La diagnosi genetica in Italia. A che punto siamo? Intervista a Elisa Calzolari

Radio Radicale un saluto Monica Soldano oggi torniamo a parlare di diciamo diagnosi genetica di genetica di quello che esiste in Italia anche dal punto di vista
Del servizio pubblico rispetto a questo ambito così specifico lo facciamo per eccepire fogli un po'lo scenario in cui si va a collocare anche questa
Richiesta di accesso alla diagnosi genetica di pre-impianto sugli embrioni per coppie portatrici di malattie genetiche che recentemente tornata di attualità con la sentenza di Cagliari tribunale di Cagliari infatti come sapete
A in qualche modo ordinato all'ospedale microchip nemico di effettuare la diagnosi genetica anche convenzionandosi con una struttura privata qualora quella pubblica non potesse rispondere a questa domanda ma come mai in Italia non esistono strutture pubbliche al momento organizzate mai qual è lo stato dell'arte anche rispetto invece alla Rete e che chi studia la genetica e quindi fra faremo un piccolo viaggio cominceremo da una Regione la Regione Emilia-Romagna
Che sicuramente è un po'all'avanguardia anche rispetto alla al lavoro
Di squadra sulla genetica infatti ai nostri microfoni è proprio la professoressa Elisa Calzolari a cui diamo il benvenuto benvenuta professore la professoressa Calzolari esito già sarà e processi stata Professore ordinario di genetica umana all'istituto di genetica medica all'Università di Ferrara e attualmente
Collabora proprio con la Regione coordinando proprio il gruppo sulla genetica
Quindi una lunga esperienza professoressa noi vorremmo Pertile un po'da alcune riflessioni vista anche appunto visto il suo percorso
Perché la diagnostica quindi delle malattie quindi la predittivo Italtel malattie genetiche un'esperienza che ha un suo Expert ISEE quindi nella vostra regione
Assolutamente sì anche da molto tempo già dal due mila due Regione ha identificato ad AGEA etica come una disciplina tra le alterni d'alta specialità
E la organizzata secondo un modello che è stato definito Aben spoke azioni dirette con noti di complessità diversa
Già dal due mila due noi abbiamo lavorato e mi piace che dà gli ho detto lavoro di squadra perché effettivamente quello che noi abbiamo fatto in questo periodo di tempo
E abbiamo organizzato l'attività della diagnostica cercando di valutare
La qualità del lavoro che facevamo abbiamo per la prima come prima Regione fatto anche un percorso di accreditamento specifico per le nostre strutture
E abbiamo lavorato per vedere urna diagnostica il più ampia possibile non ripetuta nei vari centri quindi
Abbiamo anche cercato e così non delle sovrapposizioni Emma
Maggiore integrazione tra di noi quindi questo diciamo è il servizio Grazia fatti la reti appunto a vanta insomma otto hard lei comunque come diceva lei la nanna quello che ho su cui si è puntato voi appunto ha diritto
Discenti specializzati su cose molto specifiche
Ecco ma nel rispetto ha invece il tema appunto della dell'accesso delle coppie che vogliono avere un figlio quindi in qualche modo tutto il tentativo di prevenire la le malattie genetiche al nascituro attraverso poi le tecniche locazione assistita
In Emilia Romagna ci sono diciannove i centri di cui sette pubblici e di questi cinque sono di livello più complesso quello che viene definito il terzo livello ecco intanto volevo capire il dal punto di vista organizzativo di che cosa necessiterebbe diciamo una struttura per poter fare una diagnosi genetica di per impianto cioè che tipo di a organizzazione e sempre appunto il centro universitario dove si attualmente già esiste un ex Pettini genetica
Può essere anche lontano dal centro procreazione assistita qual è perché
Nella vostra regione che ancora non si fa non si presta a questo servizio come organizzazione di dieci pubblicato diciamo del servizio regionale
Allora io volevo fare una premessa noi abbiamo cominciato a lavorare con questi centri pubblici di fecondazione assistita Tokyo questo anno lavorando insieme per costruire un percorso diagnostico per le coppie che si devono sottoporre
Alla per il percorso diagnostico di genetica di terza genetici per le coppie che si devono percorre procedere poi la fecondazione assistita e questo lavoro che abbiamo fatto con me i colleghi alla fine abbiamo prodotto un documento che diventerà
Presto un documento ufficiale a livello regionale questo ci ha permesso di cominciare a parlare insieme anche della offerta di una diagnosi genetica pre-impianto quindi attualmente noi stiamo collaborando abbiamo in programma nel prossimo autunno un incontro congiunto delle due discipline
