha parlato di orfane perché c'è stato una Consulta delle malattie rare la rete nazionale di cui ha parlato dottor giusto ti non vi elenco sono cose di qui si è parlato stamattina perché c'è un fondo in finanziaria due mila otto perché
Gli obiettivi erano molto precisi la onorevole Giurin a Bianchi ha parlato perché promotrice firmataria di un disegno di legge di uno scrigno Natale almeno per quelle malattie che hanno una terapia dietetico farmacologica che eviterebbero
I giri della speranza sette nove dieci anni per avere una diagnosi
Lalla all'allargamento delle distese di esenzioni non sono un politico non so se è meglio aderii liste non averle certo che se la lista vincolati all'esenzione beh forse è meglio avere la ricetta nel senso essendo nella lista che non avere nessuna lista
Ma anche si è parlato di fondo nazionale per la terapia
Delle malattie rare perché le Regioni non possono essere al confine separata da politiche completamente diverse per trattare questi pazienti
C'erano tanti disegni di legge tra Camera e Senato l'onorevole Bianchi ha detto che alla Camera avevano cominciato a calendarizzarla dicembre la stessa cosa la Commissione Igiene e Sanità del presieduta dal
Senatore Ignazio Marino aveva fatto al Senato eravamo
Come dire Lilli per cominciare la discussione le audizioni delle parti competenti
E tutte no fregato certo la crisi di Governo va al di sopra e al di là dei problemi che trattiamo oggi ma certamente per un'altra volta azzerato le speranze di chi si sentiva
Di avere
Di essere almeno vicino ad un passo
Non risolutivo ma un passo in avanti in questa in questa direzione
Addirittura l'ultimo disegno di legge che abbiamo che abbiamo inserito era un è un disegno di legge che avevano firmato tutti componenti da Rifondazione Comunista da Alleanza Nazionale
Della Commissione viene salita per lo screening neonatale
Il senatore Cursi uno dei firmatari c'ha confermato il suo impegno la senatrice imprinting ordini perché cito questi due perché uno di Alleanza Nazionale l'altro di Rifondazione Comunista quindi veramente bipartisan
Nel lasciare dirà protetto probabilmente non mi candiderò alle prossime elezioni ma spero che la prima cosa che la nuova Commissione Igiene e Sanità farà sarà riprendere da dove abbiamo lasciato e non ricominciare da zero
Concludendo
I pazienti io credo non possono più aspettare le conosciamo molte associazioni sono quelle che si rivolgono a noi per avere una soluzione farmacologica
Quelle delle terapie che noi stiamo ancora studiando lei malattie rare al momento non compaiono di per sé nessuno dei programmi elettorali che
Abbiamo visto si parla genericamente di sanità di accesso ma
Non si parla di malattie rare
Forse ci sarà un degli un decreto attuativo perché tre milioni di euro per compra gli apparecchi nelle regioni per fare gli screening che sono stati stanziati in Finanziaria ma se poi non si dice alle Regioni come possono accedere restano lì e non vengono utilizzati come quelli per i fondi per la ricerca e tante altre cose
La Consulta e questo non vuole essere un atto d'accusa non siamo siamo un'azienda non siamo nelle condizioni di fare di atti d'accusa ma conosciamo almeno due Presidenti che lavoro non hanno lavorato per nove mesi nella Consulta
Molte promesse molte speranze il numero verde
Certo c'è meglio che niente ma sembrava una montagna annunciata dal Ministero come con grande enfasi alla fine è arrivato un numero verde intanto i pazienti continuano
A diversi negare il diritto la terapia e concludo con
Delle storie storie di pazienti che non hanno un nome cioè la privacy ma sono storie recentissime
La terapia che cura il bambino che non sono riuscito a mostrarle per motivi tecnici ma
è stata immessa in italiano in commercio l'anno scorso
I centri che hanno cominciato ad usarla sono i centri di massima specializzazione in particolare
Di parlo dell'istituto Mondino di Pavia un centro di eccellenza assoluto nelle terapie nelle malattie neuromuscolari
Che ha messo naturalmente in terapia pazienti con la malattia di pompe non solo della provincia di Pavia dove magari ce ne sarà uno mezzo o due malattia forse ci sono centoventi pazienti in tutti Italia quei cercano stanno tutti a Pavia
Ha messo in terapia alcuni pazienti provenienti da varie Province
Bene la dottoressa che si occupa di questi pazienti ci ha chiamato senza fare nomi naturalmente per dirci che tre paziente rimandati alloro asta ci sono dopo pochi mesi che avevano cominciato già visti negare il diritto la terapia
A uno è stato detto che con i soldi che cosa quella terapia era meglio andare le Maldive
All'altro è stato detto che correva più rischi per la sua vita andando in macchina da casa sua a Pavia Fassino infusione due volte al mese che con la malattia che aveva al terzo e questo è quello che è andato meglio se vogliamo
è stato detto che gli daranno a terapie per quattro mesi dopodiché vedranno sei migliorato vanno avanti se no smetteranno queste sono terapie che permetto di non peggiorare
Quando parliamo di un adulto né i bambini fanno miracoli fanno avere una vita normale
A questi pazienti adulti permettono di non andare sedia a rotelle con respiratore artificiale ma questo non succede in quattro mesi in quattro mesi non andranno alle Olimpiadi allora
Né ci chiediamo se sia possibile che un centro esperto decide
Non perché l'azienda debba fare dei soldi ma perché nella sua
Autonomia decide di dare una terapia e le ASL i medici del o i farmaci pagatori delle arti residenza
Decidono che invece questa terapia non va più data
Questo ci sembra
Intollerabile senza fare i nomi delle regioni
Vi voglio dire che non parliamo né di siciliane di campagna alle Regioni che sfondano sempre ma parliamo di ricche regioni del nord Italia dove si un bel controllo della spesa ma sulle spalle dei pazienti rare
Perché questa bambina che è affetta la mattina di cosciente che avendo un trattamento
Nella sfortuna di avere una malattia rara alla fortuna ridere una di quelle che per cui c'è un'intima sostitutivo
Possa continuare a sorridere ne chiediamo che non si ricominci da zero ma che appena ci sia un nuovo Governo nuovo ministro almeno dove eravamo arrivati si riparta da lei e si arrivi ad una conclusione che di un minimo di soddisfazione all'attesa dei pazienti grazie
Grazie
Paolo De Lillo completiamo il
Giro
Delle industrie farmaceutiche credo però molto calati nella
Parte richiesta oggi
Buongiorno a tutti dodici secondi per introdurmi io lavoro per un'azienda farmaceutica che si chiama Serono è un'azienda che si occupa di biotecnologie e anni il proprio DNA chiaro poco quando Silvio tecnologie
L'occuparsi di malattie di nicchia quindi è chiaro che malattie orfane fanno parte del bagaglio culturale di questo gruppo
Detto questo basta
Allora io vorrei parlare un po'di questa giornata e il perché essere qua in questa giornata e aver scelto di essere alla Fondazione Dossetti
Perché sicuramente un discorso anche affettivo questa è una
