La nuda verità - Distrofia Muscolare di Duchenne, giornata mondiale con bambini e ragazzi rimasti senza il farmaco Translarna. L'appello europeo

Stati Uniti calerebbe hanno ritrovato e venne ritrovati ed uno fa puntata dell'avvenuta vendita dominicano otto settembre
Siamo arrivati alla undicesima edizione della Giornata mondiale
Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne che il sette settembre un un'occasione terra dare visibilità per approfondire
Questa grave patologia genetica rara promossa dalla World uscendo organisation e nel nostro paese da sempre l'associazione pare però ad est del project riunisce
Di pazienti bambini e igieniche le famiglie con distrofia muscolare Idris scende detti era e con una grande mobilitazione Teheran
Segnalare per sostenere con la vicinanza i bambini giovani adulti che
Sono affetti da questa patologia i convivono con questa con questa malattia la distrofia muscolare di Duchenne a colpisce un neonato né di sesso maschile su cinque mila Soggetti ed la forma più più grave del del delle distrofia muscolari
E la manifestazione nei primi anni di vita nella prima infanzia e
Chi ne è colpito
Vive una progressiva degenerazione muscolare i portando nel corso del o della fase adolescenziale ad una disabilità sempre più o grave
Al momento o non esiste una terapia al momento una malattia neurodegenerativa ma di progetti di ricerca e
La ricerca scientifica
Rappresentano
Una speranza e alcuni progetti di ricerca hanno consentito di migliorare
Le condizioni di vita generali puntare a raddoppiare aspettativa di vita dei chi degli adolescenti
La celebrazione della giornata mondiale di sensibilizzazione
Sulla distrofia muscolare di Duchenne affianca e sostiene le famiglie e soprattutto promuove la ricerca scientifica e e sviluppo
Una rete strategica di collaborazione in grado o di di condividere di diffondere le informazioni
E chiave sulla distrofia sulla distrofia di di Duchenne
C'è un appello di un'altra mamma di un di un bambino
Leonardo affetto da distrofia muscolare di Duchenne è il suo nome de Elena Semenzato i e lancia un un appello in rappresentanza
Delle tante famiglie europee degli ottocento famiglie europee
E i l'appello
Accompagnato da
Una foto di due dei nostri figli di degli ottocento circa in tutta Europa
Una foto molto bella di Leonardo e
Edoardo che più bambini che si abbracciano
Nella giornata di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare sono bambini e ragazzi
A cui l'agenzia europea del farmaco intende togliere il farmaco trans l'Arna
Dopo un anno esatto ci ritroviamo punto e a capo
E con il farmaco garantito fino a dicembre del due mila e ventiquattro e dopo il vuoto
Nonostante la richiesta della Commissione europea all'agenzia del farmaco europea di rivedere la decisione negativa e dove e di non ignorare
Il qui alla Ward data
L'agenzia europea del farmaco sembra non voler dare ascolto
Ora la pazienza è finita e siamo molto arrabbiati dopo un anno di attese di lotte forti sofferenze psicologiche rimpalli decisionali crediamo qualsiasi genitore lo sarebbe
Nel frattempo nessun altro nuovo farmaco è stato approvato da Emma in in Unione Europea per la Duchenne e stiamo infatti anche attendendo da ormai ben un anno l'approvazione di un altro farmaco
Giri nonostante si tratta di un farmaco dal diverso funzionamento che non sostituisce
Trans l'Arna
Ma che potenzialmente combinato a traslarla permetterebbe un doppio rallentamento della patologia
Perché ad oggi purtroppo non esiste il farmaco miracoloso che blocca la Duchenne a patologia degenerativa grave che continua a mietere vittime
Ultimo da poco un ragazzo di venticinque anni ora noi genitori ancora ci chiediamo cosa dobbiamo fare per pretendere giustizia non basta la richiesta congiunta di tre associazioni la Uildm la Unione Italiana Lotta alla distrofia muscolare
Pare però oggetto associazione di promozione sociale uniamo Federazione Italiana malattie rare non basta la richiesta scritta di trenta clinici italiani tra cui esperti mondiali di patologia non basta nemmeno una richiesta
Della con della Comunità europea
Dopo un anno e in niente di concluso ci troviamo costretti se non ascoltati ad interrogare la Corte di giustizia europea i nostri figli non perderanno il diritto alla cura
