"Di chi sono i geni?" - dibattito nell'ambito del Meeting di Rimini 2002, intitolato "Il sentimento delle cose, la contemplazione della bellezza", organizzato da Comunione e Liberazione (Palagongressi, via della Fiera e piazzale Fellini, Rimini, dal 18 al 24 agosto 2002)

A tutti
Vedo con piacere che l'aula quasi piena e allora volevo anche innanzitutto ringraziare gli amici del meeting
Che hanno voluto ancora una volta fare un incontro darmene l'onore e l'onere sulla genetica continuando la tradizione cominciata ormai tre anni fa
Questo incontro si svolge sotto nell'ambito dell'associazione Medicina e persona volevo ringraziare anche il dottor Marco premi per avermi aiutato a organizzare questo incontro
Il genoma umano è stato l'argomento di due anni fa se vi ricordate era stato presentato come l'inizio della della bozza della decifrazione del genoma
Recentemente in un congresso Dublino a maggio
Francis Collins uno dei due padre del progetto genoma annunciato che la completa decifrazione dei tre miliardi di lettere che costituiscono il genoma umano sarà sicuramente contro compra
Compiuta l'anno prossimo nel due mila e tre
E molto probabilmente l'annuncio verrà dato il venticinque aprile
Perché in quella data ricorre il cinquantenario di un famoso articolo sul match hanno intitolato molecola stracciano nuclei casi d'dovevo azione cricche per la prima volta hanno presentato la struttura del DNA cioè l'elemento costitutivo dei nostri geni
Prima di introdurre i tre graditi ospiti che svolgeranno il tema
A chi ringrazia di aver accettato di partecipare
In una breve introduzione mi voglio lanciare almeno quando l'ho pensato pensavo di essere originale poi ho scoperto che la vita reale molto più avanti di qualsiasi fantasia ho scoperto che già prima di me altri hanno tentato di coniugare l'argomento il tema che gli era stato proposto con l'argomento generale del meeting contemplazione della bellezza il sentimento delle cose
So che chi ha fatto questo presente in politica ha suscitato un po'di scandalo di scalpore spero di cercare con molto più modestia di fare un'operazione simile era portare questo tema nella con la genetica
Sollevando magari altrettanto scandalo perché no
Allora il sentimento delle cose chiaramente mi ricorda il riverbero il flusso che proviene dalle cose credo di aver letto che la a la questione più vicina a questo ecco quando termina il sonno quando il sonno stacca la Presa e uno si ricava nella realtà quindi questo sentimento delle cose non è una sensazione è una cosa che molto concreta con la realtà e per noi perché ci occupiamo di genetica
Il sentimento delle cose diventi ultimamente dato dai geni e determinato dai geni da come funzionano i geni
Un po'più difficile cogliere in maniera concreta
In un ambito genetico razionale meccanicistico il concetto di bellezza
Perché ciò che in genetica normalmente
Nel nelle posizioni normali bello non è detto che anche in genetica lo sia questo dalla piccola poco fa mi diceva purtroppo io come genetista umano mi trovo davanti non al bello ma al brutto che sono le malformazioni genetiche
E quindi la bellezza delle intese in un altro senso in un altro significato
Non certamente quello che recentemente in una stanza sul Corriere della Sera
Esprimeva Francesco Alberoni in un saggio intitolato la bellezza quelle mozioni interrotte struggente in cui in tutta la sua tesi c'era un qualcosa che dava il senso della nostra il Gia per un qualcosa di un'azione interrotta non compiuta invece per noi conoscere vuol dire agire
Ma chi si occupa come noi ci occupiamo di conoscenza sappiamo quanto è anche doloroso il processo della conoscenza intellettuale quando non sostegni ed è difficilmente sostenibile se non sostenuto da un'affezione
Che porta a concludere che ultima talmente ultima conoscenza possibile per l'uomo e quella effettiva
Per conoscere come funzionano i geni non basta comprenderne i meccanismi e comprendere meccanismi di un processo biologico si conosce soprattutto ciò che ci colpisce e affetto significa proprio essere colpito quindi per essere colpiti è necessario essere attratti affascinati cioè necessario la bellezza quindi corrispondenza e la bellezza e ciò che hai fatto per me è una cosa vera per me chi mi permette di riconoscere una realtà e che questa realtà è stata per me
E la realtà dei miei geni una delle cose più affascinanti più fondamentale che riguarda l'essere umano
L'altro punto della del titolo del tema dicessi bellezza ma è contemplazione della bellezza contemplazione è un concetto che mette in relazione di unifica di univoca chi contempla chi è contemplato cioè è un possedere non essere posseduto simultaneamente
Nel nostro caso si propone un interessante
Specie di paradosso se noi siamo fatti di geni
Cioè lo strumento nostro conoscitivo ultima talmente determinato dei nostri geni
Come è possibile che comprendiamo come funzionano questi ultimi normalmente nel maxiprocesso di ricerca scientifica ci crediamo degli strumenti con i quali indaghiamo l'oggetto del nostro interesse in questo caso lo strumento si fa oggetto di ricerca
Come se ne esce da questo paradosso
Del forse ricordando Francis Collins quello che ricordava prima che ricordavo prima il Papa dice del del genoma umano il quale in ogni occasione non manca mai di ribadire che l'uomo e più della somma dei suoi geni
E questo di più che caratterizza l'unicità dell'essere umano
Che abolendo a voler ben vedere può essere anche chiamato senso religioso
Cioè quella dimensione che solleva domande
Da cui partono libertà e responsabilità che sono probabilmente i due elementi che dovrebbero guidare guidarci nella nostra ricerca scientifica della natura e della conoscenza dell'uomo
Libertà cioè non vincoli alla ricerca libera purché questa sia responsabile cioè abbia l'uomo al centro del suo interessa
Per svolgere questo tema in questa prima tornata prima di affrontare nelle diverse maniere con cui può essere affrontato la domanda di questo incontro di chi sono i geni che potrebbe anche essere rivolta ed essere definita con un'altra domanda di chi è la realtà
I nostri tre amici relatori ci presenteranno tre aspetti in particolare
Il professor Bruno Dallapiccola che ricordo è professore di genetica umana all'Università la Sapienza di Roma e direttore della scuola di specialità di genetica medica
Ancorché direttore scientifico dell'Istituto vi ricordo che cura a carattere scientifico ospedale Casa di sollievo della sofferenza a San Giovanni Rotondo ed è anche direttore scientifico illustri artisti tutto Mendel di Roma
Ci presenterà una excursus sui nostri geni da dove vengono ci dirà quanto e come stabile il genoma
Il secondo relatore Pier Giuseppe Pelicci e chairman del Dipartimento di Oncologia sperimentale dell'Istituto europeo di Milano ed è professore ordinario di Patologia Generale Università vita e Salute dell'Ospedale San Raffaele di Milano è anche direttore del laboratorio di genetica molecolare
Delle leucemie dell'Istituto Firc di Oncologia molecolare di Milano
è il rappresentante dei cosiddetti cacciatori di geni per Giuseppe nella sua vita è andato alla ricerca di geni fondamentali per processi come il cancro e sembra tutto in uno di questi di cui si parlerà oggi che e anche sei emblematico in quanto e coinvolto siano i processi cancello osi ma anche nell'invecchiamento quindi al centro di problematiche estremamente importanti
Infine Maria Grazia Roncarolo che è direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica
Di Milano ed è anche professore associato in Pediatria presso questa ditta salute