Associazione che si occupa da tantissimi anni di questo problema anche quando gli altri non sapevano quasi neanche che cosa fosse
E perché siamo
Se non sbaglio al quinto convegno dedicato alle alle malattie rare negli ultimi anni che ha dato sicuramente visibilità al problema
L'aver ottenuto questa giornata europea
Sulle malattie rare secondo me è la prima acquisizione di visibilità che le varie associazioni hanno ottenuto in questo ambito
è importante sembra una banalità ma portare un po'all'opinione civile
La presenza di e l'esigenza di farsi vedere
Come associazioni secondo me è un passo culturale molto avanzato
Sentendo un po'le
Relazioni fatte dagli esponenti del
Delle varie associazioni stamattina
Da uditore laico la prima cosa che
Riuscivo a a percepire e che l'ottanta per cento degli interventi hanno lo stesso denominatore comune
Cioè siete venuti tutti qua e per l'ottanta per cento dei vostri interventi avete detto centoquattro non funziona la presa in carico non funziona eccetera
Il venti per cento le dedicato chiaramente alla vostra patologia particolare
Secondo me queste uno in passi incredibile
Perché parlando singolarmente comunque non portate avanti un discorso comune siete sempre uno-due nei confronti di un'autorità che se deve ascoltarmi tutti non ascolta nessuno
Cioè il problema di base secondo me di questo tipo di patologia è che se non vi federate o se non trovate un sistema di viaggiare uniti a livello regionale non andate da nessuna parte
Perché ci sarà sempre chi in un momento terrà qualcosa di più perché ha una conoscenza più elevata ma poi i tempi passano i Governi passano e passerà in coda
E avrà i cinque minuti di notorietà l'altra associazione il problema di base di una malattia rara di un handicap in generale e ne parla uno che ha un problema personale in famiglia di handicap è che se non si viaggia uniti non si ottiene niente
Uno può spendere i suoi soldi può spendere il suo tempo può spendere quello che vuole ma non no non c'è un interlocutore quando prima si parlava di che ISMEA già è una soluzione incredibilmente semplice poi due minuti dopo e qui mi scuso ma un rappresentante della
Fondazione Dossetti mi ha ripresentato il caso che era di come si gestisce non a Tirana vecchio diventa
Cioè tre altre cose devo lamentarmi perché basta costa stereotipo che le aziende non investono in ricerca nelle malattie rare
Perché ormai cioè questo è come dire che gli italiani mangiano spaghetti e sono mandolino cioè le aziende investono in malattie rare perché comunque
Non investiranno le malattie rare come non Blockbuster per l'ipertensione però oramai esistono diversi tipi e gene farmaceutiche non esistono solo le grandissime aziende farmaceutiche il panorama è molto cambiato una grandissima azienda come Jensen ma ha dedicato tutto il suo spirito alle malattie rare ci sarà un motivo non penso che sia una Foundation a Genzano
Quindi basta con questo discorso il problema e razionalizzare
Forse gli interventi
Solo le ultime tre cose
E sono le cose che vi siete portati negli interventi tutto il giorno
Allora lista delle malattie rare ha perfettamente ragione Adriana Ceci
è assurdo che l'Italia
Si becchi il dovere
Oltre diritto di decidere quali sono le malattie rare quando esistono eventi a livello mondiale ed europeo
Vogliamo essere cittadini europei abbiamo un ente di decisione per la registrazione dei farmaci a livello europeo
Poi i farmaci cono venire in Italia devono ancora vedersi Celti dal
Dalla sanità italiana e forse anche la sanità regionale basta
Non esiste proprio se è una malattia rara in Francia in Belgio in Olanda deve essere rara anche in Italia se stiamo ad aspettare l'aggiornamento degli elenchi ma perché come diceva giustamente Federico Nazzari il problema e la burocratizzazione aspetteremo degli anni
Siamo a trecentocinquanta mettiamo ce ne centonove che mi sembra due convegni che parliamo di questi cento nuovi da inserire se avete mai questo prima di arrivare alle tre mila quattro mila plausibili
Andremo tutti a casa in pensione nei prossimi nei prossimi anni l'altro discorso
Ed è forse la cosa fondamentale e l'avete
Ribadito parecchie volte
Non è possibile che non ci sia un discorso trasversale di presa in carico dei pazienti con malattie rare
Giustamente Hysen Piemonte un po'più avanti
Gli altri devono fare quello che fa il Piemonte non qualcosa in meno del Piemonte
Cioè abbiamo citato il Piemonte ma
Prezzi lo sapete meglio di me cioè basta passare il confine tra il Friuli e il Veneto e la situazione cambia già cioè non è possibile che non esista un percorso velocizzato fast track come si dice Perilli ha per le malattie rare sono procedimenti banali
Ma banali realmente
Cioè il discorso della presa in carico del paziente sennò il Mondino di Pavia ti dà una terapia perché l'unica terapia che c'è o chi mi dice chiaramente guarda non ho i soldi
E allora è un altro discorso perché allora ci si muove sotto altri aspetti e ne va a vedere come tu mi stai spendendo i soldi ma non mi puoi dire vediamo se funziona perché l'ha già deciso un qualcuno che fosse ne capisce un po'più ditte
Perché poi purtroppo questi discorsi più scende livello culturale dell'interlocutore peggiore peggio sono i discorsi
Perché guardate che le le le affermazioni citate prima da Palmisano cioè da genitore che sente un'affermazione così succede un dramma secondo me perché se uno si contiene va bene se no poi reazioni possono anche essere importanti
Per cui concludo
La mia raccomandazione personale il mio consiglio personale e quello che evidente che da soli non si va da nessuna parte
Cioè lo so che lo sforzo culturale grande il fatto che non ci sia qua oggi Renza Galluppi la dice anche un po'lunga però secondo me uno degli obiettivi della Fondazione Dossetti con la forza da Fondazione Dossetti dovrebbe essere quello
Per i prossimi convegni riuscire a partire come catalizzatore per questa federazione che possiamo chiamare o perché potete chiamare
Come volete ma che l'unico sistema che deve fare potrebbe far parlare con le istituzioni con un po'di potere grazie
Sì
Per fatto personale no io volevo semplicemente rispondere dottor Grillo solo ci conosciamo da tanti anni
Noi siamo stati sempre disponibili presso la Federazione uniamo
Presente e gli abbiamo già aperto le porte quando vorranno venire sono nostri ospiti insomma come nell'ospitano tutti
E da parte loro in qualche maniera c'è stato bisogno anche di chiusura pari dignità per tutti noi facciamo il nostro lavoro non c'è una associazioni di malati gravi siamo un'associazione Peri Mariani componente diverso grazie
Sì però il problema rimane io mi associo alle preoccupazioni ma credo che ci sia tutta la volontà di superato
E a tutte le parti eccetera quindi
E la dottoressa Cosa esser Dioli dell'istituto superi sanità ci parla di approcci terapeutici per le malattie di Sasso finali
Chiusura Trussardi riusciamo sempre così
Innanzitutto desidero ringraziare gli organizzatori per avermi dato la possibilità di partecipare a questa giornata dedicata alle malattie rare di cui il nostro alcuni studi o il nostro gruppo e interessa edificato da moltissimi anni