Il diritto di scelta terapeutica e le migliori condizioni di vita possibili la firma
E di Elena Semenzato madre di Leonardo affetto da distrofia muscolare di Duchenne annotazione
In rappresentanza delle ottocento famiglie europei
Ripercorriamo la vicenda della Commissione Europea che
Ha rinviato il parere negativo delle comitato per i i medicinali per uso umano dell'agenzia europea per i medicinali su il farmaco traslarla unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne Kuhn
Mutazione proprio si chiama commutazione non senso
La vicenda
Risale al
Sì esattamente circa un anno fa il quindici settembre del del Duemila e ventitré dopo nove anni di utilizzo nell'ambito dell'autorizzazione condizionata vecchi condizionata
Il comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali
Aveva dato apparire negativo alla richiesta di conversione dell'autorizzazione condizionata di del farmaco traslare una in autorizzazione appieno e al rinnovo dell'autorizzazione condizionata esistente
E quindi da quel momento le famiglie
I vari soggetti il mondo dell'associazionismo si sono mobilitati affinché le voci delle delle famiglie stesse dei ragazzi venissero ascoltati
Perché non potevano per rimanere così seduti in panchina ad osservare ma dovevano ovviamente intervenire
E riunire in tutta Europa riunirsi in tutta Europa per fare diciamo un un fronte
E comune
Secondo le famiglie dopo tanti anni di utilizzo efficace questo farmaco era sicuro
E facile da usare con i bambini
Perché il rallentamento o dell'evoluzione della malattia
è comunemente insomma osservato e
Supera ha superato fino a quel momento vede
Le aspettative e le famiglie e gli assistenti dei ragazzi caregiver dei ragazzi che hanno partecipato allo studio
Hanno sostenuto di avere sì prove sufficienti che il farmaco funzioni lo hanno spiegato con tre motivi molte famiglie hanno notato un rallentamento del declino
Ha mostrato Effetti
Il tutta la tipologia dei pazienti Effetti anche nei pazienti più grave in mente colpiti
E i resoconti o i racconti delle famiglie su o il farmaco
Erano in linea con i dati pubblicati dal registro
Stride e che ho offre un'opportunità unica di osservazione
Diventa dei benefici a lungo il tema a lungo termine
Della
Del farmaco
Attardarmi Murena
Più noto come translagunare
Quindi la la notizia che la commissione europea
A maggio di quest'anno ha rinviato il parere negativo del comitato per i medicinali per uso umano dell'agenzia europea te di medicinali
Su o traslarla sul farmaco
Ha ha visto la notizia accolta
Come una vittoria da parte appunto della comunità di Duchenne e Becker italiana e internazionale e
Che dalle parole del di Filippo Buccella che fondatore di parent project Appia
Era proprio quello che di poter continuare a utilizzare quel farmaco mettere la notizia che si aspettava ovviamente da da molto tempo perché era frutto appunto della condivisione del mondo dell'associazionismo e delle famiglie
Perché tutto il mondo della distrofia muscolare di Duchenne tutta la comunità
Che ruota intorno a e questa patologia fortemente in Paritanti vera in i bambini e consapevole dell'importanza di questo risultato
E che pure in evidenza quanto sia importante potersi impegnare lavorare sulla persone sulla sua qualità
Del
E della vita
E proprio la sinergia del mondo dell'associazionismo strappare ancora oggetto guiderà e uniamo ha prodotto questo risultato
E proprio per sostenere quella quel Progetto nato l'anno scorso questa campagna che riunisce tutto il mondo dell'associazionismo le famiglie pazienti di tutta Europa sotto un unico club
Prende il nome preso il nome di Paissan Time
E quindi
Nonostante questa appunto mobilitazione all'inizio di questo anno insomma se raggiunto questo parere negativo per il rinnovo dell'autore dell'autorizzazione all'immissione in cui in commercio condizionata vitale ufficiale farmaco quindi bisogna arrivare a maggio per diciamo il rinvio del parere negativo da parte della
Della della commissione e e europea e con tanto anche di diciamo interrogazioni parlamentari che hanno evidenziato come
La decisione della Commissione e europea sebbene inusuale nel contesto dato è saggia e a ricordare ovviamente il professor Combi il professor Giacomo commi del Policlinico di Milano presidente dell'Associazione italiana di mio lo Gia