L'ospedale San Raffaele si presenterà a degli esempi o un esempio in particolare di terapia genica di quello che la genetica cosiddetta buona contrapposta la cosiddetta genetica arrogante che cerca di manipolare il genoma uno umano qui abbiamo le risposte positive la genetica per il bene dell'uomo
Quindi non perdendo altro più tempo devo dare la parola a Bruno Dallapiccola ci presenterà la sua relazione grazie
Innanzitutto buon pomeriggio tutti grazie Marco per questa dotta presentazione
Io cercherò nel tempo che mi è stato affidato di tentare di dare delle risposte a tre problemi generali
E la prima risposta che vorrei dare da dove vengono i nostri geni
Poi dire qualcosa sulla plasticità in qualche modo del nostro genoma cioè le mutazioni
E incauto luogo esemplificare una serie di situazioni che giustificano il perché ci sia così grande interesse di nostri geni e perché così spesso si mette mano ai nostri geni
Allora la prima domanda sembrerebbe banale da dove vengono i nostri geni quando eravamo bambini si insegnavano che ci riportava la cicogna o che nasceva amo sotto al cavolo
Però voi vedete che sotto c'è un segnale inquietante della possibilità di fare bambini consisteva fotocopia pensate al caso della clonazione ma io non vorrei tanto parlare di questo
Quanto vorrei segnava di due scuole mi generali del problema
Uno la scelta dei nostri geni basata sulla
Venuta tradizionale fa verso il contributo che viene portato dei due genitori attraverso la verità cromosomica attraverso letalità citoplasmatica e poi ancora segnalano dei che c'è un inquietante problema che si indica che oggi nel Paese come l'Italia
L'uno per cento dei concepimenti non viene secondo quiz temi tradizionali ma viene sulla gravidanza in qualche modo assistita o manipolata
Ed ecco allora giusto il ricevimento che il Santo Padre faceva ancora domenica scorsa è un discorso a Cracovia
Mettendo l'indice su questo pericolo di qualcuno che si atteggia creatore che vuole fare qualcosa
Al di là di quello che noi chiamiamo naturale
Ora dicevo ci sono due atteggiamenti fondamentale che portano a queste manipolazione una semplicemente la stupidità umana la possibilità positiva ci riporta indietro di pochi anni
Voi tutti avete letto fosse questo annunciò che è stato rilanciato dalla stampa italiana la vendita degli ovociti di modelle su internet nell'ipotesi che l'ovocita di una modella sia la premessa per fare un figlio più bello
Niente di nuovo sotto il sole trent'anni prima un ricco americano era riuscito a reclutare il liquido seminale di trenta premi Nobel nell'idea che quel liquido seminale avrebbe prodotto dei bambini più intelligenti
Ma me questa manipolazione alla quale volevo far riferimento nella prossima immagine volevo ricordare che oggi gli strumenti che abbiamo consentono veramente di manipolare o di andare ad indagare molto finemente
All'inizio dalla gravidanza ancora prima del concepimento questa struttura che vedete qui in altro che è un globulo polare c'è una struttura che viene estrosa nel processo di maturazione degli ovocita può essere rimosso
Può essere analizzato e dall'analisi Boni possiamo porre domande specifiche sul genoma su specifici geni che sono presenti in quell'ovocita che viene utilizzato per la fecondazione
La possibile positiva di far vedere che l'elenco degli interventi del manipolazioni estremamente variegato
Vi faccio solo vedere questa immagine che è una classica immagina di un concepimento in vitro là dove una grande massa che la cellula uovo conseguita dalla mamma viene aggredita dagli spermatozoi perda via ad un nuovo concepito ma ci sono degli interventi ancora più virtuosi tra virgolette
Nel caso di un maschio che incapace di produrre gameti con capacità se con Dante
Si preleva meccanicamente legame testi lo si introduce nell'ovocita con per te indica che si chiama Izzy
Dove purtroppo si porta dentro non solo un genoma di un maschio ma un genoma proprio perché è stato prodotto in condizione precarie che un alto rischio di portare degli errori genetici
Prossima diapositiva per farli vedere che possiamo anche nelle fasi un pochino più avanti poche ore dopo della gravidanza fare biopsie di questa vita nascente e fare indagini specifiche supplente specifiche malattie genetiche
Bene
La punta di diamante di questa avventura riproduttiva rivoluzionaria era presentata dalla formazione ed è un vero peccato
Che una tecnica fondamentale come la clonazione che si serve a capire molto della orologio biologico della biologia della cellula che una fonte inesauribile di informazione anche su malattie
Probabilmente su malattie di cui oggi conosciamo poco una fonte inesauribile informazione per un recupero di queste cellule staminali che servono sicuramente a a trattare molte malattie sia invece è stata trattata in maniera del tutto diversa sia stata pensata per fa aveva risorgere la risurrezione di individui astio vinti cosa che per la verità e problematica o addirittura per creare nuovi indirizzi e purtroppo questa non è un'utopia
Qualche che ha ritenuto vista addirittura pensato che questo tipo di intervento sia inquietante persino per il Padreterno la possibile positiva ci introduce invece i un altro concetto di tipo generale comunque venga fatto il nostro genoma messi insieme i nostri genomi sono dinamici lo Stige notti mutano la modificazione è alla base anche dell'evoluzione come cestinato date
E la possibile positiva ci ricorda che persino per arrivare a questa che è la formula dei cromosomi dell'uomo ci sono voluti milioni di anni di evoluzione soltanto nel passaggio dalle scimmie
Agli un uomo e oggi noi abbiamo ancora in alcune persone una traccia dell'ultima tappa di questa evoluzione
Perché il cromosoma due dell'uomo non è altro che la fusione di due cromosomi che vengono da scimmie che sono vicino a noi e qualcuno mantiene ancora questa regione di instabilità che il professor precedenti amava un segnale di una cicatrice dell'evoluzione
La possibile positiva c'è un'evoluzione più fine
Che riguarda i geni
Noi siamo abituati sulla base della genetica mendeliana a guardare i caratteri così come anziani festa no i piselli che hanno la superfici lisce piuttosto che è rugosa ma sappiamo che a quel jet a quello Steno tipo quel modo di esprimersi non corrisponde necessariamente sempre lo stesso carattere genetico ci sono dei genotipi che possono essere i versi
E siamo stati in grado la prossima diapositiva ricostruire in questi anni la storia dell'evoluzione di geni
Così come sono arrivati a noi questo la storia del gene dell'emoglobina
Quella molecola importante nel trasporto dell'ossigeno nel sangue e sulla base dello studio delle modificazioni che sono avvenuti negli amino acidi
Di questa molecola in animali Diversi è stato possibile ricostruire un albero genealogico lo stesso è capitato nello studio dello vittime popolazione
Dalla culla Fricano ha queste modificazione hanno portato questi uomini che hanno colonizzato il mondo ad avere aspetti sono tipici riversi la possibilità positive ci ricorda che queste modificazione spesso riguardano dei polimorfismi cioè delle mutazioni estremamente comune pensate ai gruppi sanguigni e queste colori diversi che vedete su queste mappe geografiche di far vedere le frequenze diverse con le quali si collocano queste varie zone
Ma c'è un problema più serio che queste variazione riguardano anche geni malattia e noi sappiamo che alcuni di questi geni si sono selezionati
Anche in funzione di un ambiente favorevole nel quale erano stati selezionati favola mentre il caso da talassemia emblematico