Le mio
Interessa e diciamo di tutti bisogna essere un po'emozionata scusatemi
Per quanto riguarda diciamo l'argomento delle mie nel mio intervento sono appunto le malattie
Ci sono segnali che sono malattie genetiche rare che in questi ultimi anni hanno avuto
Parecchio interesse per il fatto che sono stato messo a punto alcune insediative molto efficaci per la cura di queste malattie
Le malattie Lisa segnali sono malattie per lo più otto sono amiche recessive ente
Che sono dovute alla mancanza
Di specifiche proteine lussi segnali che comporta un blocco del metabolismo e di conseguenza nel te la degradazione di alcune
Ma cromo lei qual è e queste Macro molecole non possano quindi STT utilizzate dalla cellula e rimangono incluse nell'ISO somma
Siccome in passato questa malattia sono stati classificate in base appunto alla natura chimica del composto che viene accumulato e singoli PID Osimo popoli sacca di dosi le dico genocidio Arrigo Saccà ridursi
Come dicono i nomi appunto le respingo ripido se ci accumulo di Sting singoli PD tra le principali c'è la malattia e dico c'è la malattia di Nyman piccola martedì Crabbe invece nell'unico polizia cari dove si che sono
Classificate da una sette c'è l'accumulo demmo companies Zaccaria indi in particolare le faranno e se derma tanto il fatto e alcune di queste la lattina traghetto comune sono allargarla Hunter
E le la San Filippo invece nelle di ricontino si dice accumulo indi del contenuto e ricordo uno per la malattia di Pompei e nelle ogni cosa cari dove si dice accumulo di zuccheri complessi e ricordo un affamando usi diversi
Per poter capire però alle alterazioni che ci sono alla base di queste malattie bisogna innanzitutto
Sottolineare che cosa sono e vi sono soldi e quali sono le alterazioni che poi hanno il cui studio ha poi permesso di potere affrontare
Un un approccio terapeutico i Sansone se non gli anelli presenti in tutte le scelte non è dell'organismo e tranne metropoli russi
Ed hanno la funzione di degradare svariate sostanze complesse come trote linee pizzoccheri acidi un plebiscito
Ad opera di questo davvero questo processo Degradi attiva viene ad opere di specifiche proteine come enzimi attiva attori
Lo trasportatori in questa diapositiva mo'vado molto velocemente solo dimostrato schematicamente quello che succede all'interno di un
Lisa somma che il rappresentato da questa palla
In condizioni normali in condizioni patologiche è stato inserito in questa odissea somma una uno spingono evidente in questo caso
E appunto il blocco sinceramente a questo ad opera non simili sono segnali che sono rappresentate dalla freccia di diverso colore proprio per far capire che ogni insieme specifico
Per una determinata decretazione scindono questa molecola in componenti semplici che vengono poi utilizzati dalla cellula degradati ulteriormente un caso invece di un blocco come si può vedere qui dire in qui c'è la mancanza di un enzima che in questa fase la Banca d'incostituzionalità ASI il compost non può essere più degradate di conseguenza si accumula all'interno dell'isola salami e sia
Di confinamento e quindi danno cellulare
Questa in quest'altra di positiva viene proprio stressata questa cosa e dimostro ciò che avviene realmente riportando appunto
Ad un un le opacità normale nello cucita patologico di un paziente con un'altra mamma sito così in cui si vede benissimo l'accumulo il DL alla presenza di questi ingrossamento deriso sommi che sono queste vescicole bianca
Allora in quindi siccome ha detto che tutti i soldi che li sostanziano presenti in tutte le ascelle quindi queste malattie risultano degli dei mezzi il danno e a livello sia dei dei tessuti dita di tessuti che divario dal per cui i sintomi clinici di queste malattie
Sono dovute ad organo perché lì è proprio dovuto appunto alla con l'accumulo del substrato negli organi
Possono avere presentare l'alterazione scheletriche problemi respiratori e in rari casi danni al sistema nervoso
Queste malattie ultimamente hanno avuto molto interesse proprio per questa cosa però prima di capire
Come si è arrivati a alla possibilità di queste terapie bisogna capire quanti studi ci sono alle spalle e innanzitutto
Proprio perché sono stati oggetto di vari studi e se si è potuto arrivare soprattutto alla comprensione del metabolismo quindi delle alterazioni metaboliche che ci sono alla base di questa patologia
Per potere poi intervenire quindi approcciare trattamenti specifici per queste malattie
Allora la prima cosa studiando le patologie saranno
è stato importante identificare i geni che provocavano questa malattia
Poi caratterizzare la pratica che veniva codificata da questi geni infine capire la funzione della proteina cioè vedere come veniva
Dopo sintetizzata diretta hai lì so so mi dove poi poteva funzionare in condizioni normali chiaramente nelle patologie al vento sapendo qual era la struttura della prova già si sono potuti identificare anche le mutazioni di questa proteina e capire quindi quali erano le delle alterazioni metaboliche conseguenti a tale mutazione
La prima terapia che ha avuto molto successo è stata una terapia enzimatica sostitutiva
Perché in realtà si basa proprio sull'infusione come ha già detto il dottor Palmisano l'infusione di una proteina funzionale all'interno di cellule dove questa proteina non funziona più
Quelle questi trattamenti sono già disponibili non solo per la malattia di Koshena anche per la malattia di Fabbri nella malattia per l'amico policy accade dove si di tipo uno è di tipo A sei e per la malattia di pompare
Nella prima malattia ad essere curata commina questa trattamento è stata proprio la martedì voce brevemente
Vi dico che cosa succede non individua normale obbligo sinceramente e torno a singoli file viene degradato ad opera di un enzima
Apro questa il ceramica sinceramente quello cose nel momento in cui però manca o è ridotta l'attività della proposizione Aniasi sia un blocco di conseguenze si accumula dell'così il cervello all'interno dell'ISA salmi che come ho detto stanno distribuiti in tutta l'organismo quindi si hanno patto danni a livello
Quindi tutti i tessuti in questa diapositiva faccio vedere solo rapidamente quello che succede all'interno dei macrofagi in cui prevalentemente si accumula in cui questi c'era niente questo
No ma però farlo su come vedete tutte questi segnati stanno papà di indicate l'accumulo distinguo li piglia all'interno dell'Arcella e quindi siccome macrofagi e in cui si ha questo accumulo sono soprattutto a livello del fegato
Del mensa e delle ossa i sintomi caratteristici un appunto una urbano ma italiana quindi un ingrandimento di fegato immensa e problemi alle ossa con frattura
Inoltre proprio per l'ingrandimento della milza si viene vengono da vere anche anni mia spossatezza e tra un progetto e quindi anche rari casi hanno insista male rari casi presentano danni al sistema
Insomma