Unitamente alla rete dei clinici esperti italiani e internazionali
Che avevano o ricchi richiesto una riconsiderazione molto accurata dell'evidenza scientifica disponibile
Con
Una presa
Di consapevolezza uscire diciamo dei laboratori di questi trenta clinici a sostegno della della terapia
Ha dato ovviamente
Forza chiedendo di sospendere la decisione
Sul rinnovo dell'autorizzazione condizionata per il farmaco insomma
Legato alla patologia discende
E tra questi Giacomo commi ma anche il professore
Eugenio Mercuri del Policlinico due gemelli
Il rinvio del parere negativo evidenzia la necessità di una lettura diversa di dati
Come con maggiore attenzione al registro che molti e mostra dati longitudinali particolarmente curato in Italia più in generale lui ha affermato questo rinvio offre elementi di riflessione sull'approccio da tenere in malattie rare e
Significa il sostegno di questi clinici ecco ha portato il rinvio da parte della Commissione europea il parere negativo il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Ema
Anche a sostegno di questo o
Di questo indirizza al Parlamento europeo interrogazioni parlamentari al riguardo
Ha evidenziato come questo farmaco cioè il trust il trust l'Arnaldo nella cura
Però rappresenta un uno strumento che consenta di guadagnare tempo e il tempo fondamentali per i pazienti con dista stia muscolare di Duchenne con la
Perché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici il il tempo guadagnato potrebbe consentire punto l'accesso a nuove terapie in arrivo cioè laddove ovviamente la ricerca scientifica si
Si si sviluppa
E si recupera quel tempo necessario forse per arrivare a sperimentarne e altre con lo stop ovviamente a traslando alcuni bambini e adulti
Perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due e mantenere la capacità di camminare non è l'unico obiettivo i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane
Come usare un computer portatili e guidare una sedia a rotelle utilizzi da soli o andare
O andare in bagno questo è un po'il ripercorrere
La e la vicenda la storia che viene riproposta in punti in questo questo appello nel giorno di mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare
Di duecento di Duchenne
E quindi
La tesa per queste famiglie per i bambini un'attesa ovviamente straziante e molto molto difficile
Una battaglia importante
Attende
Queste
E queste famiglie diversi
Da vocati professionisti
Che stanno lavorando per
Come l'avvocato Laura andrà per
Insomma incardinare
Percorrere la giusta direzione
Per vedere garantito
L'applicazione sicuramente del dichiara decisioni importante da parte della Commissione europea che ha rinviato il parere negativo del comitato per i medicinali per uso umano dell'agenzia europea
Per i medicinali dilemma su il farmaco traslarla detto anche conosciuto come atto a taluni a tal pure l'unico farmaco
Per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso perché se
A maggio di quest'anno e questa è stata la la notizia importante
Dopo l'annuncio arrivato dalla farmaceutica specializzata in malattie
Rare PTC Therapeutics e secondo cui la Commissione europea ha chiesto al al comitato per i medicinali per uso umano delle dell'Ema di includere nel processo di nuova valutazione
Anche tutti i dati raccolti di raccordo raccolti nei registri dei pazienti e i dati di vita reale che
Sono le famiglie e le associazioni di pazienti rari possono sicuramente
Raccogliere
E questo è un diciamo nella nella giornata di sensibilizzazione
Mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne questo a Spello
Molto sentito ancora accorato da parte o dei familiari rappresenta sicuramente in uno stimolo
Affinché
Sulle malattie come quella di scena su altre malattie rare si possa percorrere anche dal punto di vista legale la giusta direzione
Perché come chiedono le famiglie dopo un anno e niente di concluso ci troviamo costretti se non ascoltati ad in ad interrogare la Corte di giustizia europea i nostri figli non perderanno il diritto alla cura il diritto di scelta terapeutica
E le migliori condizioni di vita possibile
E la puntata di oggi della nota verità finisce qui E. state con noi con le trasmissioni di radio radicale