Chi aveva la mutazione nell'emoglobina o delle catene lo Bini che Itala semiti sono stati favoriti storicamente per in quanto erano resistenti dall'infezione malarica dalla possibile positiva
Vorrei a questo punto quindi richiamare un concetto di tipo generale
Non c'è dubbio che c'è una dinamicità nei nostri geni il genoma umano che per sua natura in evoluzione è soggetto mutazione
E un documento fondamentale del genoma umano richiama al rispetto di queste differenze che esistono fra le persone
L'ultima osservazione che vorrei fare riguarda
Il perché si mette mano i nostri geni io ho identificato alcuni punti che ti pare siano fai più significative il primo ricordati che si mette male i nostri geni perché si fa della ricerca e sì il Progetto genoma umano al quale è già stato fatto anche deferimento e una delle espressioni più importante atti una sforzo culturale fondamentale anche economico fondamentale per arrivare a decodificare come siamo fatti tanti importante decodificare perché la premessa di quella conoscenza che ci dovrebbe consentire di aggredire meglio affrontare meglio attualmente le malattie a livello di prevenzione e a livello di terapia
Questa fase genomica è già passata io una fase post genomica nella quale c'è uno sforzo che appena avviato dove cercheremo di capire esattamente la struttura
Dei geni e le modificazioni di questa struttura in funzione delle mutazione
Passaggio fondamentale per arrivare poi ad un trattamento più mirato delle malattie la possibile positiva
E invece per introdurre quello che io ritengo sia oggi il prodotto principale della ricerca genetica nelle sue applicazioni mediche
Abbiamo isolato di geni abbiamo incominciato studiarle abbiamo disposizione degli strumenti di laboratorio dei test genetici che ci consentono di riconoscere queste differenze grosse associate le malattie noi abbiamo la possibilità di usare questi testi per aiutare il clinica fa la diagnosi per andare in famiglie dove c'è una malattia che esordisce tardivamente per identificare i soggetti che hanno ereditato il gene che li porterà la malattia
Abbiamo la possibilità di individuare i soggetti che portano un rischio soprattutto quando si parla di geni che sono comuni delle popolazioni e hanno queste una ulteriore possibilità di andare a misurare le differenze nella suscettibilità o nella resistenza alle malattie
Presenti indigestione individui questo e la predizione genetica e tempo fa è uscito nei circuiti cinematografici un finto per la vita non ha avuto tra successo in Italia almeno come l'auto né Stati Uniti questo dal titolo di questo film che parlava di una società futura nella quale ci sarebbe stato il dominio dei test genetici jazz genetici che abbiano consentito di vedere le persone migliori le persone migliori geneticamente sarebbero bastate quelle che è stato andati più avanti sì come tutti abbiamo un genoma profondamente imperfetto
è assai probabile che si prepara a questa logica spinta anche dalla commercializzazione di portarci tutti ad indagare e quindi a leggere le magagne che abbiamo le nostre genoma il pericolo e che diventiamo un po'tutti dei malati immaginari dei non pazienti o dei malati di rischio come scrivevano Tamburini Santosuosso di un libro che è uscito qualche anno fa
La la possibile positiva vorrei ricordare solo messaggio che la miniaturizzazione delle tecniche diagnostiche ha fatto sì che la possibilità di aggredire dimezzata ma nel nostro genoma ci è diventato estremamente facile
Basta una goccia di sangue bastano un bulbo di Capello per andare leggeva il nostro differenze genetiche qui diciamo da questo punto di vista fortemente vulnerabili è molto facile mette le mani sul nostro genoma e la prossima diapositiva si ricorda che esistono comunque una serie di quesiti qui ce ne sono alcuni che ai quali non siamo ancora in grado di rispondere ma gli adeguati dobbiamo innanzitutto dei magazzini chi merita di essere sottoposto telecinetici in Italia c'è un abuso Dieter genetici
Abbiamo calcolato che circa il quaranta per cento dei test genetici vengono affatto senza una indicazione e immaginate che dietro c'è un costo in Italia c'è la più alta concentrazione di Europa di laboratori che offrono tè cene ci naturalmente il tensione etico ha bisogno di asta affrontato con sistemi di informazione console di qualità
Deve essere gestito in quella maniera che eviti poi quelle ricadute negative che sono ghettizzazione discriminazione questo i problemi che in altre nazioni sono più sentite che nel nostro Paese come destinazione sul lavoro o nel campo assicurativo
Nato a Ceglie positiva e per affrontare un terzo problema di perché si mette male i nostri geni certamente c'è una ricerca che e molto guidata anche da interessi di tipo commerciale
Voi sapete che da alcuni anni ci sono dei grossi investimenti industriali su interi gruppi etnici su intere popolazioni bissando è stato capostipite di questo ricerca ricerche molto importanti perché sono degli strumenti per andare a conosce le basi biologiche le malattie complesse che possono essere come assedio regione fatte solo su certi tipi di grossi campionamenti selezionati una certa maniera
C'è una grossa rivisitazione di questo problema anche perché molte ditte incominciano a pensare che fosse il ritorno economico non sarà quello che è stato posto in essere
Dietro tutto questo c'è un problema che verrà dibattuto subito dopo il mio intervento e che quindi mi limito a citare che il problema della possibilità che vengano belle tra le brevettati dei geniche vengono isolati attraverso questi tipi di ricerche è un problema critico che è uno dei punti centrali della risposta che vedrà questa tavola otto
L'ultimo problema che voglio ricordare anche qui senza vent'anni perché la professoressa Roncarolo
Citerà espressamente il problema del metta le mani per affrontare polemica piaceri che io voglio citare un altro esempio importante mettere le mani sui genomi
Per andare a vedere quelle differenze individuali che ci rendono più o meno sensibili
O vulnerabili quando prendiamo una certa medicina e tutto il problema della farmacocinetica dalla fama per genomica cioè la ricerca di nuove molecole con finalità terapeutica
Allora voglio chiudere questo mio intervento come una prossima diapositiva ricordando semplicemente una cosa che in tempi non sospetti in era diciamo tre genomica quando ancora biologia molecolare non era stata avviata un mio collega a me francese aveva sviluppato aveva scritto questo interessante volumetto dal titolo I Nuovi Teen maglioni
Già allora la scienza vedeva nel mito di Pigmalione Pigmalione e lo scultore dell'isola di Cipro che e fa uscire dal suo cesello la stato d'una bellissima donna Galatea dalla quale si innamora
E poi prega Afrodite di dar vita a questa Stato e questo passaggio dalla materia la vita e un po'un simbolo di questa grande potenzialità che c'è dietro in questa fucina dei genetisti
Badate bene che questo senso della grande potenzialità creatività della genetica non è venuto meno
Quando nel dicembre del mille novecentonovantanove è stato sequenziato il primo cromosoma umano questa autorevole rivista Nature dedicava a questo evento la copertina e dava come immagine quella rivisitazione dell'immagine michelangiolesca la Cappella Sistina della creazione da rivedere questo stesso concetto
Subito dopo sequenziamento del genoma umano