Per quando riguarda diciamo l'aspetto clinico e della malattia sono stati indirizzati proprio in base si interni alla presenza o meno
Del sistema nervoso tre tipi il tipo uno che non presenta danni al sistema nervoso e che è la forma di multe pace alla forma infantile era forma giovanile entrambi presentano
I danni al sistema ossia al sistema nervoso e scusate però la forma due più grave della forma seri
Questa terapia enzimatica sostitutiva è stata utilizzata con successa la stessa malattia ma solo nel caso del tipo uno perché queste Tutinelli combinati non hanno la possibilità di superare le barriere Nathan cefalica quindi di arrivare al cervello
Allora quali sono gli effetti positivi di questa terapia la riduzione del volume della milza il miglioramento dei parametri ma per oggi ci mentre
Non sia i limiti di essa sono alla scarsa risposta per il dannose perché si è visto che per mi avete una miglioramento a livello del fanno se non c'è bisogno di di impressioni per lungo periodo di tempo ma soprattutto con alta concede trazione della Turchia non si ha nessun miglioramento del danno neurologico è cosa da non sottovalutare l'elevato costo
E c'è chiaramente si stanno facendo degli studi per cercare di stabilizzare quando che è possibile questa Pettinari combinando in modo da poter la inviate nei tessuti dove ancora non arriva
Però ha visto questi limiti
E sono stati fatti altri studi per affrontare altri trattamenti terapeutici terapeutici una di queste la terapia l'induzione del substrato
Che utilizza piccole molecole e che si passa chiaramente su un principio completamente diverso dalla rete enzimatica sostitutiva
Perché in questo caso non si infonde una sostanza che non c'è ma si cerca di bloccare il suo il substrato perviene accumulato quindi nel caso per esempio
Ed è una chiaramente una terapia che può essere utilizzata soltanto nel caso delle singoli piglio questi perché si usano degli inibitori in questo caso
E l'inibitore scritta in bianco non ve lo leggo per non tediarvi e diciamo che normalmente all'interno di un del di una scelta del c'era mille viene trasformato in gruppo sinceramente
No per la benzina che la ceramica gru questa istanza casi
Nel momento in cui si riesce a bloccare la sintesi di questo obbligo sinceramente automaticamente vista la che Linzi ma non è presente o a una ridotta attività questo permette di controbilanciare diciamo la mancanza dell'enzima
Chiaramente il glucosio c'era mi desta approfitta possibili distinguo lipidi quindi questa terapia può essere utilizzata per tutte le singole IP dosi a differenza dell'altro il vantaggio
è una terapia orale e da altre può essere utilizzata sia
In con Colin combinazione con Helen Simon con lassù dalla con la terapia enzimatica sostitutiva sia da sola
Quali sono gli effetti positivi di questa terapia la riduzione del volume del fegato e della milizia il miglioramento dei parametri ematologici compito drammatico ditta rapidissima e i vantaggi e la somministrazione l'aria però presentano degli effetti collaterali quando questi inibitori sono tossici e quindi si sta cercando di utilizzo di sintetizzare il nuovo inibitori di provati ultima terapia prestava sorvolano ma ve lo dico rapidamente e la terapia e lascia però intanto AP la quale utilizza piccole molecole dello stesso possono
Diciamo ritorno un attimo indietro in questo Paese
Normalmente le proteine visto segnali vengono sintetizzate livello detriti correndo pragmatico provengono dei pericolosi date a livello del Golgi vengono riconosciuti conosciuti da ricettori credo trasportano insomma nel caso invece di molte patologie liste segnali è stato osservato
Che questa proteina non aveva proprio la capacità di arrivare a Lissa somma in quanto la mutazione comportava
Una non non permetteva una ripiegamento normale quindi venivano in inglesi e veniva eliminata dal pronto insomma senza poter raggiungere anche oggi nell'uso somma
Quindi che si è pensato appunto di aggiungere queste piccole molecole che sono appunto riusciate rogne che hanno la capacità di legarsi a questa
Proteina mutata e permettono il Quartetto ripiegamento in modo che almeno una parte delle sì ma mutato quadro giungere il coniuge quindi li sta somma poter svolgere la sua funzione
Anche in questo però diciamo questa questo trattamento è molto più selettivo in quanto
Lo stesso ci ha però non funziona bene per tutte le mutazioni quindi studi vengono fatti sono ancora
In corso proprio per cercare di capire qual è il migliore lasciate nonna da utilizzare per una determinata mutazione
Va beh gli affetti boh positivi sono appunto l'aumento significativo dell'attività enzimatica la somministrazione orale era cosa da non temere sicuramente da da tener presente il fatto che hanno la potenzialità di essere utilizzate nelle forme neurologiche
Che niente
Che finora non hanno nessun trattamento proprio perché essendo piccole molecole possono sperare barriere nato in città quindi in conclusione volevo però appunto dire che almeno per quanto riguarda alcune malattie list segnali sono disponibili ben tre terapie
E che chiaramente
Ecco vecchio prospettive future ciò appunto quello di migliorare terapia già disponibili e di sviluppare il nuovo tracce verrà partecipe la cura delle malattie inviti questi studi sono indirizzati soprattutto
Ha mette a ad affrontare delle dei trattamenti terapeutici soprattutto per le malattie in cui c'è presenza di coinvolgimento
Emerga l'ultimo intervento
Il professor Sabetta del l'ospedale Bambin Gesù malattie genetiche metaboliche in pediatria
Saltiamo
Sì sì sì sì
Scusa alludo a tutti un ringraziamento
Alla Fondazione Dossetti con
Tutto il cuore perché da anni lavora per ecco questa è una cosa che mi è piaciuta
Della intervento
L'amico
Allora io
Ho deciso dopo aver sentito e imparato dalla
Determinazione pragmatica dell'industria che sono intervenuti il dovere
Di cancellare tutta la parte storica per cui e poi soprattutto burocratica
E soprattutto
Autoreferenziale delle malattie metaboliche ereditarie che ho
Tipo piacere e l'onore di coordinare il periplo abiti sul perché qui semplicemente quello che e
Oggi
Il lavoro quotidiano di un modello per le malattie rare che
Possa essere anche giudicato da voi per l'attività quotidiana moderna di approccio queste malattie
Abbiamo istituito un ambulatorio da due anni e noi lavoriamo da oltre ventidue anni su queste malattie metaboliche rare
Un ambulatorio per cogliere due fattori fondamentali il primo fattore chissà che cosa
Il secondo fattore un modello di intervento disciplinare dieta
Che in cui ogni operatore
A il suo compito e temi veri sottolineo tempi scambiare anzi un parere con gli altri operatori
Da questo punto di vista
è nato laboratorio per le malattie rare del Bambin Gesù con particolare attenzione all'emergenza metabolica quindi malattie ad espressione secondo la il Servizio sanitario nazionale acuta
La modalità di contatto è quello da medici esterni da medici dello stesso ospedale e dalla
Vediamo
Questo