E perché riteniamo di poter offrire all'interno della Rete un punto per poter fare questo e diagnostica diciamo che abbiamo identificato tra di noi una possibile
Una possibile laboratorio nell'ambito tali quattro che già affanno e diagnostica diciamo complessa di genetica perché
Diciamo credo riteniamo che le esperti che ci siano sufficienti però lanciamo la scelta dipende da tutta una serie di elementi che vorremmo discutere tra noi e noi con loro insomma se sarò certamente è un percorso che abbiamo cominciato che intendiamo completare
Ecco tre tornando invece ad alcune valutazioni se vogliamo più enti che avanti più diciamo di trasparenza scientifica spesso
Si si confonde il volevo chiedere a lei appunto di fare chiarezza su questo
Nella la diagnosi diciamo su nulla mappa cromosomica con la diagnosi genetica o comunque e si pensa
Che adesso la predittivo vita a diciamo di molte malattie sia davvero conoscibile attraverso dei test
Di indagine e genetica può aiutarci un po'a chiarire anche perché precedentemente anche un articolo che arrivava proprio
Da Londra diceva che appunto adesso ci sono delle tecniche molto veloci per RAI individuare
Delle delle problematiche genetiche però in affetti il quello che viene definito ad un ex lege nel rating esser questi urgente ecco volevo capire un po'da lei avere in tempi e capriole proprio presi
Train chiamato
Ma dunque per quanto riguarda la diagnosi pre-impianto diciamo che sicuramente importante per identificare le anomalie cromosomiche cose eterne in cui vi è cromosomiche che sono quelle che si trovano con la mappa cromosomica al vecchio stile commette come tecnica insomma come dicitura ecco
E questo sicuramente è una
Tecnica consolidata e che dà delle risposte diciamo di sicurezza ecco di tuona indice di
Certezza
Poi ci sono tutte le diagnostiche diciamo di ma malattie così temono geni che come la talassemia cioè da mutazione di singolo gene
E qui è chiaro che quando noi partiamo da una condizione dei genitori già già nota per i genitori ed essere portatori la diagnosi è mirata e anche questa da delle buone scelte diciamo la copia di Cagliari
Esempio in questo senso
Ci sono adesso delle tecniche nuove di diagnostica genetica Next Generation sì consigli come diceva lei che permettono la RAI deve intero genoma
Diciamo che queste sono applicate adesso già su un atto
Sulla sulla pre-impianto diciamo che ancora qualcosa che fa parte di un discorso sperimentale perché la problematica di queste di queste tecniche che mettono in evidenza moltissime alterazione del patrimonio genetico molte delle quali
Sono delle varianti non patologiche
Quindi riuscire a capire in una grande il rumore di fondo qualche quale può essere non una in assenza di una indicazione specifica una eventuale patologia può altre vuole volte se di difficile interpretazione
Ecco questo è un organo sì no si è sperticato perché poi tra l'altro di diciamo che c'è e si crea anche una grande aspettativa cioè come se più cose più formazione mio riesco davvero a sapere il prima possibile
E più poi però diciamo anche una responsabilità di scelta però spesso
Credo che uno dei compiti anche più importanti della consulenza genetica anche quella
Di riuscire a pesare le informazioni che io riesco ad aderire
Difatti direi che questo è un altro dei compiti che noi come
Come nucleo di genetica della nostra regione cerchiamo di adesso
Anche lì portare avanti nel senso e di
Può portare alla diagnostica
C'è quindi allarmi uso nel quotidiano anche chi ne ha bisogno di tecniche che siano consolidate che quindi hanno la possibilità alla paziente di avere più informazioni possibili per decidere
Quelle informazioni che invece adesso ancora fanno parte di una
Della ricerca e che daranno traslate come si dice dalla ricerca alla diagnostica eterno emergono sul quale cerchiamo di avere la massima attenzione
Per poter anche avere nel consenso informato quando viene proposto questa diagnostica che non è ancora corso così consolidata
Già una rapporto col paziente che sia molto chiaro somma su quelle che possono essere i risultati inattesi che alle volte possono essere facile da gestire
Ecco tornando invece alle problematiche quelle più importanti delle malattie mono geni che qui Italia
Che tipo di malattia e quindi che tipo di domanda possiamo aspettarci quali quali sono diciamo l'epidemiologia un po'delle malattie mono già
Come
Quanto voi non riusciamo nelle le principali quelle che magari conosciamo