Un giornalista scriveva su una nota rivisto educazione scientifica italiana si poneva il dibattito e adesso che abbiamo sequenziato il genoma che cosa ci serve beh io penso che non sia facile rispondere a questa domanda se io potessi dire le due cose alle quale citava i di più che adesso sì sì dedicarsi con maggiore enfasi primo
Un investimento nella ricerca perché la ricerca deve andare avanti e abbiamo bisogno di ricerca ma un secondo investimento altrettanto importante vorrei che venisse fatto a livello di informazione e di formazione
Troppo spesso vengono lasciate dei massaggi
Che hanno delle ricadute catastrofiche io che oltre a fare il ricercatore faccio il medico sul campo mi interesso delle malattie genetiche devo dire che ogni volta che un messaggio troppo infatti esatto giunge all'utenza si crea un danno veramente difficile da da da sanare quindi io vorrei che certamente ci fossero più investimento alla ricerca all'Italia ha bisogno che
Tutto per la ricerca venga rivisto non solo con cose dei finanziamenti nuovi ma un po'tutta l'UDC distribuzione i finanziamenti ne parliamo prima coi colleghi e la tavola rotonda
Deve essere visitato con dei nuovi criteri e secondo eccetto riceve Tokyo quello dell'informazione vi ringrazio
Grazie Bruno per la tua lucidissima esposizione mi sollecita due riflessioni la prima è sul concetto di genoma quando lo diciamo di sequenziare il genoma
In realtà non aggiungiamo che ogni Genome diverso dall'altro praticamente ogni mille lettere del mio genoma c'è una differenza con il tuo genoma e colleziona mai gli altri quindi non è una conclusione ma è l'inizio di una storia che verrà scritta l'anno prossimo quando il primo genoma cara tutto sequenziato
La seconda riflessione era sulla dato che i dati impressionante sulla cosiddetto percentuale di riproduzione cosiddetta assistita
Io credo che su qui si ha mancato clamorosamente un dibattito anche di natura culturale su cosa è e cosa vuol dire vocazione alla maternità e alla paternità che viene reclamata come il movente per questo tipo di di procedure di approcci io credo che ci sia una confusione tra quello che la trasmissione dei propri geni
Che non è una vocazione ma un istinto qualità biologica che è presente in tutti i viventi anzi addirittura e la forza dell'evoluzione del trasmettere propri geni
Ben altro è una vocazione alla maternità e alla paternità che credo di poter dire vuol dire non tanto il generale quanto crescere un ragazzo e questo credo che sia molto importante e che sia mancato di molti dei dibattiti su questo
Passerei ora senz'altro indugio la parola Pier Giuseppe Pelicci che invece ci racconta la sua esperienza di scopritore di geni
Buon pomeriggio io sono stato invitato qui a rappresentare
Quella categoria di scienziati e ricercatori che per mestiere per guadagnarsi da vivere clona i geni
Li identifica li manipola un po'dovrei cercare di spiegare perché lo facciamo
E che cosa ci si può aspettare di buono da questo mestiere
E qui in questa prima via positiva un po'sintetizzato quello che cercherò di fare nei prossimi venti minuti
Cercherò di rispondere alla domanda innanzitutto Piero che colonia Monicelli clonare i geni significa identificarli sostanzialmente isolarmi dal genoma e usarli
E noi lo facciamo essenzialmente per due motivi il primo a motivo perché clonando indugi un genio una serie di geni impariamo Rispetto funzioni biologiche
Se partiamo da domande legate a malattie come nel mio caso io mi occupo di malattie in particolare di cancro
Comunale un gene
Malattia significa identificare quelli Gene che in quel quella particolare tipo di tumore è responsabile dell'evento tumorale esso stesso
Quindi la prima spetta attivata al clonaggio di un gene la comprensione di un fenomeno nel caso delle malattie la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della malattia stessa la seconda aspettativa scusate potrebbe grazie seconda aspettativa di questo tipo di studi è la speranza di identificare un bersaglio quel genere UG ENI adesso vicini
Che possano diventare il bersaglio per nuovi farmaci per curare quella malattia e questa è una ricaduta della conoscenza
E questi sono sostanzialmente che io sappia vedere i due motivi principali perché ci divertiamo a isolare i geni del genoma
Ma nei gialli modificarli e capirne la funzione implicito in questo processo come vedremo insieme
E il problema della brevettabilità del genere e cioè uno degli argomenti di cui si vuole occupare questo dibattito la brevettabilità come voi sapete è la rivendicazione della proprietà del genere io vorrei discutere con voi perché
E nei fatti di questo processo l'esigenza della brevettabilità e poi magari se mi interessa dirvi anche le mie opinioni possedere la prossima diapositiva
Userò come testimonianza per l'appunto una scoperta di un gene che è un gene dell'invecchiamento scoperta che fu fatta due tre anni fa
E vorrei farvi vedere per l'appunto come la scoperta di un gene in sé risolve prima un problema di conoscenza
E successivamente offre un bersaglio per l'identificazione
Di farmaci o di processi che possono essere utili per il mantenimento della salute o per la guarigione della malattia e come da ciò nasce nasca l'esigenza della brevettazione
Vi dico in due parole che sottolineare quanto si impara dall'isolamento di geni quello che sono i problemi aperti o che erano i problemi aperti dell'invecchiamento
Il primo problema grosso e che di invecchiamento non si è sostanzialmente studiato molto fino ad oggi o meglio fino a una quindicina venti anni fa
Con se si confronta con altri processi biologici fondamentali U con processi patologici come le malattie a se stesse
Motivo per cui nel campo dell'invecchiamento c'è un ritardo straordinario è probabilmente legato uno dei motivi è anche legato al fatto che l'invecchiamento è un fatto ovvio intuitivo talmente intuitivo
Che apposto poche domande scientifiche sia per l'invecchiamento in sé sia per le malattie come vedremo associate all'invecchiamento
Quelle poche cose se posso avere la prossima diapositiva che erano note che si sono accumulate soprattutto negli anni Sessanta negli anni settanta che definiscono il problema
Sono uno che l'invecchiamento e controllata da fattori ambientali questo è di nuovo intuitivo ed è basato su esperimenti banalissimo veramente primitivi se si prendono dei gruppi dopo non si fanno mangiare questi dimagriscono calano di peso e vivono di più
E
La da questo nasce chiaramente un messaggio che è possibile influenzare la durata media della vita mediante fattori esterni
Contemporaneamente si forse per la prossima diapositiva è diventato abbastanza chiaro che la durata della vita stessa e l'invecchiamento è un fattore genetico è chiaro perché a dispetto della durata media della vita che è cambiata clamorosamente nel tempo prendete ad esempio la razza umana
Due mila anni fa vita media trent'anni oggi vita media ottant'anni quindi non clamoroso cambiamento della vita media Maradi la durata massima della vita cioè quanto al massimo possiamo vivere è un carattere genetico cioè è un valore per centoventi uomini anni per l'uomo
Tre anni per il topo che immodificabile ed è una caratteristica propria di ciascuna specie e però diventato abbastanza ovvio che è stato l'invecchiamento è geneticamente determinato perché sono si sono imparate a conoscere malattie
Caratterizzate da un invecchiamento precoce alla base delle quali c'era una mutazione a carico di un gene questo per esempio è un ragazzo di diciotto anni affetto da una malattia genetica che si estrinseca per l'appunto con una sindrome procederò invece con un invecchiamento estremamente rapido prossima diapositiva