è umilmente lascio a vostro giudizio la frequenza dall'approccio a questi malati vedete che è un po'insolita
La prima visita
Riguarda il settantuno per cento dei casi
Già valutati da altre strutture o da altri medici o dell'ospedale o di fogli ospedale il ventinove per cento
Allora
No no ma no
Sì note vanno avanti
Ecco
L'età dei pazienti è un altro elemento caratteristico della nostro approccio tenete presente che ci sono rappresentati tutti gli specialisti l'ospedale Bambin Gesù
Abbiamo il venti per cento è stato detto molto bene dottoressa guadagno approccio complesso neonato il quindici per cento uno tre anni
Diciassette per cento tra i sei anni ventisette per cento sei dodici anni sedici per cento dodici diciotto anni e cinque per cento diciott'anni la novità è che abbiamo diviso per tutti gli specialisti frequenze
Quasi equanimi di malati cioè il problema e non la specialità per età che prevale quindi tutti possono portare un contributo e devono portare un contributo sentendo le esperienze degli altri
Quelli che sono stati già valutati
Voglio andare ecco
Quindi sono stati già valutati fino ad oggi
Rappresentano tutte le regioni italiane
Questo è dovuto un po'alla posizione strategica del Bambin Gesù ma anche a una scelta nostra particolare per avvertire anche i disagi le preoccupazioni delle famiglie le singole Regioni vedete il PRA presentate tutte
Ma quello che ammette preme
Che questi malati tornano ad essere assistiti nella loro Regione di provenienza
In tutto e per tutto
Hanno in noi semplicemente piedi amici
E qui c'è un primo dato nuovo
Le frequenze
Della letteratura che sono qui che non voglio tediarvi di dati
Non corrispondono alle frequenze della popolazione che ne abbiamo esaminato perché il ritardo associato a sindromi genetiche ma formativi
Non è il pamphlet quel tema
Che i casi che ci sono capitati ma è le patologie di cute collettivo questo corrisponde I primi lavori della letteratura sulle malattie rare che risalgono al mille novecentoventi cioè l'aspetto freno tipico del del
Malata quello che prevale
Più in queste malattie rare denunciate problematiche
Questo tenendo conto che le malattie cardiovascolari che o sono zero virgola sei per cento al Bambin Gesù sono molto intensiva venti assistite ma per le malattie rare la frequenza e nettamente inferiore è un fatto
Insolito ma che vi dà l'idea di come
Il quadro di presentazione dei malati all'approccio
Che abbiamo secondo opinioni ho opinioni direttiva
è molto ma molto variegato
Tengo a sottolineare questo fatto perché ieri c'è stata una riunione all'ospedale Bambin Gesù per
Organizzare meglio i percorsi dei malati con disabilità indipendentemente dalla frequenza
Ebbene il discorso dello stesso quello che si presenta come fenomeno clinico è il primo aspetto più
Tormentato di questi malati e io insisto su questo concetto apparentemente banale perché rende i percorsi delle famiglie molto ma molto disagiato e molto ma molto
Purtroppo carico di preoccupazioni di angoscia
Qui c'è un primo dato di onestà comportamentale noi abbiamo
Una diagnosi definita già all'ingresso nel
Cinquantaquattro per cento dei casi
Alla dimissione dell'ottantuno per cento dei casi
E
Il quarantasei per cento all'ingresso aveva una diagnosi generica o assente non erano senza diagnosi eran
Pur d'aiuto che noi fornivamo e forniamo a questi pazienti non c'è un'autoreferenzialità che non risolviamo i problemi degli altri noi aiutiamo hanno non fare percorsi fuori
Logica a queste famiglie
Noi diamo questo tipo di contributo dove
E non mi mettete parlare indubbi sentite parlare di Biochimica che è tutta qui di casi particolari di difetti insinuati filari particolari ma di accompagnamento al percorso più corretto
Per questi malati ed anche per loro ma per tutta la comunità ha una ricaduta economica
Qui c'è un problema
Su cui vorrei soffermarmi
Il follow up di tutte le malattie metaboliche viene di solito svolto esclusivamente nel centro di terzo livello di alta specializzazione dove stiamo percorrendo la strada nell'interesse proprio del malato a garanzia tutelata del malato che
Il territorio
Copra il ventotto per cento del fondo
E non il nostro ricovero il nostro dagli ospitato il nostro ambulatorio
Questi dati che fra poco Gaetano pubblicati stanno a dimostrare che se il lavoro
Del clinico
Parte dal presupposto che bisogna andare verso il malato e verso
La Sanna distribuzione delle risorse noi abbiamo i mezzi se sappiamo
E vi dico quella cui siamo partiti chi fa che cosa
E che ognuno lo comunichi
A chi ne sa di meno sapendo né di più e chi ne sa di meno apprenda da chi ne sa di più
Si può risparmiare
Disaggio a questi Chiatti Sangati malati sono dati voluti limito questi e non mi fido nessun difetto enzimatico per dirvi che è un modo io di lavorare che si può fare grazie
Ringrazio il professor Sabetta non abbiamo un impegno avevamo preso un impegno con una grande associazione che si chiama fiaba
Dobbiamo firmare questo giorno anche qualcosa di importante un protocollo di intesa quindi chiamo l'avvocato DS che nel Presidente illustrarci brevemente che cosa è questa
Associazione fiaba per l'abbattimento delle barriere architettoniche colpevoli di firmeremo questo protocollo d'intesa poi abbiamo due associazioni che sono iscritti a parlare a cui diamo cinque minuti per uno e se ci sono delle domande in sala scusate Cima ragiona molto intensa quindi
Interroga per sapere e quindi non potevo dare poi spazio a tutti
Grazie
Capisco che è difficile seguire a quest'ora
Ci sono e che continuiamo a parlare
Sì esatto
Chiaro dal Fondo italiano abbattimento barriere architettoniche dato nel due mila l'esperienza quarantennale io negli anni ho avuto l'incidente quarantasette anni fa ecco perché parlo di così tempi letale
Per sessanta ottanta sono stato promotore o fondatore dello sport per i disabili fila riconoscimento dalla Federazione sportiva
Abbiamo consegnato i nostri giovani al Comitato Paralimpico perso la vita e l'Associazione nazionale tutela handicappati abbiamo
Battuto tant'altre bandiere una delle grande battaglia che abbiamo fatto negli anni ottanta novanta e quello della cura dell'incontinenza e l'inserimento nel nomenclatore tariffario delle proteste degli ausili per
In malati permanente occhi è affetto a permanenza il fiaba nasce nel due mila col cambio del millennio per creare qualità di vita non solo per il mondo delle persone con disabilità ma per tutti
Oggi una mamma con un pancione negli ultimi mese di gravidanza a sicuramente molte più difficoltà a muoversi
Li anziane che crescono di anno in anno portare un bambino sul passeggino per i genitori per i nonni e altrettanto difficoltose così di seguito Maselli
Vogliamo andare a vedere anche muoversi con una pelliccia
Nelle nostre abitazione senza ascensore anche questo per cui fiaba nasce
Per
Creare un qualità di vita alle persone con disabilità ma di conseguenza
Creare qualità di vita per tutte le persone di poter che quando se ne ha bisogno già ci troviamo dovrebbero cambiare le diapositive lacci cambiano