Passiamo
Non sine die alla fibrosi cistica ci sono moltissime moltissime patologie direi che in genere
L'offerta della nostra vedi d'Italia è un'offerta
A abbastanza abbastanza allargata abbastanza buona devo dire che la nostra regione da questo punto di vista e come detto si può anche accedendo al sito
Per la nostra Regione che si chiama Genet Terna
Vedere qual è l'offerta che noi facciamo come come diagnostica regionale per le malattie ma mi generiche ed è un'offerta abbastanza ampia
Per tutta una serie di patologie dalla patologie di tipo neurologico che sono certamente molto frequenti
Buscemi n e cose di questo genere o patologie come l'attraverso i media che in alcune aree come la nostra della Delta del Po
è particolarmente frequente sono Comites Lignani visoni macello rallenterà nei loro come la Sicilia alcune donne dell'ex banchiere anch'egli ha mi pare anche la Puglia cyclette ma la ricchezza e quindi ci sono zone
Che fra l'altro hanno anche la caratteristica alle volte delle votazioni specifiche per quelle popolazioni
Sente lo una l'ultima questione anche che ci interessano si parla sempre di più c'è anche una sensibilità che è stata diciamo acquisita negli anni anche con impegni da parte del Ministero degli su Sabrina sanità sullo studio delle malattie rare
Ecco rispetto alle malattie rare che tipo diciamo di che di che dimensione stiamo parlando cioè già sia più o meno un numero c'è una classificazione per cui noi sappiamo che queste
Al momento in Italia hanno anche in una presenza
Una sequenza diciamo che è sotto controllo da un qualche in base a agli studi
Dunque le banche erano e sono afferrare quindi per definizione sicuramente ad eleggere quindi sono abbastanza difficile Garda diciamo da quantificare come tale
Però il fatto che adesso tutte le Regioni debbano avvenire leggere una registro che questo registro dal poi trasferirlo d'informazione Istituto superiore di sanità
Ha permesso negli ultimi anni di avere un'idea adesso di poter cominciare a preparare una consentite epidemiologico di frequenza di queste condizioni
è la nostra regione diciamo diamo registro che è attivo già da quattro cinque anni abbiamo già prodotto dei report che consente che consente di vedere la frequenza delle condizioni certificate la nostra Regione
E abbiamo anche fatto per delibera un accomuna raccordo tra le nel registro delle malattie rare e la rete della genetica
Proprio perché
La rete della genetica dia sia di supporto per la diagnostica di queste condizioni e per la consulenza genetica
Stiamo arrangiando questi questi dati e diciamo che globalmente la risposta assistenziale
Ci sembra di poter dire che negli anni sta
Crescendo e anche migliorando soprattutto delle correzioni più frequenti tollerata
Bene
Senta e l'ultima domanda prima di salutarla professoressa Calzolari invece era visto che lei il punto in una regione molto attiva
Immagino che sia anche a un tavolo nazionale insomma esiste una esperienza anche in altre regioni rispetto alla diagnostica
Predittiva della genetica ecco volevo sapere un po'che tipo di mappa abbiamo in Italia ci sono Regioni che sono molto avanti altri indietro oppure c'è una siamo a un livello diciamo che potremmo definire
Comunque io di limone Duomo nuovo no ma c'è una grande varie varietà ovviamente tra le varie Regioni
Ci sono stati c'è stato una Conferenza Stato Regioni ca nicchia portato a una diciamo né al Comune declinazione di alcuni principi generali
Per la diagnostica genetica
E quindi stiamo cercando anche tra Regioni sia attraverso il tavolo della Conferenza Stato-Regioni sia attraverso la nostra società scientifica che è la Sirvu
Di agire per migliorare la qualità delle prestazioni che vengono offerte come genetica
E anche di dare un po'di
Regolamentazione sull'uso dei cluster genetici rimane una grande varietà di
Offerta
Sia nel pubblico che nel privato nelle diverse regioni ecco
Proficuo lavoro che programma Bova bene allora noi intanto ringraziamo molto la professoressa visa Calzolari che come abbiamo detto questo Professore ordinario di genetica umana allarmi ST Ferrara ma anche o coordinatrice del gruppo Gelmetti alla Regione
Emilia Romagna inattesa anche di capire meglio quello che succederà
In autunno e nel prosieguo anche vista diciamo anche l'effervescenza diciamo così del tribunali recente allora ad professoressa casuale intanto la ringraziamo per questo nostro questa chiacchierata mattutina è davvero un Lalia curiamo comunque buone vacanze
Grazie anche a voi come pone scarpe primarie vincitore stessa grazie