La una vera e propria rivoluzione nel campo ce ne nel campo del conoscenza sull'invecchiamento c'è stata una decina di anni fa quando si è scoperto che provocando singole mutazioni cioè modificando dei singoli geni negli invertebrati e in particolare nella Mosca e nell'ombra né i vermi
Era possibile allungare la durata della vita cioè quindi distruggendo un singolo gene si allunga la durata della vita come se avessimo dei geni che accorciano
La la durata della vita sino alla prossima diapositiva
Quindi sostanzialmente una serie di problemi aperti sono quelli qui indicati per quello che riguarda l'invecchiamento nei mammiferi compreso l'uomo il primo sì come lei Bernie e nelle moschee
Anche nel nostro caso esistono dei geni singoli pochi
Che da soli sono responsabile per il controllo della durata massima della vita e dell'invecchiamento
E altre domande associate sono quanto incide l'ambiente e quanto i fattori genetici e qual è il ruolo dello stress nella durata della vita questa domanda a scientifica molto importante perché in tutti gli invertebrati
La cui vita è allungata per manipolazione genetica sia una resistenza notevole allo stress ambientale come se ci fosse una relazione esoterica perché non compresa tra stress e durata della vita sin dalla prossima
Tutta un'altra serie di domande associate
Al processo dell'invecchiamento banali ma totalmente irrisolte sono per esempio cinese chiamo perché le nostre cellule muoiono o civile chiamo perché le nostre cellule si danneggiano c'abbiam meno Cellule quando siamo vecchi o abbiamo lo stesso numero di cellule ma le cellule funzionano meno bene se funzionano meno bene prossima diapositiva
E poi c'è un grande problema credo che aprendo un po'lunga accelera un po'che è un problema filosofico apparentemente ma molto tecnico per quello che concerne l'attività di un genetista
Sì è vero come è vero che esistono dei geni che controllano la durata della vita e che causano l'invecchiamento
Come è possibile che questi geni si siano trasmessi fino a noi durante l'evoluzione nel senso che è evidente o almeno il doppio ma sul quale si basa non proprio un dogma
Le teorie dell'evoluzione che noi ereditiamo geni che sono vantaggiosi per l'individuo mutazioni di geni che sono vantaggiosi per l'individuo per quale motivo dovremmo a ereditare
Arrivare fino a noi delle mutazioni che sono apparentemente svantaggio se perché il minano l'individuo dal gruppo ora se questo è giustificabile da un punto di vista filosofico o che altro che io non so e duro ora spiegare non contesta genetico perché non c'era molta azione svantaggio cosa che possa essere selezionabile
E quindi questo rimane un grosso problema concettuale perché abbiamo geni che sono responsabili del fenomeno dell'invecchiamento si evita la prossima
E la prossima ancora
Ecco qui inizia una breve racconto
Di quello che ha significato clonare un gene e manipolarlo per la comprensione del fenomeno dell'invecchiamento e per aprire strade
Per la possibilità di intervenire sul fenomeno dell'invecchiamento stesso due-tre anni fa assolutamente per errore per sbaglio abbiamo identificato un gene
Che per l'appunto è nel mammifero e questo è l'elemento di novità responsabile del processo di invecchiamento noi il modo con cui cerchiamo di capire la funzione di geni
è un modo molto elementare molto semplice sul piano concettuale
Prendiamo un animale
Togliamo quel gene e vediamo cosa succede questa si chiama genetica inversa
Ed è il modo più sofisticato per quanto semplice da un punto di vista concettuale noi abbiamo per imparare la funzione di un gene costruire cioè un animale che manchi di quel genere dire qual è l'effetto ecco togliendo questo genere che si chiama P sessantasei sia un allungamento della vita media dell'animale più o meno di un terzo quindi l'interpretazione che non sappiamo dare di questo esperimento quel gene accorcia la vita la funzione fisiologica di quel genere
E quello di terminare la lunghezza della vita infatti togliendo quel gene la vita
Si allunga e come abbastanza aspettato questi animali sono molto più resistenti allo stress forse per la prossima
In questi ultimi due anni abbiamo cercato di capire come meccanicamente proprio da un punto di vista delle molecole del meccanismo di funzione questo genere pensasse
La durata della vita ed è diventato oggi più facile da capire voi sapete che all'interno di ogni cellula c'è una centralina che chiamata mitocondrio che produce energia produce Energia
In un modo un po'particolare che coinvolge trasferimento di elettroni è un modo molto ordinato grazie al quale alla fine si genera l'energia con la quale viviamo
Purtroppo questo sistema non è perfetto ogni tanto un elettrone scappa esce dal figlio
E forma dei radicali liberi così chiamati che sono delle sostanze tossiche molto pericolose per la cellula che sovraccarica non la cellula di uno stress particolare che è chiamato a stress ossidativo si possa della prossima diapositiva
Che causa molti danni se lo stress causato da questi elettroni che fuggono è troppo forte la cellula decide di morire
Se invece questo stress è un po'meno forte
Questi i radicali liberi causano danno danno a carico di varie molecole il DNA proteine zuccheri e così via ma soprattutto di N anche a quello che ci interessa di più
Quindi l'effetto netto della produzione
Di radicali liberi durante il corso della vita è il continuo danneggiamento della cellula questo è un fenomeno che conosciamo bene se fosse la prossima diapositiva
E quello che si è capito mediante questi esperimenti di genetica e che la funzione di P sessantasei e quella di regolare
La produzione di radicali liberi più P sessantasei c'è cioè normalmente noi tutti abbiamo questo gene
E sia produzione di radicali liberi cioè di una sostanza tossica che è responsabile per sé del processo di invecchiamento
Ora questo ha offerto chiaramente la possibilità di identificare un meccanismo chiaro attraverso il quale noi mammiferi invecchiano a rinforzato i problemi
Generali del perché abbiamo questi geni perché chiaramente ma chi lo vuole un gene che ciò aumenta il danno ma questo è quello che e spiega perché se noi lo utilizziamo lo togliamo Luini diamo l'animale vive più a lungo perché produce meno radicali liberi e quindi invecchia meno non solo i radicali liberi sono anche responsabili di molte malattie associate all'invecchiamento
Come alcune complicanze del diabete l'aterosclerosi malattie vascolari che contribuiscono alla morte che caratterizza lei era successiva quella riproduttiva cioè quella dell'invecchiamento prossima diapositiva
Se mi dà anche la prossima quindi in questo schema riassunto un po'quanto abbiamo capito di più grazie all'isolamento di un gene
Mica bianca Pito che in condizioni normali questo genere garantisce produzione di sostanze tossiche che favoriscono l'invecchiamento
E in condizioni di stress favorisce la la morte cellulare e quindi prossima diapositiva
Molto evidente che non solo questo processo ci consente di capire meglio ma ci offre anche un bersaglio su quali agire
Se uno per esempio ha interesse di migliorare il processo dell'invecchiamento o di trattare
Malattie associate all'invecchiamento e cioè P sessantasei diventa immediatamente uno target richiamiamo un bersaglio
Per immaginare farmaci che possono mimare l'azione della genetica cioè inibire la funzione di P sessantasei e quindi rallentare l'invecchiamento combattere le malattie che si associano all'invecchiamento stesso in questo senso quindi conoscenza e processo applicativo verso la medicina prossima diapositiva molto rapidamente termine in due minuti vorrei ora a discutere su come una volta che si identifica un bersaglio