Che ci succede
Va bene comunque siccome dobbiamo essere breve non vi voglio tediare Nagare per chi di voi vuole saperne di più su fiaba se riesce
Poco andare anche il nostro sito www usciamo da appunto organo posso darvi alcune notizie veloce dal due mila oggi abbiamo creato
Duecento
Quarantuno protocolli d'intesa oggi sottoscriveremo
Va dalla prossima così velocemente diamo dalle quelle notizie queste rotture abbiamo fatto nel due mila e due per presentare il fiaba tutti i capoluoghi di regione d'Italia andiamo avanti
Quindi in sé anche la rete dei sottoscrittori del protocollo in questo tour avanti
Qui abbiamo
Inizia l'elenco dalla Presidenza del Consiglio dei Ministri a tutti i Ministeri davanti
Le Regioni e le Province avanti
E le associazioni ordine professionale associazione di categoria cioè in realtà ovunque c'è un essere umano c'è da prendere sensibilità che creare qualità conforto e libertà di movimento pari opportunità
E un un dovere civico di ogni singolo cittadino per cui voi andiamo avanti e trovate che
Nessuna organizzazione esclusa e quelle che ancora non ci sono come oggi ma non perché hanno trascurato questo settore perché magari noi lo
Abbiamo avuto il tempo di contattare quella organizzazione e capo come il mondo delle malattie rare
Si è pochi e allora non fa gola nessuno non è vero cioè anche se ci fosse una singola persona che è un problema la comunità la società ha diritto di pensare anche al singolo problema perché pensare al singolo problema
è creare la cultura dello stato sociale
Che idoneo per tutte le persone avanti
Qui un le ultime cose che abbiamo avuto
Abbiamo fatto chiesto e ottenuto
Una giornata nazionale il fiaba da lei che la prima domenica non è questo esattamente eccola qui la giornata nazionale
Il decreto e del ventotto febbraio due mila e tre quest'anno celebreremo la sesta giornata nazionale che cosa si fa tutte le organizzazioni e tutto il sostituto ore e gli altri
Fanno delle iniziative nelle loro città tra le tante iniziative dalla prima giornata si apre Palazzo Chigi
Per una giornata intera alle persone disabili bello lo familiare la lega calcio tutti gli anni e dedica un sabato e domenica tutte le squadre di A e B alla sensibilizzazione sull'abbattimento delle barriere architettoniche avanti
Considerazione architetti ingegneri geometri partecipano perché e la
Fonte del male
Dobbiamo cambiare la cultura nella
Progettazione allora con loro stiamo lavorando e quest'anno ci sarà anche il congresso mondiale
Di architettura Torino a luglio
Dove finalmente dopo tre anni di lavoro presenteremo un progetto
Italia accessibile a tutti
Le
Quella foto prima era al Forum della pubblica amministrazione di cui dove siamo per presenti e già da quattro anni e questo è l'Altare della Patria tutte voi ricordando il nostro caro Presidente Ciampi
Che inaugurava all'anno scolastico lo scultoreo l'Altare della Patria con
Tutti i ragazzi indiretta e lì abbiamo anche presentato questo concorso la conoscenza delle diversità
Eliminare la paura della differenza perché bisogna creare le nuove generazione alla progettualità universale al rispetto
C'è stato anche il congresso mandate sulla biodiversità per cui il problema non è solo nostro italiano ma del mondo intero e dalla segue il protocollo che abbiamo con il Ministero nel ambiente abbiamo realizzato quel volume che è andato in centosessantanove Paesi
Abbiamo creato anche lo studio che era lascia diapositiva prima queste invece sono i parchi e sensibile linee guida per tutti i parchi nazionale affinché tutte le possono avere quello del prima invece era uno studio che abbiamo fatto con il Census eccolo
E uno dei tanti dati che ci sono su questo che in Italia abbiamo dodici milioni di condomini ancora senza ascensore
Pensate che la legge ancora considera l'ascensore un bene di lusso realtà e un ausilio socialmente indispensabile per tutte le persone
Ma sarebbe già importante se nel nuovo venisse a utilizzato dappertutto purtroppo ancora oggi come sapete che molto viene costruito senza senso abbiamo chiesto la lotteria nazionale che sostenga il sociale se è stata concessa
L'anno scorso il primo premio andremo avanti è questa
è stato il ventuno giugno
I fondi che sono state ricavata lotterie dallo scorso c'è un bando per chi vuoi di voi vuole partecipare
Perché chiunque può partecipare presentato progetti scade il dieci
Di marzo per cui se avevate notizie ve la do sul nostro sito www punto fiaba Pontoglio in modo che questa lotteria ogni anno ci auguriamo che venda sempre di più perché vuol dire che ci sono sempre più soldi per le organizzazione che operano nel mondo dello proprio
Premio fiaba per premiare
Chi ancora c'è chi ha fatto
E stimolare chi ancora non fa affare e questa è la festa fatta all'Aeronautica caposaldo di John maggiore dell'Aeronautica che nostro ambasciatore
Proprio sarebbe per sensibilizzare a
Tutti i settori
C'è un incontro che facciamo annuale con i sottoscrittori di protocollo questo è il primo probabilmente
La sensibilizzazione vai in tutta Europa questo ente un cammino perché è arrivata a Piazza del Popolo
Dove noi con la indossato Web-Tv via baciando nel
Abbiamo mandato indiretta su tutte o roba poi magari di questo avremo occasione di parlarne perché PC e piccole più si ha bisogno di avere
Visibilità di conseguenza come professore diceva prima mettiamoci assieme la rete dei protocolli e serve per questo rischiava del del due mila sei
Il secondo incontro dei sottoscrittori
Ecco la Gazzetta ufficiale che ha istituito come vi dicevo prima la Lotteria Nazionale fiaba per una vita solidale di cui tutte le risorse sono utilizzate per il progetto è socialmente utile ancora la lotteria
Ecco questo è importante perché credo che possa essere utile a tutti noi a tutte le organizzazione piccola grande Osservatorio parlamentare per l'accessibilità la fruibilità
Circa sessanta parlamentari di tutte
Gli schieramenti e siamo assieme per scioglierli i nodi che creano difficoltà incongruenze modificare quelle cose che sono vecchio obsolete non sono attuale
è un osservatorio alla disposizione di tutti andiamo avanti
Andiamo avanti
Così chiudiamo abbiamo questo è
Quadrangolare di calcio abbiamo fatto l'anno scorso per il
Lanciare il fiaba dai con la rappresentanza del Quirinale del
Presidenza del Consiglio Camera e Senato te massima istituzione scendono in cambio metaforicamente per dare un calcio alle barriere
Culturali
E poi creano a quelle fisiche mi fermo qui perché credo che le potete sapere molto di più sul nostro sito vi ringrazio anche dalla presenza delle sentito
Spero che almeno dalle notizie che vi sono vi ho dato possono essere utile
E più si hanno e più abbiamo forza e torno a ripetere per abbattere quelle barriere culturale perché il vero problema non è la barriera fisica ben fischia la vediamo sta qui io sono in carrozzina mi si vede subito non ho problemi ma sia una patologia che non si vede
Mi corrode a livello mentale e non so se ce la farò a superare e questo è