Si può produrre un farmaco utile per combattere quella malattia o per modificare quel processo biologico si parte chiaramente dal bersaglio esso stesso e si ha come obiettivo quello di avere una sostanza chimica
Che possano per esempio nel caso di P sessantasei inibire la se io avessi una polverina che inibisce P sessantasei è verosimile che io possa assumendo quella polverina ottenere lo stesso effetto che sia delle tanto il gene cioè quello di migliorare per esempio la l'invecchiamento
Come si identifica questa polverina
Lo si fa me mediante cosiddetti screening e cioè si prendono delle librerie di composti milioni di composti
Diversi composti chimici e si saggia
Uno per uno mediante meccaniche mediante robot tipizzazione varie
Cosa che si testi si saggia hanno questi milioni di composti che in genere sono composti naturali per identificare quale di quel milione a questo effetto inibitorio su questa proteina
Una volta che si identifica il composto attivo in mezzo a questo milione di composti
Si deve validare questo composto per essere effettivamente in grado di fare in vitro nei nostri laboratori quello per cui lo abbiamo selezionato sì puoi valida la sua efficacia nell'animale e si valida poi successivamente la sua efficacia nell'uomo mediante studi clinici e sia quindi un farmaco prossima diapositiva
Il problema di questo processo che porta all'identificazione di farmaci a partenza da bersaglio validati geneticamente
è che è estremamente lungo si parla di dieci quindici anni per ciascuno di questi processi
è enormemente costoso ciascun processo reciproci adesso
Costa vari abilmente a seconda della fortuna o della rapidità di esecuzione ma centinaia di milioni di dollari o di euro quello che volete
Ed è ad altissimo rischio d'insuccesso cioè il numero di questi processi che è giunto a un farmaco è molto basso rispetto al numero di processi che è partito prossima diapositiva
E quindi si pone un problema molto sì
Ti viene fornito da gli enti pubblici in Italia
Di quanto attorno ai dieci quindici milioni di euro l'anno per tutti i lavoratori che lavorano soltanto in Italia un processo del genere costa intorno ai quattro cinquecento milioni cioè siamo a livelli nettamente superiori rispetto anche all'investimento che un Paese arretra aprissimo come l'Italia fa nel campo della ricerca di base
Allora non esiste nessun programma istituzionale di supporto per questi processi cioè i processi che portano alla discovery alla scoperta dei farmaci
L'unico circuito attualmente esistente quello del capitale privato e cioè denaro che viene investito in questi processi a scopo riguadagna metti cento per guadagnare centoventi
Ora se posso avere la prossima diapositiva il problema che si pone chi investe in questo processo
Come si difende l'investimento la domanda è autenticata da un punto di vista puramente finanziario per una volta identificato il farmaco il farmaco non a nessun costo
Cioè il costo di produzione di un farmaco è risibile rispetto al costo per l'identificazione di un farmaco è evidente quindi che l'unico modo attualmente accettato per difendere l'investimento e la difesa della proprietà intellettuale e cioè io dico Signori P sessantasei l'ho scoperto io lo brevettò quindi qualsiasi cosa Nash
Mi appartiene questo garantisce la possibilità che l'investimento su quel brevetto posso ovviamente a essere voi recuperato mediante un dominio sul mercato in assenza di competitori ecco questo è il sistema attuale della di scoperta ed è la trasformazione della scoperta in per esempio farmaco anti malattia ed è il motivo per cui nasce il problema della brevettazione
Della scoperta a difesa dell'investimento che fa il capitale privato ecco io mi fermo qua e poi eventualmente del dibattito possa esprimersi interessa quello mi opinione su quello che lo Stato dei fatti grazie
Tratti quel Giuseppe e credo che Oltretevere sottolineato come ormai la genetica
Riguarda anche aspetti della vita umana che sembravano esserne immune come fenomeni tipo l'invecchiamento che rimanevano nell'ambito così della intuizione della evitabilità qui vediamo che anche questo è un fenomeno riconducibile a decidere il loro funzionamento hai toccato per l'aspetto molto importante
Io credo che non possiamo sfuggire la questione
Che ormai ineludibile nostro paese rischia di essere ritardo come è stato con i farmaci tradizionali
Che cioè il fatto che nelle biotecnologie entrammo in un concetto in cui la ricerca oltre a essere un consumatore di risorse sta diventando di fatto che un produttore di risorse quindi va visto anche in questa ottica presero la parola a Maria Grazia Roncarolo da cui avremo finalmente la bellezza della terapia genica grazie
Innanzitutto ufficio ringraziare moltissimo gli organizzatori scusate la voce
Per avermi dato l'opportunità di essere qui oggi veramente un'esperienza molto interessanti prosegue
Il mio compito è un compito abbastanza facile
Perché alla fine di tutta questa discussione quello che io vi devo far vedere e che la genetica e quello che noi abbiamo imparato in questi anni
Quello che noi abbiamo visto come il progresso della scienza di cui siamo stati testimoni oculari
Ci poi sarà a una migliore medicina del futuro era anche un milione medicina di oggi
Abbiamo già visto dall'interlocutore di dalle relazioni precedenti
Che grazie alla scoperta del genere della funzione di questo genere noi siamo oggi in grado di fare un diagnosi precoce addirittura diagnosi preventiva
Siamo in grado di scoprire le malattie prima che si manifestano siamo in grado di scoprire nuovi farmaci ma quello che siamo ancor più in grado di fare ed è questa la l'oggetto della mia relazione e di curare quell'errore dell'armatura che hanno portato a una malattia genetica
Noi questo è un processo su cui noi stiamo già lavorando da molti anni i temi Marche in questa fase più recente ha avuto dei progressi veramente significativi che si fanno che ci rendono estremamente ottimisti sul futuro
Quindi o oggi quello che dovremmo fare insieme e capire un attimo che cos'è la terapia genica e quali sono le potenzialità di questa terapia genica di queste ingegnerizzazione della cella
Allora se posso andarlo a prossima diapositiva che dovrebbe essere un firmato molto semplice illustra in parole veramente elementare
Qual è il principio della terapia genica allora sappiamo se non riusciamo a farlo partire grazie sappiamo che come cioè spiegato Mirella vivente risorsa da lui con la malattia genetica
è un errore in un incidente che codifica per una funzione spesso importante del nostro organismo questo errore di questo genere si verifica all'interno di un cromosoma
Quello che noi possiamo fare con la terapia genetica e andare a sostituire quel gene difettoso convincere stanno e a questo punto ce ne stanno Cirri prestino avrà una funzione che prima era difettoso mancava
Per inserire questa ce ne stanno noi utilizziamo delle particelle virali e ve lo spiegherò meglio dopo in modo che il genio entri dentro il cromosoma
Una volta entrato quotisti cara parla proteina sembra molto semplice però in realtà gli ostacoli sono numerosi
Non ultimo il fatto che quel genere nuovo può essere riconosciuto come estraneo dal nostro sistema immune e quindi può essere fonte di uccisione della cellula che documenti in realtà alla prossima diapositiva noi non siamo ancora in grado proprio di a fare una terapia genica così sofisticata che ci consenta di inserire il gene del cromosoma del posto dove vogliamo