Grave problema che vivono tante persone direttamente e di conseguenza anche i propri familiari grazie
Allora
Al nostra Presidente sedici Ombretta Fumagalli Carulli adesso fino al protocollo di intesa io intanto chiamo il dottor Gianni moneta dell'associazione non so se l'infedele per
La relazione di massimo cinque minuti
Intanto si prepari la signora Laura Sangiorgio dottoressa Laura San Giorgio
Allora provvedono a fare
La Francia
Nella relazione
Grazie
Buongiorno a tutti ringrazio OCM operatori saluto da parte del dottor Michelini mio primario per che non è potuto essere qui per gravi motivi familiari
Voglio parlarvi dal di esperienza di fede ma che trattiamo dal punto S riabilitativo da circa quasi venti anni
Il ripartiamo dall'osservazione molto semplici che vedete qui riassunte diciamo vivi sottolineo le più importanti otto Addis possibile mio logico che a cascata va a investire il Colle concetto dell'informazione della formazione della del legislazione del problema
Vado avanti veloce
Gianni Giovanni
Vede via i dati epidemiologici risalenti a una vecchia epidemiologia del risalente alla Milano centonovantaquattro dell'Organizzazione mondiale la sanità
Abbiamo centoquaranta milioni di casi nel mondo e di parliamo di una divario di una sottostima di dati la maggior parte sono da infestazione parassitaria che insieme a quelli primari come a tali precoce tardivi nella vari suddivisioni
E importanti attivo infonde informa da infestazioni parassitarie in quanto con la migrazione dei popoli vediamo anche spesso casi anche qui in Italia provenienti soprattutto dal
Terzo Mondo sud dell'India e Sud America
Vedete quanti ancora sempre sottostimati venti milioni di riferirmi secondarie e funzionali e dieci mila i funzionari
Il nostro studio epidemiologico riveste risalenti a dieci anni fa
Aveva evidenziato vedete solo sottolineato le vi invita di più importanti senza annoiarvi
Un notevole presenza di secondo e terzo stadio è frutto anche per noi sono stati ancora di affidabili per cui acquistati ancora credibile dei credibili dal punto di vista fisico riabilitativo la cosa grave infedeli in fondo a destra nessun trattamento in base a questionari proposti a su quattrocento quattrocentodieci centri in tutta Italia
La nostra casistica personale vedete solo da ottobre due mila quattro settembre due mila cinque cinquecentosessantotto casi ma soprattutto duecentodiciannove noi casi rispetto una casistica precedente fortunatamente ancora qui anche nella nostra casistica lo stadio più avanzato
E il secondo il terzo e vedremo più avanti che cosa significa per chi non lo sapesse nera stati azione di questo parlando
Vedete tutte le figure coinvolte necessariamente imprescindibilmente dalla l'approccio al Lin fede ma so tutte figure perfettamente integrate perfettamente necessarie
Vedere per cui ciò che qual è lo spiegamento di forze necessario un approccio completo e reale ed efficace soprattutto al problema
Le competenze operative nel momento proprio l'approccio tecnicamente manuale sulla sulle remare le proprie sono queste soprattutto il fisioterapista il medico il clinico
E il tecnico ortopedico per la compete nella scelta il confezionamento insieme a clinico al FISAR rissa della tutore elastico definitivo che è l'unico interamente l'unico presidio per mantenere i risultati ottenuti
Con il trattamento fisico riabilitativo
Queste sono le varie tipologie assistenziali di cui noi in parte possiamo usufruire in regime di ricovero il day hospital ex articolo ventisei la motore convenzionato e
E non ultimo ricovero all'estero che spesso avviene il ricovero per questi motivi perché il pilifere ma in negli stadi avanzati ci sono patologie concomitanti
Sono necessarie necessaria soprattutto una importante fase d'attacco data la gravità del problema
Il day hospital a seguire il paziente può muoversi può raggiungere la struttura ospedaliera e quindi già è un vantaggio in più per noi per poter tenere i costi della gestione problema più contenuti rispetto a un ricovero
E ancora l'ex articolo ventisei più o meno con le stesse modalità ma più in un'ottica di mantenimento cioè il paziente si gestisce bene ha necessità di cicli di
Conservativi di mantenimento nelle varie tre forme lievemente elevato non riusciamo a garantire
Nella nostra struttura quello che effettivamente bisogno e anche qui nell'ottica di un contenimento dei costi
L'ambulatorio convenzionato vedete i problemi soprattutto è la difficoltà di reperibilità sul territorio e la possibilità di garantire una ciclicità dato il notevole afflusso di pazienti che afferiscono a questo tipo di di strutture
E e mi necessario solamente la presenza di pazienti validi ad un sufficienti
La body privato soprattutto comporta costi elevati c'è un discorso di anche lì di ai definire bene le competenze nell'approccio al problema per evitare che il paziente ne tragga suo vantaggi e non svantaggi addirittura danni da un trattamento errato
Il ricovero all'esterno ci capita amici della in varie regioni europee tra cui soprattutto la Germania Foresta Nera dove ci sono
Cioè non ci sono strutture che a vedono l'afferenza di pazienti italiani molto spesso quando i pazienti vengono a Roma dicono ma perché si è venuti qui non si è andati
Dal gruppo del dottor Michelini che e a Roma e questa è una cosa molto significativa da questo punto di vista e evidentemente esiste sul territorio una disinformazione che porta questi pazienti a rivolgersi all'estero perché non hanno di fatto
Questo questo queste frasi e su dove andare e in questo è molto grave ed è quello che posso SPISAL francese chiama nomadismo medico cioè paziente gira senza sapere cosa fare senso tre nessuno che risolve il suo problema
Queste sono le condizioni per un rigore all'estero
è una realtà sono condizioni limite che non comportano solo un rimborso sul territorio che per esempio sul del dello Stato in servizio sanitario nazionale nella presenza all'estero e poi ci sono i parenti accompagna il paziente che necessita di un viaggio di un soggiorno loro stessi
Le strutture di riferimento devono essere pertanto nazionali regionali e comunali a livello ASL cui molto distribuzione
Molto capillare sul territorio questo perché
E spesso è il passaparola che porta il paziente nel Ninni centri in Italia che
Trattano questo problema per cui è importante la divulgazione su stampa radiotelevisiva cioè certo perché
è deve essere conosciuto il problema in tutte le sue sfumature il monitoraggio è molto importante della
Evitare le recidive quindi ritornare a spendere come nella fase di attacco in tutte le poi vedete che costi avremo
Per cui il monitoraggio per
Stabilire la definizione di costi dei tempi per poter mantenere la patologia in maniera controllata una patologia cronica che va
Trattata Tina va monitorata la vita
Diciamo ecco il discorso nomadismo medico che facevamo però in importante
Nelle rilevare quello che è l'indice di sfiducia del paziente nei confronti delle