Però sicuramente possiamo definire l'intervento medico della terapia genica comune modificazione intenzionale questa volta del materiale genetico di una cellula somatica
O per correggere un difetto di questa cellula che un po'è solo difetto congenito o acquisito o tentare a quella cedola come nel caso dei tumori una funzione nuova
La prossima diapositiva di ritorna su questo concetto che vi ho appena detto in realtà quello che noi facciamo e che ingegnato iniziato igiene laboratorio poi utilizziamo dei corrieri per porterà a regime all'interno della cellula ma non siamo ancora così bravi da portare il gene nel cromosoma giusto esattamente dove vogliamo quindi lo portiamo un po'a caso
Lo portiamo dentro la cellula Juno dei cromosomi della cellula a volte in più di uno e ci aspettiamo che comunque anche questo inserimento a caso ci consente il ripristino di una funzione lo strumento che ci consente di trasportare questo gene all'interno della cellula sono quelli che noi chiamiamo i corrieri i vettori
Stridori ottimizziamo in chimica soprattutto dei vettori virali ma sicuramente il futuro ci orienti daremo sempre di più sei riusciremo a farle più efficaci su vettori non virali
Cosa vuol dire un vettore virale
è un concetto molto semplice noi sfruttiamo delle capacità che hanno i virus che sono molto intelligente
Perché sono in grado di entrare dentro la cellula alcuni virus collega retrovirus sono in grado di entrare nel nucleo della cellula
E stata in grado di entrare nel nostro comunque corredo genetico e di rimanerci e per tutta la nostra vita
Allora sembra utilizziamo questa capacità di retrovirus la prossima diapositiva
Noi possiamo ingegner rizzare questo retrovirus in modo di mantenere le proprietà che vogliano cioè quel di essere in grado di entrare e di restare ma li togliamo tutte le proprietà che possono essere dannose col dialogo retrovirus può essere anche un vero Stella chili che cita una patologia estremamente pericolosa come Larizza
Poi è stato un virus commessi antiche comunque ci dà una patologia importante quindi noi li togliamo tutta quello che noi definiamo patogenicità
E li lasciamo le proprietà che vogliamo
Un esempio non voglio andare nel dettaglio
Appunto alla costruzione di un vettore retrovirale in cui non inseriamo il gene terapeutico e in questo inseguimento del gene terapeutico utilizzare un'altra notte fatto alla prossima diapositiva
Che è una cellula produttrice quella che noi chiamiamo una cellula parcheggi queste Cedola atto Tollo strumentazione per impacchettare il nostro genere ma ha perso la capacità di impacchettare proprio DNA quindi noi inseriamo lì dentro il gene terapeutico questo pezzettino verte che darà impacchettato dalla cellula produttrice e costruiremo in questo modo un pittore un corriere
Che ci consentirà di introdurre il gene non solo nella cellula difettosa ma anche di introdurlo nel corredo genetico della cellula di frettolosa quindi vedete che il vettore in visione la particella virale entra e il gene terapeutico entra dentro corredo genetico
Dopodiché è quello che succede è chiaramente la produzione di quello che noi definiamo RNA messaggero e la produzione della proteina e quindi la forte idea che garantisce alle previsto dalla funzione la prossima
Ora dei concetti importanti e che quanto noi dobbiamo curava la malattia genetica
Noi dobbiamo essere certi che questo gene sano che lo inseriamo rimane della cella in cui lo inseriamo ma anche nelle cellule figlie
Quindi utilizziamo il vettore retrovirale perché come vi ho già detto alla proprietà di entrare dentro il nostro corredo genetico cosa vuol dire vuol dire che quando la cellula si divide
In ognuna delle c'è oggi figlie la prossima cista Ranze rientra il gene terapeutico che codifica per quella proteina
Di cui abbiamo bisogno la prossima diapositiva
Sono le cellule in cui noi possiamo fare questo giochino e inserire il gene sarà per
Tetto per curare una malattia ce ne sono molte e sicuramente questa non è una lista completa ma le celle a chiudere usiamo più di frequente il sono le cialde staminali del sangue del cervello o di altri tessuti chiaramente se vogliamo far la terapia genica del cancro utilizzeremo le cellule tumorali molto spesso utilizziamo anche il fegato come sistema di target di delibere della proteina di interesse
Allora la prossima diapositiva rivuole subito chiarire una cosa le cellule staminali che noi usiamo non so dove ci alle staminali embrionali
Sulle cellule staminali di quel tessuto quindi distorce alle staminali adulte che hanno una multi potenzialità poi sono differenziarsi inficiano le figlie ma non solo e ciò che un giornale che si possono differenziare in qualsiasi tessuto la prossima
Allora noi abbiamo detto che possiamo inserire il gene possiamo inserirlo in più cellophane ci sono due approcci fondamentali se noi possiamo manipolare
Mare le cellule in cui inseriamo il gene in laboratorio questo procedura di inserimento avviene appunto nella provette di laboratorio quello che noi definiamo l'approccio ex divo a volte però dove possibile sembra di avere bisogno di inserire il gene terapeutico del cervello e difficile ma che faranno le cellule del cervello laboratorio e allora possiamo inserire il la particella virale correggerne stanno direttamente o con l'elezione del cervello altrettanto Welteke ed altrettanto del tumore la prossima
Allora adesso entriamo in quello che è storia di oggi noi abbiamo fatto un grosso sforzo del prossimo grandi passanti
L'istituto del TG tre tele Telestar Raffaele per cercare di curare un gruppo di malattie genetiche che sono le mura deficienze combinate grave queste sono malattie genetiche dovuta a un difetto di un solo gene che porta una l'azione del sistema immunitario io mi occupo di queste malattie da quando ero studentessa di medicina e vi posso dire che è stato un torto corso molto lo
Ingo ma anche molto gratificante perché vent'anni fa questi avevo bambini che morivano e oggi sono bambini che guariscono e conduco una vita normale
Allora puoi curare questi partiti abbiamo deciso di inserire il gene della cellula staminale ematopoietiche a perché perché nel momento in cui noi lo inseriamo della cellula mai perché uno che ha già spiegato queste una cellula che darà origine atto tenercelo del figlio del sangue e quindi tutte le cellule figlie conterranno il gene sano
è un concetto molto importante perché con questa procedura possiamo correggere limoni efficienza che chiaramente autista e Totti queste linee cellulari ma possiamo anche correggere un difetto dei globuli rossi del sangue o delle piastrine semplicemente inserendo il gene della cellula madre perché quando questa cellula madre si dividerà caro riceve alla cellula figlia globuli rossi piastrine queste qui
Conterranno ce ne saranno la prossima
Questo visti faccio vedere queste cellule staminale perché mi chiedono sempre come sono queste cellule a tale aspetto è molto semplice sono delle cellule normali indistinguibili quasi mediare tra cielo e del sangue ma quello che noi possiamo vedere mettendolo dentro queste cellule ad esempio un gene che codifica per una proteina verte e che quando andiamo a vedere le cellule figlie la prossima diapositiva queste cellule figlie che prolissa una formula delle colonie indietro
Contengono al genere e questa è la dimostrazione che noi abbiamo inserito il gene di una cellula madre la prossima diapositiva ritorna quello che vi ho appena detto il nostro sforzo principale è stato quello di correggere questi difetti del sistema immune queste sono quelle che una volta chiamavamo Bubble Boris
Sono bambini che ha un difetto genetico uno solo aggiungere solo pensate Marche sufficiente a far sì che questi bambini non siano in grado di difendersi contro qualsiasi tipo di patogeno presente dell'ambiente esterno su no Man's viene che nascono normali Marchese nel primo anno di vita sepsi prendono un raffreddore una varicella o se li vaccini amo con vaccino attenuato muoiono fanno una malattia devastante vent'anni fa li mettevano i Robustelli le cose sono tali onde avevamo queste bustine di ridurre i tre per due e li li tenevamo operando in perché non avevamo nessun modo di curarle poi abbiamo imparato a fare il trapianto di midollo osseo ad aver fatto fare il trapianto di condono per il canale spiegato fetale eccetera o al cinque sei bambini siamo in grado di far la terapia genica sono bambini che non crescono perché perché hanno il difetto di immunità cellulare umorale mano anche un difetto mi età bollito perché queste mura deficienza combinata grave in realtà è dovuto a un difetto di un gene che codifica per un enzima la diagnosi in germinale e queste visiva è fondamentale non solo per lo sviluppo del sistema immunitario me anche torno per il funzionamento di altri organi quindi è una malattia immunologica ma anche una malattia metabolica perché sia furono dette le sostanze tossiche per la mancanza di questa attività enzimatica e questa sostanze tossiche possono darci della lesione d'organo molto importanti gli ho detto che questi sono bambini che vent'anni fa moriva una delle prime epoche diritta la prossima diapositiva vista vedere cosa facciamo con la terapia dedica noi preleviamo il midollo dalla cresta iliaca del bambino una procedura abbastanza diciamo di routine cercare di ematologiche Paolo trapianti di midollo inseriamo delle cellule staminali c'era la madre che gli ho fatto vedere
Prima il gene dell'alta quindi ce ne stanno Reffo andiamo nel cielo del bambino e il principio è molto semplice nel momento in cui noi mettiamo le cellule e quindi quello che ci aspettiamo la prossima diapositiva
è che cellula figlia linfocita funzionante tutte le ingaggi e restano
E la prossima diapositiva quello che abbiamo anche visto e che non solo la cialda figli atti e le celle c'è un sistema immune
Contengono il gene sano ma tutte le cellule del sistema ematopoietiche o contengono necessario e questo è stato un passo avanti eh no
Ormai perché ci ha consentito non solo di correggere il difetto immunologico e quindi dare le distese a questi provini che prima mancavano ma ma anche di Correggio la malattia metabolica che ci dava una lesione d'organo ti devo dire che questo successo a un trucchetto a priori perché in questi bambini e quelle che abbiamo imparato proprio dalla nostra esperienza nell'esperienza di Claudio Bordignon che inizia
Atto questo progetto e che se non erro faceva un po'di spazio nudo stracciando ecco il gene sano non ce la faceva a loro c'era troppa competizione tracciano le malate e cellule del genere saranno e quindi abbiamo dato un farmaco chemioterapico delle dosi bassissime e quindi non ho delle dosi tossiche che ci ha consentito alle cellule sale di farsi un po'di spazio e di avere un po'di vantaggio soprattutto all'inizio la prossima diapositiva tipico riassume
Sono il risultato di un articolo che è stato pubblicato di recente su Stalin abbiamo trattato due bambini anzi adesso sono già tre grazie anche al contributo di parco prendi e questi bambini solo sangue sono bambini non italiane gore tornati al paese d'origine conducono una vita normale hanno un sistema di Murri che ingrato di difendere dagli agenti patogeni esterni e dai virus che incontro ogni giorno e hanno un sistema metabolico completate interdetto significato e quindi completamente sta
Un piccolo passo avanti è chiaro che il piccolo rispetto tutto quello che noi abbiamo di fronte Dori la prossima diapositiva mi fa vedere alle malattie che noi potenzialmente potremmo Corano nel corso dei prossimi cinque sette anni quindi parliamo di tempi abbastanza brevi con la terapia genetica sicuramente nel nuovo deficienze secondaria ma anche le malattie neurodegenerative del sistema nervoso centrale e periferico le le distrofia muscolare le malattie ultimo dei quali ad esempio il diabete e sicuramente le altre malattie del sangue delle altre cellule De Sisti che mi batto politico che gli ho fatto vedere prima quindi che interessano i globuli rossi che entra verso le piastrine e sicuramente non ultimo abbiamo l'ambizione anche di utilizzare la terapia genica per la cura del cancro
Che cosa ci manca per arrivare a questo risultato ci mancano dei fatti oggettivi la prossima più diapositiva fa vedere da un punto di vista scientifico ci mancano sicuramente del rettore più efficaci
Ci manca uno dei sistemi più efficienti che ci consentono di tradurre più Cellule di non dover far spazio tenuto per creare un vantaggio selettivo ma secondo me ancora più importante è quello che ci manca è un impegno della Società a a far sì che questa cosa succeda e quando dico e dalla società e perché un impegno di tutti è un impegno dare fondi alla ricerca è un impegno di fare informazione corretta di creare una cultura che sia in grado di comprendere la cos'è la genetica e cos'è la genetica buona che di creare dei centri integrati di ricerche e cura in cui scienziati medici possono parlarsi confrontarsi sulle nuove innovazione il promuove va bene le industrie biotecnologiche come gli ha fatto vedere prima il professor Pelicci e sicuramente di avere un dibattito corrente informato su quelle che sono le tecnologie biomediche che ringrazia
I
In
Resta il tuo intervento che ha direi dimostrato molto
Più di tanti ragionamenti quanto
Quando la ricerca pone al centro l'uomo i suoi bisogni abbia dei risultati che sono nella loro dieta buoni per l'uomo e quindi non sollevino nessun dubbio
Non abbiamo tempo per un ulteriore giro di considerazioni perché per motivi tecnici dobbiamo liberare Laura qualche minuto prima del previsto quindi vorrei soltanto e semplicemente in due minuti tracciare alcune conclusioni quest'incontro partendo proprio dalle ultime considerazioni della professoressa Roncarolo quando ci invitava infinita a portare e in un consenso più ampio questi dibattiti sulla genetica e le sue conseguenze credo che oggi sia un esempio di questo piccolo passo in questa direzione avere una una così piena d'persone che hanno seguito attentamente e queste tematiche forse la miglior risposta alla al famoso detto la genetica è troppo importante per lasciare che se ne occupa sono i genetisti
Credo anche che gli aspetti economici non va della ammoniti dati una delle ragioni per cui credo la ricerca abbia sia stata così insofferenze anche quello di considerare sempre un'attività umana a prescindere dall'aspetto economico l'aspetto economico è insito in ogni attività mamma è il fine quello che conta è semplicemente e quindi credo che i problemi di brevetto è di proprietà dei geni detenzioni di sicché questa proliferazione che denunciata per Bruno Dalla Piccola non è un caso solo di teschi e laboratori privati offro ma a costi altissimi e in mancanza di qualsiasi regolazione o regolamento noi rischiamo Orsaro West di un'offerta indiscriminate non appropriata
Ho un proibizionismo che altrettanto assurdo perché la sfida verso la conoscenza non è ferma pile da leggi ho già convincimenti personali
Meno che siamo chiamati a percorrere e se guidati dal sentimento dalle cose dalla contemplazione della bellezza non può che portare al bene grazie