Istituzioni confronti del della servizio sanitario che fa sì che non si sentono abbastanza tutelati essere abbastanza rassicurati sul raggiungimento di risultati
Duraturi
Illy fede non problema che mette continuamente sotto gli occhi quella che è la patologia di base quello che è in realtà
Il il problema che è un è una malattia visibile che crea delle modificazioni di volume di schema corporeo eccetera c'era qui spesso nei nostri godimento stesse rileviamo questo questi aspetti non sottovalutare e che sottoponiamo
Anche per questo supera il paziente alle attenzioni dello delle di ipse psicologica
Si può avviare
Si noi cerchiamo attraverso riviste nazionali internazionali di fare informazione ma questo non è spesso abbastanza anche con corsi
Importante l'inquadramento clinico perché spesso ci sono varianti della patologia che non possono essere trattate importante orientale del riassumo
Un trattamento completo spesi solo info Renaccio non basta la sola presso la via non basta l'ha fatto un trattamento completo altrimenti si spendono soldi non si ottiene
Nessun risultato essi sfiducia al paziente queste molto importante diffidare di chi di chi fa le il mono trattamento il monitoraggio linfociti grazie al gol Standa non viene spesso fatto viene fatto molto male
Cosa gravissima che noi in per un paziente dicono gli americani che non ha fatto linfociti abbia impaziente non studiato
La formazione vedete quello che può essere fatto stessi dello leggere rapidamente per qui e la presenza del Comune della conoscenza ma chi ha in tutti i corsi
Che universitari possibili immaginabili per poterla conoscere a fondo e la legislazione
Questa è la stadiazione per cui la sezione dei portare una scia certe scelte legislative certe scelte terapeutiche direttamente legate il tutto per ottimizzare al massimo il trattamento ottenere risultati senza ulteriori spese
L'ultima diapositiva io penso sia significativa il risultato può essere ottenuto ma si può mantenere solo con un tutore elastico definitiva e questi sono i costi
Il è un tutore Alassio definitivo può essere può durare Massimo senesi
Addirittura vedere in caso di questo nel caso di questo bambino c'è in nell'intermezzo un trattamento
Particolare diritti di ben di bendaggio che costa quindici euro ciascuna ciascuna seduta finché non si arriva un'età tale che può essere confezionato dall'azienda quasi sempre di esche
Questo tipo di di di tutori elastici e vedete anche quella signora che che spesa deve sopportare ogni sei mesi per un bendaggio di cui per un turarsi o definitivo di questo tipo io ringrazio e spero di essere stato nei tempi
Allora
La dottoressa Laura San Giorgio che sul sul vediamo Google certe virtuosi buongiorno a tutti non Specola patologia perché era spiegata molto bene la dottoressa Salbiati
Io volevo dire due parole a proposito del dell'enzima sintetico questi farmaci sono farmaci molto costosi
Hanno dato molta speranza noi genitori ma purtroppo molti ospedali ci negano questa cura
Un dato di fatto che al Policlinico Agostino Gemelli di Roma all'inizio c'hanno notato il magico che trattava alla patologia conosceva perfettamente questi bambini
Lasciandoli alla mercè di medici alquanto inesperti
Subito dopo siamo stati richiamati dal capo di Dipartimento che praticamente ci ha detto da domani non vi presentate più in questo ospedale
Endo meno praticamente a questo dando questo farmaco che è un farmaco salvavita e che io personalmente dati clinici
Contesta di di di prova hanno fatto vedere mio figlio dopo quattordici mesi di trattamento un miglioramento non solo al livello del fegato ma anche sulle brave guarda caso quindi
Terna leggendoli è molto importante volevo denunciare questa cosa perché una cosa veramente vergognosa ringrazio il dottor Sabbetta caccia dato la massima disponibilità ad accoglierci nella nell'ospedale
Però noi pensiamo che così viene meno all'articolo trentadue e anche al codice deontologico dell'articolo ventisette mi sembra de dell'ordine dei medici
Che il paziente deve scegliersi non solo dove curarsi ma anche chi lo deve curare
E questo è veramente una cosa veramente del cognome sa
Volevo denunciare in questa giornata dedicata a noi
E inoltre
Siamo molto indignati e sconcertati per il discorso del dell'articolo quarantasei del decreto milleproroghe volta proroga per garantire il prepensionamento dei familiari che assistono disabili gravi e gravissimi
Come tutti sapranno è stato sta altrove stralciato anche questa cosa per noi è importante perché
Prendersi cura di un paziente affetto da questa malattia nella sua totale complessiva è abbastanza
Complicato e purtroppo la né i servizi sociali n i servizi sanitari si sono vicino quindi sto spesso le mamme sono quelli che debbono lasciare il lavoro e farsi carico di tutto ciocche con una certa nella malattia
Trattando diciamo facendo anche infermiera medico del proprio figlio con questo ho finito grazie sempre all'Associazione Dossetti che ci dà questa opportunità la senatrice Fumagalli
Grazie allora
E con questo intervento era fette non è abbiamo chiuso la mezza giornata molto piena come avete visto di interventi di sollecitazioni che probabilmente mai
Sicuramente anzi dovremmo con due grandi suggerimenti però per quanti non hanno potuto magari partecipare al dibattito avevano in mente di farlo
Noi vi diciamo questo è stato istituito questo sito e quindi c'è un'opportunità comunque di segnalarci una serie di
Novità o problemi o cose del genere
In ogni caso
Segnalate c'è pure la voglia e desiderio insomma di intervenire una prossima occasione noi
Con le malattie rare con questo tema come potete ben immaginare non chiudiamo oggi
Con questa giornata altrimenti alla prossima scusatemi la battuta ma dovremmo fare fra quattro anni e se questa è una giornata
Ma insomma in effetti non è neanche diamo
Perché comunque
Abbiamo acceso riflettore tendiamo a mantenervi accesi
Quindi chi io non ho avuto questa possibilità sicuramente lo potrà fare la prossima volta magari ce lo dirà in tempo lascio la parola per le conclusioni alla Presidente
Conclusioni le avete fatte voi noi abbiamo iniziato questa mattina con un programma
Come fosse un tassello di vetro di un caleidoscopio che non è ancora messo apposto sistemato gli organizzatori e noi organizzatori avevamo cercato di individuare che dei tre sedi significativi
Questa mattina i vostri interventi le vostre osservazione hanno consentito di mettere a fuoco il caleidoscopio
L'insieme dei problemi dei temi che già nel passata abbiamo trattato che abbiamo continuato a trattare oggi
Ritorneremo a trattare ma via via in progress e cercando di individuare non solo obiettivi concreti ma anche risposte adeguati della politica e lo faremo
Con il supporto delle vostre associazioni delle industrie del settore che ci seguono contante interesse tante attese ne
E con la comunità scientifica che cerchiamo sempre di fare di di fare per l'aria è nelle nostre occasioni
Grazie mille dell'attenzione a tutti voi arrivederci alla prossima volta
Possano tradizionale